1. DEDNE BOLEZNIDEDNE BOLEZNI
Rešitev informacijskega problemaRešitev informacijskega problema
Avtor: Julia Marsel Ficko, 1. c
Mentor oblike: prof. Mirko Pešeč
Mentor vsebine: prof. Katja Holnthaner Zorec
Povezava do spletne strani: DEDNE BOLEZNI
Maribor, maj 2014
II. Gimnazija Maribor

2. KAZALOKAZALO
 UVODUVOD
 JEDROJEDRO
 ZAKLJUČEKZAKLJUČEK
 VIRI IN LITERATURAVIRI IN LITERATURA
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

3. UVODUVOD
MOJ NAMEN:MOJ NAMEN:
Pobližje sponati dedne bolezniPobližje sponati dedne bolezni
Jih na najenostavejši in na čim bolj zanimivJih na najenostavejši in na čim bolj zanimiv
način predstavitnačin predstavit
Naučiti se nekaj novegaNaučiti se nekaj novega
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

4. KLASIČNA GENETIKAKLASIČNA GENETIKA
 kakšno lastnost podedovali po katerem
svojih prednikov
 oči, barvo las ali obliko nosu
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

5. GREGOR MENDELGREGOR MENDEL
 Odkril osnovne mehanizme dedovanjaOdkril osnovne mehanizme dedovanja
 Spoznal, da se lastnosti organizmovSpoznal, da se lastnosti organizmov
prenašajo po določenih zakonitostihprenašajo po določenih zakonitostih
 Velja za očeta genetikeVelja za očeta genetike
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

6. Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

7. SPLOŠNOSPLOŠNO
 Dedne bolezi - velik zdravstveni, čustveni inDedne bolezi - velik zdravstveni, čustveni in
socialni problemsocialni problem
 Pred dobrimi petdestimi leti bila odkritaPred dobrimi petdestimi leti bila odkrita
zgradbazgradba dvojne vijačnice DNAdvojne vijačnice DNA- ki je razložila- ki je razložila
njene biološke posledicenjene biološke posledice
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

8. Genske okvare imajo posledice za pojavGenske okvare imajo posledice za pojav
zapletenih bolezni:zapletenih bolezni:
RakRak
sladkorna bolezensladkorna bolezen
bolezni osrednjega živčevjabolezni osrednjega živčevja
bolezni ožilja in srcabolezni ožilja in srca
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

9. DEDNE BOLEZNI SO GENETSKE BOLEZNIDEDNE BOLEZNI SO GENETSKE BOLEZNI
 Prenašajo se iz generacije v generacijoPrenašajo se iz generacije v generacijo
 Nastopijo naključnoNastopijo naključno
 Vzrok so poškodbe in podedovaneVzrok so poškodbe in podedovane
spremembe genov oz. kromosomovspremembe genov oz. kromosomov
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

10. Razlikujemo:Razlikujemo:
delecije(izgube večjih odsekov DNA)delecije(izgube večjih odsekov DNA)
duplikacije(podvajanje večjih odsekov DNA)duplikacije(podvajanje večjih odsekov DNA)
inverzije(zamenjava smeri nekega odsekainverzije(zamenjava smeri nekega odseka
DNA v kromosomu, ne da bi pri tem prišlo doDNA v kromosomu, ne da bi pri tem prišlo do
izgube DNA)izgube DNA)
translokacije(premestitev odseka DNA iztranslokacije(premestitev odseka DNA iz
enega kromosoma v drugega)enega kromosoma v drugega)
http://vedez.dzs.si/datoteke/bio-procesi/2_geni-in-dedovanje/4_mutacije-in-nar
index.html
http://vedez.dzs.si/datoteke/bio-procesi/2_geni-in-dedovanje/4_mutacije-
in-naravna-selekcija/1_tipi-mutacij/2_zasuk_ali_inverzija/index.html
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

11. Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

12. V NASTANEK GENSKIH BOLEZNIV NASTANEK GENSKIH BOLEZNI
VPLETENIH TUDI VEČ GENOVVPLETENIH TUDI VEČ GENOV
 Enogenske(monogenske)-> poškodba enega samegaEnogenske(monogenske)-> poškodba enega samega
genagena
 Večgenske(poligenske)->odgovorno večje število različnihVečgenske(poligenske)->odgovorno večje število različnih
genovgenov
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

13. Med bolezni sodijo:Med bolezni sodijo:
psihomatske motnje (alkoholizem, nagnjenost kpsihomatske motnje (alkoholizem, nagnjenost k
samomoru…)samomoru…)
bolezni osrednjega živčevja (Parkinsonova bolezen)bolezni osrednjega živčevja (Parkinsonova bolezen)
bolezni srca in ožiljabolezni srca in ožilja
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

14. RECESIVNO DEDOVANJERECESIVNO DEDOVANJE
 Oseba podeduje dve spremenjeni kopiji enakega gena,Oseba podeduje dve spremenjeni kopiji enakega gena,
da se obolenje izrazida se obolenje izrazi
 Oseba, ki podeduje eno spremnjeno in eno normalnoOseba, ki podeduje eno spremnjeno in eno normalno
kopijo gena je le prenašalka(v večini primerov)kopijo gena je le prenašalka(v večini primerov)
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

15. CISTIČNA FIBROZACISTIČNA FIBROZA
 Najpogostejša, večkrat usodna, avtosomska recesivnaNajpogostejša, večkrat usodna, avtosomska recesivna
bolezenbolezen
 Prizadene več organskih sistemovPrizadene več organskih sistemov
 Moteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celiceMoteno prehajanje natrijevih in kloridnih ionov v celice
vrhnjicevrhnjice
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

16. Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

17. HEMOFILIJAHEMOFILIJA
 Genetska motnjaGenetska motnja
 Deduje se s spolnim kromosomom XDeduje se s spolnim kromosomom X
 Pojavlja se skoraj samo pri moškihPojavlja se skoraj samo pri moških
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

18. Življenje ogrožajoča stanja:Življenje ogrožajoča stanja:
možganska krvavitevmožganska krvavitev
krvavitve iz prebavil in trebušne votlinekrvavitve iz prebavil in trebušne votline
krvavitve v ustih, na jezikukrvavitve v ustih, na jeziku
krvavitve na vratukrvavitve na vratu
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

19. BARVNA SLEPOTABARVNA SLEPOTA
 Nekateri se z njo rodijoNekateri se z njo rodijo
 Po materini strani podedovan okvarjen kromosom XPo materini strani podedovan okvarjen kromosom X
 Lahko je prirojena ali pridobljenaLahko je prirojena ali pridobljena
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

20. HUNTINGTONOVA BOLEZENHUNTINGTONOVA BOLEZEN
 Uničujoča žvčna bolezen, ki povzroča propadanjeUničujoča žvčna bolezen, ki povzroča propadanje
možganskih funkcijmožganskih funkcij
 Bolezen nikoli ne preskoči roduBolezen nikoli ne preskoči rodu
 Povzročena je zaradi mutacijePovzročena je zaradi mutacije
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

21. POLICISTIČNE LEDVICEPOLICISTIČNE LEDVICE
 Povzroča jih rast cist na ledvicahPovzroča jih rast cist na ledvicah
 Običajno diagnosticirajo z ultrazvokomObičajno diagnosticirajo z ultrazvokom
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

22. POGOSTOST GENSKIH BOLEZNIPOGOSTOST GENSKIH BOLEZNI
 Večina je razmeroma redkihVečina je razmeroma redkih
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

23. RAZVOJ MOLEKULARNE DIAGNOSTIKERAZVOJ MOLEKULARNE DIAGNOSTIKE
 Skokovit razvojSkokovit razvoj
 Omogočeno zgodnje odkrivanje genskih poškodb inOmogočeno zgodnje odkrivanje genskih poškodb in
napovedovanje njihovih posledicnapovedovanje njihovih posledic
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

24. DOWNOV SINDROMDOWNOV SINDROM
 MongoloidnostMongoloidnost
 Trisomija 21. kromosomaTrisomija 21. kromosoma
 Diagnosticiranje že v nosečnostiDiagnosticiranje že v nosečnosti
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

25. Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

26. ZAKLJUČEKZAKLJUČEK
 Brez DNK nebi bilo življenjaBrez DNK nebi bilo življenja
 Dedovanje je nekaj vsakanjegaDedovanje je nekaj vsakanjega
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

28. HVALA ZA VAŠO POZORNOST!HVALA ZA VAŠO POZORNOST!
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni

29. VIRI IN LITERATURAVIRI IN LITERATURA
 Radovan Komel: Genetika-od dvojne vijačnice doRadovan Komel: Genetika-od dvojne vijačnice do
kloniranjakloniranja
 Radovan Komel: Človeške dedne bolezni, njihovoRadovan Komel: Človeške dedne bolezni, njihovo
izražanje in napovedovanje prihodnostiizražanje in napovedovanje prihodnosti
 James D. Watson: DNA-skrivnosti življenjaJames D. Watson: DNA-skrivnosti življenja
 Eurognetest- recesivno, dominantno dedovanjeEurognetest- recesivno, dominantno dedovanje
 www.vizita.siwww.vizita.si
Julia Marsel Ficko, Dedne bolezni