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INVESTIGACIONES DE MENDEL
•
Nace en Austria en 1822 e
ingresa en un convento
agustino en Brno actual
Chequia. Realizó estudios de
teología, botánica, historia,
física y matemáticas. Para sus
primeras investigaciones
utilizó abejas sin gran éxito. En
1857 comienza a trabajar con
guisantes. Publica sus
resultados en 1865 pero
pasaron inadvertidos en aquel
momento.
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1.- INVESTIGACIONES DE MENDEL
•
Aciertos de Mendel:
– Elegir una especie (Pissum
sativum, guisante) con
características cualitativas
fácilmente distinguibles
– Tener grandes dotes como
observador
– Aplicar la matemática a sus
resultados
•
Método establecido por
Mendel:
– Selección de razas puras
– Cruce de razas puras:
Parental (P), sus
descendientes F1
– Cruce de híbridos F1 para dar
F2
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1.- INVESTIGACIONES DE MENDEL
• Primeros experimentos. Se fijo en un solo
carácter, el color de la semilla y actúo así:
– Se cerciora de que las plantas a cruzar eran razas
puras. Cruza numerosas veces
– Cruza guisantes de color amarillo razas puras con
otros de color verde también razas puras
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1.- INVESTIGACIONES DE MENDEL
• A continuación Mendel cruza los individuos de la
F1 entre si y obtiene 75% de guisantes amarillos
y 25 % verdes
• Los mismos resultados obtiene con otros
caracteres
• Mendel llama factores hereditarios a la causa de
la variedad del color, forma del tallo etc
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2.- VOCABULARIO GENÉTICO
• Basados en el conocimiento de la genética
actual
• GEN: porción de un cromosoma responsable de
cada carácter = factores hereditarios de Mendel
• GENES ALELOS: los que llevan información
para un carácter. Esa información puede ser
igual o distinta. Ejemplo: color de la semilla:
• Amarillo A: alelo dominante, manifiesta el carácter
• Verde a: alelo recesivo, no manifiesta el carácter
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2.- VOCABULARIO GENÉTICO
• Homocigótico: individuo
con los dos alelos iguales
– AA: amarillo
– aa: verde
• Heterocigótico: individuo
con los alelos distintos
– Aa amarillo
• Genotipo: Conjunto de
genes de un individuo
• Fenotipo: Expresión
externa del genotipo
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3.- INTERPRETACIÓN DE LOS
EXPERIMENTOS DE MENDEL
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A.- HERENCIA DE UN CARÁCTER: 1ª LEY
• 1ª ley de Mendel.
Uniformidad de la F1 .
•
”Al cruzar dos razas
puras toda la
descendencia es
uniforme y presenta el
carácter dominante”
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B.- HERENCIA DE UN CARÁCTER: 2ª LEY
• 2ª ley o ley de la
segregación:
• “Los caracteres recesivos
que no aparecen en la F1,
reaparecen en la F2 en
una proporción 3: 1”
Aa x Aa
• F1:
Gametos: A,a
A,a
Fecundación:
F2
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C.- HERENCIA SIMULTÁNEA DE DOS O MÁS
CARACTERES : 3ª LEY
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C.- HERENCIA SIMULTÁNEA DE DOS O MÁS
CARACTERES : 3ª LEY
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C.- HERENCIA SIMULTÁNEA DE DOS O MÁS
CARACTERES : 3ª LEY
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C.- HERENCIA SIMULTÁNEA DE DOS O MÁS
CARACTERES : 3ª LEY
• 3ª ley. Principio de la
combinación independiente:
“En los individuos
heterocigóticos para dos o
más caracteres, cada
carácter se transmite a la
siguiente generación filial
independientemente de
cualquier otro carácter”
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4.- CODOMINANCIA
• Dominancia completa
• Codominancia o
herencia intermedia:
cuando ninguno de los
dos alelos domina
sobre el otro, ambos
tiene la misma fuerza
para expresarse.
• A>a: dominancia
completa
• A=a: codominancia
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5.- HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
• Ser humano: no material de experimentación
• Leyes genéticas universales
• Complejo estudiar herencia en el ser humano
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No se pueden realizar cruzamientos dirigidos
Generaciones humanas largas
Una pareja tiene pocos hijos
La información de la presencia de una anomalía
depende de los datos aportados
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5.- HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
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5.- HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA
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6.- GRUPOS SANGUÍNEOS
• Los grupos sanguíneos pueden ser A, B, AB o 0
• Depende de la presencia en la membrana de
eritrocitos de unas proteínas:
• Antígeno A
• Antígeno B
• Tres alelos implicados en la herencia del grupo
sanguíneo IA , IB , i
• La presencia del alelo A es responsable del
antígeno A
• La presencia del alelo B es responsable del
antígeno B
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7.- HERENCIA DEL SEXO EN EL HOMBRE
• La forma de heredar el sexo varía en las
distintas especies
• En los mamíferos incluido el hombre se debe a
unos cromosomas especiales X e Y
– Cromosomas autosomas: 22 pares y son
responsables de características particulares del
organismo
– Cromosomas sexuales contiene información sobre
características sexuales: ovarios, testículos….
• Varón 44+ XY
• Mujer 44+ XX
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7.- HERENCIA DEL SEXO EN EL HOMBRE
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8.- HERENCIA LIGADA AL SEXO
• Cromosomas sexuales portan genes que
controlan caracteres no relacionados con el
sexo.
• Cromosoma Y muy pequeño
• Cromosoma X genes que controlan caracteres
ligados al sexo
• Tanto el daltonismo como la hemofilia son
enfermedades recesivas ligadas al sexo
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8.- HERENCIA LIGADA AL SEXO
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9.- ÁRBOLES GENEALÓGICOS
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