Resumen Psicobiología Tema 2 (UNED)

1. TEMA 2: BASES CELULARES Y MOLECULARES DE LA HERENCIA
La Genética estudia la transmisión, expresión y evolución de los genes, que son segmentos de ADN que controlan el
funcionamiento, el desarrollo, el aspecto y la conducta de los organismos.
1. LAS LEYES DE MENDEL
Mendel seleccionó para sus experimentos una planta con caracteres discretos (color de la flor o textura de la semilla de la
planta). Las plantas además tenían que tener líneas puras para los caracteres estudiados, por ello las siguientes generaciones
obtenidas por autofecundación, siempre fueron constantes y semejantes a los progenitores.
Una vez controlado esto, se pudo llevar a cabo la fecundación cruzada entre varias líneas puras. Así se consiguieron unos
resultados que pusieron de manifiesto que la herencia biológica seguía unas leyes.
1ª Ley: Ley de la Uniformidad: cuando se cruzan dos líneas puras que difieren en las variantes de un determinado
carácter, todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo, independientemente de la dirección de cruce.
La flor del guisante sólo puede tener dos fenotipos: flores blancas o violetas.
Mendel cruzó plantas de dos líneas puras (una de flores blancas y otra de flores
violetas) que era la generación parental (P) y la descendencia en todos los casos
fue de flores color violeta, que fue la primera generación filial (F 1) y además, como
eran descendientes de dos líneas puras los llamó híbridos.
Al fenotipo que se manifestó en los híbridos de la F 1, es decir, el color violeta, lo
llamó dominante; al que no se manifestó, el blanco, lo llamó recesivo.
También realizó un cruzamiento recíproco (si en el primer cruce polinizó las
plantas blancas con polen de las violetas, ahora polinizó las violetas con el polen de las blancas) para cerciorarse de que el
resultado era independiente del sexo de los progenitores. Todos los descendientes seguían siendo de color violeta.
2ª Ley: Ley de la Segregación: las variantes recesivas enmascaradas en la F1heterocigota, resultante del cruce entre
dos líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial en una proporción 3:1.
La F2 se obtuvo dejando que los híbridos de la F 1 se autofecundasen, el resultado fueron flores violetas y blancas, el carácter
recesivo reaparecía. Por cada 3 plantas con flores violetas había 1 con flores blancas, proporción 3:1.
Esto indicaba que el carácter recesivo no había desaparecido, sólo estaba oculto, lo que significa que cada carácter se debe a
un factor hereditario (gen). Los genes que tienen más de una variante (ej: gen responsable del color: blanco o violeta) se
llaman alelomorfos o alelos.
En el caso del gen responsable del color de las flores, podemos llamar A al alelo dominante (color violeta) y a al alelo recesivo
(color blanco).
Plantas con flores color violeta: AA o Aa
Plantas con flores blancas: aa
GENOTIPO
FENOTIPO
GAMETO PRODUCIDO
AA (homocigoto)
Color violeta
A
Aa (heterocigoto)
Color violeta
Aya
aa (homocigoto)
Color blanco
a
La constitución genética en relación a un carácter o a todos los caracteres se llama genotipo y su manifestación externa, es el
fenotipo.
Fenotípicamente hablando los homocigotos dominantes (AA) y los
heterocigotos (Aa) son indistinguibles, pero se puede averiguar su
genotipo a través del cruzamiento prueba: cruzar individuos cuyo
fenotipo queremos probar con otros individuos homocigotos recesivos
(aa), estos últimos solo producen gametos con el alelo recesivo (a) y el
fenotipo de la herencia dependerá del genotipo del otro progenitor. Para
representar los cruces mendelianos se emplea el tablero o cuadrado de
Punnett.
3ª Ley: Ley de la Combinación Independiente: los miembros de las parejas alélicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.
Las plantas obtenidas en la F1 presentaban todas semillas amarillas y lisas, la 1ª
ley se cumplía ya que todos los individuos de F1 tenían el mismo fenotipo. Las
variantes amarilla y lisa (AABB) eran dominantes mientras que
verde y rugosa eran recesivas (aabb).
La generación F2 obtenida por autofecundación tenía las cuatro combinaciones posibles:
Semillas amarillas y lisas (9)
Semillas amarillas y rugosas (3) -> no estaban ni en P ni en F1
Semillas verdes y lisas (3) -> no estaban ni en P ni en F1
Semillas verdes y rugosas (1)

2. Variación de la dominancia e interacciones génicas
1.
Codominancia (difiere de la 1ª ley de Mendel): cuando Mendel cruzó dos líneas puras obtuvo una F1 con un
fenotipo similar al del progenitor con homocigoto dominante (AA), pero no siempre pasa esto y en algunos casos
los híbridos pueden manifestar ambos fenotipos simultáneamente.
Ej: los grupos sanguíneos humanos del sistema ABO.
En la población humana hay cuatro fenotipos en relación con los grupos sanguíneos (A, B, AB, O), esta presencia se relaciona
con la presencia o la ausencia de uno o dos Ag en la membrana de los eritrocitos:
A: presenta Ag A y tiene Ac contra Ag B
B: presenta Ag B y tiene Ac contra Ag A
AB: presenta ambos Ag y no tiene Ac
O: no presenta Ag y tienen Ac contra ambos Ag
Es por esto que la donación de sangre depende de los grupos sanguíneos tanto del receptor como del donante.
AB+: receptor universal, donante único
O-: receptor único, donante universal
Los grupos sanguíneos ABO están regulados por los alelos A, B y O; A y B son codominantes y O es recesivo. Por ello:
GENOTIPOS
AA / AO
BB / BO
AB
OO
FENOTIPOS
A
B
AB
O
En cuanto al tema del Rh, no es un caso de codominancia, pero se sabe que hay dos alelos (Rh+ y Rh-); estos dos alelos
tienen una relación de dominancia por lo que los individuos Rh+Rh+ y Rh+Rh- presentarán fenotípicamente Rh+. Solo los
individuos Rh-Rh- son fenotípicamente Rh-.
Rh+: presenta Ag Rh
Rh-: no presenta Ag Rh
En el plasma de las personas Rh- solo aparecerá el Ac contra el Ag Rh cuando su sangre sea puesta en contacto con este Ag.
Enfermedad hemolítica del recién nacido: ocurre cuando el feto es Rh+ y la madre Rh-. La madre crea Ac contra el
antígeno Rh de los glóbulos rojos fetales.
2.
Herencia intermedia: el cruce de dos líneas puras da una F1 con un fenotipo intermedio entre el de los dos
progenitores.
Ej: color de las flores del dondiego de noche.
Si se cruzan dos líneas puras, una con flores rojas y otra con flores blancas, se obtiene una F1 con
todos los individuos con flores rosas (tal como decía la 1ª ley de Mendel). Ninguno de ellos tiene un
fenotipo similar al de ninguno de sus progenitores (contradice la 1ª Ley de Mendel). Los alelos de
esta flor son:
A1: color rojo
A2: ausencia de color (color blanco)
Si se autofecundan las plantas de F1 se obtiene una segunda generación
(F2) con una proporción fenotípica diferente a la que Mendel estudió con sus
guisantes, debido a que el mecanismo de la coloración de estas plantas es
diferente que en el de los guisantes.
A1A1: homocigoto dominante, color rojo
A1A2: heterocigoto, mitad de pigmento rojo: color rosa
A2A2: homocigoto recesivo, ausencia de color
3.
Pleiotropismo: cuando un genotipo afecta a más de un fenotipo.
Ej: gen responsable del albinismo en el ratón y la rata.
El albinismo es causado por un alelo recesivo que impide la pigmentación en el cuerpo. JC Fries además descubrió que
también afectaba al grado de emocionalidad del animal. Esta característica puede evaluarse a través del test de Campo
Abierto; en esta prueba se introduce al animal en un recinto amplio y muy iluminado y se observa su conducta. Los ratones
albinos tenían menos actividad y defecaban más que los pigmentados (eran más emocionales o reactivos): el alelo
responsable del albinismo además de causar una falta de pigmentación tenía un efecto pleiotrópico sobre su emocionalidad,
consecuencia de la afectación del sistema visual de los animales albinos.
4.
Epistasia: si al analizar la herencia de dos caracteres simultáneamente hay falta de concordancia entre la
proporción fenotípica esperada por la 2ª Ley de Mendel (9:3:3:1) y la obtenida.
Ej: sordera congénita humana.
Esto ocurre por una interacción de genes que determinan distintos rasgos y hace que uno enmascare al resto.
En la sordera congénita humana están involucrados dos genes (a y b) que presentan cada uno dos alelos. Si uno de ellos
aparece en homocigosis recesiva (aa o bb) -> (AAbb, Aabb, aabb, aaBb) habrá sordera.
Si aparece al menos un alelo dominante de cada gen (Aa o Bb) -> (AABB, AABb, AaBB, AaBb) no habrá sordera.
2. TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
Los genes están ordenados de forma lineal sobre los cromosomas ocupando un determinado lugar. Durante la división celular,
los cromosomas son fácilmente visibles y presentan aspectos distintos que permiten diferenciarlos unos de otros.
La mayoría de células eucariotas tienen dos juegos de cromosomas (se encuentran en parejas): células diploides. Cada
miembro de la pareja procede de un progenitor. A los miembros de un mismo par cromosómico se les llama cromosomas
homólogos. La dotación cromosómica de las células diploides, por tener dos juegos de cromosomas, será 2n (46 cromosomas:
n = 23).

3. Las células que presentan un solo juego de cromosomas reciben el nombre de haploides; los gametos son un ejemplo de ello.
La dotación cromosómica haploide se representa mediante la letra n (7 cromosomas: n = 7).
Al conjunto de todos los cromosomas de una célula se le denomina cariotipo.
En cada cromosoma se halla un número concreto de genes que guarda la información acerca de determinadas características.
En el conjunto de cromosomas de cada célula se encuentra recogida toda la información acerca de todas las características del
organismo (color de piel, estímulos a los que puede responder). En los organismos diploides, al haber dos juegos, los genes
están duplicados, cada par cromosómico son cromosomas homólogos: este par tendrá instrucciones sobre determinada
característica (ej. Color de pelo) y en cada uno de los cromosomas del par habrá unas instrucciones, que pueden ser diferentes
(uno de ellos da instrucción para que el cabello sea rubio y el otro para que sea castaño) o iguales (ambos cromosomas dan la
instrucción de que el cabello sea rubio).
El grado de divergencia de este par es en realidad el grado de heterocigosis que tienen los loci del par cromosómico en
cuestión.
Cromosomas sexuales
En nuestra especie, hay una pareja en la que los cromosomas que la forman difieren morfológicamente y en su constitución
genética;se trata de los cromosomas sexuales X e Y.
Sexo homogamético: Así es denominado el sexo femenino XX por producir únicamente gametos con el cromosoma X.
Sexo heterogamético: Así es denominado el sexo masculino, ya que pueden formar gametos que contengan
cromosomas X y otros cromosomas Y.
Hemicigosis: Es el caso de los cromosomas sexuales del varón. Dichos cromosomas no tienen homólogos (por lo que no se
puede dar ni homocigosis ni heterocigosis en sus locus), con lo cual sólo existe un tipo de información (un alelo) por
cromosoma. Recordando el ejemplo del “color del pelo”: el “rubio (A)” o el “moreno” (a).
Meiosis
El objetivo de la meiosis es formar los gametos y reducir la dotación cromosómica diploide (2n) a haploide (n). Este proceso se
leva a cabo en dos etapas:
Meiosis I:etapa en la que se produce la reducción cromosómica de la célula madre (2n 46=>n 23) en las siguientes fases:
Profase I: Los cromosomas homólogos se aparean dos a dos formando los que se
denomina bivalentes (a cada pareja de homólogos) o tétradas (por contener 4
cromátidas). Al aparearse, se produce la recombinación génica durante el proceso
llamado entrecruzamiento o sobrecruzamiento, en el cual hay un intercambio de genes
de un cromosoma homólogo al otro.
Metafase I: los centrómeros de los bivalentes se insertan en las fibras del huso
adoptando un orden circular sobre la placa ecuatorial.
Anafase I: se separan los cromosomas de los bivalentes, emigrando n cromosomas
(cada uno con sus dos cromátidas) a cada polo.
Telofase I: los cromosomas se sitúan en ambos polos de la célula, se desespiralizan y
se produce la citocinesis que da lugar a dos células hijas con n cromosomas.
Por haberse reducido el número de cromosomas a la mitad, esta división meiótica también se llama división reduccional.
La meiosis I es diferente de la mitosis porque se separan cromosomas homólogos en vez de cromátidas. Esto es la
demostración citológica de la 2ª ley de Mendel (Segregación): los cromosomas homólogos portan dos alelos de cada gen y su
separación es también la separación de esos alelos predicha por Mendel.
Meiosis II: después de la meiosis I, las células hijas pueden entrar directamente a la meiosis
II o pasar por un periodo de interfase; en cualquier caso no habrá duplicación de
cromosomas antes de esta segunda meiosis ya que en la primera se duplicaron cuando se
separaron los cromosomas con sus dos cromátidas.
La meiosis II se diferencia de la mitosis en que la célula que entra en división es haploide, ya
no hay cromosomas homólogos y tras ella se obtienen dos células hijas con n cromátidas.
Recombinación y ligamento
Durante la profase I se produce el emparejamiento de homólogos gracias al cual se produce el sobrecruzamiento (intercambio
de alelos entre los cromosomas de la pareja de homologos). Citológicamente se manifiesta por la aparición de unos puntos de
cruce en forma de X entre las cromátidas de los bivalentes, llamados quiasmas.
Recombinación:Gracias a este proceso aparece una nueva combinación de alelos que ofrece una amplia variabilidad en la
creación de gametos distintos, el número de gametos diferentes que se puede crear mediante elsobrecruzamiento depende del
número de loci heterocigotos que existan en el individuo (Ejemplo: “Aa”: “rubio” “moreno” ->mayor variabilidad).
Número de gametos distintos: Esta cantidad puede calcularse elevando el número 2 (par de homólogos) a la cifra de esos loci
2
heterocigotos. Por ejemplo, si un organismo presenta dos loci en heterocigosis, se podrán formar 2 gametos distintos. En la
3350
especie humana hay unos 3350 loci en heterocigosis: cada individuo puede formar 2
gametos distintos, esto nos da una
clave de porqué es prácticamente imposible, salvo en gemelos monocigóticos, que haya dos personas iguales.
Ligamento: cuando dos genes tienen nula o baja tasa de recombinación entre ellos se dice que existe ligamento o que están
ligados. En este caso no existe combinación independiente de caracteres y por tanto, la 3ª ley de Mendel (combinación

4. independiente), queda enmascarada al igual que ocurría con la epistasia, aunque en este caso sucede tanto fenotípica como
genotípicamente.
A menor distancia, menor recombinación habrá.
3. TIPO DE TRANSMISIÓN GÉNICA
Hay rasgos de un organismo que pueden estar determinados por un único gen (herencia monogénica o rasgos mendelianos
dado que Mendel trabajó con caracteres cuya herencia es monogénica) y otros por varios genes (herencia poligénica).
En la población humana se recurre al estudio del patrón de transmisión del carácter; dicho patrón se establece a través de la
información recogida de la familia en la que se detecta el carácter a estudiar y esta información se resume representándola en
una genealogía o pedigrí.
Mediante una serie de símbolos se recogen las relaciones de parentesco y la manifestación del rasgo estudiado del mayor
número de miembros y generaciones de la familia.
La herencia monogénica depende de dos factores:
Localización del sitio que ocupa el gen implicado en el cromosoma (locus):
o Autosómica: si el locus se halla en un autosoma (denominación de cualquier cromosoma que no sea de los sexuales).
o Ligada a los cromosomas sexuales.
La expresión fenotípica del carácter en cuestión: puede ser diversa, pero el principal número de loci estudiados responden
a una relación de dominancia y recesividad.
Según estos criterios se establecen tres tipos de patrones de transmisión en la herencia monogénica: autosómica dominante,
autosómica recesiva o ligada al sexo.
Transmisión autosómica dominante
En este tipo de trasmisión tanto los homocigotos dominantes (AA) como los heterocigotos (Aa) manifiestan el carácter.
Ejemplo: la enfermedad o corea de Huntington causada por un único gen Dominante (A). Cuando esta enfermedad se
manifiesta en un individuo, uno de los progenitores estará también afectado. Sus descendientes en cambio, al ser un alelo
dominante el que regula la manifestación de dicho gen, no se verán afectados cuando su fenotipo sea homocigoto recesivo
(aa).
Transmisión autosómica recesiva
En este tipo de trasmisión:
Sólo los homocigotos recesivos (aa) manifiestan el carácter y, por tanto, cada uno de sus progenitores debe tener en su
genotipo al menos un alelo para este locus.
Los heterocigotos (Aa) no manifiestan el rasgo, pero son portadores del alelo y, dependiendo del genotipo de su pareja,
los descendientes tendrán diferentes probabilidades de presentar el carácter en cuestión.
Algunos ejemplos:
Los portadores, aunque no manifiesten el gen, el 50% de sus gametos trasportará el alelo a la siguiente generación. Este
hecho permite que la enfermedad permanezca en la población y que no se manifieste durante varias generaciones, siempre
que los individuos no están relacionados genéticamente. Es decir, si existe consanguinidad en la pareja, habrá más
probabilidades de que ambos porten en alelo y con ello de que los descendientes manifiesten la enfermedad.
Transmisión ligada al sexo
El mayor número de trastornos asociados a los cromosomas sexuales, suelen localizarse en el X y suelen ser de carácter
recesivo.
Como las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres sólo tienen uno, las variantes fenotípicas causadas por alelos
recesivos situados en el cromosoma X sólo se manifiestan en las mujeres cuando los alelos implicados están en homocigosis;
sin embargo en los varones aparecerá en el momento en que los porte su único cromosoma X ya que ellos son homocigóticos
para todos los loci de este cromosoma.
Madre afectada (XaXa): Tanto hijos como hijas heredan de su madre el cromosoma X y con él, el alelo recesivo.
Hijas: Aunque hereden de su madre dicho alelo (Xa) para que éste se manifieste debe presentarse en homocigosis,
por lo que dependerá de la herencia paterna.
Hijos: Como únicamente reciben el cromosoma X por herencia materna, al tratarse de un varón manifestará el alelo en
cuestión.
Padre afectado (XaY): Tan sólo las hijas heredan de su padre el cromosoma X. Sin embargo, al tratarse de mujeres, la
manifestación del alelo recesivo exige homocigosis, por lo que dependerá de la herencia materna.

5. Ejemplos:
Debido a esta peculiar transmisión, aparece el fenómeno de la alternancia de generaciones, el cual consiste en que, tanto el
abuelo como el nieto, presenten la variante fenotípica en cuestión pero no los individuos de la generación intermedia (siempre y
cuando la abuela no fuera portadora).
Ejemplos: Hemofilia A (que impide la coagulación de la sangre) y el daltonismo (individuos que no distinguen el color verde
‘deuteranopo’ o el rojo ‘protanopo’).
4. LA NATURALEZA DEL MATERIAL HEREDITARIO
Los cromosomas están formados por proteínas y ácidos nucleicos. Durante un tiempo se consideró a las proteínas como el
vehículo de la herencia, sin embargo, sus características no eran las idóneas para tal fin. Las características necesarias que
debe reunir una molécula para portar la herencia biológica son:
1) guardar información
2) permitir copiar fielmente dicha información
3) posibilitar cierta capacidad de cambio o de alteración de la misma.
Esta molécula se denomina ácido desoxirribonucleico.
El ADN está formado por secuencias de nucleótidos que son sustancias formadas por una molécula de ácido fosfórico, una de
desoxirribosa (un azúcar) y otra de una base nitrogenada, que puede ser púrica (adenina y guanina) o pirimidínica (timina y
citosina).
Forman una doble hélice gracias a la disposición de sus moléculas:
Las moléculas de desoxirribosa y de ácido fosfórico de cada nucleótido
marcan la espiral
Las bases nitrogenadas se sitúan en el interior.
Entre las bases púricas de una cadena y las pirimidínicas de la otra se establecen puentes de hidrógenoque sirven de unión
para ambas cadenas denucleótidos. La adenina únicamente se aparea con la timina y la guanina sólo con la citosina.
Esta relación restrictiva (complementariedad) hace que las dos cadenas de nucleótidos del ADN sean complementarias entre
sí.
Dado que una base púrica se aparea siempre con la misma base pirimidínica (A-T y C-G), la cantidad de bases púricas
siempre será igual a la de pirimidínicas, es decir A + G = T + C o tambiénA/T= C / G.
Por ejemplo, si en una determinada molécula deADN la timina representa el 17% de todas las bases nitrogenadas de ese
ADN, la cantidad de adenina representará también un 17% y el porcentaje restante, 66% estará repartido a partes iguales
entre la otra pareja: 33% de citosina y 33% de guanina.
5. LAS COPIAS PARA LA HERENCIA: DUPLICACIÓN DEL ADN
La complementariedad de las bases nitrogenadas, además de restringir los apareamientos entre éstas, también hace posible la
duplicación del ADN.
Las características de este proceso universal, son:
Replicación semiconservativa: a partir de una molécula de ADN se obtienen dos y cada una de ellas tiene una hebra del ADN
que se ha duplicado.
Al acabar la replicación, las dos nuevas moléculas de ADN se separan y cada una lleva una hebra antigua y otra nueva, pero
las dos son iguales y la información podrá ser fielmente transmitida a otra generación.
Cada una de estas moléculas de ADN constituirá cada una de las cromátidas del cromosoma metafásico.
La replicación es llevada a cabo por un complejo enzimático en el que cada enzima tiene una tarea concreta (helicasa,
polimerasa, primasa…).
6. LA EXPRESIÓN GÉNICA: LA INFORMACIÓN EN ACCIÓN
Tras varias investigaciones, se llegó a laconclusión de que el nexo entre genotipo y el fenotipo es el metabolismo y más
concretamente, el de los polipéptidos (sinónimo de proteína, las cuales están formadas por aminoácidos): los genes regulan las
características de los organismos a través de la enzimas que intervienen en todos y cada uno de los procesos metabólicos
(genotipo=>polipéptidos=>fenotipo).

6. La expresión génica es el proceso mediante elcual se extrae la información recogida en el ADN. Dicha información se guarda
en segmentos discretos de ADN que se denominan genes. Entre los diferentes genes, se encuentran los genes estructurales
que son la secuencia de nucleótidos de ADN en los que se halla codificada la naturaleza y el orden en el que se ensamblan los
aminoácidos de cada uno de los polipéptidos que se sintetizan en una célula.
Otros segmentos de ADN recogen la información de los distintos ARN que están presentes en esa célula.
El flujo que sigue la información genética lo establece el denominado dogma central de la Biología: dicho flujo se inicia en el
ADN, molécula desde la que la información pueda ser
1. duplicada para su transmisión a otra célula, a través del proceso dereplicación (cuya finalidad es la herencia)
2. transferida a una molécula de ARN mediante el denominado proceso de transcripción (cuya finalidad es la formación de
polipéptidos), para que finalmente desde el ARN, a través del proceso de traducción la información se exprese en una
secuencia polipeptídica.
Este flujo puede seguir otros caminos. Es lo que ocurre con los virus (SIDA) que transportan su información genética en forma
de ARN: la diferencia se halla en el primer paso, en el que la información se copia a una molécula de ADN. El resto del flujo es
similar al descrito anteriormente.
La transcripción
El ADN de los eucariotas (células cuyo núcleo está bien diferenciado y separado del citoplasma) se encuentra situado en el
núcleo celular, mientras que la maquinaria necesaria para la síntesis de proteínas se halla en el citoplasma. Por ello, cada vez
que es necesaria la producción de un determinado polipéptido se produce el proceso de transcripción, el cual evita que la
molécula de ADN tenga que desplazarse hasta el citoplasma.
El ARN polimerasa es la enzima encargada de copiar la información de la secuencia de aminoácidos existentes en el
polipéptido desde el correspondiente gen. Para ello Se asocia con el promotorque es un segmento de ADN cuyos nucleótidos
son de Timina y Adenina, sirve para la unión de la enzima al ADN y es la zona en la que se separan las dos hebras de ADN
para que la información pueda ser transcrita a una hebra de ácido ribonucleico.
Para dicha trascripción debe seguir las reglas (al igual que ocurre en la duplicación) de complementariedad, con una salvedad:
en vez de añadir Timina cuando en la hebra molde aparece Adenina, añade un nucleótido de Uracilo.
Este proceso termina cuando la enzima alcanza la región de ADN denominada secuencia de fin. Cuando esto ocurre, la hebra
de ARN queda liberada para que pueda cumplir con su cometido:ARN mensajero (ARNm). El ARN formado recibe este nombre
porque una vez liberado, viaja hasta el citoplasma transportando la información (el mensaje) para que el polipéptido en
cuestión sea sintetizado.
El ARNm se denomina también transcrito primario: la secuencia (información) que porta no está colocada de forma continua,
sino disgregada en exones, que son secuencias codificantes (que contienen información) e intrones, los cuales representan un
mayor porcentaje y son segmentos no codificantes situados entre los exones que se eliminan a través de un proceso de corte y
empalme denominado maduración o procesamiento. Gracias a este proceso se obtiene el ARNm maduro que porta la
secuencia lineal de un polipéptido funcional.
El lenguaje de la vida: el código genético
El ADN tiene una secuencia de cuatro tipos distintos de nucleótidos que le permite guardar información que se codifica
mediante las iniciales de los nucleótidos:
● ADN: adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C).
● ARN: adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C).
El código genético es el conjunto de normas por las cuales se relacionan la ordenación lineal de nucleótidos del ADN con la
ordenación lineal de aminoácidos de los polipéptidos. Un polipéptido puede estar formado por 20 distintos aminoácidos y se
diferencian entre ellos por el orden en que estos aminoácidos estén colocados.
El ADN tiene la información de las secuencias de Aa de todos los Pp del organismo, pero como la naturaleza del ADN y la de
los Pp es diferente,la información está cifrada en un código.
El ADN tiene 4 tipos de nucleótidos (4 letras) y los Ppnecesitan 20 letras: la solución está en combinaresas cuatro letras de tres
3
en tres entre sí, de forma que hay 4 (64) combinaciones posibles.
Esas combinaciones de tres letras son la base del código genético y se llaman triplete en el ADN y codón en el ARNm. Las
distintas ordenaciones en que aparecen los nucleótidos en el triplete especifican los Aa de un Pp.
El código genético:
● Es redundante o degenerado: un mismo Aa puede ser codificado por más de un codón o triplete (arginina = AGA y AGG) y
otros codones no codifican sino que envían señales de paro para que finalice la traducción (UAA, UAG, UGA).
● Es un código sin superposición: un nucleótido sólo pertenece a un codón y no puede ser de varios.
● La lectura es lineal y sin comas: la lectura del ARNm se inicia en un punto y avanza de codón en codón sin separaciones
entre ellos.
● Es universal: desde una bacteria a un mamífero, plantas u hongos usan el mismo código para traducir el mensaje del ADN
a polipéptidos. Excepto las mitocondrias, algunas levaduras y algunas especies de Paramecium.

7. La traducción
La traducción es el proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm en un alfabeto de cuatro letras es
convertida, siguiendo las reglas del código genético, al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos.
La síntesis del polipéptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm se inicia en los ribosomas.A través de un proceso enzimático,
los ARN de transferencia (ARNts) van incorporando los correspondientes Aa especificados por la secuencia lineal de codones
del ARNm; existen tantos ARNts como codones distintos puede haber en el ARNm. La diferencia entre los ARNts radica en el
triplete de nucleótidos complementario de cada uno de los codones del ARNm (anticodon) y en el Aa que transporta que es el
especificado por su codón complementario.
El resultado es la formación de un Pp con una función biológica concreta y distinta de la de cualquier otro, cuya secuencia de
Aa sea diferente.
7. LOS ERRORES QUE NOS MATAN Y NOS HACEN EVOLUCIONAR: LA MUTACIÓN
El término mutación fue introducido por Hugo de Vries en 1901 y lo definió como cualquier cambio permanente en el material
génico no debido a la segregación independiente de los cromosomas o a la recombinación que ocurre durante el proceso de
meiosis.
Se producen al azar, aunque generalmente son perjudiciales, pueden conferir alguna ventaja a las células en las que
aparecen.Generan la variabilidad necesaria para que la selección natural actúe. Ponen de manifiesto que el ADN cumple la
última propiedad como candidata para el material hereditario: permitir cierta capacidad de cambio.
Se puede producir:
De forma natural durante la replicación del ADN
Por los mutágenos, que son agentes físicos y químicos que, distribuidos en el medio ambiente, incrementan la tasa normal
de mutación (como los rayos X, los gamma, el gas mostaza…).
La herencia de la mutación:
Los seres vivos que se reproducen sexualmentepresentan dos tipos de células:
Células germinales: son las células que producen los gametos y por tanto, si la mutación las afecta, el cambio en la
información se transmitirá a los descendientes.
Células somáticas: son las células que constituyen y dan lugar a los tejidos y órganos de unindividuo. La mutación que las
afecte se denominará mutación somática y el cambio se transmitirá a las células hijas que se originen tras el proceso de
mitosis y citocinesis, pero no a la siguiente generación. Uno de los efectos de la mutación sobre una célula somática es el
mosaicismo somático que es la aparición en un individuo o en un tejido de dos líneas celulares que difieren genéticamente.
El aumento de mutaciones somáticas a lo largo de la vida producido por errores en la duplicación del ADN y por los
mutágenos es lo que conlleva al envejecimiento del organismo y su muerte.
Las alteraciones que puede presentar el material hereditario son muy diversas:
Mutaciones genómicas: afectan a cromosomas completos y hacen que cambie el número de los mismos.
Mutaciones cromosómicas: ocurren en una parte del cromosoma cambiando su estructura e involucra a varios genes.
Mutaciones génicas: son las que modifican un solo geny explican el 90% de la variabilidad genética entre individuos de
una misma raza.
Polimorfismos de un único nucleótido en la población humana: Por ejemplo, los grupos sanguíneos.Se producen por
cambios en las bases púricas y pirimidínicas de los nucleótidos del ADN. Al menos debe darse en un 1% de la población
para catalogarse como polimórficos.
8. NIVELES DE ORGANIZACIÓN DEL ADN: EL CROMOSOMA EUCARIÓTICO
El cromosoma es la molécula de ácido nucleico que porta la información hereditaria. Está formado por una molécula de ADN y
proteínas, sobre todo de histonas que hacen que el ADN se condense con un cierto orden para alcanzar los distintos niveles de
organización.Es el ARN de algunos virus, la molécula de ADN de procariotas y cada una de las moléculas del núcleo de la
célula eucariota.
En las células eucariotas el aspecto del cromosoma varía dependiendo del nivel de organización;
lo que distingue un nivel de otro es el grado de condensación del ADN. La organización varía
desde el cromosoma metafásico que está claramente definido hasta la cromatina que es una
estructura amorfa y disgregada.
El nivel de organización más elemental (unidad básica de condensación) es el que se alcanza
a través de varios tipos de histonas con el ADN, formando el nucleosoma.
En las células eucariotas el nivel más básico es la estructura formada por nucleosomas
distribuidos periódicamente a lo largo del material hereditario y su longitud se reduce siete
veces.
Los nucleosomas se pliegan formando una fibra que compacta el ADN cien veces más.
Los sucesivos plegamientos posiblemente son sobre un eje proteico no histónico que
proporcionan el grado final de condensación del ADN.
En el cromosoma metafásico el nivel de condensación del ADN es 1400 veces mayor que en
los nucleosomas debido a sucesivos plegamientos (nivel más avanzado de organización).
La condensación del ADN varía desde el estado de cromatina hasta el de cromosoma metafásico; sin embargo hay dos tipos
de cromatina según su nivel de organización, que depende del grado de expresión génica:
Eucromatina: menor empaquetamiento.
Heterocromatina: cromatina más condensada.

8. El cromosoma eucariótico es mucho más complejo que el procariótico. El análisis del ADN de una célula eucariota revela que
Un 10% del total constituye el ADN altamente repetitivo. Su función se desconoce y no hay pruebas de que se transcriba.
Una parte está relacionada con los telómeros y el centrómero.
Un 20% del total constituye el ADN moderadamente repetitivo. Una parte son zonas de reconocimiento para determinadas
enzimas, otra parte son genes que se encuentran en múltiples copias idénticas y otra, genes que están en múltiples copias
no idénticas.
El 70% restante son segmentos de copia única o poco repetidos. Son en su mayoría genes estructurales.
El conjunto de todos los genes que portan los cromosomas de un individuo constituye su genoma. Aunque más del 70% del
ADN está relacionado con los genes, no todo el segmento asociado a un gen se traduce a proteínas.
La mayor parte de los genes de eucariotas tienen intercambiados segmentos de ADN (intrones) que son secuencias que no se
transcriben; en humanos sólo entre un 1 y un 5% del ADN es transcrito y traducido a cadenas polipeptídicas.
Algunos segmentos no codificadores que no son intrones regulan la expresión génica y se denominan secuencias reguladoras.
Sirven para:
Marcar el comienzo de la replicación.
Señalar el inicio de la recombinación del ADN.
Identificar el principio y el final de los genes estructurales.
Intervenir en la regulación de la expresión génica como sustrato para las proteínas reguladoras.
9. REGULACIÓN DE LA EXPRESIÓN GÉNICA
Cada célula del organismo se origina por las sucesivas mitosis del cigoto. Esta mitosis asegura el reparto completo y equitativo
de la información genética, es decir, todas las células de un individuo tienen la misma información y los mismos genes en sus
núcleos. Sin embargo, durante la vida las células toman destinos distintos: se diferencian morfológica y fisiológicamente
(diferenciación celular) formando tejidos que a su vez darán origen a órganos (organogénesis) y otras estructuras corporales
(morfogénesis).
Dentro de la célula ya diferenciada, el metabolismo celular varía continuamente; mediante el anabolismo (síntesis) y el
catabolismo (degradación) se activan o desactivan en función de las necesidades puntuales que la célula requiera. Por eso,
dependiendo del momento en el que analicemos el contenido celular, encontraremos unos u otros Pp ya que mediante la
economía celular, la expresión génica se activa sólo cuando los correspondientes Pp se necesitan.
La expresión génica está regulada de forma precisa:
A corto plazo: metabolismo celular que provoca cambios en el ADN que alteran de forma pasajera la expresión génica.
A largo plazo: desarrollo del organismo que conduce a cambios en el ADN de la célula que conllevan al bloqueo
permanente, aunque no irreversible, de la expresión de determinados genes.
Regulación de la expresión génica a corto plazo
Es la que controla el metabolismo celular y produce cambios pasajeros de la expresión génica. En este proceso están
implicados los genes reguladores, que son los que codifican la secuencia de las proteínas reguladoras o factores de
transcripción, los cuales impiden la expresión de los genes estructurales. Para ello se unen de forma selectiva a la secuencia
reguladora, que es una región específica del ADN, impidiendo que se una la enzima ARN polimerasa y por tanto, la expresión
del gen estructural.
Las proteínas reguladoras se unen a específicamente a la secuencia reguladora porque las estructuras tridimensionales de
ambas son compatibles, encajan como una llave en una cerradura.
En algunos casos necesitan de un poco de ayuda para encajar y esto lo consiguen con moléculas como:
Correpresores:
Son moléculas a las que necesitan acoplarse algunas proteínas reguladoras para adoptar una conformación espacial
adecuada que les permita unirse a la secuencia reguladora del ADN e impedir la expresión de un gen.
Ejemplo: ARN de interferencia (ARNi); éste bloquea la expresión de genes con gran especificidad y es muy importante en
la regulación del desarrollo y plasticidad neuronales. El efecto represor se ejerce por la acción conjunta de un ARN de
doble hebra (ARNdh) y la formación de un complejo multiproteicoque inhibe el proceso de traducción del ARNm al que se
haya acoplado el ARNdh. Este ARNdh es transcrito a partir de microARN.
Se está explorando la utilidad del ARNipara enfermedades neurodegenerativas como la corea de Huntington, el Parkinson
o el Alzheimer.
Inductores:
Son moléculas que al unirse a las proteínas reguladoras, hacen que estas cambien la estructura que les impedía unirse al
ADN, de forma que con la nueva estructura el gen sí puede ser transcrito. Esto sucede tanto en eucariotas como en
procariotas.
Ejemplo: El modelo del operón es un ejemplo sencillo. En concreto los genes de las enzimas que intervienen en el
metabolismo de la lactosa (genes lac).
Situado cerca de los genes lac se encuentra el gen regulador que codifica la secuencia de una proteína reguladora (en
este modelo se llama represor). Esta proteína (represor) reconoce y se une a la secuencia reguladora de ADN (operador),
que está situada después de los genes lac. La unión entre represor y operador impide que la enzima ARN polimerasa
pueda acoplarse al ADN y se produzca la transcripción de los genes lac.
Cuando en el medio hay lactosa, las pocas β –galactosidasasde la célula, la transforman en alolactosa. Esta molécula
actúa como inductorde la transcripción de los genes lac uniéndose al represor y provocando un cambio en su estructura,
haciendo que se rompa la unión entre represor y operador.

9. Una vez que el operador está libre, la enzima ARN polimerasa se puede acoplar al promotor y comenzar a transcribir los
genes lac. Según se va degradando la lactosa, desaparece el inductor y aparecerán represores libres que se unirán al
operador y bloqueará la transcripción de los genes lac. Así la célula economiza recursos y energía.
Regulación de la expresión génica a largo plazo
Este tipo de regulación produce la diferenciación celular junto con la compleja organización pluricelular que da lugar a los
distintos órganos del cuerpo y hace que éste adopte su forma tridimensional típica.
Se cree que se deben a complejas interacciones entre diferentes grupos de genes y distintos tipos de moléculas durante el
desarrollo embrionario. Entre estos genes se encuentran los homeogenes que son muy importantes en la diferenciación de las
estructuras corporales (en todos los animales), y para el desarrollo y diferenciación del sistema nervioso (en los humanos).
En la diferenciación celular están involucrados también mecanismos de inactivación génica permanente como:
metilación del ADN: reacción catalizada por enzimas que provoca un cambio que impide la unión de la enzima ARN
polimerasa y por tanto, evita la transcripción del gen afectado.
condensación del ADN: impide que la enzima ARN polimerasapueda acceder a los respectivos promotores, existiendo una
relación inversa entre el grado de condensación del ADN y el proceso de transcripción. La condensación afecta a grandes
segmentos de ADN o a cromosomas enteros.
Tanto la metilación como la condensación hacen que cada tipo celular (neuronas, fibras musculares, etc) expresen
determinadas propiedades. Las zonas metiladas y condensadas se heredan a través de la mitosis.
Ejemplo: la inactivación del cromosoma X:
Las hembras, a pesar de poseer dos cromosomas X, no producen mayor cantidad de los genes codificados en ese cromosoma
que los machos. Además, sólo en las hembras y en los machos que tenían más de un cromosoma X aparecía en el núcleo una
masa de cromatina llamada corpúsculo de Barr durante la interfase celular.
Mary Lyon explicó que en las células somáticas (conforman el crecimiento de los tejidos y órganos de un ser vivo)de las
hembras de mamíferos sólo un cromosoma X está activo; el otro está condensado e inactivo y su expresión citológica es el
corpúsculo de Barr. Por este motivo también es conocido como cromatina sexual.
La inactivación del cromosoma X también explica por qué las mujeres que son heterocigotas para algún locus situado en el
cromosoma X presenten dos poblaciones celulares atendiendo a qué cromosoma X tienen activo (mosaicismo). Dos ejemplos
de este fenómeno son la distrofia muscular de Duchenne y el color del pelo de las gatas barcinas.
De la misma manera que hay procesos que regulan la expresión génica a largo plazo bloqueando la transcripción de los genes,
también existen otros que la desbloquean. Estos mecanismos son los que parece que están implicados en la
totipotencialidad(células que poseen la capacidad de dar origen a varios tipos celulares)que se ha conseguido en los
experimentos de clonación. No se puede asegurar que mediante la clonación se desbloquee todo el ADN ni si todo el ADN que
está en el núcleo de una célula diferenciada y perteneciente a un adulto, mantiene intacta toda la información génica.