1. Aberraciones
Cromosómicas
Itzel Martínez
Eduardo Sánchez
Josue Barria
Michael Castillo
Gabriela Page
11 de octubre de 2007

2. Tinción de Cromosomas
 Estas bandas son constantes y características de cada
cromosoma, lo que hace posible la cartografía o
“mapeo” de los genes.

3. Cariotipo
 Ordenamiento del conjunto de cromosomas de un
organismo y su representación gráfica .

5. Cariotipo
 Ordenamiento según:
 Número
 Tamaño relativo (de
mayor a menor)
 Forma (posición del
centrómero, longitud de
brazos)
 Hay 7 grupos:
 Grandes (A y B)
 Medianos (C y D)
 Pequeños (E, F y G)

6. Aberraciones Cromosómicas
 Anomalías en el conjunto cromosómico
 Numéricas (variaciones de su número) o
 Estructurales (modificaciones en la forma).

7. Aberraciones Numéricas
 Euploidía – Adición o deleción de grupos de
cromosomas
 Poliploidía (uno o más juegos de cromosomas)
 Aneuploidía – Adición o deleción de un
cromosoma (de un par)

8. Aberraciones Numéricas
-Aneuploidías
 Monosomía: Unión de
gameto normal (n) con
un gameto (n-1)
 Trisomía: Unión de
gameto normal (n) con
un gameto (n+1)

9. Aberraciones Numéricas
Autosómicas
 Se altera el # de copias de los cromosomas no
sexuales (pares 1 al 22)
 Monosomía del cromosoma 21
 Trisomía del cromosoma 21 más conocida como
Síndrome de Down ,
 Trisomía del cromosoma 18 más conocida como
Síndrome de Edwards

10. Aberraciones Numéricas Sexuales
 Se altera el # de copias de los cromosomas
sexuales (X y Y)
 Síndrome de Klinefelter (trisomía de los
cromosomas sexuales: XXY)
 Síndrome de Turner (monosomía de los
cromosomas sexuales: X0)
 Síndrome del doble Y (síndrome del supermacho:
XYY)
 Síndrome del triple X (síndrome de la superhembra:
XXX)

11. Aberraciones Estructurales
 Errores en ordenamiento interno del cromosoma.

12. Aberraciones Estructurales
 Inversión: Una porción cromosómica se invierte,
colocando la disposición lineal de los genes en orden
inverso.

13. Aberraciones Estructurales
 Traslocación: Cromosomas no homólogos pueden
intercambiar secciones.

14. Aberraciones Estructurales
 Deleción: Se pueden perder bloques completos de genes.

15. Aberraciones Estructurales
 Ejemplos de deleción:
 Síndrome del maullido del gato (deleción del brazo corto
del cromosoma 5)
 Síndrome de Prader-Willi (deleción del brazo largo del
cromosoma 15 paterno)
 Síndrome de Angelman (deleción del brazo largo del
cromosoma 15 materno)

16. Aberraciones Estructurales
 Duplicación: Sección cromosómica extra se puede unir a un
cromosoma normal.

17. Aberraciones Estructurales
 Ejemplo de duplicación:
 Síndrome X frágil – causa retraso mental