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Malformaciones congénitas del ojo

Lina Marcela Merlano Romero
Programa de Medicina
Universidad de Sucre
Microftalmia
• Nanoftalmia.
• Un globo ocular más pequeño que lo normal.
• Puede ser uni o bilateral .
• Acompañada por otras malformaciones o ser parte de un

síndrome, trisomía 13.
• Se debe generalmente a infecciones intrauterinas como
citomegalovirus y la toxoplasmosis.
Microftalmia
• La forma más severa y frecuente de microftalmia, es la
anoftalmia (globo ocular pequeño, defectuoso y que es como

un esbozo de ojo ubicado en la cavidad orbitaria).
• La córnea puede estar opaca, el cristalino con cataratas y
defectos en la retina.

• El nervio óptico puede estar con anomalías en su estructura .
Microftalmia
• Detención del crecimiento ocular poco después de haberse

formado la vesícula óptica (4ta semana)
Causas
• Hereditario
• Agentes teratógenos
o Rubeola
o Toxoplasma
o Herpes
• Sustancias químicas
• Radiaciones
Microftalmia
Diagnostico prenatal

Medición ecográfica del tamaño orbicular desde las 12 semanas
de gestación.
Cataratas congénitas
• El cristalino se vuelve opaco durante la vida intrauterina

• Las mujeres que hayan padecido rubéola, durante la 4ta y
7ma semana
• Es la enfermedad responsable entre el 10 y el 39% de todas
las cegueras ocasionadas en los niños
• En los niños suele ser unilateral y asintomática, por lo que se

da un retraso en el diagnóstico
Cataratas congénitas
Las manifestaciones más importantes son:
• Leucocoria: Es un reflejo blanco que puede ser visto por los padres
o por el pediatra.
• Nistagmus: Espasmo de los músculos motores del globo ocular
produciendo movimientos involuntarios de éste en varios sentidos:
horizontal, vertical, oscilatorio, rotatorio o mixto. Su presencia
sugiere mala agudeza visual.
• Estrabismo: Debido a la agudeza visual disminuida.

• Fotofobia: Intolerancia anormal para la luz.
Coloboma de iris
• La fisura coroidea no se cierra correctamente

• Hendidura en el iris
• Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas
están presentes desde el nacimiento

• Los colobomas del iris pueden lucir como un agujero redondo y
negro localizado dentro o al lado de la parte coloreada del ojo (iris)
• Los colobomas generalmente se diagnostican al nacer o poco
después
Coloboma de iris
Causas
El coloboma puede ocurrir debido a:
• Afecciones hereditarias
• Traumatismo de ojo

• La mayoría de los casos de coloboma son de causa
desconocida y no se relacionan con otras anomalías. Un
pequeño porcentaje de personas con coloboma tiene otros

problemas hereditarios del desarrollo.
Ciclopía
• Es la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara.

• Falta de separación de los ojos con la falta de división del
prosencéfalo.
• En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del
extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre
está asociada con anormalidades del cerebro.
Ciclopía
• Ocurre por la acción de diferentes

factores teratógenos que alteran
el desarrollo embrionario normal
y en consecuencia afectan los

procesos de formación de los
patrones para la determinación
de los ejes y la organogénesis
ocular.

Se considera la variable más
extrema de la
holoprosencefalia (anomalía
de la línea media, que
involucran a la región facial y
a otros sistemas).
Ptosis palpebral congénita
• Ptosis es el término medico que describe el párpado superior

caído, la cual puede afectar un solo lado o ambos.
• Cuando la ptosis ocurre de nacimiento se llama ptosis
congénita.
• Desarrollo imperfecto del músculo elevador del parpado, el
cual es el mayor responsable de elevación del mismo.
Ptosis palpebral congénita
Condiciones asociadas a la ptosis
• Los niños que nacen con ptosis pueden desarrollar ojo vago,
sufrir de estrabismo y visión borrosa.

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Malformaciones congénitas del ojo

  • 1. Malformaciones congénitas del ojo Lina Marcela Merlano Romero Programa de Medicina Universidad de Sucre
  • 2. Microftalmia • Nanoftalmia. • Un globo ocular más pequeño que lo normal. • Puede ser uni o bilateral . • Acompañada por otras malformaciones o ser parte de un síndrome, trisomía 13. • Se debe generalmente a infecciones intrauterinas como citomegalovirus y la toxoplasmosis.
  • 3. Microftalmia • La forma más severa y frecuente de microftalmia, es la anoftalmia (globo ocular pequeño, defectuoso y que es como un esbozo de ojo ubicado en la cavidad orbitaria). • La córnea puede estar opaca, el cristalino con cataratas y defectos en la retina. • El nervio óptico puede estar con anomalías en su estructura .
  • 4. Microftalmia • Detención del crecimiento ocular poco después de haberse formado la vesícula óptica (4ta semana) Causas • Hereditario • Agentes teratógenos o Rubeola o Toxoplasma o Herpes • Sustancias químicas • Radiaciones
  • 5. Microftalmia Diagnostico prenatal Medición ecográfica del tamaño orbicular desde las 12 semanas de gestación.
  • 6. Cataratas congénitas • El cristalino se vuelve opaco durante la vida intrauterina • Las mujeres que hayan padecido rubéola, durante la 4ta y 7ma semana • Es la enfermedad responsable entre el 10 y el 39% de todas las cegueras ocasionadas en los niños • En los niños suele ser unilateral y asintomática, por lo que se da un retraso en el diagnóstico
  • 7. Cataratas congénitas Las manifestaciones más importantes son: • Leucocoria: Es un reflejo blanco que puede ser visto por los padres o por el pediatra. • Nistagmus: Espasmo de los músculos motores del globo ocular produciendo movimientos involuntarios de éste en varios sentidos: horizontal, vertical, oscilatorio, rotatorio o mixto. Su presencia sugiere mala agudeza visual. • Estrabismo: Debido a la agudeza visual disminuida. • Fotofobia: Intolerancia anormal para la luz.
  • 8. Coloboma de iris • La fisura coroidea no se cierra correctamente • Hendidura en el iris • Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento • Los colobomas del iris pueden lucir como un agujero redondo y negro localizado dentro o al lado de la parte coloreada del ojo (iris) • Los colobomas generalmente se diagnostican al nacer o poco después
  • 9. Coloboma de iris Causas El coloboma puede ocurrir debido a: • Afecciones hereditarias • Traumatismo de ojo • La mayoría de los casos de coloboma son de causa desconocida y no se relacionan con otras anomalías. Un pequeño porcentaje de personas con coloboma tiene otros problemas hereditarios del desarrollo.
  • 10. Ciclopía • Es la presencia de un ojo único en la parte medial de la cara. • Falta de separación de los ojos con la falta de división del prosencéfalo. • En esta rara anomalía hay un desarrollo defectuoso del extremo anterior del tubo neural, razón por la cual siempre está asociada con anormalidades del cerebro.
  • 11. Ciclopía • Ocurre por la acción de diferentes factores teratógenos que alteran el desarrollo embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formación de los patrones para la determinación de los ejes y la organogénesis ocular. Se considera la variable más extrema de la holoprosencefalia (anomalía de la línea media, que involucran a la región facial y a otros sistemas).
  • 12. Ptosis palpebral congénita • Ptosis es el término medico que describe el párpado superior caído, la cual puede afectar un solo lado o ambos. • Cuando la ptosis ocurre de nacimiento se llama ptosis congénita. • Desarrollo imperfecto del músculo elevador del parpado, el cual es el mayor responsable de elevación del mismo.
  • 13. Ptosis palpebral congénita Condiciones asociadas a la ptosis • Los niños que nacen con ptosis pueden desarrollar ojo vago, sufrir de estrabismo y visión borrosa.