Como interpretar seu próprio genoma com Python
•
12 gefällt mir•2,743 views
Como interpretar seu Genoma usando Python e outras tecnologias - SECOMP 2015, UFRPE.
Empfohlen
Weitere ähnliche Inhalte
Was ist angesagt?
Was ist angesagt? (20)
Andere mochten auch
Andere mochten auch (20)
Ähnlich wie Como interpretar seu próprio genoma com Python
Ähnlich wie Como interpretar seu próprio genoma com Python (20)
Mehr von Marcel Caraciolo
Mehr von Marcel Caraciolo (20)
Kürzlich hochgeladen
Kürzlich hochgeladen (17)
Como interpretar seu próprio genoma com Python
- 1. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Como interpretar seu próprio Genoma usando Python e outras tecnologias!
- 2. Quem somos ? Um dos laboratórios mais avançados em clínica genética do Brasil e o primeiro localizado na região Norte e Nordeste. ! ! ! ! Portfólio de testes genéticos para diagnóstico e tratamento personalizado de doenças hereditárias, raras, tumores e bem-estar e saúde.
- 3. Tecnologia e especialistas Fusão de especialistas em biologia molecular e tecnologia de informação João Bosco Oliveira, CEO e Co-‐Fundador M.D, PhD e ex-‐chefe de pesquisa do serviço de imunologia e genética do Dpto. de Medicina Laboratorial, Centro Clínico, National Institutes of Health , USA.
- 4. Genética Clínica Mercado mundial em crescimento e recente no Brasil
- 7. Aproximadamente 300 - 600 mutações por geração. http://genetics.thetech.org/ask/ask435
- 8. Com os dados de genoma humano… Nós poderíamos correlacionar variantes entre genomas com doenças. ! Poderíamos identificar parentesco e herança genética ! Identificar traços de ancestralidade ! Identificar “erros" ou problemas conhecidos
- 9. Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
- 10. Para quem não entendeu lembra do Angelina Joulie effect ?
- 13. Tamanho
- 14. Tamanho
- 15. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
- 16. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
- 17. Se quisessemos carregar o Genoma na memória ? Como representaríamos em linguagem de programação ? char [] humanDNA = char[ 3 200 000 000];
- 19. Genoma em um arquivo
- 21. Tamanho
- 22. Genoma em um arquivo
- 23. Volume
- 24. Volume
- 25. Volume
- 26. Volume
- 27. Volume
- 28. Volume
- 29. Significado
- 30. Significado
- 31. Meaning
- 32. Meaning
- 33. O que é bioinformática ?
- 34. Significado
- 35. Significado
- 36. Significado
- 37. Significado
- 38. Significado
- 39. Como estruturamos isto ? Análise de Variantes
- 42. E como funciona tudo isso na prática ? Vamos montar nosso Mini-Pipeline simples educacional para entendermos como podemos analisar algumas variantes SNVs em nosso genoma. Sequence Map Call variants Interpret
- 43. Nosso caso de estudo Sequências de DNA de uma mulher brasileira, com idade de 30 anos com histórico familiar de câncer de mama. ! Cerca de 10-15% dos cânceres de mama e ovário são devidos a mutações genéticas hereditárias
- 44. Sequenciamento do DNA Sequence Map Call variants Interpret
- 47. Como representamos as sequências?
- 48. Sequências FASTA
- 50. Formato FastQ
- 51. Formato FastQ
- 52. Analisando algumas sequências Vamos analisar de 2 maneiras: ! Vocês: https://usegalaxy.org/ ! Eu: UseGalaxy + Terminal ! https://usegalaxy.org/u/genomika/h/pipeline- workshop
- 53. Galaxy Platform Open-source, escrito boa parte em Python
- 55. Mapeando as sequências no Genoma Sequence Map Call variants Interpret
- 56. Fase de Alinhamento FASTQ => FASTQ => => BAM
- 61. Alinhando na prática bwa, samtools
- 64. Detectando as variantes ! Sequence Map Call variants Interpret
- 65. Variant Calling FASTQ =>BAM => => VCF
- 72. Chamando variantes na prática freebayes
- 73. Interpretando as variantes! Sequence Map Call variants Interpret
- 74. Chamando variantes na prática
- 75. Anotação de Variantes FASTQ => Variantes anotadas com VEP
- 76. Anotando variantes IGV, NCBI, Snpedia, vcflib, bcftools, SnpEff.
- 78. Anotações
- 80. Curiosidades Como podemos associar variantes e doenças? “Genome Wide Association Study (GWAS)” Genome Wide Association Study (GWAS)
- 81. Curiosidades “Genome Wide Association Study (GWAS)” Deve-se considerar o relacionamento entre a escolha das amostras ! Grande quantidade de amostras é necessário ! Bom domínio de estatística e lidar com o problema de “múltiplos testes de confiança”. ! Bancos de dados variados e heterôgeneos. ! Correlação não significa que é a causa! ! Efeitos em grandes proporções são raras - geralmente são várias pequenas alterações combinadas.
- 82. Lembra deste slide ?
- 83. E se eu quiser sequenciar meu próprio genoma ? Se você não possuir uma requisição clínica, hoje no Brasil é complicado. ! Há possibilidades de realizar o Genoma Completo , mas o valor ainda não acessível - =~ R$ 23k ! Fora do Brasil, há empresas como o 23andMe, screen de vários SNP’s por $ 99
- 84. Como armazenamos isto ?
- 85. Ciclo de vida de um exame
- 86. Como posso aprender mais? Tales of Genome (Udacity) Curso On-line gratuito sobre Genética (bem completo!)
- 87. Rosalind Desafios de Python na área de bioinformática rosalind.info/
- 88. Broad workshops Variant analysis; sequencing pipelines, etc. https://www.broadinstitute.org/partnerships/education/broade/broad-workshops/
- 89. Coursera Specialization on Genomics Data Science https://www.coursera.org/specialization/genomics/41
- 90. II Curso de Análise de Dados de NGS https://github.com/genomika/summercourse Edições anuais em meados de dezembro e janeiro!
- 92. Marcel Caraciolo, CTO marcel@genomika.com.br Como interpretar seu próprio Genoma usando Python e outras tecnologias! “Biology easily has 500 years of exciting problems to work on.” Donald Knuth, 1993