El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto internacional cuyo objetivo era mapear los aproximadamente 20,000-25,000 genes del genoma humano y determinar la secuencia de las bases de ADN. El proyecto comenzó en 1990 y culminó en el 2000 cuando se publicó el primer borrador de la secuencia del genoma humano. El proyecto trajo ventajas como un mejor entendimiento de enfermedades hereditarias pero también controversias sobre discriminación y patentes genéticas.
2. ÍNDICE… Qué es el PGH. El objetivo del PGH. Qué es el genoma humano. La composición del GH. El origen del PGH. Las ventajas. Controversias causadas por el PGH. Video-resumen para concluir.
3. ¿QUÉ ES? El proyecto genoma humano fue un proyecto internacional de investigación científica.
4. SU OBJETIVO… Determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
5. ¿QUÉ ES EL GENOMA HUMANO? Es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en 24 fragmentos, que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de cromosomas sexuales).
6. Y SU COMPOSICIÓN ES… Aproximadamente entre 25000 y 30000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
7. EL ORIGEN DEL PGH… 1990. El doctor Craig Venter, un investigador de los NIH, desarrolla un método más corto para encontrar fragmentos del genoma humano. Demuestra que, a partir de estos fragmentos, se puede identificar a los genes completos. 1984-1986. Representantes del departamento de Energia de EEUU proponen hacer un esfuerzo a gran escala para secuenciar el genoma humano.
8. EL ORIGEN DEL PGH (II) 1997-1998. El doctor Venter se reune con el Dr. MIchael W. Hunkapiller de la empresa PE Biosystems, para lanzar una tecnología que acelere de forma espectacular la secuencia del genoma humano a gran escala. Hunkapiller le propone formar un proyecto para secuenciar el genoma siguiendo un método diferente al que empleaba el consorcio público. Marzo 1999. El consorcio financiado con dinero público, o Proyecto Genoma Humano, dirigido por el Dr. Francis Collins, anuncia que el primer borrador del genoma humano estará listo para la primavera del año 2000.
9. EL ORIGEN DEL PGH (III) Junio 2000. En un día que el presidente Clinton califica de histórico, Venter y Collins abarcan sus diferencias y anuncian que se ha logrado el primer borrador del genoma humano secuenciado. 12 de Febrero de 2001. La empresa Celera publica la secuenciación del genoma en la revista 'Science'. El consorcio público hace lo mismo en 'Nature'.
10. LAS VENTAJAS SON… Conocer las bases moleculares de las enfermedades hereditarias, como el alzhéimer, enfermedad de Gaucher, y el síndrome de Marfan, entre otros. Diagnósticos de enfermedades posibles gracias al PGH. El diagnóstico de cierta enfermedad, gracias al PGH se puede realizar de manera presintomática y prenatal. Terapia génica, terapia farmacológica y medicina predictiva.
11. ¿QUÉ ES… …la terapia génica? Es una consecuencia directa del PGH y supone la probabilidad de curar las enfermedades hereditarias cartografiadas por éste, insertando copias funcionales de genes defectivos o ausentes en el genoma de un individuo para tratar dicha enfermedad. …la terapia farmacológica? Permite encontrar alteraciones en la secuencia del ADN de genes específicos y esto conlleva a que se realice el tratamiento con medicamentos de una manera dirigida. …la medicina predictiva? Permite diagnosticar enfermedades, gracias a los conocimientos del genoma, que aún no se han desarrollado en el paciente.
12. LAS CONTROVERSIAS CAUSADAS POR EL PGH Discriminación genética. afecta a un individuo o miembros de un grupo familiar o étnico, sólo por tener en su constitución genética diferencias reales o supuestas al del genoma considerado “normal”
13. LAS CONTROVERSIAS CAUSADAS POR EL PGH (II) Patente de genes. Especialmente aquellas invenciones obtenidas a partir del cuerpo humano, tales como genes y células madre, fueron particularmente difíciles de encajar en la legislación de patentes a nivel mundial.
