A síndrome do olho de gato é uma rara anomalia genética associada ao cromossomo 22, caracterizada pela íris clara parecida com olho de gato em metade dos casos, além de anomalias como obstrução anal, fissura nas pálpebras e problemas cardíacos e renais. A trissomia 22 causa a síndrome e é responsável por abortos espontâneos, podendo levar a nascimentos raros com morte precoce. O diagnóstico é clínico e genético.

2. 
Síndrome do olho de gato é uma raríssima
anomalia genética que está associada ao
cromossomo 22. O termo "olho de gato" tem
origem na peculiar forma dos olhos dos portadores
da anomalia genética. A íris do portador é muito
clara parecendo com o olho de um gato, embora
em apenas metade dos casos os portadores
possuem essa caractarística.

3. CARACTERÍSTICAS
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Anormal obstrução do ânus;
Coloboma da íris;
Fissura nas pálpebras;
Problemas cardíacos;
Problemas renais (falta, excesso ou rins
subdesenvolvidos);
Estatura baixa;
Escoliose;
Retardo mental (embora varie, havendo a possibilidade
de alto, médio, ou nenhum retardo mental);
Mandíbula atrofiada;
Hérnias.

4. TRISSOMIA 22
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A Trissomia 22 refere-se à aneuploidia onde existem três cópias
do cromossomo 22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de
abortamentos espontâneos nos três primeiros meses de gravidez, em raros
casos, houve gestação até o sexto mês. São raros os casos de nascimento de
bebês portadores da trissomia, que geralmente morrem antes do primeiro ano de
vida.
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A Trissomia 22 é a segunda trissomia autossômica mais comum em abortos
espontâneos e refere-se à aneuploidia (Que é a célula que teve o seu material
genético alterado, sendo portador de um número cromossômico diferente do normal
da espécie. Podendo ter uma diminuição ou aumento do número de pares de
cromossomos, porém não de todos.) onde existem três cópias do cromossomo
22, ao invés de duas. A trissomia 22 é causa comum de abortamentos espontâneos
nos três primeiros meses de gravidez, em raros casos, houve gestação até o sexto
mês. São raros os casos de nascimento de bebês portadores da trissomia, que
geralmente morrem antes do primeiro ano de vida menos que 1 de 30.000 fetos
nascem vivos. Podem apresentar aumento da medida da translucência
nucal, dismorfismo craniofacial, ascite, edema de pele, malformação cerebelar e do
trato gastrintestinal, defeitos cardíacos complexos, anomalias urogenitais e de
extremidades, e ainda restrição de crescimento.

5. FOTOS

7. DIAGNÓSTICO PARA A SÍNDROME DE OLHO DE
GATO
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Como a síndrome do olho do gato é uma desordem
genética herdada, ocorre por nascimento. O defeito
pode surgir a partir de qualquer um dos
progenitores, como pode ser transmitido através de
ambos os sexos. A pessoa é diagnosticada em
vista dos sintomas presentes no corpo. O teste
genético é usado para verificação de defeitos
genéticos nos cromossomos.

8. TRATAMENTO
O tratamento é dado de acordo com os sintomas do indivíduo é
diagnosticado com essa doença . Os médicos recomendam cirurgia
para reparar defeitos congênitos no coração ou no ânus. Pacientes
com baixa estatura são dadas terapia de hormônio de crescimento.
Um estudo recente sugere que a síndrome do olho de gato afeta 1
em cerca de 74.000 pessoas, tornando esta uma doença muito rara.
Este distúrbio cromossômico pode ocorrer em ambos, machos e
fêmeas. Em muitos casos, os indivíduos nascem com essa
síndrome, porque é prevalente em suas famílias.