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UNIVERSIDAD CENTRAL DEL 
ECUADOR 
HEMATOLOGÍA 
ANEMIA MEGALOBLÁSTICA 
PORTERO HURTADO KATHERINE PATRICIA 
RAMBAY SOLÓRZANO MARIELA BERENICE
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato 
DEFINICIÓN 
Trastorno en el que se presenta una alteración en la 
maduración de los precursores de la línea celular roja que 
se debe a defectos en la síntesis de ADN originando 
megalobastosis. 
ETIOLOGÍA 
o Deficiencia de vitamina B12 
o Deficiencia de folato 
o Sin déficit de vitamina B9 Y B12
EPIDEMIOLOGÍA 
2-5% total de las 
anemias 
2da causa de 
anemia a nivel 
mundial 
Frecuencia 
aumenta con la 
edad y patología 
gastrointestinal 
52% en pacientes 
hospitalizados 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
CLASIFICACIÓN 
Deficiencia de 
cobalamina 
Sin déficit de ácido 
fólico o vitamina B12 
Deficiencia de 
ácido fólico 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato 
DEFICIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato 
METABOLISMO 
Fuentes 
Huevo Leche Levaduras Hígado Vegetales 
 Dieta diaria: 200ug 
 Absorción: intestino delgado, yeyuno proximal (50% - 80%) 
 Requerimientos: 50ug/día 
 Almacenamiento: hígado (5 - 10mg)
CAUSAS 
Dieta inadecuada 
• Pobreza 
• Ancianos 
• Alcohólicos 
Aumento del 
requerimiento 
• Talasemia 
• Leucemia 
• Neoplasias 
• Embarazo y 
lactancia 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
Absorción deficiente 
• Ileitis 
• Esprue no tropical 
• Esprue tropical 
• Síndrome de asa 
ciega 
Inhibición por fármacos 
• Anticonceptivos orales 
• Antagonistas 
inhibidores de la folato 
reductasa 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato 
CUADRO CLÍNICO 
Letargia Astenia 
Lengua pálida y 
lisa 
Palidez 
Disnea 
Pérdida de peso 
y apetito
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato 
DIAGNÓSTICO 
Normocrómica 
macrocítica 
 VCM > 100 fL a 140 fL 
 HGM aumentado, CHGM normal 
 Eritrocitos < 1 x 10^12/L 
 Leucocitos 100 x 10^9/L 
 Folato sérico < 4 ng/ml 
 Folato eritrocitario < 100 ng/ml
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato 
Cobalamina en 
suero 
Folato en suero Folato eritrocitario 
Deficiencia de 
cobalamina 
Baja Bajo, normal o 
aumentado 
Bajo 
Deficiencia de 
folato 
Normal Bajo Bajo 
Deficiencia 
combinada de 
cobalamina y 
folato 
Baja Bajo Bajo
•Macroovalocitos 
•Cuerpos de Howell 
Jolly 
•Neutrófilos 
hipersegmentados 
Sangre 
periférica 
• Disminución M:E (1:1) 
• Asincronía nuclear 
citoplasmática 
• Policromatofilia 
•Metamielocitos 
gigantes 
• Neutrófilos en banda 
Médula 
ósea 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
1-2 
semanas 
•Disminución del 
folato sérico 
11 
semanas 
•Neutrófilos 
hipersegmentados 
19-20 
semanas 
• anemia 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
TRATAMIENTO 
Mujeres 
gestantes 
400 ug/día 
Déficit de 
cobalamina 
Parenteral 
1mg vit B12 
cada 3 meses 
Vía oral 
1 – 5mg 
diarios 
5mg/ml 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
Anemia megaloblástica
Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina 
3 a 5 um / día
I. 
Deficiencia 
nutricional 
II. 
Absorción 
deficiente 
III. 
Deterioro 
en la 
utilización 
IV. 
Aumento 
en la 
demanda 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
I. Deficiencia nutricional 
Desnutrición 
Dietas vegetarianas estrictas 
Amamantamiento de lactantes 
por mujeres con dietas 
vegetarianas estrictas.
II. Absorción deficiente 
A. DISMINUCIÓN DE LA 
DISPONIBILIDAD DEL FACTOR 
INTRINSECO 
*Anemia 
Perniciosa 
*Deficiencia 
congénita del 
factor intrínseco 
*Gastrectomía 
* Síndrome de 
Zollinger - Ellison 
B. CAUSAS DISTINTAS A LA 
DISMINUCIÓN DEL FACTOR 
INTRÍNSECO 
*Resección ileal 
*Síndrome del 
asa ciega 
*Síndrome de 
proliferación 
bacteriana 
excesiva 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina
III. Deterioro en la utilización 
Inhalación de 
óxido nitroso 
Deficiencia de 
transcobalamina II 
Errores innatos del 
metabolismo 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
Embarazo 
IV. Aumento 
de la 
demanda 
Anemia 
hemolítica 
Neoplasias 
Hipertiroidismo 
Trastornos 
mieloproliferativos
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
Es un término específico usado para definir a la anemia 
megaloblástica causada por una deficiencia de factor intrínseco secundaria 
a atrofia gástrica. 
Atrofia gástrica
Relación con otras 
enfermedades 
autoinmunes 
90% IgG contra 
CP 
60% Ac contra el FI 
Proceso premaligo 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
 Representa el 85% de todas las causas de A.M. 
 Enfermedad de los adultos (40 años). 
 Europeos del norte y africanos americanos. 
 Afecta más a mujeres. 
 Antecedente familiar positivo de AP aumenta 20 veces el riesgo.
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
Degeneración combinada subaguda 
medular
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina
Niveles de cobalamina sérica 
•Debido al NO 
•Deficiencia de TC-II 
• Errores congénitos del 
metabolismo de la 
cobalamina. 
Normales 
•Vegetarianos 
•Consumo de ácido 
ascórbico 
•Embarazo 
• Deficiencia de folato 
Bajos 
Cobalamina en 
suero: 
*200 a 1000pg/mL 
*RN: 160 a 1000 
pg/mL 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina
Aciduria 
metilmalónica 
0 mg a 3,4 
mg/día 
Metilmalonato 
elevado 
Ácido 
metilmalónico y 
homocisteína 
sérica 
Deficiencia 
tisular de 
cobalamina 
Niveles altos 
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
Prueba de Schilling 
Administración B12 (I.M) para rellenar depósitos. 
Administración B12 marcada por radioisótopo (v.o) 
Eliminación urinaria 
>7% 
< 5 % 
Administración B12 oral 
+ 
Factor intrínsico 
Eliminación 
urinaria 
Anemia 
perniciosa 
>7% 
<5% 
• Proliferación 
bacteriana 
• Insuficiencia 
pancreática 
• Alteración del ileón
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
Análisis gástrico
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
COBALAMINA (PG/ML) FOLATO (NG/ML) DIAGNÓSTICO PROBABLE 
>300 > 4 Improbable déficit de ácido 
fólico o B12 
<200 > 4 Compatible con déficit de B12 
200 – 300 > 4 Descartar déficit de B12 
>300 < 2 Compatible con déficit de ácido 
fólico 
<200 < 2 Compatible con déficit 
combinado de B12 y ácido fólico 
>300 2 - 4 Compatible con déficit de ácido 
fólico o anemia no relacionada 
con déficit de vitaminas
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
ÁCIDO 
METILMALÓNICO (R.N 
70 – 270 NM) 
HOMOCISTEÍNA TOTAL 
(R.N 5 – 14 ML) 
DIAGNÓSTICO 
Incrementado Incrementada Se confirma el déficit 
de B12, el de ácido 
fólico es aún posible 
Normal Incrementada Probable déficit de 
ácido fólico < 5% 
puede tener déficit de 
B12 
Normal Normal Se excluye el déficit de 
B12
Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina 
Alcoholismo Hepatopatías 
Hipotiroidismo Hipopituitarismo 
Anemia 
aplásica
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina
Anemia megaloblástica: Deficiencia de 
cobalamina 
Bilirrubina, hierro 
y LDH 
Médula ósea 
cambia a 
normoblástica 
(12 h) 
Reticulocitos (3 a 
5 días) 
Mejora de la 
sensación de 
bienestar 
Normaliza el 
recuento de 
leucocitos y 
plaquetas 
Cobalamina y 
folato séricos 
RESPUESTA AL TRATAMIENTO
Anemia megaloblástica 
Anestesia con 
Oxido Nitroso 
Cambios 
megaloblásticos en 
médula aparecen 
(12 a 24 horas) 
Neutrófilos 
hipersegmentados 
Psicosis 
Ácido folínico 
Dg: aspirado de 
médula ósea
Anemia megaloblástica 
Aminopterina 
Primetamina 
Trimetropim 
Sulfasalazina 
Cloroguanida 
Metotrexato 
Aciclovir 
Azatiprina 
6- Tioguanida
Anemias megaloblasticas

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Anemias megaloblasticas

  • 1. UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR HEMATOLOGÍA ANEMIA MEGALOBLÁSTICA PORTERO HURTADO KATHERINE PATRICIA RAMBAY SOLÓRZANO MARIELA BERENICE
  • 2. Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato DEFINICIÓN Trastorno en el que se presenta una alteración en la maduración de los precursores de la línea celular roja que se debe a defectos en la síntesis de ADN originando megalobastosis. ETIOLOGÍA o Deficiencia de vitamina B12 o Deficiencia de folato o Sin déficit de vitamina B9 Y B12
  • 3. EPIDEMIOLOGÍA 2-5% total de las anemias 2da causa de anemia a nivel mundial Frecuencia aumenta con la edad y patología gastrointestinal 52% en pacientes hospitalizados Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
  • 4. CLASIFICACIÓN Deficiencia de cobalamina Sin déficit de ácido fólico o vitamina B12 Deficiencia de ácido fólico Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
  • 5. Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato DEFICIENCIA DE ÁCIDO FÓLICO
  • 6. Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato METABOLISMO Fuentes Huevo Leche Levaduras Hígado Vegetales  Dieta diaria: 200ug  Absorción: intestino delgado, yeyuno proximal (50% - 80%)  Requerimientos: 50ug/día  Almacenamiento: hígado (5 - 10mg)
  • 7. CAUSAS Dieta inadecuada • Pobreza • Ancianos • Alcohólicos Aumento del requerimiento • Talasemia • Leucemia • Neoplasias • Embarazo y lactancia Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
  • 8. Absorción deficiente • Ileitis • Esprue no tropical • Esprue tropical • Síndrome de asa ciega Inhibición por fármacos • Anticonceptivos orales • Antagonistas inhibidores de la folato reductasa Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
  • 9. Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato CUADRO CLÍNICO Letargia Astenia Lengua pálida y lisa Palidez Disnea Pérdida de peso y apetito
  • 10. Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato DIAGNÓSTICO Normocrómica macrocítica  VCM > 100 fL a 140 fL  HGM aumentado, CHGM normal  Eritrocitos < 1 x 10^12/L  Leucocitos 100 x 10^9/L  Folato sérico < 4 ng/ml  Folato eritrocitario < 100 ng/ml
  • 11. Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato Cobalamina en suero Folato en suero Folato eritrocitario Deficiencia de cobalamina Baja Bajo, normal o aumentado Bajo Deficiencia de folato Normal Bajo Bajo Deficiencia combinada de cobalamina y folato Baja Bajo Bajo
  • 12. •Macroovalocitos •Cuerpos de Howell Jolly •Neutrófilos hipersegmentados Sangre periférica • Disminución M:E (1:1) • Asincronía nuclear citoplasmática • Policromatofilia •Metamielocitos gigantes • Neutrófilos en banda Médula ósea Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
  • 14. 1-2 semanas •Disminución del folato sérico 11 semanas •Neutrófilos hipersegmentados 19-20 semanas • anemia Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
  • 16. TRATAMIENTO Mujeres gestantes 400 ug/día Déficit de cobalamina Parenteral 1mg vit B12 cada 3 meses Vía oral 1 – 5mg diarios 5mg/ml Anemia megaloblástica: Deficiencia de folato
  • 18. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina 3 a 5 um / día
  • 19. I. Deficiencia nutricional II. Absorción deficiente III. Deterioro en la utilización IV. Aumento en la demanda Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina
  • 20. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina I. Deficiencia nutricional Desnutrición Dietas vegetarianas estrictas Amamantamiento de lactantes por mujeres con dietas vegetarianas estrictas.
  • 21. II. Absorción deficiente A. DISMINUCIÓN DE LA DISPONIBILIDAD DEL FACTOR INTRINSECO *Anemia Perniciosa *Deficiencia congénita del factor intrínseco *Gastrectomía * Síndrome de Zollinger - Ellison B. CAUSAS DISTINTAS A LA DISMINUCIÓN DEL FACTOR INTRÍNSECO *Resección ileal *Síndrome del asa ciega *Síndrome de proliferación bacteriana excesiva Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina
  • 22. III. Deterioro en la utilización Inhalación de óxido nitroso Deficiencia de transcobalamina II Errores innatos del metabolismo Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina
  • 23. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina Embarazo IV. Aumento de la demanda Anemia hemolítica Neoplasias Hipertiroidismo Trastornos mieloproliferativos
  • 24. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina Es un término específico usado para definir a la anemia megaloblástica causada por una deficiencia de factor intrínseco secundaria a atrofia gástrica. Atrofia gástrica
  • 25. Relación con otras enfermedades autoinmunes 90% IgG contra CP 60% Ac contra el FI Proceso premaligo Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina
  • 26. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina  Representa el 85% de todas las causas de A.M.  Enfermedad de los adultos (40 años).  Europeos del norte y africanos americanos.  Afecta más a mujeres.  Antecedente familiar positivo de AP aumenta 20 veces el riesgo.
  • 27. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina Degeneración combinada subaguda medular
  • 29. Niveles de cobalamina sérica •Debido al NO •Deficiencia de TC-II • Errores congénitos del metabolismo de la cobalamina. Normales •Vegetarianos •Consumo de ácido ascórbico •Embarazo • Deficiencia de folato Bajos Cobalamina en suero: *200 a 1000pg/mL *RN: 160 a 1000 pg/mL Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina
  • 30. Aciduria metilmalónica 0 mg a 3,4 mg/día Metilmalonato elevado Ácido metilmalónico y homocisteína sérica Deficiencia tisular de cobalamina Niveles altos Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina
  • 31. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina Prueba de Schilling Administración B12 (I.M) para rellenar depósitos. Administración B12 marcada por radioisótopo (v.o) Eliminación urinaria >7% < 5 % Administración B12 oral + Factor intrínsico Eliminación urinaria Anemia perniciosa >7% <5% • Proliferación bacteriana • Insuficiencia pancreática • Alteración del ileón
  • 32. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina Análisis gástrico
  • 33. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina COBALAMINA (PG/ML) FOLATO (NG/ML) DIAGNÓSTICO PROBABLE >300 > 4 Improbable déficit de ácido fólico o B12 <200 > 4 Compatible con déficit de B12 200 – 300 > 4 Descartar déficit de B12 >300 < 2 Compatible con déficit de ácido fólico <200 < 2 Compatible con déficit combinado de B12 y ácido fólico >300 2 - 4 Compatible con déficit de ácido fólico o anemia no relacionada con déficit de vitaminas
  • 34. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina ÁCIDO METILMALÓNICO (R.N 70 – 270 NM) HOMOCISTEÍNA TOTAL (R.N 5 – 14 ML) DIAGNÓSTICO Incrementado Incrementada Se confirma el déficit de B12, el de ácido fólico es aún posible Normal Incrementada Probable déficit de ácido fólico < 5% puede tener déficit de B12 Normal Normal Se excluye el déficit de B12
  • 35. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina Alcoholismo Hepatopatías Hipotiroidismo Hipopituitarismo Anemia aplásica
  • 37. Anemia megaloblástica: Deficiencia de cobalamina Bilirrubina, hierro y LDH Médula ósea cambia a normoblástica (12 h) Reticulocitos (3 a 5 días) Mejora de la sensación de bienestar Normaliza el recuento de leucocitos y plaquetas Cobalamina y folato séricos RESPUESTA AL TRATAMIENTO
  • 38. Anemia megaloblástica Anestesia con Oxido Nitroso Cambios megaloblásticos en médula aparecen (12 a 24 horas) Neutrófilos hipersegmentados Psicosis Ácido folínico Dg: aspirado de médula ósea
  • 39. Anemia megaloblástica Aminopterina Primetamina Trimetropim Sulfasalazina Cloroguanida Metotrexato Aciclovir Azatiprina 6- Tioguanida