ENFERMEDAD DE KRABBE CROMOSOMA 14

1. Cromosoma 14
LENIN V. ROMERO V.
CUARTO C
ESPOCH

2.  Afecta al SNC como SNP.
 Desorden genético.
 Clasificada como Leucodistrofia (mutación de
genes).
 Leucodistrofia Celular Globoide.
 El gen galactosilceramidasa, localizado en
14q31.

4.  Causada por la herencia de dos copias de un
gen anormal de GALC. (6,7).
 Este gen esta localizado en el brazo largo del
cromosoma 14, en la posición 31.(14q31).
 El gen se compone de 17 exones.
 El gen GALC es responsable de proporcionar las
instrucciones para sintetizar una enzima
GALACTOSILCERAMIDASA.
 Producción de mielina.(aislar los nervios-impulsos
nerviosos.)
 Incidencia de celular Globoid.(células con mas
de un núcleo y son en forma de globo.

5. Mutación
génica.
Gen GALC
anormal.
MIELINA.
ENVUELVE
A LOS
NERVIOS.
PRODUCE
SINTOMAS
SEVEROS.

7. Traspaso de padres a hijos.
Cada padre tiene una copia
del gen GALC.
No manifiestan síntomas.
Ambos padres portan la
mutación (25% probabilidad)

8. Usualmente a los niños.
Tipo 1
E.K Infantil
(inicia 3-6
meses)
Tipo 2
E.K Niñez
Adulta.
(inicia 6
meses y 3
años)
Tipo 3
E.K Juvenil.
(inicia 3-8
años)
Tipo 4
E.K Adulta.
(luego de los
8 años)

10.  No aparecen instantáneamente.
ETAPA 1
• Irritabilidad
• Llanto
inexplicable
• Problemas para
comer
• Rigidez muscular
ETAPA 2
• Perdida de la
fuerza muscular.
• Continua rigidez
muscular.
• Arqueamiento de la
espalda.
• Espasmos
Musculares.
• Convulsiones
Epilépticas.
• Problemas Visuales.
ETAPA 3
• Inhabilidad para
moverse.
• Postura rígida.
• Dificultad para
Masticar, Respirar,
Tragar.
• Discapacidad
Mental.
• Ceguera.
• Sordera.

11.  Por sus síntomas característicos.
 Globoid Células con núcleos múltiples.
 Desmielinización de los nervios.
 Destrucción de las células del cerebro.
 PCR.
 Pruebas de la actividad de la enzima
GALC.(muestras de piel o sangre.)
 Prenatales:
 Muestreo de vellosidad coriónica o liquido
amniótico.
 Células de la placenta de la madre.

13.  No existe una cura.
 Niños han recibido trasplantes de células
sanguíneas del cordón umbilical y han
mejorado los síntomas.
 Trasplantes de medula han demostrado
disminuir y revertir algunos síntomas.
 Mejorar el confort de los niños y ayudarlos a
aumentar sus capacidades motoras.
 Científicos usan un virus para entregar el gen
GALC a las células del paciente.
(no en humanos)

14.  PARA QUE ESTOS PROCEDIMIENTOS
FUNCIONEN TIENEN QUE REALIZARCE ANTES
DE QUE SE PRESENTEN LOS SÍNTOMAS MAS
EVIDENTES.