6. Primeira Lei de Mendel As características herdadas dos pais não se fundem, mas são herdadas como unidades discretas de informação que se mantêm íntegras ao longo das gerações
11. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos 9 p q Loco A 9p21.2 Loco B 9q31.1
12. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B
13. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo Homozigoto Heterozigoto Mutação A A B b 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B
14. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Alelo 9 p q Alelo A A b b 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B Homozigoto Homozigoto
15. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) Doença de Tangier
16. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B BB 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) B B 5´ 5´ 3´ 3´
17. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) Bb B b
18. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) bb b b
19. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ bb 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) b b
20. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos 9 p q 9 Distúrbios monogênicos Loco A Loco B 5´ 5´ 3´ 3´ 9q31.1 ABC1 (ATP-binding cassette) BB Bb bb Genótipo BB = normal Bb = normal bb = afetado Fenótipo Doença de Tangier
21. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais Distúrbios Monogênicos
22. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Classificação dos distúrbios genéticos Distúrbios Monogênicos Distúrbios Cromossômicos Distúrbios Multifatoriais
23. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios Genéticos Distúrbios Monogênicos São determinados por um alelo especifico num único locus em um ou ambos os membros de um par de cromossomos homologos
24. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Distúrbios monogênicos Herança Monogênica 21 É o tipo de herança determinada por um único gene Autossômica Ligada ao sexo
25. Padrões de Herança nas Populações Humanas Conceitos Básicos Genealogia ou Heredograma É um método usado para o estudo da herança de uma característica a partir das informações coletadas dos familiares
32. Padrões de Herança nas Populações Humanas Distúrbios ligados ao cromossomo X Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) Distúrbios monogênicos Exemplos clínicos O exercício, a orientação e o acompanhamento do fisioterapeuta são importantes para detectar em que fase o indivíduo se encontra e intervir de forma adequada na tentativa de quebrar o ciclo e evitar a progressão rápida deste processo.