Genetica humana

Genética humana
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1 La herencia. Transmisión de los
caracteres de padres a hijos
Reflexiona
¿Crees que la
musculatura tan
desarrollada de
esta mujer es el
resultado de los
genes que ha
heredado?
¿Podemos variar
algo el color de
nuestra piel?
Algunos caracteres, como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el
tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros
caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por
el ambiente. Así por ejemplo, la altura de una persona está
determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la
alimentación recibida durante su infancia.

Los caracteres que son el resultado exclusivamente
de la acción del ambiente no se transmiten a los
hijos y se denominan caracteres adquiridos.
Así pues,
somos el
resultado
de 2 cosas:
1) Los genes que hemos
heredado de nuestros padres.
2) El medio ambiente en el
que se expresan esos genes.
Como ya sabes, los
gametos (óvulos y
espermatozoides), son
las células responsables
de la transmisión de los
caracteres hereditarios.
La influencia del
medio ambiente
empieza ya antes
del nacimiento.

EJEMPLOS DE CARACTERES DOMINANTES Y RECESIVOS EN LOS
SERES HUMANOS
Genes determinantes de caracteres
triviales
Genes determinantes de
enfermedades o malformaciones
Dominantes Recesivos Dominantes Recesivos
Lengua enrollable Lengua no enrollable Enanismo Estatura normal
Rh + Rh - Braquidactilia Dedos normales
Pelo rizado Pelo liso Corea de Huntington Sin esa enfermedad
Cabello oscuro Cabello claro Pigmentación normal Albinismo
Ojos oscuros Ojos claros Coagulación normal Hemofilia
Labios gruesos Labios finos Visión normal Daltonismo
Pestañas largas Pestañas cortas Oído normal Sordomudez
Oreja con lóbulo Oreja sin lóbulo Polidactilia Nº normal de dedos
Grupos sanguíneos A y B Grupo sanguíneo 0

Ya vimos algunos ejemplos en el tema anterior

Los dedos cortos
son muy corrientes
en su familia
Este hombre afectado
de enanismo nos
contaba que tiene un
hijo de estatura
normal
Braquidactilia (Dominante) Enanismo o Acondroplasia (Dominante)
Veamos más ejemplos…

El albinismo se debe al alelo recesivo de
un gen. Se caracteriza por la ausencia de
pigmentación en la piel, el pelo y el iris
de los ojos.
En realidad hay varios tipos de albinismo
según afecten más o menos a la piel y el
pelo o a los ojos.
Aa
Niño albino con su
hermano no albino.
Para simplificar, los libros de
texto consideran un único tipo
de albinismo, determinado por
un alelo, “a”
AA normal
Aa normal
aa albino
aa
A > a

Se conocen casos de albinismo en casi todos los animales

?

Otra alteración debida a un alelo recesivo es el DALTONISMO.
Consiste en una alteración en la correcta visión de los colores.
¿Qué números ves en estas láminas?
Una persona daltónica es incapaz de distinguir
en estas láminas los números 182 y 13

¿Qué ves en estas láminas?
en estas láminas F4 y 69

¿Qué números ves?
un 74 y un 42

2 Cariotipo humano: qué es
y cómo se obtiene
Ya vimos en el tema anterior qué son los cromosomas
Representación de
un cromosoma con
dos cromátidas
Los genes están en el
ADN. El ADN está en
los cromosomas
Todas tus
células tienen
copias de tu
material
genético en
sus núcleos.

y cómo se obtiene
También vimos en el tema anterior la forma de los cromosomas es
variable, pero siempre es fija en la misma pareja de cromosomas. Y
también son constantes la forma y el número dentro de cada especie.
¿Recuerdas cuál es el
número de cromosomas
en la especie humana?
23 parejas = 46 cromosomas
Fotografía de los
cromosomas de una
célula humana tomada
con microscopio
electrónico de barrido.

y cómo se obtiene
Aquí puedes ver cómo se clasifican los cromosomas (representados con una
sola cromátida) de acuerdo a la posición de su centrómero ( )
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico Telocéntrico

y cómo se obtiene
También el tamaño nos permite distinguir unos cromosomas de otros:

y cómo se obtiene
Algunas técnicas permiten ver
bandas en los cromosomas, lo
que hace posible diferenciar
unos de otros.
Permiten
caracterizar y
clasificar los
cromosomas de
una especie.
•La posición del centrómero
•El tamaño
•Las bandas
El conjunto de características de los cromosomas de la célula de una
especie constituyen el CARIOTIPO. Cuando se ordenan por parejas en
un gráfico, este recibe el nombre de CARIOGRAMA

y cómo se obtiene
Cariograma humano. En total hay 23 parejas de homólogos.
Suele expresarse como 2n = 46 ( n = 23 )

y cómo se obtiene
Por otro lado, los cromosomas se clasifican en
dos tipos según su relación con el sexo:
-Un par de cromosomas
sexuales o heterocromosomas
-Autosomas: los 22 pares
restantes
X e Y
Hombres
XY
Mujeres
XX

y cómo se obtiene
Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar anomalías en el
número o en la forma de los cromosomas. La mayoría de estas anomalías
provoca deficiencias, y muchos individuos no llegan a nacer o mueren en
los primeros meses de vida. La determinación del cariotipo del feto
permite detectar, antes del nacimiento, algunas de estas deficiencias.
Para determinar el cariotipo y cariograma hay que:
Obtener células Cultivarlas para que se reproduzcan
Teñirlas y hacer una preparación microscópica
Fotografiar los cromosomas
Ordenar y emparejar los cromosomas

y cómo se obtiene
El cariotipo de un feto también puede determinarse, mediante Amniocentesis:

3 Herencia del sexo
Gracias a la Meiosis se
reduce a la mitad el
número de cromosomas
para formar óvulos o
espermatozoides.
Como resultado de la meiosis se forman un
50 % de espermatozoides con el cromosoma
X. El 50 % restante lleva el cromosoma Y
X 50 % Y 50 %
¿Niño o niña?
Los óvulos sólo
pueden llevar el
cromosoma X (no
pueden llevar el
cromosoma Y)

3 Herencia del sexo
Como ya vimos, el sexo
en la especie humana
está determinado por
los cromosomas
sexuales X e Y. Las
mujeres son XX y los
hombres XY. Si en el
momento de la
concepción se unen un
óvulo X con un
espermatozoide X, el
zigoto dará una mujer.
Si se unen un óvulo X
con un
espermatozoide Y,
dará una hombre.
♀ Mujer ♂ Hombre
XX XY
X X Y
XX XY

4 Herencia ligada al sexo
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexo contiene un par
de heterocromosomas desiguales, como por ejemplo el X e Y que están involucrados en la
determinación sexual. Los genes que llevan estos cromosomas van a codificar para
características ligadas al sexo.
4.1.- Anomalías debidas a alteraciones en los genes del cromosoma X
En seres humanos se han identificado algunos genes que se encuentran
localizados en los heterocromosomas, y por lo tanto se trata de herencia
ligada al sexo. Por ejemplo, el gen que codifica para el daltonismo y la
hemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma X.
XX mujer normal no portadora
XXh mujer normal portadora
XhXh mujer hemofílica
XY hombre normal
XhY hombre hemofílico
El alelo h de un cromosoma X se
comporta como recesivo si hay otro
cromosoma X con el alelo normal
El alelo h de un cromosoma X se
comporta como dominante si no
hay otro cromosoma X

¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno
hemorrágico o de coagulación
hereditario. Los niños que tienen
hemofilia carecen de la capacidad
de detener una hemorragia debido
a que su sangre presenta bajos
niveles, o ausencia total, de unas
proteínas específicas denominadas
"factores" que son necesarias para
la coagulación. La correcta
coagulación sanguínea ayuda a
prevenir el sangrado excesivo.

Árbol genealógico de la
reina Victoria,
indicando como la
hemofilia es traspasada
de generación en
generación como un
rasgo recesivo.
XXh
mujer normal portadora
XhXh
mujer hemofílica
XY hombre normal
XhY hombre hemofílico

El daltonismo es otro trastorno ligado al sexo. Sigue el
mismo patrón hereditario que la hemofilia
XXd
mujer normal portadora
XdXd
mujer daltónica
XY hombre normal
XdY hombre daltónico
Un daltónico no puede
distinguir el rojo del verde

4.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas sexuales
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un
cromosoma sexual de más o de menos, con lo que el hijo o hija
resultante tiene alterado su número de cromosomas sexuales
Los casos más conocidos son:
-Síndrome de Turner: mujeres X
-Síndrome de Klinefelter: hombres XXY
-Síndrome de la tripe X: mujeres XXX
-Síndrome duplo Y: hombres XYY

Mujer con síndrome de Turner: Desarrollo genital femenino
infantilismo sexual,casi siempre estériles, formas hombrunas (caja
torácica, hombros ), cuello ancho, corto y membranoso (cuello de
atleta). Frecuencia 1 cada 3500 mujeres nacidas vivas.

Varón con síndrome de Klinefelter: Desarrollo genital masculino,
esterilidad por no formar espermatozoides, ginecomastia (desarrollo
de las mamas), formas redondeadas (hombros y caderas).
Frecuencia 1 de cada 700 varones nacidos vivos

Cariotipo de varón: síndrome duplo Y,
mal llamado antiguamente "síndrome de
instintos criminales". Frecuencia 1 de
cada 2000 varones en la población
masculina general; 2-4 % en
poblaciones penales y centros
psiquiátricos peligrosos.
Cariotipo de mujer XXX: Síndrome de la
triple X. Frecuencia 1 de cada 1000
nacidas vivas. Son mujeres estériles y con
aspecto infantil.

5 Herencia no ligada al sexo
Ciertas alteraciones son el resultado de mutaciones de genes
alterados que no van en el cromosoma X ni en el Y, o bien a la
alteración del número de los autosomas (cromosomas no sexuales).
Veremos aquí algunos ejemplos:
5.1.- Alteraciones debidas a los genes:
Glóbulos
rojos
alterados
Exceso de mucosidad
en pulmones.
Dificultad respiratoria
6 dedos
Ausencia del
pigmento
melanina
Polidactilia Albinismo Anemia falciforme
Fibrosis quística
Dominante Recesivo Recesivo Recesivo

5.2.- Alteraciones debidas al número de cromosomas autosómicos:
Se deben a un error en la meiosis del progenitor masculino o
del femenino. Los óvulos o espermatozoides llevan un autosoma
de más o de menos, con lo que el hijo o hija resultante tiene
alterado su número de autosomas (cromosomas no sexuales)
Los casos más frecuentes son las trisomías (3 cromosomas de
una pareja, es decir, 47 cromosomas en total:
-Síndrome de Down o trisomía del par 21
-Síndrome de Edwars o trisomía del par 18
-Síndrome de Patau o trisomía del par 13

Síndrome de Down o trisomía del par 21
Hay una discapacidad intelectual
y unos rasgos físicos muy
característicos. Se da en 1 de
cada 2500 nacimientos

Síndrome de Edwards
o trisomía del par 18
Los individuos afectados presentan
anomalías en la forma de la cabeza,
mentón hundido y membranas
interdigitales en los pies. Se de un
caso por cada 7000 nacimientos.
Síndrome de Patau
o trisomía del par 13
Los individuos afectados presentan labio
leporino y otras alteraciones como cardíacas.
Un caso por cada 4500 nacimientos

6 La herencia de los grupos
sanguíneos. Codominancia
La primera transfusión de sangre humana documentada fue
administrada por el Dr. Jean-Baptiste Denys el 15 de Junio
de 1667. Él transfirió la sangre de una oveja a un muchacho
de 15 años (que más adelante murió y Denys fue acusado de
asesinato).
Karl Landsteiner, médico
austriaco, fue galardonado con
el Premio Nobel en Medicina en
1930 por sus importantes
aportes en inmunohematología
que permitieron establecer los
criterios de compatibilidad
sanguínea entre los seres
humanos permitiendo salvar un
sin número de vidas.

Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
Antes de hacer una
transfusión sanguínea, hay
que tener presentes los
grupos del DONANTE y del
RECEPTOR
La transfusión de sangre es el procedimiento
médico de incorporar sangre o sus derivados
procedentes de un individuo en el sistema
circulatorio de otro, utilizado para mantener con vida
a los pacientes que han sufrido pérdidas excesivas
de sangre por traumas o cirugía, o para proporcionar
algún elemento necesario en caso de enfermedades
que afectan la producción de glóbulos rojos, blancos
o algún otro componente sanguíneo

Toda persona tiene
alguno de estos
cuatro grupos
sanguíneos:
A
B
AB
O
El grupo sanguíneo está
determinado por los genes
El grupo sanguíneo depende de la
ausencia o presencia de los
ANTÍGENOS A y B en la sangre, y la
expresión de estos está controlada por
tres posibles alelos: el A, el B y el O
A = B > O
Son codominantes
entre sí
Dominan por
igual al alelo O

Los glóbulos rojos son células sanguíneas en cuya membrana hay
unas moléculas que se comportan como antígenos (1) cuando
entran en la sangre de otra persona.
Membrana celular
Molécula antigénica
Glóbulo rojo
(1) Los antígenos son un tipo de proteínas que reaccionan con
otro tipo de proteína llamada ANTICUERPO o aglutinina. En esta
reacción se unen y se produce la aglutinación de la sangre (2).
ANTÍGENO ANTICUERPO Se unen las
dos moléculas
(2) Cuando hay aglutinación se forman coágulos de sangre
que pueden ocasionar la muerte de la persona receptora.

Grupos Antígenos Anticuerpos del plasma sanguíneo
Antígeno A Anticuerpo anti-B
Antígeno B
Antígeno A
Antígeno B
Ningún antígeno
A
B
AB
O
Anticuerpo anti-A
Ningún anticuerpo
Anticuerpo anti-A
y
Anticuerpo anti-B
y
Estos son los
antígenos que
hay en los
glóbulos rojos
de las personas
A, B, AB y O

+ provoca reacción
- no provoca reacción

A = B > O
Son codominantes
entre sí
Dominan por
igual al alelo O

7 Variabilidad humana
No hay una persona exactamente igual a
otra, excepto los gemelos univitelinos.
Las diferencias se deben a:
-Los genes
-El medio ambiente
Por ambiente entendemos el conjunto de
condiciones en la que se desarrolla nuestra
vida, como la alimentación, el clima, etc.
Los dos individuos de la foto son gemelos univitelinos o
monocigóticos que presentan un grado bastante diferente de
desarrollo corporal (en particular, una diferencia de altura
notable), simplemente porque fueron separados y criados en
familias distintas, con distinta alimentación. Este ejemplo
muestra claramente la importancia de la interacción entre los
factores externos e internos en el desarrollo del organismo y
la disparidad de resultados que se pueden producir, aún en
los casos de una identidad genética.

La variabilidad puede ser de dos tipos:
1) Variabilidad CONTINUA
2) Variabilidad DISCONTINUA

7.1.- Variabilidad continua
Un buen ejemplo lo encontramos en la altura de las personas. No hay
“personas altas” y “personas bajas”, sino que hay una gradación en la
altura, desde la más baja a la más alta.
Altura (cm)
Número de hombres
En este caso lo
que más influye
es el ambiente
(la alimentación),
aunque también
hay una
influencia
genética

7.1.- Variabilidad continua
En el color de la piel también hay una gradación. No hay “blancos” y
“negros”, sino toda una serie continua de grados de color de piel
Varios genes determinan el color de la piel. También hay una
pequeña influencia debida al ambiente (tomar el sol).

7.2.- Variabilidad discontinua
En la variabilidad
discontinua no hay
influencia del ambiente.
Un carácter con
variabilidad discontinua
sólo está controlado por
los genes.
Ejemplos:
-Grupos sanguíneos
-Lengua enrollable
No hay término medio para los
grupos sanguíneos

7.3.- Variabilidad genética: mutaciones
Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden
deberse a multitud de agentes (= agentes mutagénicos), tales como
radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy
puntuales y no producir efectos, o afectar a gran cantidad de información y
producir grandes modificaciones en los caracteres, llegando incluso a ser
letales (= producen la muerte); constituyen la principal fuente de variabilidad
genética, ya que son las responsables de la aparición de ALELOS en los genes,
y por tanto, de la aparición de fenotipos nuevos.
Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de
mutaciones:
•Génicas: Afectan sólo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas
que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguna.
•Cromosómicas: Afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes,
bien porque se pierde parte de un cromosoma, porque se da la vuelta, se
intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc.
•Genómicas: Afectan a cromosomas enteros, alterando el número de
cromosomas (= genoma) del individuo, normalmente porque se pierde o se gana
algún cromosoma entero.

Mutación génica

Mutación cromosómica Mutación genómica

Las mutaciones se generan de manera
espontánea y al azar, con una frecuencia
muy pequeña, y pueden afectar a las
células de los tejidos somáticos o a las
células germinales, que darán lugar a
células sexuales. Si estas últimas
participan en la fecundación, la mutación
se transmitirá a la siguiente generación.

8 El genoma humano
En 2001 se anunció que ya
se disponía del primer
borrador del genoma
humano, gracias al
“Proyecto Genoma
Humano”, un enorme
proyecto de investigación
internacional. Privado y
público.
Pero, ¿qué es el genoma
humano?
El genoma humano es la secuencia completa del
ADN, es decir, la lista de los 3000 millones de
bases (A,T,C y G) del ADN de nuestras células.

8 El genoma humano
Se ha encontrado que:
-Tenemos unos 31.000 genes (mucho menos de lo que
se pensaba)
- Sólo el 1,5 % del ADN forman genes (se investiga
para qué sirve el 80,5 % de ADN restante)
- Las diferencias del genoma entre las personas es
del 0,1 % ( el 99,9 %)
- Se conoce el genoma de otros organismos, y el
nuestro es unas 25 veces mayor.
Tony King culpable
del asesinato de
Rocío Wanninkhof
Aunque el genoma de una
persona sólo se diferencie de
otra en un 0,1 %, esto basta
para identificar claramente
una “huella genética”.

8 El genoma humano
Gracias al conocimiento del genoma humano será
posible en el futuro conocer mejor algunas
enfermedades para:
1) Diagnosticar mejor
2) Aplicar un tratamiento adecuado
3) Prevenir la aparición de estas enfermedades
genéticas

8 El genoma humano
Enfermedades genéticas
Bajo este epígrafe se recogen todas aquellas alteraciones de
nuestra salud que se deben al mal funcionamiento
de un gen determinado, bien porque produce una proteína
defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la
proteína.
Según estimaciones actuales, al menos el 10% de los recién
nacidos padecen, o padecerán en el curso de la vida, alguna
enfermedad de tipo total o parcialmente genético. Algunas
personas sanas pueden tener alteraciones en su material
hereditario capaces de provocar enfermedades a su
descendencia.
Como hemos comentado en otro apartado de esta Unidad,
existen miles de genes diferentes, lo que implica la existencia
de, miles de enfermedades genéticas.

8 El genoma humano
Estas enfermedades se deben al mal
funcionamiento de un gen, bien desde
el nacimiento, tratándose entonces de
una enfermedad CONGÉNITA y
HEREDITARIA, o bien por alguna
alteración a lo largo de la vida del
individuo, por la acción de agentes
mutagénicos, de virus, etc., siendo
entonces enfermedades
ADQUIRIDAS que sólo pueden ser
hereditarias si afectan al tejido
germinal encargado de formar los
óvulos y los espermatozoides;
cualquier alteración que sólo afecte a
células somáticas no podrá ser
hereditaria.

8 El genoma humano

9 Biotecnología e ingeniería genética
La BIOTECNOLOGÍA
consiste en la utilización
de seres vivos sencillos
(bacterias y levaduras), y
células eucariotas en
cultivo, cuyo metabolismo
y capacidad de biosíntesis
se utilizan para la
fabricación de sustancias
específicas aprovechables
por el ser humano.
La biotecnología permite, gracias a la aplicación integrada de los conocimientos y
técnicas de la bioquímica, la microbiología, la ingeniería química, y, sobre todo, la
ingeniería genética, aprovechar en el plano tecnológico las propiedades de los
microorganismos y los cultivos celulares. Permiten producir a partir de recursos
renovables y disponibles en abundancia gran número de sustancias y compuestos.

La INGENIERÍA GENÉTICA es
una parte de la biotecnología que
se basa en la manipulación de genes
para obtener esas sustancias
específicas aprovechables por el
hombre: se trata de aislar el gen
que produce la sustancia, e
introducirlo en otro ser vivo que
sea más sencillo -y barato- de
manipular; lo que se consigue es
modificar las características
hereditarias de un organismo de
una forma dirigida por el hombre,
alterando su material genético.

Los productos transgénicos
Son productos de origen animal o vegetal obtenidos a partir de
individuos cuya información genética ha sido manipulada por el hombre a
fin de modificar alguna de sus características gracias a que poseen
determinados genes introducidos por el hombre mediante ingeniería
genética; así por ejemplo existen variedades de cereales que soportan
plagas y sequías, frutos que tardan más en madurar o en pudrirse,
animales con órganos de características parecidas a los humanos, etc.
Para sus defensores representan el final de algunos problemas de la
humanidad, como son la carencia de órganos para transplantes o la
erradicación del hambre en el mundo, para sus detractores suponen un
riesgo para la salud humana no calculado, por el hecho de que acumulan
insecticidas, pierden sus cualidades nutritivas, o pueden transmitir al
hombre enfermedades de otros seres vivos

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