Alteraciones Geneticas

1. Republica Bolivariana de Venezuela
Ministerio para el Poder Popular para la Educación Superior
Universidad Yacambú
Barquisimeto –Estado Lara
AUTORA: Naxiel Garrido

2. Una mutación es un cambio en la información genética
(genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las
características de este y que puede trasmitirse a su
descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita
o por la acción de mutágenos.
La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la
mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del
latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable
en el material hereditario que no se puede explicar mediante
segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo
que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien
recombinaciones entre genes.

3. SOMATICAS
Son las que afectan a los gametos o bien a las células madre
quedarán origen a los gametos, es decir, a las células de la
línea germinal. Estas mutaciones se transmitirán a la
descendencia y sobre ellas actuará la selección natural.
Aquellas que sufren las células somáticas y, por tanto, las que
proceden de ellas por mitosis. Afectan al individuo, pudiendo
causaren algunas ocasiones enfermedades graves, pero
no son heredables
GAMETICAS

4. ESPONTANEA
INDUCIDA
Se produce de forma natural o normal en los
individuos.
Se produce como consecuencia de la exposición a agentes
mutagénicos químicos o físicos.
DOMINATES
RECESIVA
Respecto al alelo normal no mutado
Respecto al alelo normal no mutado

5. Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen
determinado.
GENICAS
Afectan a la disposición de los genes (alteración de las
secuencia de genes) de un cromosoma, pero no afectan a
la secuencia de nucleótidos del gen.
CROMOSOMICAS
Son aquellas que alteran, aumentando o disminuyendo, el
número de cromosomas típico de la especie.
GENOMICAS

6. Son variaciones en el número normal de cromosomas de una especie. Generalmente se
producen por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la
meiosis.
Son alteraciones en el número normal de dotaciones cromosómicas(juegos
de cromosomas). Y existen dos tipos:
Haploidia
Poliploides
Euploidias:
Aneuploidías:
Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de
juegos de cromosomas
Son poliploides los organismos que contienen más de un juego
completo de cromosomas (m
Es una anomalía numérica que afecta a uno o varios cromosomas, pero
no a todo el genoma. La aneuploidía se origina por la no disyunción de
una o varias parejas de cromosomas homólogos durante la meiosis. Los
organismos aneuploides presentan, generalmente, anomalías fenotípicas
características y son poco viables. Los casos más frecuentes de
aneuploidia son aquellos en los que aparece un cromosoma sin
homólogo (monosomía) y los que presentan un cromosoma extra en una
pareja cromosómica (trisomía)(también se conocen casos de individuos
tetrasómicos, doble trisómicos y nulisómicos)

8. Son mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de los cromosomas. Se
distinguen los siguientes tipos:
Deleción:
Es la pérdida de un fragmento del cromosoma y, por tanto, de los genes contenidos en él. Si el fragmento
contiene muchos genes, la deleción puede tener consecuencias patológicas o incluso letales.
Duplicación:
Es la repetición de un segmento de un cromosoma. La réplica puede hallarse en el mismo cromosoma, haberse
unido a un cromosoma no homólogo, o incluso haberse independizado con su propio centrómero.
Inversión:
Es el cambio de sentido de un fragmento en el cromosoma (cambio en el orden de los
genes). Si en el segmento invertido se halla incluido el centrómero se denomina
inversión pericéntrica y si no, inversión paracéntrica
Translocación:
Es el cambio de posición de un segmento de cromosoma.

9. Las mutaciones génicas o de punto son las que se producen cuando una base de ADN
es sustituid por otra y esto altera la conformación de la proteína codificada en dicho
segmento de ADN. En este caso es una mutación puntual, es decir, de un punto en el
ADN.
•Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la
citosina se instala una timina.
•Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras
complementarias se invierten y se intercambian.
•Translocación:Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del
ADN a otra.
•Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse (selección) uno o mas nucleótidos se
produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no
funcionales.
Este tipo de mutación es originada por:

10. Los agentes mutágenos o mutagénicos son aquellos agentes físicos o químicos que aumentan
la tasa de mutación espontánea de una especie. Todos ellos actúan porque dañan el ADN o
alteran su estructura.
Mutágenos Físicos :
Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de
forma brusca, como el acido nitroso, brominas y algunos de sus
compuestos
Mutágenos Químicos
Radiaciones ionizantes (radiaciones electromagnéticas de longitud de
onda muy corta y por ello con un alto poder energético: los rayos X, los
rayos γ , y la emisiones de partículas de tipo α y liberadas por las
explosiones nucleares), radiaciones no ionizantes (rayos UV)
Mutágenos Biológicos
Algunos virus, como los retrovirus y adenovirus, pueden aumentar
la frecuencia de mutación porque provocan cambios en la expresión de
algunos genes, al transportar material genético de una célula a otra

11. Son aquellos que cuando aparecen en un individuo producen su muerte,
pero antes de que nazcan. Estos genes no siguen un patrón de herencia
normal ya que los genes letales solo se expresan en homocigosis, ya sea un
gen dominante o recesivo.
cualquier gen que impida la
reproducción es un gen letal. Desde
el punto de vista genético, un
individuo que no puede
reproducirse está muerto. Pueden
ser genes letales dominantes y
genes letales recesivos.
Genes letales Dominantes:
Con sólo presentar una copia de uno de los alelos,
el individuo muere, pero no son muy abundantes,
ya que con la muerte del individuo desaparece.
Genes letales Recesivos:
Los recesivos pueden codificar rasgos bien
dominantes o recesivos, pero en realidad no causan
la muerte a menos que un organismo lleve dos
copias del alelo letal . Ejemplos de enfermedades
humanas causadas por genes letales recesivos
incluyen la fibrosis quística, la anemia de células
falciformes y la acondroplastia.

12. La actuación los mecanismos evolutivos de selección natural requiere la
existencia previa de variabilidad entre los individuo que integran una población,
considerada actualmente la unidad evolutiva por excelencia en lugar del individuo
aislado. Los principales agentes de la variabilidad de las poblaciones son la
recombinación genética y las mutaciones.
Evolutivamente, las mutaciones más importantes
son las que actúan de forma repetida sobre un
determinado gen (mutaciones génicas recurrentes)
y favorecen cambios rápidos (a escala evolutiva). La
importancia de las mutaciones se pone de
manifiesto en particular durante la adaptación de
una población a un entorno nuevo, ya sea como
consecuencia de importantes cambios
medioambientales.
las mutaciones son la fuente
primaria de variabilidad génica,
imprescindible para que exista
evolución. Otros procesos que
moldean la evolución de la vida en
la tierra son la deriva genética, la
selección natural, y desde que esta
el hombre la selección humana o
domesticación.

13. El cáncer se produce cuando algunas células no responden a los mecanismos de control de la
proliferación y diferenciación celular, y se dividen sin control. Forman una masa de células que
daña los tejidos adyacentes y que puede formar colonias en otros órganos, produciendo
metástasis. Las causas de que las células se conviertan en cancerígenas pueden ser
ambientales y genéticas.
Las causas ambientales del cáncer
Son agentes mutágenos, como las radiaciones y determinadas sustancias químicas, que
alteran el ADN.
Las causas genéticas del cáncer
Se sospecharon por la predisposición hereditaria de determinadas familias para algunos
cánceres, y también, por la presencia en las células procedentes de tumores de anomalías
cromosómicas. Actualmente se sabe que el cáncer es una enfermedad genética debida a las
mutaciones de determinados genes que, al mutar, convierten a una célula en cancerígena