1. JAVIER PEDRAZA
Universidad Central
del Ecuador
Facultad de Filosofía, Letras
y Ciencias de la Educación
Carrera de Ciencias Naturales y del
Ambiente, Biología y Química
2. Contribuir con información sobre el
síndrome de la Hemofilia, desde un aspecto
científico y académico, para el estudiantado.
• Dar a conocer como se trasmite la Hemofilia
de generación en generación.
• Establecer cuáles son los procedimientos
para el diagnóstico del síndrome de la
hemofilia.
• Identificar cuáles son los causas, síntomas y
tratamiento de la Hemofilia
3. origen etimológico griego que es fruto de la
unión de los tres elementos siguientes: el
vocablo hemo que puede traducirse como
“sangre”, la palabra filos que es sinónimo de
“amor o afición”, y finalmente el sufijo –
ia que equivale a “cualidad
4. Se denomina hemofilia a una enfermedad de
carácter hereditario que surge por un fallo en los
mecanismos que se encargan
de coagular la sangre. Esta deficiencia provoca
que las hemorragias sean abundantes y difíciles
de frenar.
5. El sangrado prolongado espontáneo y
la hematrosis (un sangrado intra-articular que
puede generar una deformidad) son los principales
síntomas de la hemofilia. Esta enfermedad es
incurable: su tratamiento es paliativo y tiende a
detener la hemorragia a través del suministro, por
vía intravenosa, del factor de coagulación que falta.
6. La historia de la hemofilia es tan antigua como la
del mundo, la difusión de su conocimiento se debe
en gran parte a los descendientes de la Reina
Victoria de Inglaterra. Actualmente éstos reinan o
son pretendientes al trono en Dinamarca, Noruega,
Suecia, España, Alemania, Rusia, Rumania, Grecia y,
por supuesto, el Reino Unido. Pocos son los que
desconocen las decisivas consecuencias sociales,
políticas y personales que la denominada
“Enfermedad Real” tuvo sobre algunos de los
descendientes de la Reina Victoria, especialmente
en las familias reales rusa y española.
8. Determinación del tipo de hemofilia y en su grado de gravedad,
a través de análisis de sangre.
• Cuánto tarda la sangre en coagularse
• Si la sangre contiene concentraciones bajas de alguno de los
factores de coagulación
• Si la sangre carece completamente de algún factor de
coagulación
Los Estudio básico de coagulación que se realizan son:
• TP, TTPA, TT, plaquetas.
• TTPA alargado
• Tiempo de tromboplastina parcial
9. Hemofilia leve
Entre un 5 y un 30 % de factor de coagulación
normal
Hemofilia
moderada
Entre un 1 y un 5 % de factor de coagulación
normal
Hemofilia grave Menos de un 1 % de factor de coagulación normal
Tabla 1. Determinación de la gravedad de la hemofilia
según el porcentaje de factor de coagulación en la sangre
Las hemofilias A y B se clasifican como leves, moderadas o
graves según la cantidad de factor de coagulación VIII o IX
que haya en la sangre.
- Cuantificación Factores coagulación vía intrínseca:
• Factores XII, XI, IX y VIII,
• Factor Von Willebrand,
• Cofactor Ristocetina
10. Prenatales: Portadoras
Estudio muestras
vellosidades
coriales
Amniocentesis
Test coagulación 91-
99%
Biología Molecular
Diagnóstico
preimplantacional
Las mujeres embarazadas que saben que son portadoras de la
hemofilia pueden averiguar desde la décima semana de
embarazo si el feto padece la enfermedad.
Amniocentesis
mediante el análisis
del líquido amniótico
extraído por punción
Diagnóstico preimplantacional
análisis de la presencia de la
mutación en una sola célula, lo que
permite seleccionar el embrión sano
para implantarlo en el útero
materno.
11. • Se caracteriza por un defecto en alguno de los
factores, que se necesitan para que la sangre
coagule.
• Hemofilia A se produce porque no es del todo
funcional el factor VIII; se produce en 1 de
cada 6.000 recién nacidos vivos.
• Hemofilia B cuando no lo es el factor IX; se
produce en 1 de cada 30.000.
12. • La coagulación de la sangre es
como una hilera, una fila de fichas
de dominó que situamos una detrás
de otra y cuando la empujamos la
primera ésta hace caer
sucesivamente a todas las demás.
• La Hemofilia sería esa situación en
que una de las fichas intermedias
es más corta, defectuosa, que no es
capaz de empujar a la siguiente fila
con lo que el orificio no se tapa y la
sangre se pierde.
• Esto explicado de esta forma tan
sencilla es la cascada de la
coagulación en que las fichas son
los factores y en que la última ficha
es el coagulo de fibrina.
13. • Dentro de las Hemofilias existen personas que
tienen algo de factor y otras nada
• Hay pacientes que presentan un fenotipo leve
que significa que presentan entre un 5 y un
40% de factor si se compara con una persona
sana.
• Otros presentan un fenotipo moderado ya que
sus niveles de factor están entre el 1 y el 5%
del normal.
• Los pacientes graves que presentan menos del
1% del nivel normal o incluso y, no es tan raro,
un cero (nada) % de factor.
14. • Es una enfermedad que se hereda, se transmite
de padres a hijos y sucesivas generaciones.
• Enfermedad hereditaria cuyo defecto se
encuentra en el cromosoma X.
• La transmisión es recesiva y no dominante ya que
puede que no aparezca en una generación
siguiente por la razón de que se den portadoras
sanas o varones sanos, y sí aparezca en otra
generación posterior.
15. Mapa genético hemofilia
Hemofílico YX Mujer sana XX
Portadora XX Hijo sano YX Hijo sano
YX
Portadora XX
Portadora XX Hombre sano YX
Hijo
hemofílico XY
Portadora XX Hijo sano
XY
Hija sana XX
Portadora XX Hemofílico XY
Hijo
hemofílico XY
Hija
hemofílica
XX
Hijo sano
XY
Hija Portadora
XX
16. TIPO A
Es el más común
causado por la
deficiencia del
factor 8
Y de una de las
proteínas que
ayuda a la sangra
a formar los
coágulos
TIPO B
Es causada por una
deficiencia en el factor
9, aunque la
homoglobina se
diagnostica en el
momento del
nacimiento este
trastorno puede
adquirirse mas tarde
17. Si una mujer es portadora del gen
anormal en uno de sus cromosomas ella no
tendrá hemofilia pero si será portadora del
trastorno
Hay un 50 % de probabilidades de que
cualquiera de sus hijos pueda heredar dicho
gen y nacer con hemofilia
También hay un 50% de probabilidades
de que cualquiera de sus hijas sean
portadoras del gen pero sin desarrollar la
enfermedad
En un 20 % de los casos la hemofilia el
trastorno es causado por una mutación
espontanea del gen
18. El síntoma principal de la
hemofilia es la aparición de
hemorragias internas y
externas, ya sean provocadas
o espontáneas.
19. Hay que tener en cuenta que cualquier accidente que para
una persona sana no supondría más que una ligera molestia,
para un hemofílico puede significar un problema más o
menos grave porque su sangre no coagula con normalidad y
puede sufrir una hemorragia. Así, cualquier corte, la
aparición de un hematoma, etc., deben ser inmediatamente
controlados y tratados con las medidas oportunas.
20. Aparición de hemartrosis o artropatía hemofílica: deterioro de las
articulaciones por hemorragias repetidas.
En el punto de unión de los huesos articulares hay un recubrimiento
membranoso denominado membrana sinovial esta tiene multitud de
capilares, que en ocasiones pueden romperse debido a pequeñas lesiones
o al propio rozamiento natural de la articulación.
En un individuo sano, la ruptura del capilar es rápidamente reparada
mediante la formación de un coágulo, pero en un individuo que
padece hemofilia, la ruptura de los capilares dará lugar a una hemorragia
continua, que provocará un proceso inflamatorio acompañado de dolor. La
persona tendrá una sensación inicial de hormigueo y calor en la
articulación.
21. - La incidencia anual es de 1 entre 5.000 nacimientos en
varones
- La prevalencia en la población se estima en 1 entre
12.000.
- La hemofilia afecta a los varones, pero las mujeres
portadoras de la mutación también pueden presentar
una forma minoritaria de la enfermedad.
- En Latinoamérica existen más de 6000 pacientes con
hemofilia, asegura la presidencia de la Red
Latinoamericana de Profilaxia e Inmunotolerancia en
Hemofilia (LAPI).
- Se estima que en el Ecuador hay un poco más de 400
pacientes hemofílicos registrados.
22. Suministrar el factor coagulante que falta de manera inmediata y
en las primeras señales de sangrado.
23. La nutrición de los enfermos hemolíticos, no deben faltar alimentos y
complementos que contengan calcio, niacina y vitaminas C y K, que
ayudan en el proceso de coagulación.
24. - El control de esta enfermedad debe estar a cargo de un profesional
especializado.
- En caso de presentar dolor e hinchazón en las articulaciones, se
pueden administrar antiinflamatorios, aplicar compresas de hielo,
que ayudan además a reducir el sangrado.
- Dado que este problema puede ocasionar discapacidad motora, es
conveniente que un fisioterapeuta establezca un programa de
ejercicios que ayude a mantener la capacidad total de
movimientos.
25. Para prevenir los sangrados, se
deben evitar los deportes y
actividades de alto riesgo.
NO deben tomar medicamentos
como antiinflamatorios no
esteroides ni permitir inyecciones
musculares o intravenosas, sin
prescripción medica.
Acudir al dentista con frecuencia,
para prevenir cualquier infección
que implique el sangrado.
los hemofílicos enfrentan un alto riesgo
de
Por lo que la sangre donada debe ser
certificada y muy bien analizada antes
de su administración. Por ello es
importante que todos los hemolíticos
sean vacunados contra la hepatitis en
los tiempos establecidos por los
programas de vacunación y de forma
muy especial.
26. La profilaxis consiste en la administración de factores de
coagulación a intervalos regulares con el fin de evitar
hemorragias.
La práctica de la profilaxis primaria se concibió a partir de la
observación de que pacientes con hemofilia moderada y nivel
de factor de coagulación mayor del 1% rara vez padecen
hemorragias espontáneas y tienen mucho mejor preservación
de la función articular. El reemplazo profiláctico del factor de
coagulación ha demostrado ser útil.
Se requieren estudios de rentabilidad para identificar dosis
mínimas con el fin de reducir el costo de la atención y permitir
el acceso a la profilaxis en más lugares del mundo.
