Este documento describe diferentes tipos de polisomias, una enfermedad cromosómica causada por la presencia de más de un par de cromosomas sexuales o somáticos. Se detallan los síntomas y características de 48 XXX, 49XXXX, 48 XYYYY y 49XYYYY, incluyendo retraso mental, dismorfias, talla alta o baja, y anomalías físicas.
2. Polisomias
• Enfermedad por aberracion cromosomica
causada por presencia de mas sobre un par de
cromosomas sexuales o somaticos.
• Feto con mas de 2 cuerpos
3. 48 XXX
• Mujer adulta:Talla alta,retraso mental y de
lenguaje
• Fascies anormal(S.down)
• Estrabismo,Pliegues
epicanticos,Hipertelorismo,eversion
labial,cuello corto y prognatismo
• Sinostosis radiocubital,clinodactilia,manos y
pues pequeños
4. 49XXXX
• Fenotipo Femenino Retraso mental grave y de
lenguaje,Desarrollo postnatal deficiente,
• Talla baja,Microcefalia,Hipertelorismo,Puente
nasal deprimido,Denticion
anormal,clinodactilia,sinostosis radiocubital
luxaciones y genitales pequeños
