Este documento proporciona información sobre cariotipos y anomalías cromosómicas. Explica qué es un cariotipo y cómo se realiza. Luego clasifica los cromosomas humanos en 7 grupos y describe las características de cada uno. Finalmente, describe varios tipos comunes de anomalías cromosómicas numéricas como la trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y otros trastornos como el Síndrome de

1. Anomalías en la Especie Humana
PROFA. M. ENCARNACIÓN
ESCUELA INTERMEDIA MARTÍN GONZÁLEZ
PROFA. A . HERNÁNDEZ
ESCUELA INTERMEDIA REPÚBLICA DEL PERÚ
Construyamos un cariotipo:

2. Introducción
El cariotipo es el complemento cromosómico
particular de un individuo y viene definido por el
número y morfología de los cromosomas en la
metafase mitótica.
 En la especie humana la dotación cromosómica es
de 2n = 46 (22 pares de autosomas y un par de
cromosomas sexuales).

3. ¿Qué es un cariotipo?
Es una representación, en forma de fotografía, del conjunto de
cromosomas de una célula, clasificados por pares y según su tamaño.
Se realizan generalmente para detectar anomalías cromosómicas, signos
de enfermedades genéticas.
 El cariotipo es especialmente necesario para precisar el diagnóstico en los
casos de retraso mental, defectos de nacimiento o problemas de fertilidad
en las mujeres.
El cariotipo humano normal consiste en 23 pares de cromosomas, 22 pares
no sexuales denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales o
gonosomas.
En los seres humanos, el sexo viene definido por la existencia sobre el
23avo par de un cromosoma X y un cromosoma Y más pequeño mientras
que en las mujeres hay 2 cromosomas X.

4. ¿Qué es un cariotipo?
Para determinar el cariotipo es necesario llevar a
cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan
a dividirse, teñirlas y hacer una preparación
microscópica para fotografiar los cromosomas.
En un feto, las células se pueden obtener por
amniocentesis, es decir, efectuando una punción en
el vientre de la madre para obtener líquido amniótico
o bien por punción directa del cordón umbilical para
extraer sangre del feto. En un individuo adulto se
utilizan los glóbulos blancos de la sangre.
 El último paso para determinar el cariotipo es
ordenar y emparejar los cromosomas, y verificar si
es correcto.

6. Dentro del cariotipo humano podemos encontrar los
siguientes cromosomas:
 metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente
iguales en longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro)
acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño)
http://www.virtual.epm.br/cursos/genetica/htm/figuras/tipos.gif

7. Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO A
◦ El cromosoma 1 es el más grande del
complemento. En el brazo corto, cerca del
centrómero, suele presentar dos bandas y el resto
del brazo aparece con una tinción más clara por
ausencia de bandas.
◦ El cromosoma 2 es submetacéntrico y se distingue
porque ambos brazos tienen muchas bandas, lo
que le hace aparecer bastante teñido.
◦ El cromosoma 3 es el más pequeño del grupo, es el
más metacéntrico y sus dos brazos son muy
parecidos en bandeo.

8. Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO B
◦ El cromosoma 4 se distingue porque el brazo largo
presenta varias bandas y suele aparecer bastante
teñido.
◦ El cromosoma 5 tiene una banda en el brazo corto, y en
el brazo largo aproximadamente a la mitad presenta un
bloque más teñidos debido a la unión de varias bandas.

9. Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO C
◦ Es el grupo más difícil. Consta de 7 pares de
cromosomas de tamaño mediano
submetacéntricos, además en este grupo
deberían incluirse los cromosomas X (uno o
dos según el sexo).
◦ El cromosoma X es fácil de distinguir porque
tiene un brazo corto relativamente grande con
una banda en posición intermedia de ese
brazo.
◦ El cromosoma Y suele presentarse bastante
teñido, situarse en la periferia celular y suele
tener las cromátidas paralelas.

10. Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO D
◦ Es el más fácil de distinguir, ya que está formado por 6
cromosomas acrocéntricos, medianos y satelizados.
◦ El cromosoma 13 presenta una banda cerca del
centrómero y luego dos bandas que a veces aparecen
juntas en la zona más distal pero sin llegar a ser
teloméricas.
◦ El cromosoma 14 tiene dos bandas en el brazo largo, una
cerca del centrómero y otra más alejada del mismo pero
sin llegar a ser tan distal como las del cromosoma 13.
◦ El cromosoma 15 se distingue porque posee una banda
hacia la mitad del brazo. Además la mitad proximal del
◦ brazo aparece más teñida que la mitad distal.

11. Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO E
◦ Consta de 3 pares de cromosomas de tamaño
pequeño que son submetacéntricos, por lo tanto
para el cromosoma 16 es el submetacéntrico más
grande de los pequeños, suele aparecer bastante
claro o presentando alguna banda en el brazo
largo.
◦ El par 17 es más submetacéntrico que el anterior y
presenta una banda en el brazo largo.
◦ El cromosoma 18 es el que tiene el brazo corto más
pequeño del grupo y presenta dos bandas en el
brazo largo.

12. Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO F
◦ El cromosoma 19 no presenta ninguna
banda en ninguno de los brazos
cromosómicos a esta resolución 3
◦ El cromosoma 20 tiene una banda en el
brazo corto.

13. Clasificación de los cromosomas en un cariotipo
GRUPO G
◦ Este grupo es quizás el más famoso porque tiene
los cromosomas más pequeños y por su presencia
en las alteraciones más frecuentes de la especie
humana.
◦ El cromosoma 21 presenta una banda oscura de
aspecto arriñonado que no está presente en el
22.
◦ El cromosoma 22 a veces tiene una banda hacia la
mitad del brazo

14. Grupo Pares cromosómicos Características
A 1, 2 y 3 Cromosomas muy grandes casi metacéntricos (1 y 3
metacéntricos, pero 2 submetacéntrico)
B 4 y 5 Cromosomas grandes y submetacéntricos, con dos
brazos muy diferentes en tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cromosomas medianos submetacéntricos
D 13, 14 y 15 Cromosomas medianos acrocéntricos con satélites
E 16, 17 y 18 Cromosomas pequeños, metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cromosomas pequeños y metacéntricos
G 21 y 22. Cromosomas pequeños y acrocéntricos, con
satélites
X, Y El cromosomas X es parecido al 6. El Y, al grupo G,
pero sin satélites.

15. Los dos tipos fundamentales
de cromosomopatías:
 Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del
cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se
incluyen deleciones, duplicaciones, inversiones y translocaciones.
 Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de
cromosomas. Incluyen las poliploidías (triploidía: 3n; tetraploidía: 4n) y
los diversos tipos de aneuploidía (trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Por otra parte, las anomalías cromosómicas pueden afectar a los
autosomas o a los cromosomas sexuales.

16. Anomalías Cromosómicas
 Son defectos genéticos que generalmente se producen por
desórdenes y desbalances en los cromosomas del bebé.
Algunas pueden producir la muerte del niño antes de que
nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una
anomalía cromosómica.
Muchos de los niños con estas anomalías se caracterizan por
presentar problemas de conducta, retraso mental,
incapacidades de aprendizaje, entre otras.
Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de
nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los
cromosomas.

17. Tipos de anomalías cromosómicas
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
◦ Son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas.
Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que
no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes
tipos:
◦ Monosomía: pérdida de un cromosoma.
◦ Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma
específico.

18. Anomalías cromosómicas numéricas viables
más comunes
 Síndrome de Down (trisomía 21)
 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX (super mujer)
 Hombres XYY (super hombre)

19. Síndrome Down
Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos
físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas.
 Afecta a la capacidad de aprendizaje de los niños de muchas formas
diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve
a moderada.
 De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y
son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida.

23. Síndrome de Turner
No tienen un desarrollo adecuado de ovarios, generalmente no
desarrollan todas las características sexuales secundarias esperadas
durante la adolescencia y son infértiles al llegar a la edad adulta.
Sin embargo, avances en la tecnología médica, incluyendo terapia
hormonal y fertilización in vitro pueden ayudar a las mujeres que
padecen de esta condición.
Otros problemas de salud que pueden ocurrir con ST incluyen
anormalidades de riñones y del corazón, presión arterial alta, obesidad,
diabetes mellitus, cataratas, problemas en la tiroides y artritis.

27. El síndrome de Klinefelter, también denominado "síndrome
XXY", es un trastorno genético bastante frecuente que solo
puede afectar a personas de género masculino.
 Muchos niños con síndrome de Klinefelter no presentan
signos ni síntomas de este trastorno y hay algunos que ni
siquiera saben que lo tienen hasta que se hacen adultos.
Sus bajos niveles hormonales y sus problemas para producir
esperma dificultan o a veces imposibilitan que las personas
afectadas por este síndrome puedan tener descendencia
cuando sean adultas.

28. No se trasmite de padres a hijos como otras afecciones
genéticas.
El síndrome de Klinefelter ocurre de forma aleatoria debido a un
error en la división celular cuando se están formando las células
reproductoras del padre.
Si una de las células defectuosas fecunda el óvulo y se inicia un
embarazo, el bebé nacerá con la composición cromosómica XXY
en algunas de sus células.
Algunos niños pueden nacer incluso con más de dos
cromosomas X, lo que incrementa el riesgo de que desarrollen
síntomas graves y otros problemas de salud.

32. PATAU
Es una anormalidad cromosómica, en la cual el paciente tiene una
copia extra del cromosoma trece.
La trisomía trece se caracteriza por presentar múltiples alteraciones
graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas
vitales.
 Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta
patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y
según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados
por este problema no llegan a término.
La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil
recién nacidos vivos, y se presenta más en niñas que en niños,
probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome
sobreviven menos que los fetos femeninos

36. Síndrome de Edwards
Es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de
un cromosoma adicional en el par 18.
Aparece con mayor frecuencia entre las mujeres.
 Poseen cabeza pequeña, implantación baja de las orejas, hipoplasia
mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma
de bóveda), labio y paladar hendido.
Ojos anormalmente pequeños, opacidad corneal, y cataratas.
Problemas cardiacos y de los riñones.

37. Síndrome de Edwards
Dedos de las manos montados, pie en mecedora, uñas desarrollo
incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo)
radial, (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí),
escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo pneumonía, otitis
media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que
incluso pueden precisar alimentación por sonda.
El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer
año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los
diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las
infecciones respiratorias.

38. Síndrome de Edwards

41. Super Hombre
Es un síndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma Y de
más en el hombre.
Un error en la división celular durante la metafase II de la meiosis, llamada
no disyunción meiótica, puede dar como resultado un espermatozoide con
una copia extra del cromosoma Y.
Estos individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La
mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.
Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o
tener una inteligencia inferior a la media.

42. Super Hombre

43. Super Hombre

44. Super Mujer
Este síndrome se detecta en 1 de cada 2,000 niñas que nacen.
Las mujeres afectas del síndrome de Triple X no presentan casi ninguna
complicación.
Generalmente son más altas y poseen una inteligencia normal aunque
tienen una probabilidad muy alta de tener problemas en el lenguaje y el
habla que pueden causar retrasos en las habilidades sociales y en el
aprendizaje.
Son mujeres fértiles.
Aproximadamente un 75% de las mujeres 47XXX son fértiles. Si existe
afectación en la línea germinal (ovarios) puede existir un incremento de
anomalías cromosómicas en los óvulos

45. Super Mujer

46. Deleción
Un tipo especial de anomalía estructural cromosómica
que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un
cromosoma.
Esta pérdida origina un desequilibrio, por lo que las
deleciones están incluidas dentro de las reordenaciones
estructurales desequilibradas.
Una deleción puede producirse en el extremo de un
cromosoma (deleción terminal) o a lo largo de uno de sus
brazos (deleción intersticial).
El origen de las deleciones puede ser una sencilla rotura
cromosómica y pérdida del segmento acéntrico.
En ciertos casos, las deleciones son el resultado de un
entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos
o cromátidas hermanas mal alineados.

47. Síndrome del maullido de gato
(síndrome del cri-du-chat)
Es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que
el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un
gato.
Además del llanto similar al de un gato, los lactantes con síndrome del
maullido de gato suelen tener un peso extremadamente bajo tras el parto.
Cabeza pequeña (microcefalia).
Orejas de implantación baja.
Barbilla pequeña (micrognatia).
Nacimiento de la nariz amplio.
Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).

48. Síndrome del maullido de gato

49. Síndrome del maullido de gato

50. Síndrome de Prader-Willi
Es consecuencia de una alteración genética originada por la falla en la
expresión de genes del cromosoma 15.
En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para
succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento.
Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el
desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas
en el comportamiento.
La enfermedad se manifiesta con una deficiencia en la producción de
hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento,
gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo,
tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la
temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración
al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

51. Síndrome de Prader-Willi

53. Síndrome de Angelman
Es una enfermedad genética rara que ocasiona un desorden neurológico en
el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas
con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
 Tienen trastornos de la conducta, el desarrollo y el aprendizaje. Los síntomas
son la falta de coordinación de movimientos, hiperactividad, problemas para
andar, ausencia del habla, dificultad para comunicarse y rasgos faciales
diferenciados.
En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome
del bebe feliz.

54. Síndrome de Angelman

55. Síndrome de Angelman

56. Translocaciones
En el caso de roturas en cromosomas distintos, los fragmentos pueden
reorganizarse intercambiándose entre cromosomas homólogos o
cromosomas distintos, resultando las translocaciones.
Cuando el intercambio se produce entre regiones terminales, se
denominan translocaciones recíprocas (*) ; una parte de un cromosoma
se intercala en otro, se trata de inversiones, y cuando tienen lugar entre
dos cromosomas acrocéntricos se denominan translocaciones
robertsonianas.

57. Traslocación

59. Leucemia mielógena crónica (LMC)
Es un cáncer que comienza dentro
de la médula ósea, el tejido blando
en el interior de los huesos que
ayuda a formar las células
sanguíneas.
La LMC es uno de muchos tipos de
leucemia. Ver también:
Leucemia mielocítica aguda (LMA)
Leucemia linfocítica crónica (LLC)
Leucemia
Leucemia mielógena crónica (LMC)

60. Actividad: Construyamos un cariotipo
Objetivos:
Construir e interpretar un cariotipo.
Identificar condiciones manifestadas en un cariotipo.
Comprende por que los trastornos vinculados al sexo ocurren más en
un sexo que en el otro.
Comprende diferentes enfermedades que son el resultado de
mutaciones

61. Actividad: Construyamos un cariotipo
Unidad 7.4: Genética y biodiversidad
 Al final de esta unidad, el estudiante comprende los conceptos de
herencia, los rasgos y las razones para el parecido entre las
generaciones y los hijos.
 El estudiante aprende sobre los arreglos típicos y atípicos de los
códigos genéticos para describir el genotipo y los fenotipos de las
características y cómo se pasan a futuras generaciones como rasgos
dominantes o recesivos.

62. Actividad: Construyamos un cariotipo
Estándar : Conservación y cambio
Expectativa B.CB3: Herencia y variaciones en las características
Herencia de características:
Los genes están localizados en los cromosomas de las células; cada par
de cromosomas contiene dos variantes de cada uno de los distintos
genes. Cada gen particular controla la producción de proteínas
específicas que afectan las características del individuo. Los cambios
(mutaciones) en los genes pueden implicar cambios en las proteínas, lo
que puede afectar las estructuras y las funciones del organismo y por lo
tanto, cambiar sus características. Las variaciones en las características
heredadas entre padre y progenie surgen de las diferencias genéticas
resultantes del subconjunto de cromosomas (y por lo tanto genes)
heredados. Las especies se preservan a través de la reproducción.

63. Actividad: Construyamos un cariotipo
Variaciones en las características:
En el caso de los organismos que se reproducen sexualmente, cada
padre aporta la mitad de los genes adquiridos (al azar) por la progenie.
Los individuos tienen dos cromosomas de cada uno, y por lo tanto, dos
alelos de cada gen, uno por cada padre. Estas versiones pueden ser
idénticas o distintas. Además de las variaciones que surgen en la
reproducción sexual, la información genética se puede alterar debido a
las mutaciones. Aunque es raro, las mutaciones pueden provocar
cambios en la estructura y función de las proteínas. Algunos cambios
son beneficiosos, otros dañinos, y otros son neutrales para el
organismo.

64. Actividad: Construyamos un cariotipo
Indicadores
EI.B.CB3.CC.1
Explica por qué los cambios estructurales en los genes (mutaciones)
localizados en los cromosomas pueden afectar las proteínas y causar
cambios beneficiosos, dañinos o neutrales en la estructura y función del
organismo.

65. Instrucciones
Coloque los cromosomas en el cariotipo según las caracteristicas de
cada grupo.
Una vez colocados, identifique si el sexo del individuo.
Identifique la condición presentada.
Identifique si la condición afecta las células autosómicas o las células
sexuales.
Describa las características de los diferentes tipos de cromosomas,
según su grupo.

66. Referencias
Actividad de Hacer los Cariotipos
http://www.biologia.arizona.edu/human/act/karyotyping/karyotyping.html
Recuperado el 15 de noviembre de 2014.
Departamento de Educación Estándares de contenido. Programa de ciencias (2014).
http://www.de.gobierno.pr/files/estandares/Estandares_de_Ciencias_2014.pdf
Recuperado el 15 de noviembre de 2014.
El cariotipo humano
http://pendientedemigracion.ucm.es/info/genetica/AVG/practicas/cariotipo/carioP.htm
Recuperado el 15 de noviembre de 2014.
TabersOnline
http://www.tabers.com/tabersonline/view/Tabers-Dictionary/756306/all/amniocentesis
Recuperado el 15 de noviembre de 2014.