ENFERMEDADES GENÉTICAS

1. Por:
KATHERINE RUIZ

2. LA DIFERENCIACIÓN SEXUAL EN
LOS SERES HUMANOS ES UN
PROCESO SECUENCIAL
CADA PROCESO DEPENDE
DEL ANTERIOR
SEXOCROMOSOMICO SEXOGENETICO SEXOGONADAL
SEXOGENITAL SEXOPSICO-SOCIAL
D
E
B
E
M
O
S
T
E
N
E
R
E
N
C
U
E
N
T

4. DIFERENCIACIÓN Y
DESARROLLO SEXUAL
NORMAL

6. GENÉTICO GONADAL ANATÓMICO PSICOLÓGICO
Por la unión del
material
genético que
dan la
información para
la célula
germinativa
primordial
dependencia de
los factores
determinantes
Hasta la semana
4
Identificado ya
material genético y
la célula
germinativa
primordial Las
gónadas
indiferenciadas se
inclinan hacia
alguno de los dos
sexos
Los conductos de
muller y de wolff
son importantes
el material
cromosómico y
gonadal indico
ovarios, los
órganos
dependientes del
conducto de
muller ,clítoris,
hendidura uretral,
orificio vaginal,
labios mayores y
menores
Si indico
testículos los
órganos
masculinos
DEPENDEN del
conducto de wolff
Y antimulleriana.
SENO
UROGENITAL

7. QUÉ OCURRE
CUANDO ESTOS
PROCESOS
ENTRAN EN
MARGEN DE
ERROR?

8. ANOMALÍAS DE
DIFERENCIACIÓN
SEXUAL

10. PSEUDOHERMAFRODITISMO
FEMENINO

11. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA
CARECE DE UNA ENZIMA QUE LA
GLANDULA SUPRARENAL NECESITA PARA
PRODUCIR HORMONAS
ETIOLOGÍA
DEFICIENCIA
ENZIMÁTICA

12. Hormona
Adrenocorticotropica

13. 21-
HIDROXILASA -
P450c21
Falta de estimulación a la zona reticular para
secretar cantidades anormales de andrógenos
 Clásica ausencia completa
 No clásica fallas en los receptores de
andrógenos
11B-
HIDROXILASA –
P450c11
No se convierte el 11- desoxicortisol en
corticosterona
El bloqueo enzimático se debe al déficit de cortisol
es compensado por la producción de ACTH –
adrenocorticotropica
17-alfa-
hidroxilasa
Esta enzima convierte la pregnonelona en 17-alfa-
hidroxipregnolelona. Si el déficit es completo la
síntesis de andrógenos no se completa
3BETA-
hidroxiesterides
gidrogenasa
Afecta la corteza y el ovario a causa del bloqueo
enzimático, la virilización es leve pero existe ISG
FALLAENZIMÁTICA

14. el diagnostico por verificación en
suero de  17-alfa-hidroxiprogesterona
En condiciones normales
los valores en sangre en
bebes de menos de 24 horas
de nacido es menor a
100ng/ dl
Administración de corticosteroides
exógenos .
Tratamiento

16. PSEUDOHERMAFRODITISMO
MASCULINO

17.  Correcta diferenciación sexual en cuanto al
sexo cromosómico y fenotípico.
 Características sexuales
ambiguas, confusas no se
determina ni sexo
femenino ni masculino
normal.

21. INSENSIBILIDAD PERIFÉRICA A LOS ANDRÓGENOS POR
DEFECTO DEL ORGANO TERMINAL

23. ERRORES EN LA SISNTESIS DE
TESTOSTERONA
DEFECTOS EN CUALQUIERA DE LOS
PASOS QUE CONDUCEN A LA
PRODUCCIÓN DE TESTOSTERONA

24. Ausencia de
testículos
Degeneración
testicular
Síndrome
de Swyer
La diagénesis gonadal XY, también conocida como Síndrome de Swyer, se
caracteriza por una falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado –
femenino- y el genotipo – XY, masculino-

25. Significa perdida de
tejido u órgano
Produce la testosterona

26. PERSISTENCIA DE LOS DERIVADOS DE
LOS CONDUCTOS MULLERIANOS
OCURRE EN EL DESARROLLO EMBRIONARIO
DEBIDO A LA SINTESIS, LIBERACIÓN O
ACCIÓN DEL FACTOR INHIBIDOR
MULLERIANO

27. GRACIAS POR SU
ATENCIÓN