Les bases de la genètica Ciències per al món contemporani 1r BAT

3. LES BASES DE LA GENÈTICA

6. LES BASES DE LA GENÈTICA Blanca Vermella Color de la flor Petita (30 cm) Gran (2m) Alçària de la planta Verda Groga Color de la llavor Rugosa Llisa Superfície de la llavor MANIFESTACIONS CARÀCTER

9. LES BASES DE LA GENÈTICA P: llavors llises X llavors rugoses LL l l F1: llavors llises X llavors llises L l L l F2: ¼ LL ¼ Ll ¼ Ll ¼ ll 3/4 (75%) llavors llises 1/4 (25%) llavors rugoses Va anomenar dominant al factor que determinava llavors llises (L) i recessiu al que determinava llavors rugoses (l)

10. LES BASES DE LA GENÈTICA 3. EXEMPLES DE CARÀCTERS HEREDITARIS EN HUMANS Segueixen aquest patró algunes malalties hereditàries greus com : - l’albinisme - la distròfia muscular - la fibrosi quística

11. LES BASES DE LA GENÈTICA El grup sanguini: sistema A/B/O El grup sanguini ve determinat per el gen I del qual n’hi ha tres de diferents: I A , I B , I 0 Cada persona té dos gens , un l’hem heretat del pare i l’altre de la mare. De manera que la informació genètica que les persones tenen pel grup sanguini pot ser una de les següents: I A I A I A I O I O I O I B I O I B I B I A I B

12. LES BASES DE LA GENÈTICA En aquest cas concret l’I O és recessiu mentre que A i B són tots dos dominants. Entre I A i I B hi ha una relació de codominància El grup sanguini que correspon a cada individu dels anteriors: I A I A GRUP A I A I O GRUP A I O I O GRUP 0 I B I O GRUP B I B I B GRUP B I A I B GRUP AB

13. LES BASES DE LA GENÈTICA 4. LA DOBLE HÈLIX DEL DNA L’ADN és un compost químic encarregat d’emmagatzemar la informació genètica. Els gens o unitats d’informació genètica es troben a l’ADN L’ADN es troba al nucli de totes les cèl.lules i forma part dels cromosomes

14. LES BASES DE LA GENÈTICA 4.1.Estructura de l’ADN És una molècula molt gran constituïda per la unió lineal d’unes molècules més petites: els nucleòtids. N´hi ha quatre de diferents en funció de la base nitrogenada : Adenina, Timina, Guanina i Citosina

15. LES BASES DE LA GENÈTICA L’ADN està constituït per dues cadenes de nucleòtids complementàries i enrotllades en forma de hèlix.

16. LES BASES DE LA GENÈTICA Les dues cadenes de nucleòtids es troben unides entre sí mitjançant enllaços entre les bases nitrogenades . Aquests enllaços només es formen entre l’A i la T i entre la G i la C. Es diu que les bases són complementàries i també ho són les dues cadenes de l’ADN.

17. LES BASES DE LA GENÈTICA 4.2. Com es codifica la informació genètica en l’ADN ? La informació que conté l’ADN és única per cadascú de nosaltres i això és el que ens fa com som. La informació genètica que defineix les característiques de cada individu està en la seqüència de les bases nitrogenades. És una alfabet de només 4 lletres.

18. LES BASES DE LA GENÈTICA 4.3. com es copia l’ADN? Quan una cèl·lula es divideix és capaç de fer una còpia de tota la seva informació genètica , per tant fa una copia exacta del seu DNA per tal que cada cèl·lula filla pugui heretar-la i tenir les instruccions necessàries. L’estructura de doble hèlix permet una ràpida replicació de la molècula del DNA.

19. LES BASES DE LA GENÈTICA Dins el nucli de la cèl.lula hi ha les instruccions que permeten que aquesta pugui funcionar 5. ELS GENS I LA SEVA EXPRESSIÓ El primer pas és copiar la part del ADN que necessita en un determinat moment. Aquests fragments d’ADN que copiem s’anomenen gens. Això es fa generant unes unitats anomenades ARN ( àcid desoxiribonucleic) que té una estructura semblant a l’ADN. L’ARN pot sortir del nucli i convertirà aquesta informació en una eina útil: les proteïnes Com llegeix la cèl·lula aquesta informació?

20. LES BASES DE LA GENÈTICA Cada gen porta informació per poder fabricar una proteïna.

21. LES BASES DE LA GENÈTICA Totes les cèl·lules d’un individu tenen la mateixa informació genètica , és a dir els mateixos gens. Cada cèl·lula podria fabricar potencialment milers de proteïnes però només generarà les que necessiti per la funció de la feina específica que té encomanada(segons el teixit que formen part). Així només les cèl·lules del pàncrees fabriquen insulina encara que totes les nostres cèl·lules tenen el gen per poder-la fabricar.

22. LES BASES DE LA GENÈTICA 6. EL GENOMA El genoma humà és doncs tota la informació genètica que hi ha al nostre ADN, el que ens fa com som com a espècie i com a individus. El genoma es defineix com el conjunt de gens que té un organisme

23. LES BASES DE LA GENÈTICA Tots tenim els mateixos gens. El que ens fa diferents són sobretot petites variacions dins la informació que conté un gen sense que això faci que perdem les característiques comunes que ens defineixen com a humans.

24. LES BASES DE LA GENÈTICA El genoma humà és la informació genètica que hi ha al nostre ADN,conté uns 30.000 gens . El genoma humà El nostre ADN té uns 2 metres de llarg i es troba fragmentat en uns quants trossos que es troben cargolats ( com si fossin cabdells de llana) formant unes estructures que anomenem cromosomes

25. LES BASES DE LA GENÈTICA Els humans tenim 46 cromosomes dins el nucli de les nostres cèl.lules En rebem 23 d’un progenitor i 23 de l’altre, això vol dir que tenim la informació per duplicat: de cada gen, en rebem una còpia del pare i una de la mare.

26. LES BASES DE LA GENÈTICA Les 23 parelles de cromosomes humans , 22 s’identifiquen amb números. La parella 23 són els cromosomes sexuals que determinen el sexe. S’anomenen X i Y Serem dona si tenim XX i home si tenim XY

27. Hi ha diferents tipus de mutacions: Les gèniques: la seqüència de les bases nitrogenades d’un gen està alterada, la proteïna que es fabricarà serà diferent, per tant tindrem una manifestació del caràcter diferent,ho són moltes malalties hereditàries ( fibrosi, distròfia, albinisme, daltonisme) 7.MUTACIONS Una mutació és una alteració del material genètic Albinisme en humans

28. LES BASES DE LA GENÈTICA Les cromosòmiques: quan es formen les gàmetes hi ha un mal repartiment dels cromosomes i el descendent té cromosomes de més o de menys.Produeixen altracions greus com per exemple la Síndrome de Down (tres cromosomes 21)

29. LES BASES DE LA GENÈTICA