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- 1. Numéricas Alteração do modo de leitura Nulissomia Trissomia Delecção Polissomia Monossomia Translocação Euploidia Poliploidia Haploidia Aneuploidia Inversão Duplicação Silenciosa Sem sentido dividem-se em onde inclui Perda de sentido Klinefelter Down Turner Cri du chat como, por exemplo Oncogenes activação de, por exemplo podem levar a Síndromes Transmitidas apenas às células-filhas que são que são podem ser classificam-se como Transmitidas à descendência Linha somática Linha germinativa Cromossómicas podem ocorrer Génicas podem ser Estruturais Alterações dos genes são Mutações tais como Agentes mutagénicos por Induzida Radiação Gama Raios UV Espontânea com origem o Unidade 2 — Património genético | BioDesafios – 12. Ano 5 – Mapa de conceitos 31
- 2. Homozigótico Heterozigótico Hemizigótico Hereditariedade Transmissão de doenças importantes no estudo da permite a elaboração de Transmissão do material genético estuda composto pelos Cromossomas localizam-se em Árvores genealógicas Fenótipo cuja expressão origina Genes Genótipo pode ser Probabilidade de aparecer na descendência determinando pode ser definem o Dominante Recessivo 1.a – Lei da Segregação Factorial tais como Excepções às Leis de Mendel definida sob a forma de leis Leis de Mendel que são 2.a – Lei da Segregação Independente dos Caracteres Polialelismo Dominância incompleta Co-dominância Linkage Alelos letais
- 3. Regiões codificantes por exemplo Regiões não codificantes contêm que são Genes formados por DNA DNA repetitivo (centrómero, etc.) Elementos reguladores Histonas DNA está organizado em Cromossomas constituída por Núcleo Material genético localiza-se em Mitocôndrias e cloroplastos Empacotar o DNA num reduzido espaço permite Autossomas podem ser pode apresentar Cromatina formados por Diferentes graus de condensação constitui o Genoma Heterossomas
- 4. Operões permite regular Regulação simultânea de vários genes Repressor Gene estrutural Gene regulador nos quais ocorre Vias metabólicas Indutor Operador nos procariontes constituídos por Transcrição ocorre principalmente na Regulação do material genético Expressão selectiva dos genes importante na Pós-transcrição conduzindo a Ligação da RNA polimerase ao DNA determina a Grau de condensação de cromatina Tradução Processamento do mRNA Transporte do mRNA essencialmente ao nível de nos quais Regulões dependente do Vários operões são controlados simultaneamente Resposta da célula a factores internos e externos Ontogenia Diferenciação celular Degradação proteica