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EL CARIOTIPO HUMANO
ESTUDIO DE PROBABLES ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
POR ANÁLISIS DE CÉLULAS AMNIÓTICAS
OBJETIVOS:
Reconocer un cariotipo humano y los criterios de clasificación seguidos en él.
Identificar distintos tipos de mutaciones y sus consecuencias.
Conocer alguna técnica de identificación de mutaciones y sus posibles
aplicaciones.
MATERIAL NECESARIO:
Tijeras
Pegamento
FUNDAMENTO TEÓRICO:
Un idiograma es la ordenación y clasificación de los cromosomas de un individuo, atendiendo a su tamaño y
a su forma.
En 1960, un grupo de expertos acordó en una reunión en Denver, ordenar los cromosomas de mayor a menor
tamaño y, dentro del mismo tamaño, por la posición del centrómero, según sea medial, submedial o
subterminal, según la figura siguiente:
La amniocentesis es una prueba clínica que se hace a mujeres embarazadas. Consiste en que se extraen
de 15 a 20 ml de líquido amniótico. En éste se encuentran células que se han desprendido del embrión y han
quedando flotando en el mismo. Las células se pasan a un medio de cultivo adecuado y, con el fin de detectar
posibles alteraciones cromosómicas, se les hace una fotografía la microscopio óptico, durante la metafase de
la mitosis, para observar sus cromosomas.
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En la siguiente tabla aparece información sobre alteraciones cromosómicas frecuentes en la especie humana:
MÉTODO:
En dos pruebas de este tipo se han obtenido las fotografías que se adjuntan. Reconoce los distintos
cromosomas y ordénalos formando el idiograma. Después realiza un informe por cada prueba indicando:
1. Sexo del individuo al que pertenece la fotografía del cariotipo.
2. Presencia o no de alguna anomalía cromosómica, indicando el tipo.
3. Síndrome y características del mismo.
4. Frecuencia o tasa de mutación.
CONCLUSIONES:
Informe Prueba 1:
Informe Prueba 2:
