![Introducere Sindrom, ce constă din multiple anomalii: o dismorfie extrem de caracteristică, înapoiere mintală, întârziere în creștere. 1866 – "Observations on the Ethnic Classification of Idiots“ Dr. John Langdon Down ,[object Object],[object Object],[object Object],Până în anul 1959 s-au emis aproximativ 39 de ipoteze privind etiologia sindromului Down.](data:image/gif;base64,R0lGODlhAQABAIAAAAAAAP///yH5BAEAAAAALAAAAAABAAEAAAIBRAA7)
Empfohlen
Weitere ähnliche Inhalte
Was ist angesagt?
Was ist angesagt? (20)
Andere mochten auch
Andere mochten auch (20)
Ähnlich wie Sindromul Down
Ähnlich wie Sindromul Down (20)
Mehr von Elod Koncsag-Szasz
Mehr von Elod Koncsag-Szasz (20)
Sindromul Down
- 3. Introducere 1959 – Dr. Jérôme Lejeune și colaboratorii: prezența unui cromozom 21 supranumerar la copii cu sindrom Down.
- 5. Etiologie Etiologia sindromului Down Trisomie liberă (94%) Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui matern 86% Nondisjuncția cromozomială a ADN-lui patern <8% Mozaicism (nondisjuncție după concepție) 2.4% Translocații (între cromozomul 21 și 14, rareori 13 sau 15). 3.3%
- 6. Etiologie
- 7. Etiologie Nondisjuncția este corelată cu vârsta mamei la naștere. Yoon et al. (1996): 75% prima meioză, 25% a doua meioză. În cazul nondisjunției de origine paternă raportul este 50-50%.
- 25. Prognostic După dr. Mark Selikowitz, 1993
- 27. Mortalitate, morbiditate Cauzele decesului (Deaton, 1973) Insuficiență cardiacă 35,0% Pneumonie 23,1% Paralizie 8,3% Infecții 6,4% Tumori maligne, leucemii 5,1% Aspirație de conținut gastric 4,2% Afecțiuni gastro-intestinale 4,3% Embolie pulmonară 2,8% Afecțiuni endocrine 2,2% Alte afecțiuni 8,6%