Gen letal dapat menyebabkan kematian pada individu ketika berada dalam keadaan homozigot. Gen letal dapat berupa dominan ataupun resesif, dimana gen letal dominan akan menyebabkan kematian pada kondisi homozigot dominan, sedangkan gen letal resesif menyebabkan kematian pada kondisi homozigot resesif. Beberapa contoh gen letal pada manusia dan hewan dijelaskan.
5. ANEUPLOIDI
Individu keturunan yang memiliki
satu kromosom lebih (Trisomi (2n+1))
atau kurang satu kromosom
(Monosomi (2n-1)) dari jumlah
kromosom milik induk parental
POLIPLOIDI
Memiliki kelipatan jumlah kromosom
induk parentalnya atau 3 kali/lebih
dari setiap kromosom haploid induk
AUTOPOLIPLOIDI
ALLOPOLIPLOIDI
20. PINDAH SILANG
Pindah silang adalah pertukaran antara dua segmen homolog.
Berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam
profase I meisosis, yaitu saat pakiten
Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap
gametogenesis pada kebanyakan mahluk hidup
21. Pindah silang menghasilkan kromosom
rekombinan yang merupakan hasil dari
penyeberangan fragmen fragmen kromosom
ke kromosom tetangganya
Pada waktu kromosom-kromosom
hendak memisah (yaitu pada anafase I),
kromatid-kromatid yang bersilang itu
melekat dan putus dibagian kiasma,
kemudian tiap potongan itu melekat pada
kromatid sebelahnya secara timbal nalik.
Berhubung dengan itu gen-gen yang
terletak pada bagian yang pindah itu akan
berpindah pula tempatnya ke kromatid
sebelahnya (homolognya).
PINDAH SILANG
22. PINDAH SILANG
Faktor yang mempengaruhi pindah
silang antara lain:
1.Temperatur yang melebihi atau
kurang dari suhu normal
memungkinkan untuk pindah silang
2.Makin tua individu makin kecil
kemungkinan untuk pindah silang
3.Makin jauh antara jarak gen gen
yang terangkai makin memperbesar
kemungkinan untuk pindah silang
4.Penyinaran terhadap sinar X dapat
memperbesar pindah silang
23. PINDAH SILANG
Cara menghitung Frekuensi Rekombinan atau Frekuensi
pindah silang
Jumlah keturunan rekombinan X 100%
Seluruh Keturunan
24. CONTOH SOAL
Dalam suatu eksperimen di peroleh keturunan sebagai berikut,
Fenotip tetua berbadan abu-abu sayap panjang : 965
berbadan hitam sayap pendek : 944
Fenotip Rekombinan berbadan hitam sayap panjang : 206
berbadan abu abu sayap pendek : 185
Berapakan Frekuensi Pindah silang nya?
FR = (206+185):(965+944)+(206+185) X 100% = 17%
26. PAUTAN SEKS (SEX LINKAGE)
Pautan seks didefinisikan sebagai ekspresi fenotipik
alel terkait untuk hadir pada kromosom seks dari
individu. Pewarisan alel ini berbeda dengan pewarisan
sifat-sifat pada kromosom autosom. Ciri-ciri kromosom
autosomal yang diwariskan ke kedua jenis kelamin
dengan probabilitas pewarisan yang sama. Ada lebih
banyak gen pada kromosom X dari pada kromosom Y.
Oleh karena itu, ada lebih banyak pautan sifat-X sifat
dari pautan sifat Y.
27. GEN PAUTAN SEKS
Gen yang hadir pada kromosom seks disebut sebagai gen pautan
seks. Gen pautan seks bisa hadir pada kromosom X atau
kromosom Y. Gen yang hadir pada kromosom X yang dikenal
sebagai gen pautan X dan gen yang hadir pada kromosom Y
dikenal sebagai gen pautan Y. Gen Pautan Y dapat diwariskan
hanya oleh laki-laki saat kebanyakan laki-laki memiliki genotipe
(XY). Kromosom Y tidak hadir dalam wanita. Kromosom x yang
hadir dapat diwariskan oleh keduanya laki-laki dan perempuan.
Untuk sifat yang diberikan ada dua bentuk alel, satu dominan dan
satu resesif. Karakter sifat resesif tertutup oleh sifat dominan.
28. Sifat-sifat resesif pada kromosom X disajikan
pada laki-laki. Laki-laki hanya berisi satu
kromosom X dan tidak ada alel untuk sifat yang
sama untuk menutupi ekspresi. Pada perempuan
jika kromosom X kedua berisi gen normal untuk
sifat yang sama, fenotip dapat ditutupi.
29. SIFAT PAUTAN X
Karena kromosom X lebih besar dari kromosom Y sebagian besar gen
akan terkait seks yang hadir pada kromosom X. Kromosom X juga
membawa gen yang menentukan karakteristik wanita dan juga karakter
non-seksual seperti kemampuan untuk melihat warna dan mekanisme
bekuan darah. Dalam sifat-sifat pautan X, alel yang resesif lebih sering
diekspresikan pada laki-laki daripada perempuan karena laki-laki hanya
memiliki satu alel untuk gen pada kromosom X tunggal sedangkan
perempuan memiliki dua alel, karena mereka memiliki dua kromosom
X. Karena perempuan memiliki dua alel untuk gen yang sama, alel
resesif tidak akan mempengaruhi dirinya. Dalam kasus laki-laki, tidak
ada alel dominan yang dapat menangkal dengan alel resesif pada
kromosom X tunggal dan kromosom Y-nya tidak memiliki gen yang
sesuai.
30. DOMINASI PAUTAN X
Dominasi pautan X biasanya disebut
sebagai pewarisan dominan pautan-X.
Dominasi pautan-X adalah modus
pewarisan genetik, di mana gen
dominan dilakukan pada kromosom X.
31. Cacatan Singkat
~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada
genosom atau kromosom seks.
~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan
menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin.
~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak
mengandung gen / sifat
~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut
pautan seks
~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan
menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat
buah)
32. Sebagai contoh :
lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan dengan
lalat buah jantan mata putih (resesif) ——> F1 semua bermata
merah. Tetapi pada F2 semua yang bermata putih adalah
jantan. Hal ini menunjukan bahwa sifat "bermata putih"
merupakan sifat yang terpaut pada kromosom Y.
33. GEN LETAL
Gen letal (gen kematian): gen yang dalam keadaan
homozigotik atau homozigot menyebabkan kematian pada
individu.
Gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan
fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel.
Namun ada batas penyimpangannya dari keadaan normal
dimana suatu makhluk hidup tidak mampu hidup. Kematian
dari makhluk hidup dapat terjadi pada tingkat
perkembangan apapun mulai dari segera setelah
pembuahan, selama proses embrionik, saat kelahiran atau
setelah kelahiran.
34. Kematian dapat disebabkan oleh berbagai hal seperti luka,
penyakit, kekurangan gizi, dan radiasi yang membahayakan
seperti sinar X dan sinar Gamma. Satu diantara demikian
banyak penyebab kematian adalah perubahan gen yang
tidak sesuai. Gen-gen ini dikenal sebagai gen-gen letal.
Terdapat gen-gen lain yang disebut semiletal atau subletal,
menyebabkan kematian muda setelah lahir atau sewaktu-
waktu dalam masa kehidupannya. Ada juga gen lain yang
tidak menyebabkan kematian namun jelas sekali dapat
menurunkan daya hidup atau ketegaran. Gen-gen ini disebut
sebagai gen-gen nonletal atau detrimental.
Penyebab Letal:
a. Gen-gen letal
b. Mutasi stuktur kromosom dan genom
c. Mutasi aneuploid
35. LETAL DOMINAN
Pada letal dominan, individu akan mati apabila memiliki gen
homozigot dominan. Contoh gen letal terdapat pada gen yang
menyebabkan tikus berambut kuning homozigot dominan (KK)
mati sebelum lahir. Kematian sebelum lahir akan mengubah
perbandingan jumlah fenotip keturunan.
Jika tikus berambut kuning heterozigot (Kk) dikawinkan dengan
tikus kuning heterozigot pula, maka akan menghasilkan
keturunan lebih sedikit atau 25% lebih kecil dari jumlah
keturunan berambut kuning dengan berambut tidak kuning.
Diagram persilangannya dapat digambarkan sebagai berikut
36. AYAM CREEPER
Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik
akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. Alelnya
resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Ayam
heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat
yaitu memiliki kaki pendek. Ayam demikian disebut
ayam redep (Creeper).
Meskipun ayam ini nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya
menderita penyakit keturunan yang disebutachondroplasia.
Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal, sebab sudah mati
waktu embryo. Banyak kelainan terdapat padanya, sepeti
kepala rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata
kecil dan rusak.
37. Perkawinan antara dua ayam redep meghasilkan
keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1
ayam normal. Ayam redep Cc itu sebenarnya
berasal dari ayam normal (homozigot cc), tetapi
salah satu gen resesip c mengalami mutasi gen
(perubahan gen) dan berubah menjadi gen dominan
C.
P betina Cc x jantan Cc
Redep redep
C c
C CC mati Cc redep
c Cc redep cc normal
38. Pada manusia dikenal Brakhifalangi, adalah keadaan bahwa
orang yang berjari pendek dan tumbuh menjadi satu. Cacat
ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat
keturunan. Penderita Brakhifalangi adalah heterozigot Bb,
sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Gen
dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal.
Jika ada dua orang brakhifalangi kawin, maka anak-anaknya
kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2
Brakhifalangi: 1 Normal.
P betina Bb x jantan Bb
Brakhifalangi Brakhifalangi
BRAKHIFALANGI
B b
B BB Letal Bb Brakhifalangi
b Bb Brakhifalangi bb normal
39. PIGMEN WARNA PADA TIKUS
Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam
keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen
kuning. Tikus homozigot YY tidak dikenal, sebab letal. Tikus
homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. Perkawinan 2
tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2
tikus kuning:1 tikus kelabu (normal). Dari ketiga contoh
dimuka dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan
nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. Dalam
keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak
mengakibatkan kematian, namun biasanya menimbulkan
cacat.
P betina Yy x jantan Yy
Kuning kuning
Y y
Y YY Letal Yy Kuning
y Yy Kuning yy Kelabu
40. LETAL RESESIF
Pada letal resesif, individu akan mati jika mempunyai gen
homozigot resesif, contohnya tumbuhan albino dan ekor
pendek mencit. Tumbuhan albino tidak mempunyai klorofil.
Misalnya, klorofil dikendalikan oleh gen A, maka tumbuhan
berklorofil memiliki gen AA, sedangkan tumbuhan albino
memiliki gen aa. Tumbuhan albino muncul dari persilangan
heterozigot Aa dengan Aa. Untuk lebih memahami, mari
cermati diagram di bawah ini.
Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada penderita
sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia
(eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil, dan jumlahnya
lebih banyak).
41. ZEA MAYS
Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila
homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk
klorofil (zat hijau daun) secara normal, sehingga daun
berwarna hijau benar.
Alelnya resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan
pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama
sekali pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera
mati. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau
kekuningan, tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan
buah dan biji, jadi tergolong normal.
42. Jika 2 tanaman yang daunnya hijau kekuningan dikawinkan
maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1
berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan.
P betina Gg x jantan Gg
normal normal
G g
G GG Normal Gg Normal
g Gg Normal gg Letal
43. ICHYTOSIS CONGENITA
Pada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila
homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal, yaitu
timbulnya penyakit Ichytosis congenita. Kulit menjadi kering
dan bertanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-
bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam
kandungan.
P betina Ii x jantan Ii
normal normal
I i
I II Normal Ii Normal
i Ii Normal ii Letal
44. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan
memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen letal resesip tidak
demikian halnya. Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya
untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu
individu daripada gen letal resesip.
Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan
mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang
menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini
mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan
tetapi tidak pada manusia.
Karena gen letal selalu dalam keadaan homozigot maka jelas
perkawinan hanya bisa terjadi hanya pada individu hetero
dengan individu hetero yang bisa menurunkan keturunan yang
bersifat letal. Dari perkawinan hetero yang memunculkan
keturunan letal itu dipastikan yang letal 25% sisanya individu
yang hidup dengan rincian yang normal sejati 25% dan yang
hetero Carier 50%. Jadi yang hidup 1/3 normal sejati dan 2/3
hetero pembawa letal.
Jadi letal selalu didapat dari jika induknya heterozigot, jika
keduanya tidak heterozigot tidak bakal terjadi letal.