Las porfirias son enfermedades metabólicas hereditarias causadas por deficiencias enzimáticas que afectan la síntesis del grupo hemo. Esto causa una sobreproducción y acumulación de porfirinas y precursores como ALA y PBG. Existen varios tipos de porfirias agudas y no agudas. El diagnóstico se basa en los síntomas, estudios de laboratorio y genéticos. El tratamiento incluye medidas sintomáticas, carbohidratos por vía intravenosa para prevenir crisis, y hematina como

1. R3: C. LORENA ZENTENO MERDANO
PORFIRIA Y ANESTESIA
R3 C. LORENA ZENTENO MEDRANO

2. Federación
Española de
Enfermedades
Raras (Feder)
FIDE MIRON
UN DIAGNOSTICO RAPIDO ES VITAL PARA ENFRENTAR UNA
ENFERMEDAD RARA

3. PREVALENCIA
O La prevalencia exacta de porfiria es
desconocida, pero probablemente oscila entre 1
en 500 a 1 en 50.000 personas en todo el
mundo, mas en mujeres.
O La PAI es la más común. Frecuente en los
países del norte de Europa, como Suecia y el
Reino Unido.
O Coproporfiria hereditaria en Europa y América
del Norte.
O Porfiria variegada es más común en la población
de Sudáfrica.
O La PCT es quizás la porfiria más frecuente
en España.

4. DEFINICION
• Enfermedades metabólicas
generalmente HEREDITARIAS
OCASIONADAS
POR
• Deficiencia enzimas que intervienen en la
síntesis del grupo HEMO
ESTO CAUSA…
• Sobreproducción y acumulación de
PORFIRINAS y precursores como ALA y PBG.

5. PRINCIPALES FABRICAS DE
PORFIRINAS
MEDULA
OSEA
HIGADO

6. CLASIFICACION
AGUDAS / HEPATICAS NO AGUDAS / ERITROPOYETICAS
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE
PBG
PORFIRIA CUTANEA
PORFIRIA VARIEGATA PORFIRIA HEPATOERITROPOYETICA
COPROPORFIRIA HEREDITARIA * PORFIRIA ERITROPOYETICA
CONGENITA
PORFIRIA POR DEFICIT DE ALA-D PROTOPORFIRIA ERITROPOYETICA
PROTOPORFIRIA ERITROPOYETICA
LIGADA A X

7. O El cuadro clínico es confuso:
O Disfunción del SNA, SNC, SNP
O Nauseas, vómitos, constipación, dolor abdominal, neuropatías y
desorden neurológico.

8. DESENCADENANTES
O MENSTRUACION
O EJERCICIO
O DESHIDRATACION
O AYUNO
O ESTRÉS
O INFECCIONES

9. DEFICIT
ENZIMATICO
Y/O ESTUDIO
GENETICO
LABORATORI
O
CLINICO
DIAGNOSTICO
Sintomas neuroviscerales y/o
fotosensibilidad y anemia hemolítica
PORFIRIAS AGUDAS: DX 3 NIVELES
Sintomas
neuroviscerale
s
ALA deshidrasa
PBG deaminasa
protooxidasa

10. SINTOMATICO…….
Clorhidrato de
clorpromazina,
loracepam etc).
Dolor (AAS,
petidina o morfina).
Identificar
precipitantes.
Vómitos
(clorpromazina).
Hipertensión+/-
taquicardia
(propanolol,
atenolol). Epilepsia
(clonazepam).
Estreñimiento
(neostigmina).
CARBOHIDRATOS….
Infusion de
dextrosa 400-500
gr/24h (S.
Glucosado al
10%)
HEMINAHUMANA……
®Normosang:
3-4mg/kg/día
en infusion
lenta durante
4 días.
Comenzar lo
antes posible.
Cuando el
resto de los
tratamientos
fallan puede
usarse
Cimetidina e.v
TRATAMIENTO: OBJ. REPONER HEM IC

11. O LA UNICA TERAPIA ESPECIFICA
ES EL HAEMATIN
LLEGA AL HEM INTRACELULAR LIBRE Y
PRODUCE DISMINUCION DE ALA
SINTETASA
ARGINATO HAEM ES
MAS ESTABLE.
SOMATOSTATINA
FALLA
RENA
L
TROMBO
FLEB Y
AGREGA
CION
PLAQ.

12. PREVENCION
O FARMACOS DESENCADENANTES
O PERIODOS DE AYUNO PROLONGADO
O EVITAR TABACO
O DISMINUIR ESTRES
O TX TEMPRANO DE INFECCIONES
INTERCURRENTES

13. PREOPERATORIO
O Conocer prevalencia
O Historia familiar de porfiria
O En casos de emergencia el exceso de PBG
en orina (prueba de ehlrich) pero F-P
O Evaluacion del pcte: HC familiar detallada,
examen fisico, examen neurologico
O Sospecha de crisis aguda: atencion a la
contraccion muscular y funcion de nervios
craneales se puede precedir FALLA
RESPIRATORIA o riesgo de aspiracion.

14. Más del 50% de las mujeres embarazadas
que tienen porfiria experimentarán una
crisis durante embarazo o puerperio.

15. MEDICACION PREANESTESICA
O BUENA ANSIOLISIS (BDZ)
O ANTIACIDOS (CITRATO DE SODIO Y
RANITIDINA)
O CRISIS AG: CIMETIDINA (DISMINUYE
CONSUMO DE HEM E INHIBE ACTIV ALA-
SINTETASA)
O AYUNO MINIMO
O EN CASO DE AYUNO PROLONGADO
ADMINISTRAR SOLUCION MIXTA
DEXTROSA-SALINA.
O CONTRAINDICADO SOLO LIQUIDOS
O CON DEXTROSA!! (HIPONATREMIA)

16. ANESTESIA GENERAL
DOSIS TOTAL
TIEMPO DE
EXPOSICION
CRISIS
PORFIRIA
FARMACOS DE
ACCION
ULTRACORTA
MAS SEGUROS

17. Anestesia regional
O No existe contraindicación absoluta
O Previamente evaluar estado neurológico
O LIDOCAINA NO SEGURA PERO
SEGURA COMO A LOCAL O EV COMO
ANTIARRITMICO.
O Bupivacaina es segura sobretodo
subaracnoidea

18. INDICADOS CONTRAINDICADOS OBSERVACIONES
KETAMINA Ha sido utilizada sin
complicaciones en PAI.
Reporte de incremento ALA y
PGB
PROPOFOL Seguro para inducción de
anestesia.
NO INFUSION CONTINUA
BARBITURICOS Inducen acetilación de la ALA-
sintetasa
ETOMIDATO 1 crisis en un pcte,
potencialmente porfirogenico en
animales.
HALOTANO,
NO
ISO- DESF
ENFLUORANO
SEVOFLUORANO
NO HAY MUCHOS REPORTES
ATRACURIO
,
ROCURONI
O
PANCURONIO

19. INDICADOS CONTRAINDICADOS OBSERVACIONES
MORFINA,
OPIODIDES
FENTANILO
ALFETANILO
REMIFENTA
IBUPROFENO
DICLOFENACO
OXICODONA
PNC
GENTAMICINA
AMOXICILINA
VANCOMICINA
RIFAMPICINA
ERITROMICINA
ATROPINA
ADRENALINA
NORADRENALI
NA
EFEDRINA
LIDOCAINA
BUPIVACAINA
PRILOCAINA

21. POSTOPERATORIO
O Monitorizacion: Hasta 5 días.
O sistema nervioso
O Electrocardiografía
O catéter de la arteria pulmonar
O evaluar la función cardiaca
O Control invasivo del volumen debe guiarse
por el tipo, la duración y el grado de cirugía y
pérdida de sangre y el estado clínico del
paciente postoperatoriamente

22. BIBLIOGRAFIA
O Medigraphic artemisa, porfirias: consideraciones anestesicas (Pablo
Luis Fernandez Daza, Maria teresa Esquinca, Maria Vanessa
Rodriguez, Ruben Valdespin Perez).
O Anestesia general en pacientes con porfiria. Aproposito de un caso-
AnestesiaR.
O Porphyrias: implications for anaesthesia, critical care, and pain
medicine Helen Findley BMBS BMed Sci FRCA Anu Philips MBBS
FRCA Duncan Cole PhD MRCP FRCPath Amanda Nair BM FRCA.
O Anesthetic Considerations in Porphyrias Niels F. Jensen, MD* Daniel
S. Fiddler, MD** Volker Striepe, MBBCh, DA, FFA(SA)