Conferencia dictada junto al Dr. Gustavo Gómez Tabares, ginecoendocrinólogo de Cali (Colombia) sobre aspectos claves en la atención de pacientes con trastornos de la fertilidad desde atención primaria en el Simposio Regional de la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo en Bucaramanga, Agosto 2017
1. Subfertilidad femenina:
Punto de encuentro del
ginecólogo y el
endocrinólogo
Dr. Gustavo Gómez Tabares. Ginecólogo – Endocrinólogo
Dra. Lina Patricia Pradilla S. Internista – Endocrinóloga
3. Mujer 37 años, G3A3 sin lograr
embarazo tras 2 años. Su diagnóstico es:
1. Infertilidad primaria
2. Infertilidad secundaria
3. Esterilidad
4. Infecundidad
4. La metformina reporta mejoría en
mujeres con S. Ovario Androgénico en:
1. Alopecia
2. Acné
3. Regularidad de ciclos menstruales
4. Mejoría en libido
5. Se considera como primera elección para
inducción de ovulación en la mayoría de
los casos:
1. Maduración in vitro
2. Citrato de clomifeno
3. Fertilización in vitro
4. Drilling ovárico
7. Definiciones:
• Esterilidad: Incapacidad definitiva de lograr un
embarazo
• Infertilidad: incapacidad de lograr un embarazo en 1 año
con RS habituales
• Subfertilidad: disminución de la fertilidad, sin lograr
embarazo tras 6 meses de intentarlo
• Fertilidad: capacidad para reproducirse
• Infecundidad: Aunque logra embarazo, no puede llevarlo
a término
8. Implicaciones de subfertilidad
• Mayores tasas de desórdenes psiquiátricos y Ca
endometrial que la población general.
• No hay datos concluyentes si aumentar el riesgo de Ca de
mama y ovario.
• No está claramente asociado con enfermedad CV o
disfunción metabólica, con excepción de las mujeres con
SOA.
J Assist Reprod Genet 2017;34:167–177
9. El estudio debe iniciarse
• Tras un año de RS espontáneas, si la mujer es menor de 35
años y no hay otras condiciones asociadas.
• Tras 6 meses de RS espontáneas en mujeres mayores de 35
años
• Tras 6 meses de RS espontáneas o cuando la pareja lo
demande en pacientes con antecedentes de mal pronóstico para
la salud reproductiva
Antecedente infertilidad con parejas previas o alteraciones
cromosómicas
Hombres >55años o con antecedentes Ca testicular, criptorquidia,
varicocele
Mujeres con antecedentes EPI, peritonitis, familiares con
menopausia precoz
10. Pruebas no hormonales en la pareja
subfértil
Mujer
• Hb/Hcto
• Estudios de coagulación
• Hemoclasificación
• Rubéola
• Virus Hepatitis B y C
• VIH
• Sífilis
• Glucemia
• Proteinuria
Hombre
• Virus hepatitis B y C
• VIH
• Sífilis
11. Pruebas analíticas hormonales en la
pareja subfértil
Mujer
• FSH, LH y estradiol entre
días 2 – 5 del ciclo
• AMH cualquier día del
ciclo
• Pg día 21
• PRL
• TSH
• 17-OHPg
• Androstenediona
• Testosterona total o libre??
Hombre
• Espermograma
• FSH
• Testosterona total
• Otras hormonas si hay
sospecha clínica: PRL,
TSH
16. Patología endocrina extragenital
• Hiperprolactinemia
En rangos entre 20-50ng/mL
puede causar subfertilidad.
Requiere tratamiento con
bromocriptina o cabergolina
Recomendación es suspender
1 mes antes de iniciar la
búsqueda de embarazo
Con excepciones
• Alteraciones tiroideas
No recomiendan tamizaje
universal excepto en
personas a riesgo
Mujeres con Acs+ y
TSH>2.5mUI/mL pueden
mejorar tasas de embarazo y
abortos.
No beneficio universal de
tratamiento si TSH entre 2.5
y 4mUI/ml
Beneficio del tto si
TSH>4mUI/mL
17. Síndrome Cushing
• Iniciar tamizaje con
cortisol en orina 24 horas
• Descarte otras causas de
hipercortisolismo
• Remita para concepto del
especialista
20. TRATAMIENTO
• CAMBIOS EN ESTILO DE
VIDA
Reducción consumo calórico y
aumento de ejercicio para
bajar peso o evitar ganancia
NO dar Inductores de
Ovulación si IMC >40Kg/m2
Cirugía bariátrica se
relaciona con niños PEG
• CIRUGÍA BARIÁTRICA:
En SOP anovulatorio, con
falla a CTEV por 6 meses
Explicar Riesgos/Beneficios
No embarazarse en etapa de
acelerada pérdida de peso
Postergar embarazo 6-12
meses postbariátrica
Vigilar crecimiento fetal
25. CGT Carrier Genetic Test
Estudio de más de 6000 mutaciones asociadas a 600 enfermedades genéticas,
también denominadas enfermedades monogénicas mediante secuenciación masiva (NGS).
Es un test que informará si los progenitores son portadores de una o más
mutaciones genéticas recesivas.
En las enfermedades recesivas, las mutaciones pasan desapercibidas durante generaciones
hasta que dos portadores tienen un hijo afectado.
26. Adrenoleucodistrofia, ligada a X
Beta talasemia
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A
Distrofia miotónica (Steinert)
Distrofia muscular de Becker
Distrofia muscular de Duchenne
Fibrosis quística
Hemofilia A (F8)
Atrofia muscular espinal
Hemofilia B (F9)
Hiperplasia adrenal congénita, clásica
Huntington
Incompatibilidad RhD
Neoplasiaendocrina múltiple tipo 2A
Polineuropatía amiloide familiar
Poliquistosis renal, autosómica dominante
Poliquistosis renal, autosómica recesiva
Síndrome de X frágil
Panel de enfermedades monogénicas frecuentes
27. PGD o DGP
Diagnóstico Genético Preimplantacional
Qué es?
Es un diagnóstico genético temprano realizado en el embrión antes
de su transferencia al útero.
El DGP para enfermedades monogénicas consiste en el análisis previo del ADN
de cada embrión obtenido tras FIV permitiendo transferir al útero materno aquellos
que no han heredado la enfermedad.
PGS
Preimplantation Genetic Screening
Consiste en el análisis previo de los cromosomas de los embriones
obtenidos tras FIV para transferir en el útero aquellos que estén libres
de anomalías cromosómicas.
El estudio se realiza mediante técnicas avanzadas de biología molecular (Secuenciación masiva).
28. Indicaciones del PGS para anomalías cromosómicas.
Mujeres con edad superior a 38 años
Parejas que han sufrido varios abortos espontáneos por
causa desconocida.
Parejas con varios ciclos de fecundación in vitro en los que
no se ha conseguido gestación (fallo de implantación).
Varones con etiología masculina severa.
Parejas con alguna gestación anterior con anomalía
cromosómica
Transferencia embrionaria única
Hinweis der Redaktion
- AMH hormona antiMulleriana. Aún tiene pendiente definir VN
- En mujs jóvenes el # de folículos es mayor, por loq ue con la eco se sobredx.