transtornos metabolicos dictado por la Dra.Zavaleta

1. TRASTORNOS METABÓLICOS EN EL NEONATO

3. HIPOGLICEMIA Definición: Nivel de azúcar sanguíneo menor de 47 mgr/dl (2.6 mmol/L) en RNT-RNPT

4. INCIDENCIA Variable, depende: definición, población, método de alimentación, forma de medir la glucosa.

5. FISIOLOGÍA La glucosa sanguínea al nacer representa el 60 – 70% del nivel materno luego disminuye 1 – 2 hrs.  estabiliza 3 – 4 hs a 30 – 40 mgr% y  6 hrs a 45 – 60 mgr%. El índice de producción de glucosa guarda relación lineal con el peso cerebral. Estimaciones de la producción de glucosa en el RNT – RNPT por el hígado: 6.5 a 8 mgr/K/m; en tanto que el adulto 2 – 4 mgr/K/m para mantener concentraciones estables de glucosa.

6. ETIOLOGÍA Reservas disminuidas / disminución en la producción. a. Prematuridad b. Retardo de Crecimiento Intrauterino c. Post madurez d. Ayuno

10. ETIOLOGÍA Utilización aumentada: Hiperinsulinismo a. Hijo de madre diabética b. Eritroblastosis fetal. c. Hiperplasia o Hiperfunción de las células de los islotes de Langerhans. d. Síndrome de Beckwith Wiedemann. e. Terapia materna con tocolíticos. f. Terapia materna con clorpropamida. g. Supresión brusca de aporte de glucosa. h. Malposición de cateteres.

13. ETIOLOGÍA Utilización aumentada y/o disminución en la producción u otras causas. a. Stress perinatal: Sepsis, asfixia, hipotermia, shock. b. Exanguinotransfusión con sangre heparinizada que no contiene glucosa.

14. c. Policitemia. d. Trastornos endocrinos: deficiencia hipotalámica hipopituitarismo congénito, insuficiencia suprarrenal. e. Trastornos del metabolismo de: Carbohidratos + Galactosemia Enfermedades por almacenamiento de glucógeno tipo I, III, VI Aminoácidos: Triosinemia Enfermedad de orina de jarabe de Arce f. Terapia materna con propanolol.

19. Asintomática mayormente 60%.

20. Sintomática en 10 – 40%

22. RN continuará presentando cuadro clínico o concentraciones disminuidas a pesar de recibir infusiones adecuadas de glucosa.

23. En: hipopituitarismo congénito Errores innatos del metabolismo de carbohidratos, aminoácidos.

25. Los signos y síntomas más frecuentes informados son: Mala alimentación, hipoactividad, llanto débil, cianosis, temblores, convulsiones.

27. Dosaje de glucosa en sangre.

28. En hipoglicemia persistente.Obtener suero para determinar: insulina, hormona de crecimiento, T4, cetonas, AGL, cortisol, lactato, piruvato. En caso de no llegar al diagnóstico: exploración selectiva de aminoácidos. Otros exámenes: Rx, ecografía.

29. TRATAMIENTO El objetivo es mantener niveles de glicemia entre 47 y 125 mgr/dl. La prevención de la hipoglicemia se inicia mediante vigilancia cuidadosa de la glucosa materna durante el período intraparto. Debe evitarse la inanición prolongada. Se restringirá la cantidad de glucosa administrada durante el trabajo de parto acerca de 6 gr/hora. Ambiente térmico neutral.

30. TRATAMIENTO Población en Riesgo: Monitorizar la glicemia en niños de riesgo y hacer la prevención vía oral: asegurando la ingesta de leche materna en la primera media hora de vida en recién nacidos: - De 2000 – 2500 grm de peso. - RCIU - Hijo de madre diabética. - Macrosómicos. - Deprimidos moderadamente al nacer. - Prematuros mayores de 2000 grm. - Postérminos que toleren la vía oral.

31. TRATAMIENTO Vía endovenosa: administrando infusión continua de glucosa a recién nacidos. - Menores de 2000 grm. - Asfixiados. - Los que no toleren o tengan contraindicado la vía oral. - Los que tengan varios factores de riesgo.

32. TRATAMIENTO Manejo de Hipoglucemia Iniciar el tratamiento con el resultado de la tira reactiva y tomar muestra para confirmación por dosaje de glucemia en el laboratorio. - Terapia endovenosa. - Hidrocortisona - Glucagón - Diazóxido.

33. NEUROIMÁGENES

34. NEUROPATOLOGÍA Estudio de la hipoglicemia en animales indican. Distribución de lesiones difieren de los observados en la hipoxia – isquemia. Cambios A – P. Microvacuolización de neuronas  tumefacción mitocondrial. Pocos estudios en RN humanos. Lesión neuronal difusa grave.

35. SECUELAS NEUROLÓGICAS

36. SECUELAS Difícil valorar peligro para un niño en particular por: Entre neonatos hipoglicémicos 15% tienen antecedentes de anomalías cerebrales. Hipoglicemia se acompaña de otros trastornos metabólicos que puedan contribuir al resultado definitivo. Se han informado como secuelas: Encefalopatía caracterizada por combinaciones variables de retardo mental, convulsiones, espasmo, ataxia.

37. PRONÓSTICO Estado del Niño Convulsivo sintomático Sintomático que no reacciona a la glucosa. Sintomático sin convulsiones. Asintomáticos Testigos. * 1 a 4 años después. Normal al efectuar la vigilancia 33% 50% 75% 80% 91%

38. HIPOCALCEMIA

39. DEFINICIÓN Concentración de calcio sérico total menor de 7 mgr/dl y una concentración de calcio ionizado menor de 4 mgr/dl.

40. FISIOLOGÍA Las concentraciones de calcio fetal se incrementan en el último trimestre: 150 mgr/K/día. Al nacer el calcio sérico: 10-11 mgr/dl, luego disminuye en las 24 – 48 hs. 7.5 a 8.5 mgr/dl; recuperación gradual 7-10 días. Factores que afectan el calcio en el RN. - PTH - Vitamina D - Calcitonina - Fosfato sérico

42. Liberación de neurotransmisores en las sinapsis.

45. Representa una exageración de la disminución fisiológica del calcio sérico.

46. Niños de riesgo: Prematuros Hijos de madre diabética. Stress perinatal: SDR, lesión cerebral, hipoglicemia, sepsis, asfixia. Tratamiento con furosemida.

51. Ocurre RNT AEG

52. Historia: alimentación con fórmula de leche de vaca.

53. Manifestaciones clínicas más frecuentes: crisis convulsivas.

56. TRATAMIENTO De la hipocalcemia sintomática. Gluconato de calcio 10% 1-2 ml/kg/VIV dosis infusión 5´, repetir dosis en 10´ si no hay respuesta clínica. Siguiendo a dosis inicial infusión continua: 1b. Hipocalcemia sintomática que no responde a tratamiento con calcio: Hipomagnesemia: Tto. De la Hipocalcemia de inicio tardío Tto. Dietético.

58. Alteraciones fisiológicas se corrigen por completo con reposición del mineral.

63. Dosaje de glucosa en sangre.

64. Hemocultivo + reactantes de fase aguda D/sepsis

66. Reducir la concentración de glucosa o la velocidad de infusión hasta que se obtenga un nivel normal.