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Surdez neurossensorial
1. Ciclo Básico de Mestrado Integrado em
Medicina
Módulo I.I - BMC
Surdez Neurossensorial
Trabalho elaborado por:
•Margarida Oliveira
•Brandon Allan
•Carolina Medo
•Daniel Carvalho
•João Faria Docente: Alexandra
Rosa
2. Caso clínico
Um casal dirigiu-se ao médico de família com o seu
filho, J.P. de 2 anos de idade. Este, por apresentar
um atraso na aquisição de linguagem, foi
acompanhado por uma terapeuta da fala não se
verificando, contudo, melhorias. Além disto, não
reagia aos estímulos auditivos.
O médico constatou a falta de capacidade auditiva da
criança, através de determinados testes fisiológico e
inquiriu sobre a existência de casos de surdez na
família, confirmando-se a existência dos mesmos –
avó materna e tio paterno.
Sendo assim, foram solicitados testes genéticos
relativos ao gene GJB2.
5. Surdez Neurossensorial
Mutação no
gene da
conexina 26
Prejudica a
remoção dos iões
potássio das
células ciliadas
sensoriais
Impede a
excitação a
nível
auditivo
Perda
auditiva
http://www.cochlea.eu/po/cel
ulas-ciliadas
10. Relatório
PCR e
sequenciação
automática
Mutação
patogénica num
dos alelos
Não justifica a
doença
(homozigotia)
Análise da
sequencição
forward
Mutação
patogénica no
nucleótido 516
A existência em
simultâneo
justifica a doença
O paciente
passará um alelo
mutado à
descendência
11. Relatório
Aconselha-se, assim, o paciente a colocar um implante
coclear e a ser direcionada para um programa educacional
adequado.
Hinweis der Redaktion
Um casal dirigiu-se ao médico de família com o seu filho, J.P. de 2 anos de idade. Este, por apresentar um atraso na aquisição de linguagem, foi acompanhado por uma terapeuta da fala não se verificando, contudo, melhorias. Além disto, não reagia aos estímulos auditivos.
O médico constatou a falta de capacidade auditiva da criança, verificando que esta não respondia a sons mais agudos, através de determinados testes fisiológico (visual reinforcement audiometry (VRA) - VRA is used in children from age six months to 2.5 years and can provide a reliable, complete audiogram, but is dependent on the child's maturational age and the skill of the tester.
Verificado que havia um problema auditivo, o médico realizou outro teste - Evoked otoacoustic emissions (EOAEs) - are sounds originating within the cochlea that are measured in the external auditory canal using a probe with a microphone and transducer. EOAEs reflect primarily the activity of the outer hair cells of the cochlea across a broad frequency range and are present in ears with hearing sensitivity better than 40-50 dB HL.) tendo inquirido sobre a existência de casos de surdez na família, confirmando-se a existência dos mesmos – avó materna e tio paterno.
Sendo assim, foram solicitados testes genéticos relativos ao gene GJB2, isto porque os sintomas eram isolados e assim, a surdez seria não-sindrómica.
Porque é congénita?
Zonas afetadas
Dizer que é uma doença autossómica recessiva e não progressiva (explicar o que é)