1. Anemia hemolítica por deficiencia de
Piruvato Kinasa
Bioquímica Médica II
Lu Pérgon
3CM1

2. Anemia hemolítica por deficiencia de Piruvato Kinasa
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
Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.
Es uno de un grupo de enfermedades hereditarias conocidas como anemia
hemolítica no esferocítica.

3. ¿Qué es?

Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se destruyen más rápido de
lo que la médula ósea puede producirlos, “Hemólisis”

Número inadecuado de glóbulos rojos sanguíneos y hemoglobina.

4. Glucólisis
PK actúa como un catalizador en la vía de la glucólisis es un componente esencial
en esta vía.
La glucólisis es el método por el cual las células producen su propia energía.
En los glóbulos rojos, la glucólisis es el único método disponible para producir
energía.

6. Deficiencia de PK
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Altera la generación de ATP
Eritrocitos no pueden mantener su
contenido de agua y potasio
Un exceso de glóbulos rojos
jóvenes (reticulocitos)
Se vuelven rígidos
Su vida media disminuye
Reducción de los niveles de
transporte de oxígeno
hemoglobulina en la sangre

7. Causas
Gen afectado:
 Brazo largo del cromosoma 1q21
 Autosómica recesiva hereditaria
 Mutación en el gen PKLR

8. 4 formas diferentes de la enzima PK
Denominadas isoenzimas, realizan la misma función pero c/isoenzima de PK es diferente.
PKM2
1.


M1 (músculo esquelético y el cerebro)
M2 (tejidos fetales y adultos)
PKLR
2.


L (hígado)
R (células rojas de la sangre)
PKR, es anormal. Por lo tanto, de PKD sólo afecta a las células rojas de la sangre.

9. El gen PKLR se encuentra en
Cromosoma 1
brazo q
banda de 21
1q21
A partir de 2001, se han producido más de 125 mutaciones diferentes en el
gen descritos PKLR que se han detectado en personas con enfermedad
renal poliquística.

10. 3 mutaciones en el gen PKLR
Frecuencia en personas con enfermedad renal poliquística.



1529A: Frecuente en los caucásicos de ascendencia del norte y centro de
Europa y se ve la mutación más común en PKD.
1456T: Más común en personas de ascendencia del sur de Europa
1468T: Común en personas de ascendencia asiática

11. Enfermedad renal poliquística y mutaciones
2 de las mutaciones, se ha especulado sobre su efecto en la gravedad de la
enfermedad renal poliquística.

El 1456T se ha visto en homocigotos, raros individuos experimentaron síntomas,
muy leves de la PKD.

Individuos que son homocigotos para la mutación 1529A forma muy severa de PKD.
No se sabe cómo estas mutaciones afectan la gravedad de PKD si se combina con
diferentes mutaciones.

12. Incidencia



Deficiencia de PK es menor del 1% de la población.
Hombres y mujeres se ven afectados en igual número.
La mayoría de las personas afectadas identificadas hasta ahora han sido
de origen europeo.

13. Cuadro clínico
Los síntomas de la PKD son similares a los síntomas que se observan en las
personas que tienen a largo plazo la anemia hemolítica .
 Hemólisis crónica
 Ictericia
 Esplenomegalia
 Colelitiasis
 Reticulocitosis
Otros efectos físicos de la PKD
 Tamaño de la cabeza más pequeña
 Frente prominente y redondeada

14. Diagnóstico
1.
2.
3.
4.
5.
Medición de la cantidad de PK en los glóbulos rojos.
Medición de la actividad enzimática de la PK
Un conteo sanguíneo completo
Pruebas de presencia de sales biliares para determinar si la vesícula biliar
está implicado.
El análisis del ADN puede ser obligado a confirmar el diagnóstico.

15. Tratamiento
Los casos leves no requieren
tratamiento.
Casos graves
 Transfusiones de sangre.
 Esplenectomía
 Trasplante de médula ósea cura el
PKD, raramente se realiza
Con los niños pequeños, esto se retrasa
la esplenectomía el mayor tiempo
posible para permitir que el sistema
inmune pueda madurar. Otro
tratamiento es sintomático y de
soporte

16. Bibliografía

Harrison, Dan L. Longo. “Principios de Medicina Interna” Editorial Mc Graw
Hill. 1ra edición. España. 2013.

http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/pyruvate+kinase+deficiency
http://prezi.com/571ap6xibwx-/anemia-hemolitica-por-deficit-de-piruvatocinasa/
http://omer.drupalgardens.com/es/kinasa
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