Ponencia en la darrera edición del CIAP 2017 organizado por la Societat Catalana de Pediatria

1. DISTRÒFIES DE RETINA EN NENS
LES CONEIXEM?
ABS AGRAMUNT- 2017
Dra. Margaret Creus

2. LA UNITAT
FUNCIONAL
BÀSICA DE
LA RETINA

5. CLASSIFICACIÓ DE LES DISTRÒFIES DE
RETINA
A) PER AFECTACIÓ DELS FOTORRECEPTORS (FR):
a) estacionàries
b) progressives
c) formes sindròmiques
A) PER AFECTACIÓ DE L’EPITELI PIGMENTARI:
a) malaltia de Stargardt
b) druses familiars
A) PER AFECTACIÓ DE LA COROIDES

6. DR PER AFECTACIÓ DELS FR

7. Fundus albipunctatus
Retina de Kandori

8. DR PER AFECTACIÓ DELS FR

9. RETINITIS
PIGMENTOSA

10. AMAUROSI CONGÈNITA DE LEBER

11. DISTRÒFIA
DE CONS I
BASTONS

12. DR PER AFECTACIÓ DELS FR

13. Sd USHER Photographer: Toni Venckus, CRA

14. BARDET-BIEDL SYNDROME

15. DR PER AFECTACIÓN DE L’EPITELI
PIGMENTARI

16. MALALTIA DE
STARGARDT

18. OCT normal

19. OCT STARGARDT

20. DRUSES
FAMILIARS

21. EOG: Esquema d’un registre normal en el que es veu la disminució
progressiva de l’amplitud del potencial còrnio-retinià en la fase de
foscor i el seu augment progressiu en la fase d’il.luminació
Imatge característica en rovell d’ou d’una distròfia
macular de Best en un nen d’11 anys
DISTROFIA MACULAR
DE BEST

22. DR PER AFECTACIÓN DE LA COROIDES

23. COROIDERÈMIA

24. APROXIMACIÓ DIAGNÒSTICA A LES DR
A) Antecedents familiars.
B) Antecedents personals.
C) Avaluació Clínica:
1) Agudesa Visual
2) Discriminació dels colors
3) Mala adaptació a la foscor - fotofòbia
4) Ceguesa nocturna o nictalopia - hemeralopia
5) Reducció de camp visual concèntric -
escotoma central
6) Presència d’altres signes o símptomes no
limitats a la visió

25. D) Exploració oftalmològica:
1) Mesura de l’Agudesa Visual.
2) Test dels colors. Test d’Ishihara
3) Fons d’ull. Retinografia
4) Exploracions electrofisiològiques:
1.- Electroculograma (EOG)
2.- Electroretinograma Flash (ERG)
3.- ERG en patró (pERG)
4.- ERG multifocal (mfERG)
5.- Potencials Evocats Visuals (PEV):
PEV tipus pattern reversal
PEV tipus onset/offset
PEV tipus flash
5) Campimetria o Camp Visual Computeritzat (CVC)
6) Tomografia de Coherència Òptica (OCT)
7) Autofluorescencia (AF)
8) Diagnòstic molecular i consell genètic
DIAGNÒSTIC MOLECULAR I GENÈTIC
Sempre que sigui possible, però especialment:
- en aquells casos que debuten en la infància
- quan no són esporàdics
- quan són sindròmics (pex. Síndrome d’Usher)
- quan els diagnòstics són poc clars
- quan la base genètica està molt definida (pex. la
malaltia de Stargardt)
- quan són susceptibles d’incorporar-se en les noves
teràpies gèniques o regeneratives

26. JA TENIM UN DIAGNÒSTIC. I ARA QUÈ?
S’imposa la necessitat d’una atenció integral i pluridisciplinar que compti amb:
1.- disposar d’un diagnòstic i consell genètics
2.- proporcionar atenció psicològica
3.- informar sobre les ajudes òptiques a la Baixa Visió
4.- informar sobre les app útils en qüestions d’accessibilitat per a dispositius mòbils i
estimular-ne el desenvolupament de nous que permetin millorar la qualitat de vida i la
independència de les persones afectades
5.- informar sobre les ajudes socials i quan sol·licitar afiliació a ONCE
6.- continuar amb seguiments oftalmològics per estar amatents a l’aparició de
complicacions que de vegades apareixen en aquestes patologies i que són susceptibles de
ser tractades

28. https://pedretina.wordpress.com