1. UN.2 -PATRIMÓNIO GENÉTICO E
ALTERAÇÕES AO MATERIAL GENÉTICO
Cap.1.1.Transmissão das Características Hereditárias (2ªParte)
Extensões da Genética Mendeliana
Biologia 12º ano
Prof. Leonor Martins
2009/2010

2. Extensões da Genética
Mendeliana
Se cruzamos flores brancas com flores
vermelhas, como surgem descendentes cor-
de-rosa ?
Como é que dois alelos se expressam em
três tipos de fenótipos?
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3. Dominância Incompleta
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4. Dominância Incompleta
O fenótipo é
intermédio, não
ocorrendo a
mistura dos
fenótipos
parentais nos
heterozigóticos.
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5. Codominância
Expressão de
ambos os alelos
de um dado
gene.
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6. Alelos múltiplos
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7. Alelos múltiplos
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8. Alelos múltiplos
No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam
os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos
vermelhos. É um facto importante nas transfusões sanguíneas.
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9. Alelos múltiplos
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10. Alelos letais O Gato de Manx é
originário da ilha
de Man (UK) –
encurtamento da
medula espinal
A combinação de determinados alelos pode originar
fenótipos mortais.
No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais,
sendo a doença de Huntington e a anemia falciforme alguns
dos exemplos.
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11. Epistasia –interacção génica
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12. Epistasia –interacção génica
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13. Ligação factorial
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14. Drosophila melamogaster
Mosca da fruta
Adultos
Embrião
Pupa
Larva
Ciclo de vida
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15. Ligação factorial
Cariótipo de Drosophiilla mellanogaster
2n = 8
Cromossomas
n=4
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16. Ligação factorial
Drosophiilla mellanogaster
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17. Ligação factorial
Formas das asas em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutante
Asas enroladas
Forma mutante
Asas vestigiais
Forma selvagem
Asas longas
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18. Ligação factorial
Cor do corpo em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutante
Corpo amarelo
Forma selvagem
Corpo cinzento Forma mutante
Corpo negro
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19. Ligação factorial
Cor dos olhos em Drosophiilla mellanogaster
Forma mutante
Olhos laranja
Forma mutante
Forma selvagem
Olhos brancos
Olhos vermelhos
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20. Ligação factorial
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21. Ligação factorial
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22. Ligação factorial
Crossing-over
e
recombinação génica
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23. Ligação factorial
Gâmetas
Genótipos
Fenótipos
Fenótipos parentais Fenótipos recombinantes
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24. Ligação factorial
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25. Ligação factorial
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26. Hereditariedade ligada ao sexo
Forma mutante
Forma selvagem
Olhos brancos
Olhos vermelhos
100%
Olhos vermelhos
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27. Hereditariedade ligada ao sexo
Forma mutante Forma selvagem
Olhos brancos Olhos vermelhos
50% 50%
Olhos vermelhos Olhos brancos
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28. Hereditariedade ligada ao sexo
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29. Hereditariedade ligada ao sexo
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30. Hereditariedade ligada ao sexo
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31. Hereditariedade humana
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32. Hereditariedade humana
Caracteres Dominantes / Recessivos observáveis:
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33. Hereditariedade humana
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34. Hereditariedade humana
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35. Hereditariedade humana
Árvore genealógica
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36. Hereditariedade humana
Árvore genealógica
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37. Hereditariedade autossómica
Sistema ABO
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38. Hereditariedade autossómica
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39. Hereditariedade autossómica
Albinismo
- Apresentam a pele, o cabelo e os restantes pêlos brancos e os olhos
vermelhos.
- Resulta da incapacidade dos indivíduos produzirem melanina.
- Resulta da presença de um alelo mutante que não codifica a enzima
necessária para a produção de melanina.
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40. Hereditariedade autossómica
Fenilcetonúria (PKU)
- Esta doença resulta da ausência de um gene responsável pela produção da
enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina.
- A acumulação de fenilalanina origina ácido fenilpirúvico, que afecta o
desenvolvimento do sistema nervoso central.
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41. Hereditariedade autossómica
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42. Hereditariedade autossómica
Doença de Huntington
Manifesta-se entre os 35 e os 45
anos e conduz à perda
progressiva das capacidades
intelectuais e motoras, levando à
invalidez.
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43. Hereditariedade autossómica
Doença de Huntington
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44. Hereditariedade autossómica
Polidactilia
- Caracteriza-se pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e
/ ou nos pés.
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45. Hereditariedade autossómica
Polidactilia
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46. Hereditariedade ligada ao sexo
Transmissão de cromossomas sexuais
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47. Hereditariedade ligada ao sexo
Geração I
Geração II
Geração III
Geração IV
Normais
Portadora
Hereditariedade ligada ao cromossoma X Afectados
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48. Hereditariedade ligada ao sexo
Normais
Portadora
Afectados
Hereditariedade
ligada ao
cromossoma X
Anomalia/Alelo
RECESSIVO
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49. Hereditariedade ligada ao sexo
Afectados
Normais
Hereditariedade
ligada ao
cromossoma X
Anomalia/Alelo
DOMINANTE
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50. Hereditariedade ligada ao sexo
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51. Hereditariedade ligada ao sexo
Daltonismo
Resulta de um alelo localizado no
cromossoma X, que impossibilita os
indivíduos de distinguir determinadas cores.
Por exemplo, não distinguirem o verde do
vermelho.
Afecta:
10% dos homens
0,3% das mulheres
Teste para detecção do daltonismo
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52. Hereditariedade ligada ao sexo
Daltonismo
Transmissão do daltonismo
Portadora
Normais
Afectados
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53. Hereditariedade ligada ao sexo
Doença hereditária sanguínea,
em que a anomalia de um gene
Hemofilia condiciona a síntese de uma
proteína necessária para a
coagulação sanguínea.
Normais
Portadora
Afectados
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54. Hereditariedade ligada ao sexo
Hemofilia
Transmissão da hemofilia
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