1. Gerardo Mejía Baltodano
Especialista en Genética
Hospital Central de Managua – Tel 22781566 ext. 0
Cel: 505-88842159
e-mail: mejiabaltodano@gmail.com

2. POLIPOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR (FAP)
 Padecimiento genético autosómico dominante.
 Múltiples pólipos (más de 100 y hasta miles) en la
mucosa rectocolónica.
 La evolución a cáncer de uno o varios de éstos pólipos
es inevitable si no se ofrece tratamiento.
 Antes se llamaba Poliposis Adenomatosa del
Colon, pero el descubrimiento que podían presentarse
pólipos en estómago e intestino delgado y que se
podían presentar manifestaciones
extracolónicas, como:

3. POLIPOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR (FAP)
 Polipos gástricos, duodenales e intestinales.
 Osteomas, tumores desmoides.
 Quistes epidermoideos.
 Tumores del SNC.
 Fibromatosis difusa.
 Hipertrofia del epitelio pigmentario de la retina.

4. POLIPOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR (FAP)
 Es causado por una mutación en el gen APC
(Adenomatous Poyposis Coli).
 2/3 de los casos son por mutaciones heredadas de los
padres a los hijos, en el otro 1/3 son mutaciones nuevas
(de novo).
 Una persona con la mutación tiene un 50% de
probabilidad de heredar la mutación a su descendencia
(se hereda por igual a varones o mujeres).
 Existe otro gen llamado MYH que en menor proporción
también puede provocar FAP.

5. POLIPOSIS ADENOMATOSA
FAMILIAR (FAP)
Tipo de estudio Duración Costo Observación
Secuenciación 3 MESES US 1,750.00 En el 80% de las veces
completa del gen APC se encuentra una
mutación en el gen
APC en pacientes con
FAP
Secuenciación 2.5 MESES US 1,000.00 Una de cada 100
completa del gen MYH personas puede tener
una mutación en uno
de sus dos genes MYH
(son portadores)
Búsqueda de mutación 2 MESES US 800.00
familiar ya conocida en
el gen APC o MYH

6. CANCER DE COLON NO POLIPOSICO
HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch
 Tendencia heredada a desarrollar cáncer colorectal,
endometrial y otros tipos de cáncer.
 5% de todas las personas que tienen cáncer de colon o
endometrial tendrán Síndrome de Lynch.
 Si una persona tiene mutación en el gen MLH1 o
MSH2 tienen un riesgo de 60-80% para desarrollar
cáncer de colon a lo largo de su vida.
 Las mujeres que tienen mutaciones en el gen MLH1 o
MSH2, tienen un riesgo de 40-60% para desarrollar
cáncer endometrial a lo largo de su vida.

7. CANCER DE COLON NO POLIPOSICO
HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch
 Otros cánceres que ocurren menos comúnmente son:
 Ovario
 Gástrico
 Tracto urinario
 Intestino delgado
 Cerebro
 Piel
 Tracto hepatobiliar

8. CANCER DE COLON NO POLIPOSICO
HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch
 3 o más familiares cercanos con cáncer
colorectal, endometrial u otro de los antes descrito.
 2 o más generaciones con cáncer.
 Un miembro de la familia diagnósticado con cáncer
colorectal o endometrial antes de los 50 años.

9. CANCER DE COLON NO POLIPOSICO
HEREDITARIO (HNPCC): Síndrome de Lynch
Tipo de estudio Duración Costo Observación
Mutación familiar 2 MESES US 800.00 Un 90% de las
conocida en los personas con
genes MLH1, MSH2 HNPCC tienen
mutaciones en 1 o 2
genes reparadores
de mutaciones
Secueciación US 1,300.00
completa de MLH1
Secuenciación US 1,300.00
completa de MSH2

10. Síndrome de Li-Fraumeni
 Padecimiento autosómico dominante con
predisposición genética a desarrollar múltiples formas
de cáncer: cáncer de mama, sarcoma de tejidos
blandos, leucemia, melanoma, osteosarcoma, cáncer
de colon, cáncer de páncreas, cáncer de
esófago, tumores cerebrales y otras malignidades.
 Se produce por mutación de linea germinal en el gen
TP53

11. Síndrome de Li-Fraumeni
 Se sospecha una mutación de linea germinal en TP53,
cuando una persona tiene la siguiente historia:
 Un hijo menor de 45 años con un sarcoma, más:
 Un familiar de primer grado menor de 45 años con
cualquier cáncer, más:
 Un tercer familiar de primer o segundo grado menor
de 45 años, con cualquier cáncer o un sarcoma
 Más de 50% de las personas que reúnen estos criterios
tendrán una mutación identificable en el gen TP53

12. Síndrome de Li-Fraumeni
Tipo de Estudio Duración Costo Observación
Secuenciación de los 2.5 MESES US 1,100.00 Gen muy importante en la
exones 2 al 11 del gen progresión del cáncer,
TP53 afecta la apoptosis, así
como el desarrollo normal
de la división celular
Screening para deleciones 2.5 MESES US 800.00 Gen muy importante en la
o duplicaciones del gen progresión del cáncer,
TP53 afecta la apoptosis, así
como el desarrollo normal
de la división celular
Búsqueda de mutación 2 MESES US 800.00 Gen muy importante en la
familiar conocida del gen progresión del cáncer,
TP53 afecta la apoptosis, así
como el desarrollo normal
de la división celular

13. Otros estudios genéticos para
Cáncer
 Retinoblastoma
 Poliposis juvenil / Cáncer de páncreas
 Cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2)
 Panel para cáncer de mama: 14 genes relacionados a cáncer
de mama
 Panel para cáncer de colon: 14 genes relacionados a cáncer
de colon
 Panel para canceres ginecológicos: estudio de 19 genes
relacionados a cáncer de ovario, útero y mama
 Panel para cáncer en general: estudio de 22 genes
relacionados a cáncer de ovario, útero, mama, colon y otros

14. Conclusiones
 La mayoría de los cánceres son desde el punto de vista
genético, multifactoriales, o sea, se producen por
influencias genéticas y ambientales.
 Un 5-10% de todos los cánceres son hereditarios.
 Los estudios genéticos pueden ser de utilidad en
aquellas familias en las que hay muchas personas
afectadas por un mismo tipo de cáncer o por varios
tipos de cáncer.
 Estamos a sus ordenes para cualquier aclaración o
consulta.