I. Herencia autosómica recesiva II. Herencia Autosómica dominante III. Herencia recesiva ligada al cromosoma X IV. Herencia dominante ligada al cromosoma Herencia Mitocondrial Hipótesis de Lyon.

1. Patrones de Herencia
Es la forma en que se transmite de una generación a la siguiente los
fenotipos, resultantes de la interacción del genoma con el ambiente. Los
patrones de herencia mendeliana se clasifican, dicha clasificación depende
de dos factores:
- El cromosoma donde se encuentre localizado el gen en estudio.
-Las características de la expresión fenotípica de este.
Teniendo en cuenta esos factores los patrones de herencia mendeliana se
clasifican en los siguientes:
I. Herencia autosómica recesiva:
Afecta solamente a los homocigotos y a los heterocigotos complejos, que
son personas con dos alelos mutantes y que no presentan ningún alelo
normal, debido a que en estas enfermedades una copia del gen normal
puede compensar el alelo mutante e impedir la aparición del proceso
patológico. Los homocigotos complejos se producen porque deben haber
heredado un alelo mutante de cada uno de sus progenitores.
Hay tres tipos de emparejamiento quepueden hacer que los descendientes
sean homocigotos y sufran una enfermedad autosómica recesiva:
Emparejamientos Descendientes Riesgo de enfermedad
Portador(Rr) con
Portador(Rr)
¼(RR), ½(Rr), ¼(rr) ¼ afectados.
Portador(RR) con
Afectado(rr)
½(Rr), ½(rr) ½ afectados.
Afectado(rr) con
Afectado(rr)
r/r solamente Todos afectados.
Características. –
 Un fenotipo autosómico recesivo, cuando aparece en más de
un miembro de una familia, se observa características solo en
los hermanos del probando u no en otros familiares.
 Los individuos de ambos sexos tienen una probabilidad similar
de presentar afectación.
 Los progenitores de un niño afectado son heterocigotos
asintomáticos de alelos mutantes.

2.  Los padres de una persona afectada pueden ser
consanguíneos; el gen responsable del trastorno es
infrecuente en la población general.
 El riego de recurrencia en cada hermana del probando es ¼.
Ejemplos de trastornos autosómicos recesivo. - Fibrosis quística (es muy
frecuente en los niños de raza blanca, es causado por mutaciones en el gen
CFTR, es relativamente rara en afroamericanos), etc.
II. Herencia Autosómica dominante: Más de la mitad de todos los
trastornos mendelianos seheredan en forma de rasgos autosómicos
dominantes,la incidencia de enfermedadesautosómicasdominantes
es todavía mayor a consecuencia de su carácter hereditario; cuando
se transmiten a través de las familias, se convierten en un problema
no solamente para los individuos afectados sino para todo el árbol
familiar. El riesgo y la gravedad en la descendencia depende de que
estén afectados uno o los dos progenitores y de que el rasgo
transmitido sea dominante puro o dominante incompleto.
Los homocigotos para los fenotipos dominantes son infrecuentes
debido a que los emparejamientos teóricamente tendrían que ser
D/d x D/d, D/D x D/d y D/D x D/D (son muy infrecuentes ya que se
encuentran muy afectados como para reproducirse). Posibles
emparejamientos con descendencia afectada:
emparejamientos DESCENDENCIA Riesgo para la
descendencia
Afectados (Dd)
con un Normal (d
d)
½ Dd
½ dd
½ afectado
Afectado(Dd) con
Afectado(Dd)
¼ DD
½ Dd
¼ dd
Si es dominante
puro: ¾ afectados.
Si es dominante
incompleta: ½
afectado con la
misma intensidad
que los padres.

3. ¼ afectado con
mayor intensidad
que los padres.
Características:
 El fenotipo aparece en todas las generaciones y uno
de los progenitores de cada uno de los afectados
también presenta afectación.
 Cada hijo de un progenitor afectado presenta un
riego de 50% de heredar la afección.
 Las familias fenotípicamente normales no transmiten
el fenotipo a sus hijos (con algunas excepciones).
 Los individuos afectados tienen una probabilidad
similar de transmitir el fenotipo a sus hijos del mismo
sexo.
Ejemplo. – Acondroplasia es un trastorno esquelético dominante
incompleto que causa enanismo con miembros cortos y con cabeza
grande, presentan una inteligencia normaly lleva a cabo una dentro
de sus limitaciones físicas, los matrimonios entre pacientes con esta
enfermedad son muy frecuentes,de dicha unión puedeoriginarseun
nuevo individuo con esta enfermedad, pero sería un homocigoto,
este no sobrevive más allá del periodo postnatal inmediato; otro
ejemplo es el hipercolesterolemia familiar, etc.
III. Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Generalmente afectan a
individuos de sexo masculino y no se suelen observar en los de sexo
femenino.
En la mayor parte de las enfermedades ligadas a X es poco habitual
que una mujer sea homocigota, a menos que sus padres presenten
consanguinidad (portadores). Existen casos infrecuentes en los que
una portadora de un alelo recesivo ligado a x muestra la expresión
fenotípica de la enfermedad, es denominada como heterocigoto con
manifestación clínica; la posibilidad de que una mujer heterocigota
presente síntomas depende de ciertos factores: Inactivación X es
aleatoria y se produceen una etapa del desarrollo embrionario en la
que el embrión tiene menos de 100 células; si el alelo perjudicial se
localiza en el cromosoma X activo, se produce una inactivación
desequilibrada o sesgada del cromosoma X, esta inactivación

4. ocasiona que las portadoras manifiesten signos y síntomas de la
enfermedad, las mujeres heterocigotas pueden presentar grados
muy diferentes de penetrancia y expresión de la enfermedad.
Características:
 La incidencia es de este tipo de patrón es mucho mayor en los
varones que en las mujeres.
 Las mujeres heterocigotos suelen ser asintomáticas, pero
algunas expresan la enfermedad con una intensidad variable,
determinada según el patrón de inactivación X.
 Un hombre afectado transmite el gen afectado a todas sus
hijas. Cada hijo de cada hija tiene una probabilidad del 50% de
heredar la enfermedad.
 El alelo mutante no se transmite de manera directa de un
padre a su hijo de sexo masculino, pero si lo transmite a todas
sus hijas.
IV. Herencia dominante ligada al cromosoma X:
La herencia dominante ligada a X se puede diferenciar fácilmente de
la herencia dominante autosómica debido a la inexistencia de
transmisión entre individuos de sexo masculino, esto quiere decir
que si alguno de los hijos presenta afectación entonces la herencia
debe ser autosómica.
En muchas familias con este tipo de herencia, la expresión suele ser
más leve en las mujeres, que casi siempre son heterocigotas, debido
a que el alelo mutante se localiza en el cromosoma x inactivo en
cierta proporción de las células, la mayor parte de los trastornos
dominantes ligados a X tienen un carácter dominante incompleto.
Algunos de los infrecuentes defectos genéticos expresados de
manera casi exclusiva por las mujeres, pertenecen al grupo de
cuadros letales para el sexo masculino; ejemplo: El síndromeRett, es
un destacado trastorno con letalidad en varones hemicigotos, este
síndromese caracteriza por un crecimiento y un desarrollo prenatal
y neonatal normales, seguido de la perdida neurológica a partir de
los 18 meses de edad hasta los 6 años .
Características:

5.  Los hombres afectados con hijas normales no tienen hijos
afectados ni hijas normales.
 Los hijos de ambos sexos de los portadores presentan un
riesgo del50%de heredarel fenotipo. El Patrón genealógico es
similar al que se observa en la herencia autosómica
dominante.
 La frecuencia de mujeres afectadas es aproximadamente
doble de la correspondientea los hombres afectados, pero las
mujeres afectadas muestran una expresión leve del fenotipo.
Herencia Mitocondrial
Se produce por los siguientes fenómenos: En el ovulo hay
aproximadamente unas 100000 mitocondrias con sus respectivos ADNmt,
mientras que el espermatozoide solo tiene alrededor de 100 mitocondrias
con sus correspondientes moléculas de ADNmt.
Al ocurrir la fecundación se eliminan selectivamente el ADNmt del
espermatozoide, mientras no exista mutación del ADNmt todas las
mitocondrias del citoplasma serán iguales, a esto se denomina
homoplasmia. En el caso de que ocurriera una mutación en el ADNmt se
origina una población intracelular de ADNmt mutante y no mutante, este
fenómeno es denominado heteroplasmia.
Las mutaciones del ADNmt pueden ser de tres tipos:
 Deletéreas y causar enfermedad.
 Neutrales y acumularse en individuos en las poblaciones.
 Beneficios y mantenerse o incrementarse por selección adaptativa.
Ejemplo:
Encefalopatia Melas, Epilepsia mioclonica Merrf o el síndromeLeigh,
atrofia óptica de Leber, etc.

6. Hipótesis de Lyon.
También denominado Inactivación de X, fue propuesto por la genetista
Británica Mary Lyon; esta hipótesis alude a que, en una etapa temprana del
desarrollo delas hembras demamíferos, un cromosoma xdecada célula se
inactiva; el cromosoma x inactivo en contacto con la membrana del núcleo
decélulas somáticasen interfacesecondensaseobservacomouna mancha
muy coloreada llamada corpúsculo deBarr. El cromosoma xinactivo puede
ser de origen paterno o materno, al final se observa que el cuerpo de una
hembra adulta es resultado de un mosaico de células.
Durante el desarrollo de la hembra, la inactivación cromosómica persiste
(esto quiere decir que toda la célula derivada por mitosis de una misma
célula inicial tendrá el mismo cromosoma x inactivo) en todos los ciclos de
división mitótica que se dan en esta etapa de la hembra. Sin embargo, en
las células germinales que darán lugar a los óvulos, uno delos cromosomas
x permanece inactivo en las etapas tempranas del desarrollo, pero luego se
reactiva antes de la meiosis, por lo tanto, en cada hembra cuando inicia la
meiosis, esta cuenta con los dos cromosomas x activados en sus células
germinales.
Referencia:
Curtis,H y Schnek,A.
Biologia.https://books.google.com.pe/books?id=mGadUVpdTLsC&pg=PA1
59&lpg=PA159&dq=hipotesis+de+lyon&source=bl&ots=bjESUSlBS7&sig=1
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