The human genome, implications for oral health

THE HUMAN
GENOME, IMPLICATIONS
FOR ORAL HEALTH AND
DISEASES, AND DENTAL
EDUCATION
Biologia Oral
Profesor: Dr. Juan Carlos Munévar N

Realizado por: Aylin Arnal Gonzalez
Universidad El Bosque
Biologia Oral

Harold C. Slavkin, D.D.S May 2001, Journal of Dental Education

ESTE ARTICULO TOMA EN CUENTA LA GENÓMICA HUMANA Y
MICROBIANA, SUS LOGROS Y SUS IMPLICACIONES CON LA SALUD
ORAL. ESTO ABARCARA 8 PUNTOS:

1. Un manual para la nueva Biología
2. La genética como un paradigma para el estudio de la cavidad oral humana y la
biología craneofacial, enfermedades y trastornos.
3. Los genomas de organismos modelo.
4. Genómica microbiana (virales, infección bacteriana, y la levadura), oral y
enfermedades sistémicas.
5. El Proyecto Genoma Humano,la clonación de los genes de las enfermedades y
el desorden de genes.
6. Polimorfismo de un único nucleótido (SNP, pronunciado "snips") para los
mapas genéticos humanos y variaciones, farmacogenómica, y la epidemiología
molecular.
7. Circuitos, perfil molecular, y cáncer oral.
8. un folleto para la educación de profesionales de la salud oral en el siglo XXI.


PROYECTO GENOMA HUMANO Y LA
NUEVA BIOLOGÍA
Microorganismos
Vivimos en una biosfera con múltiples Insectos
relaciones con otros organismos Plantas
Animales
Humanos
Lo común

Unificada huella de la genética

Macromolécula compuesta
ADN por una doble cadena lineal
de dexosirribonucleótidos .

Cada nucleótido contiene una base
nitrogenada( A, T, C, G) un azúcar y un
fosfato.
www.blog.educastur.es


Enfermedades o desordenes genéticos pueden ser asociados por la perdida o
cambio de posición de uno de estos nucleótidos ( MUTACIONES)

Pueden ser causadas por microorganismos infecciosos, factores ambientales
y mutágenos químico o psíquicos

El Proyecto Genoma Humano es un largo coordinado y multinacional esfuerzo
entre sectores públicos y privados para dar a conocer el contenido genético y
la arquitectura del genoma humano.

Consiste

En 3,2 billones de pares de bases(nucleótidos) ( A, C, G, T)
que en el ADN se encuentran distribuidas en 23 pares de
cromosomas distintos( 22 haploides y un par sexual) www2.uah.es/biologiaparamayores

Cada base codifica
aprox. 45000 genes


La información genómica también está codificada en los genes
localizados en las mitocondrias de herencia materna denominado
genoma mitocondrial o mitDNA. Las mutaciones en mitDNA también
están asociados con un número enfermedades y trastornos humanos.

www.asesorianutricional.mex.tl

Analizando el genoma humano consiste en la construcción de diversos
tipos de mapas como el mapa citogenético, mapas genéticos y mapas
físicos que reflejan las características del ADN


La comparación entre los genomas de las bacterias y los humanos es
intrigante. La mayoría de los genomas bacterianos (como
ejemplo) contienen 1,8 millones de bases (la suma de todas las A, T, C, G y
bases) y estos son ensamblados en 1.740 discretos genes. Al contrario, el
genoma humano contiene 3,2 billones de bases que son ensamblados en
35,000-45,000 genes discretos.

www.codelcoeduca.cl/proceso/biolixiviacion

www.infogen.org.mx


Las proteínas constituyen componentes esenciales de las células, tejidos
y órganos y bioquímicos. Estas guían reacciones como moléculas
reguladoras (por ejemplo, la transcripción factores, factores de
crecimiento polipeptídicos, enzimas).

La secuencia de ADN de un gen
determina el aminoácido de la
proteína que codifica el gen. En
algunos casos, un gen puede
producir hasta diez diferentes
proteínas a través de un proceso de
empalme ( unión) alternativo como
asociados con la formación del
esmalte y amelogenina la biosíntesis

http/:quimica-csfisicas.blogspot.com


LA GENÉTICA COMO PARADIGMA
PARA EL ESTUDIO ORAL, DENTAL Y CRANEOFACIAL
DE LOS HUMANOS
BIOLOGÍA, ENFERMEDADES, Y TRASTORNOS

Con la excepción de un traumatismo, prácticamente todas enfermedades
y los trastornos tienen un componente genético importante.

Las enfermedades y trastornos humanos pueden resultar de
mutaciones en un único gen, pero más comúnmente son el resultado
de complejos y de múltiples genes y el medio ambiente y sus
interacciones.


El estudio de la genética tradicionalmente ha sido una estrategia buena
para identificar mutaciones de secuencia de ADN(ejem. supresiones,
sustituciones grandes y pequeñas) responsables de enfermedades o de
las condiciones de transmisión vertical a través del germen línea por los
patrones de herencia mendeliana (ejem. Autosómica dominantes o
recesivos, ligada al cromosoma X dominante o recesivo)

Los estudios genéticos humanos con frecuencia son iniciadas por la identificación de
fenotipos clínicos o rasgos, por lo general identificados dentro de las enfermedades o
trastornos que aparecen en una población, comunidad o familia.

Forma anormal y / o pérdida de dientes
Dientes descoloridos
Los tejidos dentales defectuosos
(esmalte, dentina, cemento, hueso alveolar)
Cantidad y / o calidad de la saliva anormales


De particular importancia orodental-craneofacial

Las enfermedades y los trastornos complejos
incluyen

1. Labio leporino y paladar hendido.
2. Malformaciones craneofaciales.
3. Ausencia congénita de dientes.
4. Caries dental y maloclusiones
severas.
www.whatiscaries.com/ 5. Tipos de cáncer en cabeza y cuello
6. Enfermedades periodontales
7. Candidiasis oral.
8. Enfermedades en ATM
9. El síndrome de Sjogren
10. La osteoporosis, osteoartritis y
muchos otros www.deltadent.es


EL ESTUDIO DE LOS GENOMAS DE
ORGANISMOS MODELOS

El ADN es el constituyente principal de los cromosomas
que se localizan en el núcleo de toda célula somática.

ADN es un componente de las mitocondrias, que son orgánulos
supramoleculares distribuidos en el citoplasma de todas las células
eucariotas

El mapa y la secuenciación del genoma humano (ADN dentro de los veintitrés
pares de cromosomas) y el genoma mitocondrial humano (ADN dentro de las
mitocondrias) juntos revelarán toda la información necesaria para el desarrollo
biológico de un ser humano.


Los genomas de microbios como E. coli, la levadura(S.
cerevisiae), nematodos (C. elegans) y moscas de la fruta (Melangaster
Drosophila) son de aproximadamente 1 / 600,1 / 200, 1 / 30 y 1 / 20 del
tamaño del genoma humano, respectivamente.

www.news.wisc.edu/newsphotos

En particular, la reciente finalización de el genoma de la levadura y el
desarrollo de la tecnología de microconjuntos de ADN, como para los estudios
de miles de genes, está cambiando rápidamente la investigación biomédica


LA GENÓMICA MICROBIANA, ORAL,
INFECCIÓN SISTÉMICA Y
ENFERMEDADES
La ecología microbiana de biofilms que se encuentran en los dientes, la
mucosa y las superficies de los implantes ofrecen extraordinarias
posibilidades de investigar la comunidad de los agentes patógenos
asociados con la infección oral por sí mismo,
así como las infecciones bucales asociadas con enfermedades sistémicas y
trastornos en los humanos.

http://truthbehindyourpain.com


Las infecciones microbianas orales se asocian con una serie de
enfermedades sistémicas, incluyendo bajo peso al nacer, partos
prematuros, enfermedad cardiovascular y
cerebrovascular, osteoartritis, una serie de enfermedades y trastornos
pulmonares, y la gestión de la diabetes tipo 1

www.aurorapuntero.blogspot.es www.mblogdoc.blogspot.com

El análisis microbiológico del genoma proporciona
información molecular de la virulencia, la adaptación al
huésped y evolución.


Genómica funcional de los microorganismos patógenos orales
(Virus, bacterias, hongos o levaduras) la utilización e microconjuntos de
ADN de estos microorganismos nos permite investigar la expresión
génica, interacciones genes-genes y el medio ambiente de interacciones
entre múltiples genes.

El ecosistema microbiano denominado ‘BIOFILM’ que residen en las
diferentes superficies oral, dental y de los implantes ofrece una oportunidad
notable para los estudios ambiciosos de la expresión génica diferencial,
polimorfismos del gen y la mutación, y en tres dimensiones la arquitectura y
la fisiología del Biofilm


Un enfoque fascinante es el análisis mutacional utilizado. Un enfoque
experimental requiere la capacidad de definir mutantes microbianos que tal
vez residan en una biopelícula de la comunidad. Usando una técnica llamada
mutagénesis transposón o sustitución alélica, sirve técnicamente
para eliminar específicamente o añadir uno o más genes de un genoma
específico, tales como Lactobacillus acidophilus o Actinobacillus
actinomycetemcomitans.

Más allá de la genómica microbiana hay numerosas oportunidades
para definir las interacciones proteína-proteína que son determinantes clave
para entender muchos procesos biológicos importantes

www.ucm.es/info/genetica/grupod/Mutacion


GENOMA HUMANO Y LA CLONACIÓN DE GENES DE
ENFERMEDADES

La identificación de genes de
las enfermedades
orales, dentales y o
trastornos craneofaciales se
producen utilizando la
clonación funcional o de
posición.
www.ferato.com/wiki/index.php/Gen

Los principales pasos y la secuencia que participan en la clonación de
posición, es la recolección de genes puros junto con el fenotipo, la
determinación y recolección de ADN de cada miembro de la
familia, elaboración de mapas genéticos específicos, regiones de un
cromosoma específico, la cartografía física del clon, aislamiento de
genes, la mutación, el análisis y estudios funcionales para determinar el
candidato a ser el gen causante de la enfermedad o trastorno.


POLIMORFISMO DE UN NUCLEÓTIDO(SNPS)
MAPAS DE FARMACOGENÓMICA Y
EPIDEMIOLOGÍA
Hay aproximadamente tres millones de diferencias o un 0,1 por ciento de
variedad entre las secuencias de ADN entre dos copias del genoma humano
ejemplo hombres contra mujeres, o cualquier otros dos contextos o
subpoblaciones culturalmente diferentes

En otras palabras, todas las
personas comparten el 99% de
secuencias del genoma
humano. Sólo el 0,1 por ciento
es responsable de toda la
diversidad genética entre los
individuos. Estas variedades
son distribuidas a lo largo de
todo el genoma.
www.bbc.co.uk/spanish/extra0006genomaa1.htm


CIRCUITOS, PERFILES MOLECULARES,
Y EL CÁNCER ORAL

Hoy en día, se cuenta mas de que el cáncer de cabeza y cuello son
relativamente comunes. Los carcinomas de células escamosas oral y
nasofaríngeo a menudo son diagnosticados en etapas avanzadas de la
progresión de la enfermedad; por lo general tienen un pronóstico pobre (50
por ciento)para la supervivencia después de cinco años.

www.clinicadam.com/salud/6/9947.html


FIGURA 1:
La inducción, desarrollo y progresión del carcinoma de células escamosas es
compleja y representa múltiple y secuenciales mutaciones genéticas, de múltiples
genes de genes y las interacciones genético-ambientales. Por otra parte, la variación
genética humana produce variables adicionales relacionadas con la progresión del
proceso neoplásico, así como la respuesta del individuo a diversos tipos de
quimioterapia. Esta ilustración describe un enfoque táctico del obtener perfiles
moleculares de muestras discretas micro diseccionadas dentro de los tumores
heterólogos.


FIGURA 2:
La micro disección láser por captura es una nueva tecnología que permite una
rápida toma de muestras de tejidos microscópicos que representan muestras de
las etapas de la inducción, desarrollo y progresión del cáncer oral. La sección
histológica inicial puede ser congelada, fija o manchada. Un rayo láser de
aproximadamente 7-8 micras de diámetro activa un polímero de película en
yuxtaposición a la corte histológico y permite la transferencia de células de la
sección con el polímero.

Caracterización
molecular de la
progresión de lesiones
pre-malignas del proceso
neoplásico en el cancer de
cabeza y el cuello
La microdiseccion junto
con la tecnología de
micromatrices de ADN
proporciona muestreo
rápido y completo del
complejo de lesiones
orales neoplásicas en el
humano


La revolución de la oncología oral ha ido rápidamente evolucionando a
través de al menos tres fases:

1. La primera fase: es el descubrimiento de genes como resultado de cientos
de genes asociados o vinculados con los cánceres orales.

2. La segunda fase: es la huella dactilar molecular que identifica múltiples
perfiles de transcripción y las proteínas funcionales con funciones en las
células y tejidos implicados en el carcinoma de células escamosas.

3. La tercera fase: Es la convergencia del láser óptico, informática, y el
ADN y la proteína matriz ; las tecnologías de la información que se
correlacionan en los circuitos funcionales proteómicos y las
combinaciones.


FOLLETO INFORMATIVO DE EDUCACIÓN PARA
ODONTÓLOGOS Y MÉDICOS

Los notables avances en microbiología y la genómica humana requerirá
avances igualmente notables en la educación dental y médica: lo que
aprendemos, la manera de aprender, y las reformas en las competencias
clínicas y culturales.

El estudio y aplicación de la genética humana y su variación durante el
desarrollo normal, las enfermedades, trastornos, y las respuestas a los
tratamientos y terapias anuncian una nueva era en la educación profesional
de la salud oral.

El impacto potencial de la genómica en el futuro de la educación, la ciencia y la
práctica clínica incluye la comprensión de los fundamentos básicos de las
enfermedades y trastornos, las investigaciones orientadas hacia la raíz
fundamental de las causas de los procesos de la enfermedad


GRACIAS


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