CASO 1 Un varón de 65 años que previamente estaba sano, acude a la clínica por fatiga de tres meses de evolución. El interrogatorio revela debilidad difusa y sensación de falta de aliento al caminar cuesta arriba o al subir más de un tramo de escaleras. Todos los síntomas han empeorado poco a poco con el tiempo. No hay otras quejas y la revisión de sistemas resulta por lo demás negativa.

1. { Casos clínicos
Mary Carmen
Aguilar Rascón
Enfermedades -
sanguíneo

2.  Un varón de 65 años que previamente estaba sano, acude a la
clínica por fatiga de tres meses de evolución. El interrogatorio
revela debilidad difusa y sensación de falta de aliento al
caminar cuesta arriba o al subir más de un tramo de escaleras.
Todos los síntomas han empeorado poco a poco con el tiempo.
No hay otras quejas y la revisión de sistemas resulta por lo
demás negativa.
Caso
1

3.  El individuo no tiene antecedentes médicos, antecedentes
sociales o familiares. En el examen físico, se observa algo de
palidez, con signos vitales normales. El examen físico no revela
datos notorios salvo por el examen rectal, el cual revela heces de
color pardo y presencia de sangre en las heces.
 Un análisis de sangre revela anemia.

4.  Anemia por ulceración gástrica
 Puesto que no se presenta fatiga, palidez, heces color
pardo por la presencia de sangre.
A.- ¿Cuál es la forma más probable de anemia en este
hombre? ¿Cuál es la causa subyacente probable?
C.- ¿Qué datos podrían esperarse en el
frotis de sangre periférica?

5.  Al estarse eliminando constantemente sangre, ocasiona un
descenso plaquetario, disminución en el transporte de
nutrientes y oxigeno
B.-¿Cuál es el mecanismo por el que este trastorno
produce anemia?
C.- ¿Qué datos podrían esperarse en el frotis de sangre
periférica?
Plaquetas disminuidas

6. D.- ¿Qué otros análisis podrían solicitarse para
confirmar el diagnóstico?
Es un examen para revisar el revestimiento del esófago (el
conducto que conecta la garganta con el esófago), el estómago y
la primera parte del intestino delgado.
Se hace con una pequeña cámara (endoscopia flexible) que se
introduce por la garganta.

7.  Es por la perdida constante de sangre, falta de
oxigenación, deficiencia de nutrientes en el organismo.

E.- ¿Por qué se presenta fatiga, debilidad y falta de
aliento de este paciente?, y ¿por qué está pálido?

8.  Una mujer de 58 años, de raza negra, se presenta a la sala de
urgencias con molestias de fatiga y debilidad progresivas de
seis meses de evolución. Presenta falta de aliento después de
caminar varias cuadras. En la revisión de sistemas, menciona
diarrea leve. Ha notado entumecimiento y hormigueo
intermitentes en las extremidades inferiores, y pérdida del
equilibrio al caminar. Niega otros síntomas neurológicos o
cardiacos, y no tiene antecedentes de heces de color negro o
sanguinolentas, ni de otras pérdidas de sangre.
Caso
2

9.  En el examen físico se encuentra taquicardia de 110 latidos
por minuto (bpm); otros signos vitales están dentro de los
límites normales. En el examen de la cabeza y el cuello
destacan conjuntivas pálidas, y una lengua de color rojo y
carnosa con pérdida de papilas. El examen cardiaco muestra
un ritmo rápido y regular, con un soplo sistólico grado 2/6 en
el borde esternal izquierdo. Los datos del examen pulmonar,
abdominal y rectal son normales. El examen neurológico
revela sensación disminuida al tacto y vibraciones leves en las
extremidades inferiores. Se solicita al hematólogo que valore a
esta paciente debido a un hematocrito bajo.

10.  Esta anemia es resultado del déficit de vitamina B12 debido
a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es
esencial para la absorción de vitamina B12, es uno de sus
principales desencadenantes.
A.- ¿Qué deficiencia de vitamina es la causa probable de la
anemia de esta mujer? ¿De qué modo se traduce en
anemia?

11.  Los hematíes se encuentran aumentados de tamaño
(macrocitosis) y con aumento de la cantidad de hierro en
ellos, siendo así hipercrómicos.
B.- ¿Qué dato podrían esperarse en el frotis de sangre
periférica?
También puede haber leucopenia,
neutrófilos hipersegmentados, el volumen
corpuscular medio suele ser alto en estadios
avanzados de la anemia, plaquetas bajas
(plaquetopenia), y los reticulocitos suelen
tender a la baja, aún cuando suelen ser
normales

12.  Se pueden realizar los siguientes exámenes:
 Conteo sanguíneo completo (CSC)
 Conteo de reticulocitos
 Nivel de deshidrogenasa láctica
 Nivel de vitamina B12
Otros procedimientos que se pueden hacer abarcan:
 Esofagogastroduodenoscopia (EGD) para examinar el
estómago
 Enteroscopia para examinar el intestino delgado
 Biopsia de médula ósea si el diagnóstico no es claro
¿Qué otros análisis de sangre pueden solicitarse, y cuáles
resultados se anticipan?

13.  La prueba de Schilling se realiza para detectar la absorción
de vitamina B12. En la prueba de Schilling, se miden los
niveles de la vitamina B12 en la orina después de la
ingestión de vitamina B12 radioactiva.
¿Qué análisis podría diferenciar las diversas causas de
esta deficiencia de vitamina?

14.  La anemia perniciosa se observa como resultado secundario
de ciertas enfermedades endocrinas autoinmunes, tales
como diabetes tipo 1, hipoparatiroidismo, enfermedad de
Addison, hipopituitarismo, enfermedad de Graves,
tiroiditis crónica, miastenia grave, y vitíligo.
 También por problemas digestivos o por medicamentos que
alteren la absorción gástrica
C.- El estudio revela anemia perniciosa. ¿Cuál es la
evidencia para apoyar un origen autoinmunitario?

15. D.- ¿Por qué los síntomas de taquicardia, parestesias y
propiocepción alterada que presenta esta mujer?
Produce una hiperkinesia circulatoria que se
manifiesta en la clínica (palpitaciones, taquicardia
con pulso saltón, soplos cardíacos funcionales,
aumento de la presión arterial diferencial, cefaleas
pulsátiles) y que sumada a la disnea, mareos y
palidez cutaneo-mucosa permiten el diagnóstico

16.  Paciente con anemia perniciosa
Los síntomas pueden incluir:
 Músculos débiles.
 Entumecimiento u hormigueo en pies y manos.
 Dificultad para caminar.
 Náuseas.
 Disminución del apetito.
 Pérdida de peso.
 Irritabilidad.
 Falta de energía o cansarse fácilmente (fatiga).
 Diarrea.
 Lengua sensible y lisa.
 Aumento en el pulso (taquicardia).
Conclusión
El tratamiento puede
incluir inyecciones de
vitamina B12.
Al ser una mujer de edad
avanzada es más probable
que esta afección haya
ocurrido debido a un
defecto en la absorción de
vitamina B12, lo cual
produce malestar,
hormigueo, calambres,
taquicardia, entre otros

17.  Un niño de seis años es llevado a la sala de urgencias pediátrica.
Su madre declara que ha tenido malestar general y fiebre 38.5C
de tres días de evolución. No presenta otros síntomas
localizantes. En el historial médico son notorias múltiples
enfermedades febriles. La madre dice que parece que se enferma
cada mes. En el examen físico destacan linfadenopatía cervical y
úlceras bucales.
Caso
3

18.  Los análisis de sangre revelan un recuento de neutrófilos de
200µl. Se admite al paciente al hospital.
 Los cultivos de sangre, orina y líquido cefalorraquídeo
resultan negativos, y al cabo de 48 h el recuento de neutrófilos
vuelve a lo normal. Se le da de alta.

19.  La neutropenia cíclica es un trastorno hematológico raro,
congénito y hereditario, generalmente autosómico
dominante, aunque también existen mutaciones de novo.
Su incidencia aproximada es de un caso por millón de
habitantes. La alteración genética más comúnmente
asociada se encuentra en el gen de la elastasa del neutrófilo
(ELA 2).
A.- ¿Cuál es la patogenia probable de la neuropenia cíclica?
¿Qué evidencia apoya esta teoría?
Suele comenzar en torno al año de vida con
fiebre, aftas orales, gingivitis, faringitis y/o
adenopatías cervicales, con una periodicidad
variable entre 14 y 35 días, aunque hasta en un
90% de los casos aparece cada 21 días

20.  Los neutrófilos bajan de
manera agresiva, más luego
de unos días vuelve a la
normalidad
B.- ¿Qué aspectos de la presentación de este caso apoyan
el diagnóstico de neuropenia cíclica? ¿Cuál es la
evolución clínica esperada?
Una de las complicaciones más
severas es la aparición de
complicaciones infecciosas. Son
más frecuentes en la neutropenia
central y su riesgo se incrementa a
medida que disminuye el número
de neutrófilos. El riesgo se
considera elevado ante recuentos
inferiores a 200/μl y aumenta con
la duración de la neutropenia.

21. C.- Suponiendo que el diagnóstico de neuropenia cíclica
sea correcto, ¿Qué datos se esperarían en el frotis de sangre
periférica?

22.  La punción de médula ósea muestra disminución de la serie
neutrofílica, predominio de formas inmaduras y escasa
maduración posterior
 Luego de dos semanas vuelve a la normalidad
¿Cuáles serían los resultados del examen de la médula ósea
en esta segunda admisión? ¿Cuáles serían en dos semanas?

23.  La neutropenia cíclica es una forma de neutropenia congénita rara, de
carácter hereditario. Es un diagnóstico que se debe tener en cuenta ante
episodios de aftosis, faringitis, gingivitis, adenopatías cervicales y/o
fiebre recurrente. Es importante una adecuada anamnesis, pues las
manifestaciones clínicas descritas son frecuentes en la infancia y, en
ocasiones, el no llevarla a cabo, puede conllevar un retraso en el
diagnóstico y suponer un mayor riesgo de complicaciones. Por su
carácter hereditario, se debe incidir en la historia familiar, pues
permite, como en nuestro caso, filiar cuadros asintomáticos.
Conclusión

24.  Un varón de 36 años fue admitido al hospital después de
sufrir múltiples fracturas de las extremidades inferiores al
precipitarse desde un edificio de tres pisos en un intento
suicida. Las fracturas exigieron reparación quirúrgica. No hay
antecedentes personales patológicos importantes. Los
fármacos actuales comprenden morfina para aliviar el dolor
y heparina por vía subcutánea para profilaxis de trombosis
venosa profunda.
 Se solicita consulta con un hematólogo debido a un recuento
plaquetario en reducción.
Caso 4

25.  El examen físico revela múltiples equimosis, y ambas
extremidades inferiores están enyesadas. El examen por lo
demás resulta normal. Los análisis de laboratorio de los
últimos días revelan un recuento plaquetario que ha
disminuido desde 170 000/µl en el momento de la admisión
hasta 30 000/µl cinco días más tarde.

26.  Es cualquier trastorno en el cual hay una cantidad
anormalmente baja de plaquetas, que son partes de la sangre
que ayudan a coagularla. Esta afección algunas veces se asocia
con sangrado anormal.
 La trombocitopenia a menudo se divide en 3 causas
principales de una cantidad baja de plaquetas:
 Producción insuficiente de plaquetas en la médula ósea
 Incremento de la descomposición de las plaquetas en el
torrente sanguíneo
 Incremento de la descomposición de las plaquetas en el bazo o
en el hígado
A.- ¿Cuál es la causa más probable de la trombocitopenia de
este hombre?

27.  La heparina es el fármaco anticoagulante más usado en la
actualidad. La complicación más habitual y frecuentemente
diagnosticada de la utilización de cualquier tipo de heparina
es la hemorragia; sin embargo, existe otra complicación
potencialmente más grave: la trombocitopenia inducida por
heparina (TIH).
B.- ¿Mediante cuáles mecanismos la heparina en ocasiones
causa trombocitopenia?
Se debe a la formación de anticuerpos
contra el complejo heparina-factor
plaquetario 4, que secundariamente
activa las plaquetas y la coagulación y
finalmente produce un aumento en la
formación de trombina.
El síntoma principal es una
trombocitopenia brusca, con una caída
del 50% en el recuento plaquetario
con respecto a los valores basales, y/o
complicaciones trombóticas que
aparecen 5 a 14 días tras el comienzo
del tratamiento con heparina.

28.  El uso de ciertos fármacos también puede
llevar a una producción baja de plaquetas en
la médula ósea, lo que con lleva a
trombocitopenia
C.- ¿Cuáles son las consecuencias clínicas posibles de la
trombocitopenia de este paciente?

29. Es importante diagnosticar y tratar la trombocitopenia,
ya que trae complicaciones como:
 El sangrado profuso (hemorragia) es la principal
complicación y puede abarcar:
 Sangrado en el cerebro (hemorragia intracraneal)
 Sangrado gastrointestinal (vómitos con sangre o
sangre en las heces)
 Hemorragia nasal
Conclusión

30.  Una mujer de 23 años acude a la sala de urgencias con una molestia
principal de inicio agudo de falta de aliento. Se relaciona con dolor
en el lado derecho del pecho, que aumenta con la inspiración.
Niega fiebre, escalofríos, tos u otros síntomas respiratorios. No ha
presentado hinchazón en las extremidades inferiores: No ha estado
enferma, confinada al lecho, o inmóvil durante periodos
prolongados. Los antecedentes personales patológicos notables son
un episodio de trombosis venosa profunda (DVT) en la extremidad
inferior derecha hace alrededor de dos años mientras estaba tomando
anticonceptivos orales. La paciente ha estado por lo demás sana y en
la actualidad no está tomando medicamentos.
Caso
5

31.  Los antecedentes familiares notables son la muerte del padre por
embolia pulmonar. En el examen físico, la paciente parece
ansiosa y con dificultad respiratoria leve. Hay taquicardia de 110
bpm, con una frecuencia respiratoria de 20/min. No hay fiebre, y
la presión arterial es estable. El resto del examen físico y la
radiografía de tóraxresultan normales. El examen de ventilación-
perfusión revela una alta probabilidad de embolia pulmonar.
 Dado el antecedente de DVT, se sospecha un estado de
hipercoagulabilidad.

32.  La patogénesis de la trombosis se debe a:
A.- ¿Qué constituye la tríada de Virchow de factores que
predisponen a trombosis venosa? ¿Qué componentes de la
tríada pueden estar presentes en esta mujer?
1) cambios en la
pared de los vasos.
2) cambios en las
características del
flujo sanguíneo
(volumen)
3) cambios en los
constituyentes de la
sangre
(hipercoagulabilidad)

33.  Déficit de antitrombina ii
 Déficit de proteína c y proteína s
 Resistencia a la proteína c activada
 Déficit del cofactor ii de la heparina
 La homocistinuria es consecuencia de trastornos del metabolismo
de la metionina provocados por la deficiencia de la cistationina-
sintetasa
 Se ha descrito un número importante de alteraciones moleculares
del fibrinógeno
 Síndrome antifosfolipídico
B.- ¿Cuáles son algunas causas de estados de
hipercoagulabilidad hereditarios relacionados de manera
específica con la cascada de coagulación?

34.  La enfermedad tromboembólica venosa es la forma de presentación
habitual de los estados de hipercoagulabilidad primarios.44 Las
manifestaciones clínicas de los pacientes heterocigotos para los
déficit de AT-III, PC, PS y RPCA son similares, aunque algunos
autores consideran que en el déficit de AT-III existe un riesgo mayor
de trombosis.
¿Cómo producen hipercoagulabilidad?
La trombosis venosa profunda (TVP) es la manifestación
más frecuente y se presenta en alrededor del 90 % de
todos los episodios trombóticos. La trombosis se
presenta habitualmente antes de los 40 años de edad y
recurre en la mitad de los casos.
La trombosis arterial es muy poco
frecuente y sólo se han descrito algunos
casos en pacientes homocigotos. El déficit
homocigoto de PC o PS es el causante de la
púrpura fulminans neonatal.

35.  http://www.clinicadam.com/salud/5/000571.html
 http://www.binasss.sa.cr/revistas/rmcc/583/art2.pdf
 http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/00
0574.htm
 http://nyp.org/espanol/library/blood/aneper.html
 http://med.unne.edu.ar/revista/revista107/diag_anemias.html
 http://analesdepediatria.org/es/aftas-orales-recurrentes-como-
manifestacion/avance/S1695403314002720/
 Bioquimica Médica de Baynes
 Guyton, Fisiología Médica, 12ed, Ed Elsevier
 Robbins, patologia estructural y funciuonal, 12ed, Ed Elsevier
Bibliogr
afía