Neurofibromatosis

1. K O R T R I G H T K AR E N

2. NEUROFIBROMATOSIS
• Enfermedad de Von Recklinghausen
• Síndrome neurocutáneo hereditario
• Carácter autosómico dominante
• 1 de cada 4000 personas
• Afecta a todos los órganos
• Manifest. Progresivas

3. NEUROFIBROMATOSIS
• Existen 2 tipos: Neurofibromatosis tipo 1 tipo 2
• Multisistémico; afecta sobretodo piel, ojo, sistema
esquelético, sistema nervioso y sistema endócrino.
• La NF esta incluida dentro de las llamadas
facomatosis. (Síndromes neurocutáneos genéticos).
• Se caracteriza por el desarrollo de tumores
(neurofibromas) en los tejidos nerviosos, que causan
anomalías dermatológicas y óseas.

4. ETIOLOGÍA
• Idiopática
• Alteración en la diferenciación o migración de la cresta
neural durante la embriogénesis.
• Gen de la NF-1 se localiza en el cromosoma 17q 11.2.

5. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
• Es el tipo más frecuente
• Mutación en gen del cromosoma
17
Codifica Neurofibromina -
Supresor tumoral.
• Se presenta en 1 de cada 3000
nacimientos.

6. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Manifest. Clínicas:
• Manchas color “Café con leche”
• Desde el nacimiento, aparecen progresivamente
• Tórax y extremidades
• Respetan área facial

7. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Manifest. Clínicas:
• Las efélides o pecas axilares / inguinales:
son lesiones dérmicas puntiformes hiperpigmentadas (2-
3mm)

8. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Manifest. Clínicas:
• Nódulos de Lisch
Hamartomas en el iris (90%)

9. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Manifest. Clínicas:
• Gliomas del nervio óptico

10. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Manisfest. Clínicas:
• Neurofibromas

11. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
• Otras
Manifestaciones

12. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
• Diagnóstico

13. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Complicaciones:
• Sx déficit de atención
• Retraso mental
• Crisis convulsivas
• Hemiparesias
• Retardo psicomotor
• Sarcoma
• Feocromocitoma

14. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Evaluaciones
• Pruebas audiométricas
• Evaluación oftalmológica
• Electroencefalograma
• Evaluación psicológica
• Tomografía o
• Resonancia magnética
nuclear cerebral.

15. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1
Tratamiento
• No existe
• Pronóstico de vida normal

16. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
• Acústica bilateral
• Trastorno autosómico dominante
• Menos frecuente que NF1
• Frecuencia de 1 por 50,000
• Gen NF2: cromosoma 22q12
• Da lugar a una serie de tumores y
lesiones no neoplásicas

17. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Tumores:
• Schwannomas bilaterales de 8vo par craneal
• Meningiomas múltiples
Schwannoma
Meningioma
Meningioma

18. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
Lesiones no neoplásicas:
• Schwanosis
• Meningioangiomatosis
• Hamartia glial
Schwanosis Meningioangiomatosis
Hamartia glial (hipófisis)

19. NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2
• Diagnóstico:

20. GRACIAS POR SU ATENCIÓN

21. BIBLIOGRAFÍA
• Neurofibromatosis.Carlos Amílcar Fuentes Romero*, Rosa Isabel López†-2006
• Neurofibromatosis tipo 1 y 2 (Características Clínicas y Manejo) Youssef Fares,georges F. Haddad,ali
kanj,oussama FARHAT. Revista médica de Costa Rica y centroamérica
• Revista médica de Costa Rica y centroamérica LXV (583) 131-137; 2008 Neurofibromatosis tipo 1 y 2
(Características Clínicas y Manejo) .
• Infogen. (Abril de 2014). Recuperado el 8 de Marzo de 2015, de Neurofibromatosis 1, NF-1:
http://infogen.org.mx/neurofibromatosis-1-nf-1-2/
• L., B. (Junio de 2011). Kids Health. Recuperado el 8 de Marzo de 2015, de Neurofibromatosis:
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/nf_esp.html
• Robbins, C. (2010). Patología estructural y funcional (8va ed.). Elsevier Saunders.