1. UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
FACULTAD DE CIENCIAS QUIMICAS Y DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA
CATEDRA DE GENÉTICA
Leyes de Mendel y Árbol Familiar
Docente:
Dr. César Sánchez
Alumnos:
Cristhian Toscano
José Soto
Carlos Gonzaga
Gabriel Yunga
Maverick Pacheco
2. 1.- CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA
CARÁCTER: Consiste en cada uno de los rasgos distintivos de aspecto (color y tamaño
del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.), de comportamiento (agresividad,
inteligencia, pautas sexuales, etc.), de fisiología (presencia de ciertas enzimas y
hormonas, etc.), que son los mismos para todos los individuos de una especie. Cada
carácter se desarrolla según la información específica para él. Esta información se
encuentra en el ADN nuclear
GEN: Es cada fragmento de ADN con información completa para un carácter
determinado. En una cadena de ADN suele haber información para más de un carácter;
por lo que un cromosoma es un conjunto de genes.
LOCUS: Denominamos así al lugar físico que un gen ocupa en un cromosoma. (el plural
es loci).
3. CARÁCTER CUALITATIVO. Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles
de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos
caracteres están regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas
( excepto en el caso de las series de alelos múltiples).
CARÁCTER CUANTITATIVO. El que tiene diferentes graduaciones entre
dos valores extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de
la piel; la complexión física. Estos caracteres dependen de la acción
acumulativa de muchos genes, cada uno de los cuales produce un efecto
pequeño.
ALELO: Se define como cada forma diferente que puede tener un gen. De la misma
manera que un carácter presenta varias manifestaciones, un gen puede tener también
varias formas, ya que cada fenotipo se tiene que corresponder con una forma distinta
del gen.
4. FENOTIPO: Es cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un
carácter. Dicho de otra manera, es aquello que podemos ver o detectar con
nuestros sentidos en un individuo determinado. Se debe a la información
concreta (alelos) que posee un ser vivo. Información que viene modificada por la
acción de otros alelos y, sobre todo, por la acción del ambiente en que vive ese
individuo
GENOTIPO: Es el conjunto de alelos de un individuo para uno o varios
caracteres. El genotipo es más amplio que el fenotipo, ya que no se manifiestan
todos los alelos que poseemos, muchos quedan ocultos, escondidos. En este
sentido se puede dar el caso de fenotipos que presentan nuestros abuelos, que
nuestros padres no los tienen y, luego, nosotros volvemos a manifestarlos. Este
hecho representaría la existencia de unos alelos que han quedado ocultos en
nuestros padres.
5. CADENAS o CROMOSOMAS HOMÓLOGOS: En las especies diploides cada
cadena de ADN o cada cromosoma se encuentra por duplicado, uno viene del
padre y otro de la madre. A su vez, cada gen se halla también dos veces, uno
en cada cadena o cromosoma, por lo que realmente cada carácter está
determinado por la acción de dos alelos, que pueden ser iguales o diferentes.
Los cromosomas homólogos son aquellos que tienen los mismos genes, pero
pueden tener diferentes alelos.
HOMOCIGOTO, o raza pura en terminología mendeliana: Es un individuo cuyos
dos alelos de un par son iguales.
HETEROCIGOTO, o híbridos: Son individuos cuyos dos alelos de un par son
diferentes.
6. HERENCIA DOMINANTE: Es aquella en la que uno de los alelos tiene más fuerza para
manifestarse que el otro. Al más fuerte se le denomina ALELO DOMINANTE y al más débil,
ALELO RECESIVO. Cuando están juntos el dominante y el recesivo, el dominante se
manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.
HERENCIA INTERMEDIA: Es aquella en la que los alelos de un gen tienen la misma fuerza
para manifestarse, por lo que ninguno domina sobre el otro. Reciben el nombre de ALELOS
CODOMINANTES. En este caso aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los
otros
HERENCIA CITOPLASMÁTICA: Consiste en la transmisión de la información que existe en el
DNA de las mitocondrias y, en el caso de los vegetales, también en los cloroplastos, ya que
en las células eucarióticas la información del DNA nuclear no es la única que existe.
Cuando se da la fecundación, los gametos femeninos aportan, además de la información
nuclear, la información citoplasmática.
7. HERENCIA POLIGÉNICA: Es la transmisión de información debida a la acción conjunta de
más de un gen. El resultado fenotípico final se debe a la suma de la acción parcial de cada
gen. También se llama HERENCIA CUANTITATIVA. La presentan la mayoría de caracteres
cuantitativos tales como peso, talla, color de la piel, etc.
HERENCIA POLIALÉLICA: Se debe a la acción de un gen que presenta más de dos alelos.
Sucede así con los grupos sanguíneos humanos que están determinados por un gen con
tres alelos.
HERENCIA LIGADA AL SEXO: Es debida a los genes que se encuentran en los cromosomas
sexuales, X o Y, y al manifestarse el fenotipo depende del sexo del individuo. En la especie
humana son típicos de esta herencia el daltonismo y la hemofilia.
8. 2.- LEYES DE MENDEL
Mendel realizó una serie de experimentos sencillos
consistentes en cruzar entre sí diferentes variedades de
plantas y estudiar la descendencia que obtenía. Entre
sus experimentos, los más conocidos son los realizados
con plantas de guisante, de los que existe una variedad
de semilla verde y otra de semilla amarilla. Para
empezar Mendel obtuvo lo que él llamó "razas puras"
amarillas y verdes, que eran aquellas que, al cruzarlas
entre sí, sólo daban plantas iguales que los padres.
9. El segundo paso consistía en cruzar una raza pura de semillas verdes con otra de
semillas amarillas, obteniendo en la 1ª generación filial (F1) el 100% de plantas de
semillas verdes.
De aquí dedujo una generalización: la "ley de la uniformidad de la primera generación
filial":
Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para
un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales
El polen de la planta progenitora aporta a la
descendencia un alelo para el color de la semilla, y el
óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro
alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos,
solamente se manifiesta aquél que es dominante (A),
mientras que el recesivo (a) permanece oculto.
10. A continuación cogió plantas de esta F1 y las cruzó entre sí, es decir cruzó híbridos, lo que
nosotros hoy llamamos HETEROCIGOTOS, volviendo a obtener de nuevo los fenotipos de
la generación parental, aunque en diferentes proporciones. Mendel dedujo una segunda
generalización: la "Ley de la independencia de los factores herediarios
Al cruzar entre sí dos híbridos o heterocigotos, los factores hereditarios (alelos) de cada
individuo se separan, ya que son independientes, y se combinan entre sí de todas las
formas posibles.
11. Mendel obtuvo siempre estos resultados al repetir estos cruces con caracteres diferentes. El
siguiente paso consistió en ver lo que sucedía cuando estudiaba al mismo tiempo más de un
carácter distinto, como por ejemplo el color de la semilla (verde y amarillo) y la forma de su
piel (lisa y rugosa).
"Ley de la independencia (segregación) de los
caracteres hereditarios":
Al cruzar entre sí dos dihíbridos los caracteres
hereditarios se separan, puesto que son
independientes, y se combinan entre sí de todas las
formas posibles
12. 3.- RETROCRUZAMIENTO; HERENCIA INTERMEDIA Y CODOMINANCIA
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna
diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),
pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para
diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el fenotipo
dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual,
en este caso se cumple la primera Ley de Mendel
13. Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a
aparecer el carácter recesivo en una proporción del
50%.
Cuando no existe un alelo totalmente dominante sobre el otro , se dan dos casos de
herencia:
a) herencia intermedia: cuando el heterocigoto presenta un fenotipo de aspecto
intermedio entre los de sus progenitores
b) Codominancia : cuando el heterocigoto muestra fenotipos de ambos progenitores
14. 4.- TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el
papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.
En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis
de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que
creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar
las leyes de Mendel.
15. En 1911, T.H. Morgan, después de realizar
numerosos experimentos con la mosca de la fruta o
del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que
muchos caracteres se heredan juntos debido a que
los genes (término propuesto por W. Johannsen en
1909) que los codifican se encuentran juntos en un
mismo cromosoma, es decir, se hallan ligados. Nace
así la teoría cromosómica de la herencia,
a) Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en
los cromososmas.
b) Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma
concreto.
16. C) Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo
de cada cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan
(cM).
d) Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo
locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los
organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes
alelos.
5.-.- HERENCIA LIGADA AL SEXO
En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias
morfológicas ( el Y es mas pequeño que el X )y tienen distinto contenido
génico.
Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes
que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, en este
último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , caracteres
ginándricos, como los del cromosoma Y, caracteres holándricos.
17. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X,
como daltonismo, hemofilia, ictiosis están ligados al sexo.
HERENCIA INFLUIDA POR EL SEXO
Existen caracteres como es el caso de la calvicie en humanos y la presencia o ausencia de
cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados
en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La calvicie es dominante en los
hombres y recesivo en las mujeres.6.-
18. 6.- DETERMINACIÓN DEL SEXO
Los mecanismos genéticos para determinar el el sexo son:
1.- Determinación cromosómica: Existen cromosomas sexuales . Varios sistemas:
- Sistemas XX/ XY ( mamíferos, anfibios anuros, peces y algunos invertebrados)
- Sistema ZZ/ZW ( aves, algunos anfibios y reptiles y muchos insectos
- Sistema XX/ X0 o ZZ/ Z0 ( insectos)
2.- Determinación por el número de dotaciones cromosómicas :
En abejas y avispas si es haploide es un macho y si se diploide es una hembra
19. 3.- Determinación por la relación entere el número de cromosomas X y el número de
dotaciones autosómicas
En moscas si esa relación es igual o mayor que 1 es hembra; y si es menor que 0,5 es
macho
4.- Determinación génica: Uno o más parejas de genes. Algunos vegetales
5.-Determinación no genética: en ocasiones el sexo el individuo viene dado por
mecanismos genéticos pero influidos por factores ambientales. Estos factores pueden
ser variados: hormonales (gusanos marinos), de población de machos y hembras (si la
población de machos es mayor que la de hembras, algunos se transforman en
hembras; en algunos peces)., de temperatura (en algunos reptiles la temperatura a la
que se incuban los huevos determina el sexo, si es inferior a un determinado valor
nacen hembras, si es mayor, nacen machos).
20. Herencia de los grupos sanguíneos del sistema ABO
En la especie humana, un caso de herencia polialélica (mas de dos alelos) y de herencia
codominante (el fenotipo de los híbridos manifiesta los dos fenotipos de los progenitores)
es el de los grupos sanguíneos del sistema ABO.
Según el sistema ABO, las personas se clasifican en cuatro clases (fenotipos) A, B, AB y O,
están controlados por una serie alelica formada por tres alelos IA, IB, IO. La pertenencia a
uno u otro grupo sanguíneo viene dada por la presencia de un antígeno específico en la
membrana de los glóbulos rojos y por un anticuerpo específico en el plasma sanguíneo.
Los alelos IA y IB determinan la producción de antígenos A y B, respectivamente, y son
codominantes, mientras que el alelo IO no produce antígenos y es recesivo frente a los
otros dos. Con estos tres alelos es posible cuatro fenotipos y seis genotipos distintos.
21.
22. Herencia autosómica: dominante y recesiva.
Características y criterios para reconocer
estos tipos de transmisión hereditaria.
Consanguinidad. Enfermedades monogénicas
autosómicas.
23. • HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
• HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
• HERENCIA LIGADA AL SEXO DOMINANTE
• HERENCIA LIGADA AL SEXO RECESIVA
TIPOS DE HERENCIA MENDELIANA
24. GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS
AA enfermo A
Aa enfermo A a
aa sano a
Generalmente los enfermos son heterocigóticos (Aa)
CRUCES POSIBLES:
Sano x sano
Sano x enfermo
Enfermo x enfermo
Forma de transmisión
más frecuente:
Aa x aa
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
25. 1º) La transmisión del rasgo es independiente del
sexo
2º) El rasgo es transmitido por una persona
enferma
3º) Los individuos sanos no transmiten la
enfermedad
4º) Aparece en todas las generaciones, sin salto
generacional
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
26. - Se conocen más de 900 enfermedades que se
transmiten con herencia autosómica dominante
- En enfermedades graves, la enfermedad se
extingue en la familia porque no suelen tener hijos
- Se mantiene en la población por mutaciones
nuevas en otras familias
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
27. ACONDROPLASIA
* Enanismo con extremidades cortas y
facies típica
* Incidencia 1:10000
* Fenotipo mucho más grave en
homocigotos
* Gran número de homocigotos por
emparejamientos
* Porcentaje alto de mutación
•El riesgo se incrementa con la edad
avanzada del padre
• Suele deberse a (4p16.3)
30. • Grupo heterogéneo de enfermedades
hereditarias del tejido conectivo
• Piel y articulaciones hiperdistensibles
SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
31. • Cáncer infantil de retina (13q14)
• Incidencia 1:20000 (40% hereditario,
60% esporádico)
• Susceptibilidad hereditaria (AD) (90%
lo padecerán)
• Mutación de un gen supresor de
tumores
RETINOBLASTOMA
32. RETINOBLASTOMA
En los países desarrollados se
detecta de forma precoz y se
procede a la enucleación del ojo y
a sustitución por uno de cristal
33. RETINOBLASTOMA
En los países subdesarrollados en cambio, los tumores crecen
desmesuradamente si no se interviene
34. • Defecto del tejido conectivo
que origina individuos altos y
delgados, con huesos
quebradizos. (15q21.1)
• Afecta a los grandes vasos, al
cristalino y al esqueleto
• El 25% de los casos no tienen
antecedentes familiares
• Muerte por rotura de la aorta
(aneurisma)
SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA
35. Flo Hyman, figura del
equipo de voleibol de
USA. Tras su muerte, la
autopsia reveló una
rotura de la aorta debido
al síndrome de Marfan
SÍNDROME DE MARFAN O ARANODACTILIA
No todos los individuos presentan las mismas manifestaciones
clínicas ni la misma severidad de la enfermedad: expresión variable
37. ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
• Degeneración progresiva muscular y
nerviosa, movimientos coreicos
• Inicio habitual en la 4-5ª década
• Expresión similar en homocigotos y
heterocigotos
• 4p16
38. HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR
• Niveles altos de colesterol; predispone al
desarrollo de placas y de cardiopatía; puede ser la
enfermedad hereditaria mas prevalente
PORFIRIA
• Incapacidad para metabolizar las porfirinas.
Episodios de deterioro mental.
42. GENOTIPOS FENOTIPOS GAMETOS
AA sano A
Aa sano A a
aa enfermo a
CRUCES POSIBLES:
Sano x sano
Sano x enfermo
Enfermo x enfermo
Forma de transmisión
más frecuente:
Aa x Aa
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
43. 1º) La transmisión del rasgo es independiente
del sexo
2º) Los individuos sanos pueden tener hijos
enfermos
3º) No suele aparecer en todas las
generaciones; hay salto generacional
4º) Suele presentarse con frecuencia en hijos
de parejas consanguíneas
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
45. Grupo de procesos asociados
a la ausencia de pigmentación
bien en los ojos solamente o de
la piel, el cabello y los ojos
simultáneamente
ALBINISMO
46. • 1/37000 en población blanca (USA)
• 1/15000 en población negra (USA)
• 1/132 en indios de San Blas de Panamá
• 1/200 en indios Navajos y Hopi
ALBINISMO
47. ALBINISMO Haplosuficiencia: en los heterocigotos
recesivos, el alelo correcto es capaz de
producir suficiente proteína activa
como para que no se manifieste el
fenotipo enfermo
50. • Defecto situado en el cromosoma 7
• Casi desconocida en poblaciones asiáticas
• Escasa en la población negra
• Es el carácter autosómico recesivo más común
conocido en la población blanca
• Incidencia de 1/2000 (genotipo ff enfermos)
• Portadores 1/22 (genotipo Ff sanos)
FIBROSIS QUÍSTICA
52. • Uno de los trastornos más frecuente del
metabolismo de los hidratos de carbono
• Incidencia de 1/55000
• Debe eliminarse la galactosa de la dieta (detección
precoz)
GALACTOSEMIA
55. LASTRE GENÉTICO
Mutaciones espontáneas que se portan
en heterocigosis y que se transmiten de
generación en generación. Normalmente
la enfermedad se manifiesta cuando hay
uniones consanguíneas
57. Árbol Genealógico
Un árbol genealógico es un esquema gráfico (genograma)
que representa las relaciones familiares entre personas.
El árbol genealógico nos ayuda a situar a nuestros
antepasados en relación a nosotros y nos permite entender
con un vistazo quién es padre de quién, hermano, tío...
58. La representación gráfica de las relaciones
familiares puede ser simple o muy compleja. En la
infancia iniciamos la curiosidad por la estructura
familiar, un árbol genealógico sencillo nos ayudará
a explicar las relaciones más cercanas e inmediatas.
Por otro lado, el árbol puede ser un esquema muy
completo tanto por la cantidad de generaciones y
relaciones representadas como por la información
adicional que puede llegar a contener. Los árboles
son una herramienta imprescindible para la
investigación genealógica.
ARBOL GENEALÓGICO
59. ARBOL GENEALÓGICO
Cada persona tiene un árbol genealógico único, aunque
seáis familiares el punto de vista (estructura y relaciones)
no es el mismo. Los árboles de dos hermanos serán
prácticamente iguales, las relaciones con sus
ascendientes (padres, abuelos, bisabuelos, etc) serán las
mismas pero no lo serán las relaciones con sus
descendientes (hijos, nietos...).
El árbol de dos primos hermanos compartirán solo el 50%
de sus relaciones ascendientes, la rama materna o
paterna que les una. Para comprobarlo puedes comparar
los árboles de una misma familia.
