patau sindrome

1. ივანე ჯავახიშვილის სახელობის თბილისის სახელმწიფო
უნივერსიტეტი
გამოყენებითი ბიომეცნიერებები
და ბიოტექნოლოგია
მე -4 კურსისი სტუდენტები :
ნინო ნიკოლაშვილი
ლეილა ქარაზანაშვილი
თბილისი 2014

2.  სინდრომი თავდაპირველად აღწერილი იქნა 1657 წელს ტომას
ბარტოლონის მიერ
პატაუს სინდრომი , იგივე მე - 13 ქრომოსომის ტრისომია
თანაავტორებთან ერთად დაადგინა კლაუს პატაუმ (Patau et al.
1960)

3. პ
პათოგენეზი უცნობია
რისკი იზრდება დედის ასაკთან ერთად
სიხშირე : 1:15000(უმეტესწილად დედა 35-40 წლისაა)
ბავშვების 50% იღუპბა დაბადებიდან პირველ თვეს
70% - პირველ ექვს თვეს
90% - ერთ წლამდე
სიცოცხლის ხანგრძლივობა აღინიშნება 2 წლამდე

4. ძირითადი გარეგნული მახასიათებლები
ძირითადი სიმპტომები :
ტრიგონოცეფალია
თვალების ანომალია
კურდღლის ტუჩი და მგლის ხახა
თავის ქალის დეფექტები
პოლიდაქტილია
გულის თანდაყოლილი მანკი
უროგენეტიკური სისტემის ანომალები
საჭმლის მომნელებელი ტრქატის ანომალიები
(მოძრავი ბრამ ნაწლავი , ელენთის ქსოვილების
ჰეტეროტოპია პაკრეასში )

5. ცენტრალური ნერვული სისტემა :
ჰოლოპროზენცეფალია
სიყრუე
ჰიდროცეფალია
ნათხემის ჰიპოპლაზია
მენინგომიელოცელე

6. სახე, კისერი, თავის ქალა :
ტუჩებსა და სასაზე ნაპრალები 60-80%
მიკროფთალმია
ბადურის დისპლაზია
კატარაქტა
გუგის ამღვრევა
მიკროცეფალია
ყურის ნიჟარის ანომალია
კისრის ნაოჭი
ენის ღარი
მიკროგნატია
ცხვირ-სასის ღარი
მიკროგნატია

7. გულ-სისხლძარღვთა სისტემა :
•პარკუჭთშორისი ძგიდის დეფექტი
•დექსტროკარდია
•აორტის კოარქტაცია
•ფილტვის ღეროს სტენოზი
•მიტრალური სარქველის სტენოზი

8. კუჭ-ნაწლავის ტრაქტი და ჩოჩხი :
ჭიპის კისტა
ომფალოცელე
ნაწლავების დაუსრულებელი ბრუნი
დაგრძეებული ნაღვლის ბუშტი
დამატებითი ელენთა
სინდაქტილია
პოლიდაქტილია
ხელმრუდობა
ტერფის პირველი თითის ელევაცია
ომფალოცელე
ხელმრუდობა
პოლიდაქტილია სინდაქტილია

9. უმნიშვნელო პიელოექსტაზია
თირკმლის კისტები
ჰიდრონეფროზი
მრავლობითი თირკმის არტერია
მენჯ -ფიალოვანი სისტემის გაორმაგება
კრიპტორქიზმი
ჰიპოსპადია
სათესლეების ანომალიები
ორრქიანი საშვილოსნო
ორრქიანი საშვილოსნო

10. შემთხვევათა ¾ ში აღინიშნება მე-13
ქრომოსომის ტრისომია , რომელიც
გამოწვეულია ქრომოსომათა
განურიდებლობით ჰომოლოგიურ
ქრომოსომათა
წყვილი
ნორმალური
ჰაპლოიდური
გამეტა

11.  იშვიათად შეიმჩნევა მოზაიციზმი (ზიგოტის ნარმოქმნის
შემდეგ წარმოშობილი დაყოფის დარღვევა)
 ასევე იშვიათია მემკვიდრეობით მიღებული
რობერტსონული ტრანსლოკაციები (rob D/13) , რაც
დამოკიდებულია ტრანსლოკაციის ტიპზე :
1. Rob 13q 14q ; Rob 13q 15q
2. Rob 13q 13q

12. •ნაყოფის დნმ -ს გენეტიკური
დიაგნოსტიკა დედის სისხლით