Genetica mendeliana y herencia ligada al sexo.

1. La Genética Mendeliana 2º Medio Biología

5. Grupo B Grupo A Grupo AB Grupo O Donante universal Receptor universal Grupo O Grupo AB Grupo B Grupo A Fenotipos I O I O (i i) I A I B I B I B ; I B I O ( I B i) I A I A ; I A I O (I A i) Genotipos

10. 2. Humanos Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son: 2.1. Daltonismo Prueba del daltonismo Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el verde y, a veces, entre el azul y el amarillo , se debe a un defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada treinta . X d X d : daltónica X d Y : daltónico X D X d : normal/portadora X D Y : visión normal X D X D : visión normal HOMBRE MUJER

12. 2.2. Hemofilia Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de los factores proteicos (Factor VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que las posibles mujeres hemofílicas X h X h no llegan a nacer, pues esta combinación homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario. Los genotipos y fenotipos posibles son: 2.3. Ictiosis Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descrita por primera vez en 1716 por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y , parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel X h X h : hemofílica (no nace) X h Y : hemofílico X H X h : normal/portadora X H Y : normal X H X H : normales HOMBRE MUJER

14. X H X H Xh Y XHY Normal XHXh Normal portadora XHXh Normal portadora XHY Normal ÁRBOL GENEALÓGICO

15. Problema 2: Hemofilia en humanos La hemofilia en humanos se debe a una mutación en el cromosoma X. ¿Cuál será el resultado del apareamiento entre una mujer normal (no portadora) y un hombre hemofílico? A. La mitad de las hijas son normales y la mitad de los hijos son hemofílicos. B. Todos los hijos son normales y todas las hijas son portadoras. C. La mitad de los hijos son normales y la otra mitad son hemofílicos; Todas las hijas son portadoras. D. Todas las hijas son normales y todos los hijos son portadores. E. La mitad de las hijas son hemofílicas y la otra mitad de las hijas son portadoras; todos los hijos son normales.

16. Otras enfermedades … Ausencia de glándulas sudoríparas Recesiva X Displasia ectodérmica anhidrótica X X X cromosoma Dominante Recesiva Recesiva Dominante/recesivo Raquitismo. Presenta resistencia a tratamiento con vit. D Hipofosfatemia Individuos XY, con fenotipo femenino, con vagina ciega y sin útero Síndrome de feminización testicular Debilitamiento y atrofia muscular letal Distrofia muscular de Duchenne sintomatología enfermedad