1. Enfermedades de Neuronas
Motoras
Diferencias, Diagnóstico y Enfoque Terapéutico
Dra. Norma Obaid
Santa Fe
República Argentina
norma.obaid@gmail.com
2. ¿De qué estamos hablando?
Las enfermedades de la neurona motora son
un grupo de patologías progresivas que
afectan a las células responsables de llevar
el impulso a los músculos del cuerpo para
moverse
Las enfermedades son variadas y realmente
destructivas. Hay diferencias etiológicas pero
resultados similares para el paciente:
DEBILIDAD MUSCULAR.
3. Debilidad
En la evaluación de debilidad, ya podemos
distinguir entre debilidad por lesión de NMS
y NMI.
Las neuronas motoras controlan el
comportamiento de los músculos.
Las enfermedades de las neuronas motoras
pueden afectar las NMS, las vías nerviosas
que van del cerebro al tallo cerebral o la
médula espinal o las NMI, nervios que se
originan en la médula, o ambos.
4. El Paciente
Debilidad que afecta a los músculos individuales con
atrofia marcada parálisis dela motoneurona inferior:
Lesión de uno o de más nervios periféricos, en
ocasiones lesión de las raíces espinales.
Debilidad que afecta a grupos musculares sin atrofia
Lesión de la motoneurona superior o parálisis
paranuclear.
Monoplejía sin atrofia muscular
Lesión de la motoneurona superior,
probablemente de la corteza cerebral, esclerosis
múltiple, así como estados iniciales de tumores de la
médula espinal.
5. El Paciente
Monoplejía con atrofia muscular
Lesión de la médula espinal, raíces nerviosas
espinales o nervios periféricos:
En la extremidad superior monoplejía atrófica espinal:
Siringomielia,
Poliomelitis,
Esclerosis Lateral Amiotrófica;
Lesión del plexo braquial.
En la extremidad inferior
Lesión de la médula torácica o lumbar o de sus
raíces o nervios periféricos.
Hemiplejía
Lesión de la motoneurona superior la mayoría de
las veces: afección de la vía piramidal.
6. El Paciente
Paraplejía
Lesión de la vía piramidal por debajo de la
médula cervical;
Enfermedades de la médula espinal y de las
raíces nerviosas o de los nervios periféricos
Cuadriplejía
Lesión del segmento cervical de la médula
espinal.
Debilidad o hipoestesia en la extremidad inferior; signo
de Babinski bilateral
Esclerosis múltiple (“síntomas en una pierna y
signos en ambas”).
Debilidad distal simétrica
Polineuropatía
7. El Paciente
Debilidad proximal simétrica; masa muscular normal o
aumentada; reflejos conservados
Miopatía.
Aumento del tamaño y debilidad musculares
pseudohipertrofia:
Distrofia muscular de Duchenne y Becker.
Aumento del tamaño y de la fuerza musculares
Miotonía congénita.
Miotonía
Distrofia miotónica.
Rash cutáneo; artritis conectivopatías con miopatía
inflamatoria:
Dermatomiositis, esclerodermia, LES
8. El Paciente
Piel fría y áspera; prolongación de la fase de
relajación de los reflejos tendinosos profundos
Hipotiroidismo con miopatía.
Cataratas, alopecia, atrofia gonadal
Distrofia miotónica.
Ptosis, paresia facial, habla nasal ó diasartrica,
reflejos tendinosos presentes
Miastenia – Sindromes miasteniformes
9.
10. EL TONO MUSCULAR
El TONO MUSCULAR es un estado de contracción
permanente del sistema muscular, inducido por el sistema
nervioso. NIV EL ES DE A CTUA CIÓ N
TONO DE REPOSO TONO DE ACTITUD TONO DE ACCIÓN
MANTIENE LA INTEGRIDAD
PREDISPONE PARA UNA ACCIÓN
ARTICULAR
ACOMPAÑA A LA ACTIVIDAD
PREVIO PERO NO OCASIONA MUSCULAR
NO ES VALIDO PARA PRODUCIR
MOVIMIENTO
MOVIMIENTO VOLUNTARIO
Función de apoyo/sostén Función de movimiento
11. Clasificación
Lesión de NMS Lesión de NMI
Atrofia: Moderada, por Atrofia: Marcada y
desuso precoz
Tono muscular: Tono Muscular:
Aumentado. Hipotonia
Espasticidad
Reflejos Musculares:
Reflejos musculares: Hipo- o arreflexia
Hiperreflexia
Reflejo: Flexor
Reflejo cutáneo plantar
Fasciculaciones: A
Extensor (Babinski)
menudo presentes.
Fasciculaciones:
Distribución difusa
Ausentes
12. Clasificación DD
Lesiones de la Neurona Motora Superior
Esclerosis Lateral Primaria
Lesiones de Neurona Motora Inferior
Atrofia Muscular Espinal (SMA)
Poliomielitis – Síndrome Post Polio
Lesiones de Neurona Motora Superior e
Inferior
ELA
13. Delimitación
Brain
1962
afecciones degenerativas de la
motoneurona, sugiriendo una posible
vinculación entre ellas
Rowland
1982
agrupa todas aquellas afecciones tanto
adquiridas como genéticas, que tienen a la
motoneurona como objeto lesional principal
y que incluyen una variedad de afecciones
de etiología infecciosa, tóxica, metabólica y
degenerativa.
14. ELA
La esclerosis lateral amiotrófica
(amyotrophic lateral sclerosis,
ALS) es la forma más frecuente
de enfermedad progresiva de la
neurona motora.
Puede considerarse el prototipo
de enfermedad neuronal y es,
probablemente, el más
devastador de todos los
trastornos neurodegenerativos.
15. Anatomía Patológica
En la anatomía patológica de los trastornos
degenerativos de las neuronas motoras, el rasgo
distintivo es la muerte de neuronas motoras
inferiores (células del asta anterior de la médula
espinal y sus homólogas del tallo encefálico que
inervan la musculatura bulbar) y las neuronas
motoras superiores o corticoespinales (cuyo cuerpo
se encuentra en la quinta capa de la corteza
motora y cuyas prolongaciones descienden a
través de la vía piramidal para establecer sinapsis
con las neuronas motoras inferiores, sea de
manera directa o indirecta a través de
interneuronas)
16. ELA
Aunque inicialmente la ALS
puede suponer la pérdida de
función selectiva sólo de las
neuronas motoras superiores
o sólo de las inferiores, con
el transcurso del tiempo
produce la pérdida
progresiva de ambas clases
de neuronas motoras.
18. La patología más vista: ELA
La mayoría son idiopáticos
5-10 % puede comprobarse transmisión familiar
En un 15 % de éstos casos familiares, se pueden
hallar anomalías en la superóxido dismutasa SOD1
50% fallecen en los primeros 3 años tras el
comienzo, el 20% viven 5 años y el 10%
sobreviven hasta 10 años.
Stress oxidativo
La edad de comienzo media es de 55 años, con
una incidencia mayor en varones
la demostración clínica de amiotrofia y paresia
supone una pérdida de casi un 50% de
motoneuronas
19. ELA
Se conocen tres tipos de ELA:
1. Esporádica: es la forma más frecuente,
representando aproximadamente el 90% de los
casos. La enfermedad se produce de manera
aleatoria (por azar), sin ninguna causa conocida y
sin que haya otras personas de la familia afectada.
2. Familiar: la enfermedad parece que tiene
un componente hereditario.
3. Territorial o Guameña: por observarse una
frecuencia de la enfermedad (incidencia)
extremadamente elevada en Guam (Pacífico).
23. SOMATIC MOTOR SYSTEM
upper motor neuron
Brain Stem
UMN
Descending
Pathway
Rubrospinal Tract
Final Common Pathway
VOLUNTARY
Tectospinal Tract
CONTROL
lower motor neuron Vestibulospinal Trac
MLF
LMN Reticulospinal Tract
Pyramidal Tract AUTOMATIC CONTROL
REFLEX
EFFECTORS
skeletal muscle
24. Algunas Diferencias
NMS NMI
Espasticidad Flaccidez
Tono Aumentado Tono disminuido
Aumento del Reflejos Disminución de Reflejos
Mínima Atrofia Muscular Severa Atrofia Muscular
No hay Fasciculaciones Fasciculaciones
Probables trast. Sensitivos Probables trast. Sensitivos
25. Criterios Diagnósticos
Airlie House, Virginia, 1998
1. Evidencia de compromiso clínico y
electrofisiológico de motoneurona inferior y
superior.
2. Progresión clínica.
3. Ausencia de signos compatibles con otra
afección.
4. Ausencia de hallazgos electrofisiológicos
e imagenológicos compatibles con otra
afección.
26.
27. Arco Reflejo
En el reflejo rotuliano el
mensaje electrico va hasta
la neurona sensorial de la
médula donde una
interneurona comunica la
información a una neurona
motora que envía su
respuesta al músculo
ocasionando el
movimiento.
28. Signos Electroneurofisiológicos
Signos de denervación activa
Fibrilaciones.
Ondas agudas positivas.
Fasciculaciones
Signos de denervación parcial crónica Incremento de
amplitud y duración de potenciales de unidad motora.
Alta proporción de potenciales polifásicos. Patrón
interferencial reducido.
Signos de participación de motoneurona superior
Incremento mayor del 30% del tiempo de conducción
motora central.
Disminución del reclutamiento de potenciales de unidad
motora con el esfuerzo.
29. Signos Electroneurofisiológicos
Signos evocadores de otra afección.
Bloqueos motores.
Velocidad de conducción motora descendida más del 70%.
Aumento de la latencia motora distal mayor del 30%.
Anomalías de la conducción sensitiva a excepción de signos
de atrapamiento asociados.
Onda F y reflejo H con latencias mayores al 30%.
Potenciales somatosensitivos con latencias mayores del
20%.
Anomalías autonómicas o electronistagmográficas.
Otras técnicas electrofisiológicas pueden constituirse en
herramientas útiles en el diagnóstico y seguimiento de los
pacientes con ELA. Entre ellas se encuentran los métodos
de estimación cuantitativa de unidades motoras, que
permitirían seguir la evolución de la pérdida de
motoneuronas en forma más precisa que la exploración
clínica, aunque no son de uso rutinario en la práctica clínica.
30. Fasciculaciones
Las fasciculaciones, las mioquimias y la
neuromiotonía corresponden a actividad
espontanea en las fibras musculares generada
ectópicamente en los axones motores,
generalmente en sus segmentos mas distales.
Es debida a hiperexcitabilidad a dicho nivel y está
relacionada con patología de los canales iónicos.
Puede ser observada en determinadas alteraciones
iónicas o en neuropatías que afectan la excitabilidad
como sucede por ejemplo en trastornos mielínicos,
algunos procesos autoinmunes, enfermedades de
neurona motora o en lesiones postradioterapia.
32. Lesión de Neurona Motora
Inferior
Es muy útil en la clasificación de la debilidad,
recordar los lugares de la vía que pueden
estar afectados.
33. NMI - Anatomía
Células del asta anterior medular
Están somatotópicamente organizadas. Las
mediales inervan músculos proximales y las
laterales los músculos distales.
Las enfermedades que destruyen las células
del asta anterior pueden ocasionar debilidad
selectiva. No sólo de un músculo sino de una
parte de él.
34. Asta Anterior
Organización somatotópica
de asta anterior a nivel
cervico-torácico
Una extremidad no se halla
en un solo nivel medular
35. Nervios
Probable ubicación
de lesión afectando
axón. PNP
36. Músculo
Las fibras claras no tienen
ATPasa e estan inervadas
por una célula del asta
ventral
Las fibras sombreadas
tienen mucha ATPasa y
según la orientación del
sombreado es el tipo de
inervación del asta ventral
(a o b)
Al microscopio no se
observan diferencias
37. Unión Neuro Muscular
Las fibras
musculares son
activadas por un
impulso nerviosos
generado en el
asta anterior y
conducido por la
fibra nerviosa de
forma saltatoria
entre los Nodos de
Ranvier
38. Epidemiología
Incidencia 1–3 por 100.000 habitantes por año
Prevalencia es de 5–9 casos por 100.000 habitantes
Distribución por sexo es de 1,5–2 a 1, predominando
en el hombre
Edad promedio de inicio para las formas esporádicas
es de 50–60 años
EN USA Cada año hay 5500 nuevos casos.
En Argentina (y en Santa Fe) no poseemos
estadísticas sobre éstas patologías.
En Uruguay, hasta ahora solamente se conocía la tasa
de mortalidad anual por ELA, que es de 0,56 decesos
por 100.000 habitantes por año para el hombre y de
0,38 para mujeres. (datos 2002-2003)
39. Síntomas
Debilidad muscular
Calambres y fasciculaciones
Afectación de músculos faciales (disartria)
Afectación de músculos deglutorios
(disfagia)
Afectación de la vía respiratoria
40.
41. Diagnóstico
Historia Clínica y Examen Físico
Con excepción de un estudio genético que puede
revelar el origen de la enfermedad en un porcentaje
pequeño de casos, el diagnóstico de la ALS es un
procedimiento de quot;descartequot;.
Importante el registro de:
Momento de comienzo
Historia familiar (síntomas similares en consanguíneos)
Patrón y progresión de la debilidad
Síntomas sensoriales
Fatiga
ROT
42. Diagnóstico
Examen microscópico de músculo
Necrosis
Regeneración
Anomalías estructurales (núcleo central)
Incremento de tejido conectivo
Si se observan signos de inflamación, la patología
puede ser tratable
47. Diagnóstico
Estudios Bioquímicos
Nos permiten hacer el Dx diferencial con patologías
como
Enfermedades de Transmisión Neuromuscular
Miopatías
Miastenia gravis
48. Diagnóstico
Estudios Genéticos
Tanto en Sangre periférica como en
músculo
Descarta otras patologías
49. Pronóstico
Reservado
Debilidad Progresiva
Dependencia Progresiva
Muerte
54. Ayudas en la comunicación
Afectación Leve Disartria leve a moderada. Sin
compromiso o compromiso leve en miembros
superiores e inferiores
Uso de cuaderno o pizarra
Afectación Moderada Disartria moderada a
severa. Sin compromiso o compromiso leve a
moderado de miembros superiores e inferiores
Uso de pizarras programas para ordenador:
PREDICE; tableros de comunicación: alfabético
y pictogramas; Comunicadores: CANNON y
LIGHTWRITTER
55. Ayudas en la comunicación
Afectación Severa
Anartria. Compromiso severo en miembros
superiores e inferiores
Programas para ordenador y tableros de
comunicación (alfabético, pictogramas)
56.
57. Rehabilitación
Objetivos
Aliviar los síntomas
Mantener el funcionamiento e independencia
Prolongar la vida
Ofrecer guía a
Paciente
Familiares.
58. Rehabilitación
Mantener la funcionalidad de MMSS con
adaptaciones (TO)
Mantener la Movilidad ( TF – TO – Prótesis y
Ortesis) Indicar ayudas técnicas a tiempo.
Sillon de Ruedas Adecuado
Mantener la Comunicación (Fono)
Alimentación
Terapia Respiratoria
59. Rehabilitación
Etapas
Etapa de Independencia
Abordaje: Debilidad – Espasticidad –
Equilibrio - Coordinación
Etapa de Debilidad Severa
Etapa en Silla de Ruedas
Etapa en Cama
60. En resumen...
Es importante tener en cuenta lo que aún
conserva el paciente:
Personalidad
Inteligencia
Habilidades de Razonamiento
Memoria
Olfato
Audición
Vista
Gusto
Sensibilidad de algunas zonas
61. En resumen...
Debemos recordar que el seguimiento del paciente con ELA no
sólo implica la aplicación racional y oportuna de todas las
medidas mencionadas, sino que debe basarse en las siguientes
premisas:
Informar al paciente y a su familia acerca de la enfermedad.
Ofrecer de acuerdo con la disponibilidad del paciente
orientación en cuanto a los dispositivos de comunicación,
traslado, apoyo fisiátrico y foniátrico existentes.
Discutir la aplicación de las medidas que permitan mejorar la
calidad de vida del paciente.
Aceptar las decisiones del paciente en cuanto a la aceptación
o desaprobación de todos los procedimientos a realizar.
Acompañar al paciente en el curso de su enfermedad, ya que
la progresión de la misma podrá generar cambios en las
decisiones tomadas por el mismo.
62. En resumen...
Patologías que afectan Asta Anterior
Hallazgos EMG: Velocidad de Conducción
Normal, Fasciculaciones, Aumento de
tamaño de PUM
Histología: Atrofia grupal
Bioquímica: Defecto en cromosoma 4
64. Bibliografía
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