tarea de biologia

1. 1- DESCRIBA AMPLIAMENTE LAS LEYES DE MENDEL.
Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión
por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos.
Estas reglas básicas adherencia constituyen el fundamento de la genética.
Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en
el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por mucho tiempo hasta
suredescubrimiento en 1900.
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación
filial.
Establece que si se cruzan dos razas puras (una con genotipo dominante y otra con
genotipo recesivo) para un determinado carácter, los descendientes de la primera
generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales
genotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente
de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes (A =
amarillo) y minúsculas las recesivas (a = verde), se representaría así: AA + aa = Aa, Aa,
Aa, Aa. En pocas palabras, existen factores para cada carácter los cuales se separan
cuando se forman los gametos y se vuelven a unir cuando ocurre la fecundación.
2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación de los caracteres en la segunda
generación filial.
Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un
par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética
del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades
de hibridación mediante un cuadro de Punnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de
individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen:
Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con
características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel
verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color
verde (3:1). Aa + Aa = AA + Aa + aA + aa Según la interpretación actual, los
dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la
producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa
que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite
que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando
la variación.

2. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada
pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la
madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
3ª Ley de Mendel: Ley de la independencia de los caracteres hereditarios.
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley, en caso de considerar solo dos leyes
(criterio basado en que Mendel solo estudió la transmisión de factores
hereditarios y no su dominancia/expresividad). Mendel concluyó que diferentes
rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación
entre ellos, por lo tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón
de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados
(es decir, que están en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. En este caso la descendencia sigue las
proporciones. Representándolo con letras, de padres con dos características
AALL y aall (donde cada letra representa una característica y la dominancia por
la mayúscula o minúscula), por entrecruzamiento de razas puras (1era Ley),
aplicada a dos rasgos, resultarían los siguientes gametos: AL + al =AL, Al, aL,
al. Al intercambiar entre estos cuatro gametos, se obtiene la proporción AALL,
AALl, AAlL, AAll, AaLL, AaLl, AalL, Aall, aALL, aALl, aAlL, aAll, aaLL, aaLl,
aalL, aall.
Como conclusión tenemos: 9 con "A" y "L" dominantes, 3 con "a" y "L", 3 con
"A" y "l" y 1 con genes recesivos "aall"
En palabras del propio Mendel:
Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los
experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en
que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos
de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de
desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

3. 2- DESCRIBA AMPLIAMENTE LAS MUTACIONES.
La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la
información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto
con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características
de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede heredar o
transmitir a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña
proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad
genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria
que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo
pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una
consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin
embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
· Mutación somática: es la que afecta a las células somáticas del
individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen
dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una
célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por
divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo
mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células
con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación
en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con
distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado
después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la
mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad
otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea
somática no se transmiten a la siguiente generación.

4. Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras
de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas
mutaciones se transmiten ala siguiente generación y tienen una mayor
importancia en la evolución biológica.
Mutaciones morfológicas.
Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el
color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen
producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce
malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis.
Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000
individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene
una penetrancia del 100% yexpresividad variable. Sus manifestaciones
principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico,
manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones
óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos).
Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.4
Mutaciones letales y deletéreas.
Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de
alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una
disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la
mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios
inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del
individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan
solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al
cromosoma en humanos, por ejemplo.
Mutaciones condicionales.
Las mutaciones condicionales (incluidas las condicionalmente letales) son muy
útiles para estudiar aquellos genes esenciales para la bacteria. En estos
mutantes hay que distinguir dos tipos de condiciones:
condiciones restrictivas (también llamadas no-permisivas): son aquellas condiciones
ambientales bajo las cuales el mutante pierde la viabilidad, o su fenotipo se ve alterado,
debido a que el producto afectado por la mutación pierde su actividad biológica.

5. Condiciones permisivas: son aquellas bajo las cuales el producto del gen mutado es aún
funcional.
Mutaciones bioquímicas o nutritivas.
Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función
bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se
detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o
proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un
compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de
elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo
necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente
de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las
cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un
gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada,
requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final
de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se
llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.6
Mutaciones de pérdida de función.
Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se
pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del
organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser
recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la
mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en
humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en
el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un
80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución
en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo
de depresión llamada depresión unipolar.7
Mutaciones de ganancia de función [editar]
Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún
proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una
mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo
nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen
duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución. Un caso es
la resistencia a antibióticos desarrollada por algunas bacterias (por eso no es
recomendable hacer un uso abusivo de algunos antibióticos ya que finalmente

6. el organismo patógeno irá evolucionando y el antibiótico no le hará ningún
efecto).
3- DESCRIBA AMPLIAMENTE. QUE SIGNIFICA CROUSSING OVER.
El entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual las cromátidas de
cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN. La
sinapsis comienza antes de que se desarrolle el complejo sinaptonémico, y no
está completo hasta cerca del final de la profase 1. El entrecruzamiento
usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del
cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este
proceso es un intercambio degenes, llamado recombinación genética. Los
entrecruzamientos cromosómicos también suceden en organismos asexuales y
en células somáticas, ya que son importantes formas de reparación del ADN.
El entrecruzamiento fue descrito, en teoría, por Thomas Hunt Morgan. Él se
apoyó en el descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la
Universidad de Lovaina que describió el fenómeno en 1909. El
término quiasma está relacionado sino es idéntico al entrecruzamiento
cromosómico. Morgan inmediatamente vio la gran importancia de la
interpretación citológica de Janssens de la quiasma en los resultados
experimentales en su investigación de la herencia en Drosophila. Las bases
físicas el entrecruzamiento fueron demostradas primero por Harriet
Creightony Barbara McClintock en 1931.2

7. 4- DESCRIBA AMOLIAMENTE LA DIFERNCIA ENTRE GENETICA Y
HERENCIA.
LA GENÉTICA estudia la forma como las características de los organismos
vivos, sean éstas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se
transmiten, se generan y se expresan, de una generación a otra, bajo
diferentes condiciones ambientales.
La genética, pues, intenta explicar cómo se heredan y se modifican las
características de los seres vivos, que pueden ser de forma (la altura de una
planta, el color de sus semillas, la forma de la flor; etc.), fisiológicas (por
ejemplo, la constitución de determinada proteína que lleva a cabo una
función específica dentro del cuerpo de un animal), e incluso de
comportamiento (en la forma de cortejos antes del apareamiento en ciertos
grupos de aves, o la forma de aparearse de los mamíferos, etc.). De esta
forma, la genética trata de estudiar cómo estas características pasan de
padres a hijos, a nietos, etc., y por qué, a su vez, varían generación tras
generación.
La genética es la disciplina unificadora de las ciencias biológicas, ya que
sus principios generales se aplican a todos los seres vivos. En todas las
áreas de la Biología se recurre a los conceptos que gobiernan la herencia,
cuando se trata de explicar la variabilidad existente en la naturaleza, así
como también cuando el hombre transforma la naturaleza para su beneficio.
El mejoramiento de plantas y animales, la comprensión de la patología
humana y producción de medicamentos por medio de la biotecnología, son
apenas algunos ejemplos.
La genética es la ciencia que se ocupa del estudio de la estructura y función
de los genes en los diferentes organismos, así como también del
comportamiento de los genes a nivel de poblaciones.
El desarrollo de nuevos métodos para la investigación genética en los
últimos años, ha transformado a esta disciplina en el centro de la biología y
de la medicina en particular. Así por ejemplo, el estudio de los principios
genéticos básicos y sus aplicaciones en el diagnóstico, es de suma
importancia en todas las profesiones relacionadas con la salud.
Además de su relevancia teórica para las ciencias biológicas, los principios
de la genética tienen importantes aplicaciones prácticas, ya sea en la
producción de vegetal, tanto de alimentos como productos de interés

8. industrial o farmaceutico, así como en la salud humana y la produccíon y
salud animal.
La genética es el estudio de los factores hereditarios o genes. De su
transmisión resulta que los hijos se parecen a sus padres más que a otros
seres vivientes.
Ese parecido se refiere no sólo a los rasgos de la organización general
propios de la clase y especie a la que pertenezca el grupo de progenitores y
descendientes, sino a características peculiares de tipo racial o de una
variedad determinada; en la especie humana, por ejemplo, se heredan el
color del pelo, de los ojos, los grupos sanguíneos, etc.
Desde siempre el hombre se interesó por descubrir el mecanismo
hereditario, pero su complejidad es tal que solamente a fines del siglo
pasado se pudo conocer el modo de transmisión de los genes, gracias a los
estudios del agustino Gregorio Mendel que, en 1856 comenzó una
investigación en el huerto de su convento que le llevo al conocimiento de las
leyes de la herencia biológica. Realizó sus experimentos en razas de
guisante común, raza que seleccionó y cultivó reiteradamente.
Se ha podido comprobar estudiando escritos de autores anteriores que los
hombres tuvieron ya desde la antigüedad algunas ideas sobre la herencia
biológica.
Los resultados obtenidos fueron publicados por la Sociedad de Historia
Natural de Brunn en 1866, pero tuvieron poca difusión y el mundo científico
las pasó por alto. En 1900, fueron redescubiertas las leyes de la herencia,
de un modo independiente y simultáneo, por tres investigadores: Hugo de
Vries, Karl Correns y Erich Tschermak, que hallaron al rebuscar en la
bibliografía la obra de Mendel y tuvieron que ceder a este la prioridad del
descubrimiento.
Entre las cuestiones que estudia la genética destacan:
El conocimiento de la naturaleza de los genes.
El conocimiento de las estructuras portadoras de esos genes.
Los mecanismos de transmisión de estos.
La influencia de los genes en el desarrollo y evolución de los organismos.
El material hereditario esta formado por núcleo-proteínas y esta contenido en
los cromosomas. Hay casos en que, en lugar de núcleo-proteínas, existen
ácidos nucleicos solamente. Pero unidos o no a proteínas, los ácidos
nucleicos son los portadores de la herencia biológica en todos los seres
vivos. Este es uno de los hallazgos fundamentales de la biología actual.
Los ácidos nucleicos se han conocidos perfectamente gracias a virus y
bacterias, dada la unidad biológica estructural y funcional de todos los seres
vivos. El ADN y ARN intervienen en las biosíntesis de ellos mismos y de

9. todos los demás componentes celulares, según un código genético que se
transmite de padre a hijos.
Mendel utilizó, lo mismo que sus seguidores inmediatos, organismos
diplontes procedentes de un cigoto que, al tener dos series de cromosomas,
tiene dos series de genes. Pero mucho más sencillo es el estudio en los
seres procariontes pues, al ser haploide, falta en ellos la meiosis y tienen
una serie única de genes. Sin embargo, por haberse conocido primeramente
la herencia mendeliana, se estudiará ésta en primer lugar.
HERENCIA DEL SEXO
El hombre, la Drosophila, la mayoría de los vertebrados y muchos
invertebrados tienen un par de cromosomas, los cromosomas sexuales,
iguales en las mujeres (XX), y distintos en los machos (XY).
En la espacie humana, un individuo se origina por la fecundación de un
gameto femenino (óvulo) por un gameto masculino (espermatozoide). Los
gametos se forman por la meiosis,.por ello, los gametos sólo llevan la mitad
del número de cromosomas que las células de nuestro cuerpo. Todos los
óvulos poseen un cromosoma X, mientras que la de los espermatozoides
tiene un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. El sexo dependerá
del tipo de espermatozoide que fecunde el óvulo.
Los gametos de la madre llevarán cada uno un cromosoma X + 22
autosomas. Y los del padre, además de los 22 autosomas, llevan un
cromosoma X o uno Y. Si el óvulo es fecundado por un espermatozoide
portador del cromosoma X, el cigoto presentará un cariotipo 44 + XX y dará
lugar a una niña. En cambio, si el que fecunda es un espermatozoide con el
cromosoma Y, es cariotipo será 44 + XY que dará lugar a un niño.
La posibilidad de que se engendre un niño o una niña es la misma, es decir,
del 50%.
Hay organismos con otro sistema cromosómico de determinación del sexo,
el XO, en el que los machos tiene un cromosoma X y las hembras, dos. Un
tercer tipo es el denominado ZW, en el que el sexo heterogamético es
femenino. Un tipo completamente distinto de determinación del sexo, sin
cromosomas sexuales, es la haplodiplodía, propia de las hormigas y las
abejas, en las que los machos son haploide – se originan a partir de óvulos
no fecundados- y las hembras, diploides.
El sexo se manifiesta con diferencias específicas que no sólo afectan a la
morfología de los seres, sino incluso a sus características celulares y
bioquímicas , pues además de determinar la aparición de las gónadas
correspondientes o caracteres sexuales primarios, determinan también la
formación de las hormonas que las gónadas producen y que influyen en la
aparición de los caracteres sexuales secundarios, como el desarrollo del
pecho en las mujeres o bien la aparición de vello en el hombre.
HERENCIA LIGADA AL SEXO

10. Hay algunos caracteres que están determinados por genes que se
encuentran en los cromosomas sexuales y, por tanto, se heredan a la vez
que el sexo. El tipo de herencia de estos caracteres se denomina herencia
ligada al sexo.
Algunas enfermedades que padece la especie humana se deben a la
presencia de algún gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso
se localiza en un cromosoma sexual, las enfermedades a que de lugar se
heredan ligadas el sexo.
El hombre solo tiene un cromosoma X. Por ello, todos los genes situados en
él se manifestarán, sean dominantes o recesivos. En cambio, en la mujer, un
gen recesivo no se manifestará si en el otro cromosoma X se encuentra su
alelo dominante. En ese caso se dice que la mujer es portadora, y la
probabilidad de que sus hijos varones exhiban dicho carácter es del 50%.
Por ejemplo, el daltonismo, un tipo de distrofia muscular y la hemofilia son
enfermedades determinadas por genes en el cromosoma X y, por tanto, se
heredan ligadas al sexo.
Ambas anomalías se producen por sendos genes recesivos localizados en el
cromosoma X.
HERENCIA NO LIGADA AL SEXO
Ciertas alteraciones se deben a cambios, llamados mutaciones, en alguno de
los genes y pueden aparecer en cualquiera de los cromosomas autosómicos.
No están ligadas al cromosoma X o Y, lo que significa que afectan por igual a
hombres y a mujeres.
Otras alteraciones genéticas son producidas por la variación del número de
cromosomas autonómicos.
Entre las alteraciones más frecuentes debidas a cambios en los genes se
encuentran las siguientes:
o Polidactilia. Se trata de una alteración del alelo que controla el número de
dedos.
o Albinismo. Ausencia hereditaria, más o menos total, de la pigmentación de
la piel, de los cabellos y del pelo en general. Los individuos afectados de
albinismo presentan un cutis muy claro, y los cabellos y las cejas casi
blancos. A menudo esta anomalía suele ir acompañada de otros trastornos,
como miopía o retrasos mentales. El albinismo se manifiesta tanto en las
personas como en muchos animales vertebrados. En los vegetales puede
aparecer un fenómeno análogo, debido a una alteración del proceso de
formación de la clorofila, que determina que los cloroplastos, que deben dar
a la planta su característico color verde, se vuelvan de un amarillo pálido.

11. o Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de carácter
recesivo. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no funcionar
adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el aporte de
oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona que padece
la enfermedad.
o Fibrosis quística. Está causada por un gen recesivo, por lo que sólamente
padecerán la enfermedad las personas que sean homocigóticas para dicho
alelo. Produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones, debido a lo
cual el intercambio de oxígeno y de dióxido de carbono entre los pulmones
y la sangre es deficiente. También incrementa la posibilidad de padecer
infecciones bacterianas.
Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo
que supone que los hijos o de una persona portadora tienen la probabilidad
de sufrir la enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 años y c
5- DESCRIBA AMPLIAMENTE CROMOSOMAS DOMINANTES, Y
CROMOSOMAS RESECIVOS. PONGA 8 EJEMPLOS DE ENFERMEDADES
CON ESTA CARACTERISTICA. EL VALOR DE ESTA TAREA ES
CUALITATIVO.

12. Cuando hablamos de que un organismo es homocigoto con respecto a un gen
específico, significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo
dado en los dos cromosomas correspondientes. Tales células u organismos se
llaman homocigotos.
Un genotipo homocigoto dominante surge cuando una secuencia determinada
abarca dos alelos para el atributo dominante
Un genotipo homocigoto recesivo surge cuando la secuencia abarca dos alelos
del atributo recesivo
Si los dos alelos de un mismo locus son idénticos, se dice que ese individuo es
homocigótico Heterocigoto
Estado en el que los alelos del mismo locus en los cromosomas homólogos son
diferentes.
Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo
distinto. (Que posee dos formas diferentes de un gen en particular; cada una
heredada de cada uno de los progenitores)
Si los dos alelos de un mismo locus son diferentes, se dice que ese individuo
es heterocigótico.
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el
fenotipo.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan
portadores y normalmente no manifiestan la enfermedad. Sin embargo, el gen
a menudo puede encontrarse por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

13. En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE, la anomalía o anomalías
generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre
afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA, los padres de una persona
afectada
Pueden no manifestar la enfermedad. En promedio, la posibilidad de que los
hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en
cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de
resultar afectados. Para que un niño tenga los síntomas de un trastorno
autosómico recesivo, debe recibir el gen defectuoso de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene
mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de
consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber
heredado el mismo gen raro de un ancestro común.
En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X, la incidencia de la
enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a
que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo cromosoma X,
los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del
cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un
hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son
portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de
probabilidades de recibir el gen defectuoso.
En la HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X, la presencia de
un gen defectuoso aparece en las mujeres, incluso así también haya un
cromosoma X normal presente. Dado que los hombres le pasan el cromosoma
Y a sus hijos, los hombres afectados no tendrán hijos varones afectados, pero
todas sus hijas sí resultarán afectadas. Los hijos o hijas de mujeres afectadas
tendrán un 50% de probabilidades de contraer la enfermedad.
Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como
dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo
hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.
TRASTORNOS CROMOSÓMICOS

14. En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de
genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
Gen autosómicos recesivo: Es una de varias maneras en que un rasgo,
trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.
Un trastorno autosómicos recesivo significa que deben estar presentes dos
copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo
de cromosoma afectado (autosómicos o cromosoma sexual) y de Gen
autosómicos dominante: Es una de varias formas en que un rasgo o trastorno
se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es autosómica
dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de
uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los
padres puede tener la enfermedad.
si el rasgo es dominante o recesivo.
Los genes vienen en pares. La herencia recesiva significa que AMBOS genes
de un par deben estar defectuosos para causar la enfermedad. Las personas
con sólo un gen defectuoso en el par se consideran portadoras; sin embargo, le
pueden transmitir el gen anormal a sus hijos.
Una mutación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales
puede llevar a un trastorno autosómicos.
TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN
Las mitocondrias son pequeños organismos presentes en la mayoría de las
células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de
éstas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que más de 60 trastornos hereditarios
resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las
mitocondrias provienen sólo del óvulo, la mayoría de los trastornos
relacionados con ellas se heredan únicamente de la madre.

15. Los trastornos mitocondria les pueden aparecer a cualquier edad y tienen una
amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
· Ceguera
· Retraso en el desarrollo
· problemas gastrointestinales
· Hipoacusia
· Problemas del ritmo cardíaco
· Alteraciones metabólicas
· Baja estatura
Corea de Huntington. Es una enfermedad causada por un gen dominante, lo
que supone que los hijos o de una persona portadora tienen la probabilidad
de sufrir la enfermedad en un 50%. Se desarrolla entre los 30 y 40 años y c
o Anemia falciforme. Constituye otra enfermedad hereditaria de
carácter recesivo. Esta alteración da lugar a una hemoglobina que, al no
funcionar adecuadamente, hace que la sangre sea menos eficiente en el
aporte de oxígeno, lo cual provoca problemas respiratorios en la persona
que padece la enfermedad.
6- DESCRIBA AMPLIAMENTE CROMOSOMAS , ALELOS, Y GENES.

16. Son segmentos largos de ADN que se encuentran en el centro (núcleo) de
las células. El ADN es el material que contiene los genes y es considerado
el pilar fundamental del cuerpo humano.
Los cromosomas vienen en pares. Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los
cuales la mitad proviene de la madre y la otra mitad del padre.
Dos de los cromosomas, el X y el Y, determinan si uno nace como niño o
como niña (sexo) y se denominan cromosomas sexuales.
Las mujeres tienen 2 cromosomas X.
Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y.
La madre siempre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre
puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Por lo
tanto, es el cromosoma del padre el que determina el sexo del niño.
Los cromosomas restantes se denominan cromosomas autosómicos y se
conocen como pares de cromosomas del 1 al 22.
Genes: Un gen es un segmento corto de ADN, que le dice al cuerpo cómo
producir una proteína específica. Hay aproximadamente 30,000 genes en
cada célula del cuerpo humano y la combinación de todos los genes
constituye el material hereditario para el cuerpo humano y sus funciones.

17. La composición genética de una persona se llama genotipo.
Los genes están localizados en hebras de ADN, de manera similar a una
sarta de cuentas. Las hebras de ADN conforman los cromosomas.
Los cromosomas contienen pares apareados de una copia de un gen
específico. El gen se encuentra en la misma posición en cada cromosoma.
En las mujeres, un cromosoma sexual obtiene su gen de la madre y el otro
cromosoma sexual apareado tiene el gen del padre.
En los hombres, un sólo cromosoma X proviene de la madre y un
cromosoma Y no apareado proviene del padre.
Los rasgos genéticos, como el color de los ojos, se describen como
dominantes o recesivos
Los rasgos dominantes son coLos rasgos recesivos requieren que ambos
genes en el par de genes trabajen juntos para controlar el rasgo.ntrolados
por un gen en el par.
Muchas características personales, como la estatura, son determinadas por
más de un gen. Sin embargo, algunas enfermedades, como la anemia
drepanocítica, pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen.
Gen autosómicos dominante: Es una de varias formas en que un rasgo o
trastorno se puede transmitir de padres a hijos. Si una enfermedad es
autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el
gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con
frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.

18. Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de
cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es
dominante o recesivo.
Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de
cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los
padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro
padre sea normal. El gen anormal "domina" el par de genes. Si simplemente
uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un
50% de probabilidades de heredar el trastorno.
Por ejemplo, si nacen cuatro niños de una pareja en la cual uno de los
padres tiene un gen anormal para la enfermedad dominante,
estadísticamente dos niños heredarán el gen anormal y dos no lo harán. Los
niños que no heredan el gen anormal no desarrollarán ni transmitirán la
enfermedad.
Si alguien tiene un gen anormal que se hereda de manera autosómica
dominante, entonces a los padres se los debe examinar para buscar dicho
gen anormal.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de
Huntington y la nalelos: Cada uno de los dos genes presentes en el mismo
lugar (locus) del par de cromosomas homólogos. En general, uno de los
diferentes estados alternativos del mismo gen. Eurofibromatosis- 1.
Hay dos tipos de alelos:
Dominante: Se representa con letra mayúscula.
• Recesivo: Se representa con letra minúscula.
Los individuos pueden ser homocigotos o heterocigotos para un determinado
carácter.

20. 7- SELECCIONES TRES ENFERMEDADES GENETICAS Y DESCRIBALAS
AMPLIAMENTE.
Fibrosis Quística
La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos hereditarios más
extendidos. Afecta prominentemente a las personas de raza blanca que son
judíos de Asquenazí. Ocurre sólo cuando ambos padres son portadores, lo que
hace que sus hijos tengan un riesgo de 1 entre 4 de contraer la enfermedad. La
fibrosis quística resulta cuando la falta de una cierta proteína está presente y el
equilibrio del cloruro en el cuerpo no está restringido. Los síntomas incluyen
dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, problemas
digestivos y reproductivos.
Trastornos del Sistema Nervioso
¿Cuáles son los distintos tipos de distrofia muscular?
La distrofia muscular es un grupo de enfermedades hereditarias que se
caracterizan por debilidad y atrofia del tejido muscular, con o sin degeneración
del tejido nervioso. Existen nueve tipos de distrofia muscular y en todos ellos se
producen con el tiempo pérdida de fuerza y discapacidad progresiva y, en
ocasiones, deformidades.
La más conocida de las distrofias musculares es la distrofia muscular de
Duchen (su sigla en inglés es DMD), seguida de la distrofia muscular de Becker
(su sigla en inglés BMD).
A continuación se enumeran los nueve tipos diferentes de distrofia muscular.
Cada tipo se diferencia por los músculos afectados, la edad de aparición y el
índice de progresión. Algunos tipos deben su nombre a los músculos
afectados, incluyendo el siguiente

21. * SÍNDROME DE * DOWN
* Causado por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21. (Triso mía
21).
* Ocurre por la disyunción incompleta del material genético de uno de los
progenitores.
Talla baja Disgenesia gonadal Infertilidad *Anomalías físicas *Ausencia de vello público.
*Amenorrea. * Ojos resecos. * Tórax plano, amplio en forma de escudo. * Desarrollo retrasado
o incompleto en la pubertad. * Posible retraso mental. Cuello unido por membranas. *
Parpados caídos. * Resequedad vaginal. * La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000
recién nacidas. * Carencia de arranques pubertades. * 1,57m en hombres y 1,46m en mujeres.
* Atrofia de la piel, aparición de canas y pérdida de pelo. * La grasa subcutánea se Acumula en
el tronco. * Osteoporosis de los miembros. * Arteriosclerosis prematura * Neoplasias *
Esclerodermia. * Hipogonadismo. * Voz anormal (aguda, chillona, o ronca) * Pies planos *
Cataratas bilaterales. * Diabetes mellitus de tipo II * Incidencia global es de 1 en 300.000
individuos. * Ojos alargados. * Cuello cortó. * Cabeza pequeña. * Cavidad oral pequeña. *
Pies anchos con dedos cortos. * Retardo de crecimiento * Retardo mental de diverso grado. *
Anomalías Craneofaciales epicanto. * Orejas pequeñas * Espina bifida. * Hipotonía.
INCIDENCIA: *En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos. * A los 35 Años
es 1 cada 300 productos. * A los 40 años es 1 cada 100 productos. SINDROME DE TURNER
TRISOMIA 8 SINDROME DE DOWN.