Presentación. Actividade: xenética. Febreiro, 2016

1. A HEMOFILIAA HEMOFILIA
(Imaxes obtidas da web)(Imaxes obtidas da web)
IES Ramón Mª Aller UlloaIES Ramón Mª Aller Ulloa

2. Está causada por unha alteración nos xenes F8 o F9 que
producen, respectivamente, o factor VIII e o factor IX da
coagulación.
Os factores de coagulación son proteínas que activan o
proceso de coagulación.
Hai identificados 13 factores; actúan na chamada“cascada
da coagulación” é dicir, un activa ao seguinte. Se un destes
factores non funciona ben, a cascada interrompese e o
coágulo que impide a hemorraxia, fórmase máis lentamente.
Debido a isto, as lesións ou feridas sangran durante máis
tempo, e poden producirse hemorraxias internas e externas.
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 2IES Ramón Mª Aller Ulloa / 2
CausasCausas

3. Hemofilia A, cando hai un déficit do factor VIII.
Hemofilia B, cando hai un déficit do factor IX .
Hemofilia C, que é o déficit do factor XI.
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 3IES Ramón Mª Aller Ulloa / 3
VariedadesVariedades
http://www.hemofiliatenerife.org/index.php/la-hemofilia/que-es/

4. É unha enfermidade hereditaria ligada ao cromosoma X, é
dicir, está ligada ao sexo, que transmiten as mulleres
( portadoras) e que padecen os homes, debido á dotación de
dous cromosomas X ( XX ) da muller e unha dotación ( XY )
no home.
Que é a hemofilia?Que é a hemofilia?
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 1IES Ramón Mª Aller Ulloa / 1
Imaxes: http://lagenetica.info/es/las-enfermedades/por-que-se-producen-las-enfermedades/

5. Os cromosomas conteñen a
información xenética que
define como somos e se
imos ter algunha patoloxía
hereditaria.
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 4IES Ramón Mª Aller Ulloa / 4
Cromosomas sexuaisCromosomas sexuais

6. Temos 23 pares de
cromosomas nas nosas
células, e un deles
corresponde ao par de
cromosomas sexuais,
que é o que define o
sexo: son os
cromosomas X e Y.
A herdanza xenética da
hemofilia asociase co
cromosoma X
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 5IES Ramón Mª Aller Ulloa / 5
Herdanza xenética da hemofiliaHerdanza xenética da hemofilia
Imaxe: http://lagenetica.info/es/las-enfermedades/por-que-se-producen-las-enfermedades/

7. A muller ten dous
cromosomas X (XX). Aínda
que un dos dous
cromosomas sexa portador
dunha anomalía, poderá
producir factor VIII e factor
IX grazas a existencia
doutro cromosoma X
normal.
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 6IES Ramón Mª Aller Ulloa / 6
A muller é portadoraA muller é portadora

8. O home ten un só cromosoma X (XY). Se está danado,
padecerá a enfermidade pois o cromosoma Y non ten
capacidade de producir os factores VIII e IX .
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 7IES Ramón Mª Aller Ulloa / 7
O home pode padecer a hemofiliaO home pode padecer a hemofilia

9. Os homes padecerán a enfermidade se o seu cromosoma
X está danado.
No caso máis frecuente de mulleres sanas e homes con
hemofilia, a descendencia nunca padecerá a enfermidade
pero as mulleres serán todas portadoras.
A transmisión da hemofilia é recesiva xa que pode que non
apareza nunha xeración, (salto de xeración ) pola razón de
que haxa mulleres portadoras sans ou varóns sans, e sí que
apareza na xeración seguinte.
Non é contaxiosa e afecta a un de cada 10 000 neonatos.
A transmisión da hemofilia é recesivaA transmisión da hemofilia é recesiva
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 8IES Ramón Mª Aller Ulloa / 8

10. IES Ramón Mª Aller Ulloa / 9IES Ramón Mª Aller Ulloa / 9
Ilustración: Natalia Fernández García-Basterra.

11. Síntomas e diagnósticoSíntomas e diagnóstico
Hematomas extensos.
Sangrado no interior de músculos e articulacións.
Sangrado dentro do corpo sen que haxa un motivo claro.
Sangrado durante moito tempo depois dun corte ou dunha
extracción dental.
IES Ramón Mª Aller Ulloa / 10IES Ramón Mª Aller Ulloa / 10

12. REFERENCIAS:
www.hemofiliagalicia.com
http://fedhemo.com
https://es.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
salud.discapnet.es