1. SÍNDROME INV DUP (15)
• Esta presentación va dedicada a toda persona que tenga interés en la
divulgación de éste síndrome con la finalidad de la mejoría en el diagnóstico
precoz, y el soporte, e intervención sobre los afectados. Especialmente a las
primeras empresas interesadas. Psicotrade (Valencia) y Musicaycolor
(Madrid). Con Alicia y Rosa respectivamente.
• El síndrome idic15 afecta a 1/30.000 nacidos vivos.
• Es un síndrome que a día de hoy, en pleno siglo XXI todavía pasan
inadvertidas al diagnóstico de los especialistas,ya que no afecta a los rasgos
morfológicos de las personas afectadas y son diagnosticados como TGD y
“catalogados”como TEA de origen desconocido.
• Si se diagnostica, el especialista no tiene ninguna referencia, ya que
desconoce su nombre. Y los padres quedan en la más absoluta incertidumbre
durante toda la vida. De ahí la importancia de su divulgación.
• Se puede encontrar con los nombres de invdup15, tetrasomía parcial del
cromosoma 15, isocromosoma del 15, cromosoma isocicéntrico del 15.
• Actualmente, existe la Asociación Idic15 España.www.idic15q.es (web todavía
en proceso). En facebook “idic15-invdup15 España”. correos;
asociacion@idic15q.es y presidente@idic15q.es
• La Asociación Española colabora y es una pequeña parte
de una organización en EE.UU con mucha trayectoria y
experiencia “Dup15q Alliance”.www.idic15.org
Autor: Miguel Ángel Orquín González
2. SÍNDROME INV DUP (15)
• El síndrome presenta una gran variabilidad
clínica y evolutiva entre los afectados.
Puede presentar signos y síntomas
comunes, pero gran diversidad en aspectos
funcionales.
• En ésta presentación se refleja solamente el
caso clínico de mi hija, pero no tiene por
que tener cierta similitud con otros
afectados y que puede dar una idea errónea
y preconcebida.
Autor: Miguel Ángel Orquín González
4. SÍNDROME INV DUP (15)
Índice
• GENERALIDADES
• CASO CLÍNICO- Pruebas y resultados
• CASO CLÍNICO- Evolución en el tiempo
- Actualidad- Motricidad
- Aspectos fisiológicos
- Aspectos Morfológicos
- Aspectos psicológicos
y comunicativos
• CARACTERÍSTICAS GENERALES
• CARACTERÍSTICAS ESPECÍFICAS
• DIVERSIDAD FENOTÍPICA
• ALTA VARIABILIDAD
Autor: Miguel Ángel Orquín González
5. SÍNDROME INV DUP (15)
Generalidades
• TEA de origen sindrómico
• Diversidad fenotípica
• Variabilidad clínica
• Algunos signos y síntomas comunes
• Alteración cromosómica de tipo estructural
y de tipo numérico
Autor: Miguel Ángel Orquín González
6. SÍNDROME INV DUP (15)
Generalidades
EL CROMOSOMA 15
• Acrocéntrico
• 106 millones de pb
• 800 genes
• 3,5% del ADN total de la
célula
• Implicado en otras anomalías
estructurales
• Alteraciones mas frecuentes
en la región 15q11q13
Autor: Miguel Ángel Orquín González
7. SÍNDROME INV DUP (15)
Generalidades
EL CROMOSOMA 15
Autor: Miguel Ángel Orquín González
8. SÍNDROME INV DUP (15)
Generalidades
EL CROMOSOMA 15
• La región 15q11q13 es muy
susceptible a reordenaciones
estructurales, delecciones,
inversiones, translocaciones,
duplicaciones y cromosoma
isodicéntrico (idic).
Autor: Miguel Ángel Orquín González
10. SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CASO CLÍNICO
PRUEBAS Y RESULTADOS
11. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico
• Retraso evolutivo generalizado
(psicomotor) a los 6 meses
• Evaluación a 9 meses (neurología
pediátrica). Espasticidad y microcefalia
• Sin antecedentes familiares de interés
(padres sanos) “cariotipos normales”
• Embarazo normal
• Parto a termino sin incidencias
• Peso al nacer 2.650kg
Autor: Miguel Ángel Orquín González
12. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico
• Las pruebas médicas solicitadas:
Aminoácidos en sangre: normal
Serología TORCH: negativa
RMN cerebral (2004) (PCE)
Potenciales evocados auditivos: normal
Estudio oftalmológico: normal
Autor: Miguel Ángel Orquín González
13. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico
• Las pruebas médicas solicitadas:
Cariotipo
Técnica de Hibridación in situ por
fluorescencia (FISH)
• Otras:
EEG (2007): alterado
Ecocardiograma: normal
Oximetría nocturna: normal
Autor: Miguel Ángel Orquín González
14. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico
Mujer cariotipo anómalo 47,xx,+15
Autor: Miguel Ángel Orquín González
15. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico
47,XX,+invdup(15)(pterq14::q14pter).ish
trp(15)(q13)(D15Z1x4,D15S10x4)
Hibridación in situ
Fluorescencia
(FISH)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
16. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico
Cr.15
normal
Cr.15
normal
DUPLICACIÓN
INVERSIÓN
Cr.15 extra
(isodicéntrico)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
-pter
-q11
-q12
-q13
-q14
17. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico
Autor: Miguel Ángel Orquín González
Rotura en la
división celular
defectuosa
18. SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CASO CLÍNICO
EVOLUCIÓN EN EL TIEMPO
19. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Evolución
• Elevado tono muscular Hipertonía
generalizada
• Sonrisa social y sostén cefálico a
los 6m
• Sedestación a los 10m
• Marcha liberada a los 26m
• Trastorno Generalizado del
Desarrollo (TGD)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
20. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Evolución
• Capacidad de atención muy
limitada (TDA)
• En guardería poca interacción con
otros niños
• 1ª crisis epiléptica a los 3 años. Han
cesado considerablemente con la
administración de “oxcarbazepina”
Autor: Miguel Ángel Orquín González
21. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Evolución
• Con 3 años ausencia del habla
(monosílabos repetitivos)
• A partir de 3 años mejoría lenta y
progresivamente la capacidad de
atención y motricidad
• Se suma la hiperactividad con
actividades repetitivas y
estereotipadas
Autor: Miguel Ángel Orquín González
22. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Evolución
• A los 6 años presenta TEA, TGD,
TDAH
• Mejoría en motricidad
• Mejoría en la atención y
expresividad (gestual)
• Aumenta la agresividad
• Alteraciones en el comportamiento
(mejoría notable tras la
administración de Risperidona
Autor: Miguel Ángel Orquín González
23. SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CASO CLÍNICO
CARACTERÍSTICAS
EN LA ACTUALIDAD
24. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Actualidad
MOTRICIDAD
• Actualmente con 9 años
presenta deambulación atáxica
• Dificultad en la motricidad fina
• Precisa de ayuda de 3ª persona
Autor: Miguel Ángel Orquín González
25. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS FISIOLÓGICOS
• Ausencia de control en esfínteres
vesical ni rectal
• Laxitud articular en art.metacarpo e
interfalángicas
• Estado de vigililla y sueño alterado
(EEG). Actividad de fondo en vigilia y
sueño. Focos epilépticos
Autor: Miguel Ángel Orquín González
26. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS FISIOLÓGICOS
• Aumentado el estado de alerta en
el SNC (Hipersensibilidad)
• Predominio de la musculatura
flexora sobre la extensora
(Hipertonía muscular)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
27. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS MORFOLÓGICOS
• Fenotipo no relevante
• Ligero estrabismo
• Microcefalia
• Epicanto bilateral
Autor: Miguel Ángel Orquín González
28. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS
• Presenta TDAH y TGD con mejoría
• Destacar aspectos propios de su TEA
La comunicación utilizada es no verbal
(gestual)
La interacción social es complicada
Evita el contacto directo
Comportamiento obsesivo por
determinados objetos
Mirada huidiza
Posturas extrañas
Autor: Miguel Ángel Orquín González
29. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS
Conductas repetitivas estereotipadas
Expresividad variable (activa-pasiva)
hacia los demás
Comportamiento agresivo en ocasiones
(asociado a su frustración ante el déficit
comunicativo)
Fácilmente alterable e impaciente
Autor: Miguel Ángel Orquín González
30. SÍNDROME INV DUP (15)
Caso Clínico. Actualidad
ASPECTOS PSICOLÓGICOS Y COMUNICATIVOS
Cambios de humor repentinos
Trasladar objetos de un lugar a otros
Fascinación por el agua, música, espejos
y animales
Uso no funcional de objetos
Autor: Miguel Ángel Orquín González
31. SÍNDROME INV DUP (15)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
CARACTERÍSTICAS
GENERALES
DEL SÍNDROME
32. SÍNDROME INV DUP (15)
Características generales
Autor: Miguel Ángel Orquín González
• 1/30.000 nacidos vivos. Esperanza
de vida normal
• Afectación a igualdad de sexos
• Trastorno generalizado del desarrollo
(TGD). Dificultad en el aprendizaje
• Discapacidad intelectual
• Comprensión limitada
• Alteración en el tono muscular y la
actividad motora
• Afectación en la expresión
comunicativa
33. SÍNDROME INV DUP (15)
Características específicas
• Trastorno del Espectro Autista (TEA)
• Epilepsias
• EEG alterados. Vigilia y sueño.
Espasmos nocturnos
• Dificultades de alimentación en
periodo neonatal
• Alteraciones en el desarrollo del
Aparato genitourinario
• Diversidad fenotípica (epicanto
bilateral, nariz ancha…)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
34. SÍNDROME INV DUP (15)
Alta Variabilidad
• Tener en cuenta que la región
duplicada e invertida en un cr15
puede ser muy variable y formar
secuencias genómicas diversas, con
afectaciones comunes y con otras
afectaciones que no se expresan en la
misma proporción entre unos
individuos y otros.
• Diversidad en reordenamiento
• ALTA VARIABILIDAD
Autor: Miguel Ángel Orquín González
35. SÍNDROME INV DUP (15)
Alta Variabilidad
Estudio de 17 pacientes
• Todos con EEG alterados. Vigilia y sueño
• 4 con TEA
• Resto déficit de lenguaje de carácter leve
• 11 con retraso mental leve
• 6 con retraso mental grave
• Algunos con hipotonía, laxitud articular,
fisuras palpebrales hacia abajo y labios
gruesos
• 3 casos de epilepsia.
Autor: Miguel Ángel Orquín González
36. SÍNDROME INV DUP (15)
Alta Variabilidad
Estudio de 160 pacientes
• TEA 85-90%
• Estrabismo 40%
• Deambulación atáxica y dispraxia 40%
• Hiperreflexia 15%
• Crecimiento retardado 20-30%
• Microcefalia 20%, macrocefalia 3%
• Hipogonadismo 20%
• Variabilidad fenotípica (epicanto, nariz
ancha, orejas de implantación baja,
mandíbula y prominencia frontal
ancha en adultos) Autor: Miguel Ángel Orquín González
37. SÍNDROME INV DUP (15)
Alta Variabilidad
Estudio de 160 pacientes
• Ocasionalmente otras alteraciones mas
importantes:
Defectos en el tabique ventricular,
Tetralogía de Fallot
Defectos urogenitales (agenesia renal
unilateral, hernias umbilical e inguinal,
hipospadias, criptorquidia y disgenesia
gonadal)
Autor: Miguel Ángel Orquín González
38. SÍNDROME INV DUP (15)
GRACIAS POR
VUESTRO
INTERÉS
Autor: Miguel Ángel Orquín González