El documento presenta varios casos y ejemplos relacionados con la genética de enfermedades hereditarias como la porfiria, hemofilia y la herencia de características en plantas de estramonio. Incluye cuestiones sobre la herencia de enfermedades en la familia real europea y el caso legal de paternidad de Charles Chaplin.

1. 5234940-61595-289560-57150UNIVERSIDAD TECNICA PARTICULAR DE LOJA<br />La Universidad Católica de Loja<br />Escuela de Biología<br />Autor: Jorge Patiño<br />Fecha: miércoles 22 de noviembre de 2010 <br />1. Las porfirias son un grupo de enfermedades con síntomas horribles. Quienes las padecen huyen de la luz intensa y acostumbran a salir solo de noche, porque el sol les enrojece la piel y les forma ampollas que luego se convierten en feas cicatrices. También se les enrojecen los ojos y les crecen cantidades anormales de pelo. Estas enfermedades e deben a enzimas que participan en la síntesis del grupo hemo (porción de la hemoglobina que transporta el O2). Los genes de estas enzimas son autosomicos dominantes y se heredan de acuerdo con las leyes de Mendel.<br />El conde Vlad Tepes, que padecía porfiria y. por consiguiente detestaba la luz diurna, tuvo un hijo con su sobrina Mina, cuyo padre (primo de Vlad) sufría la misma enfermedad. Mina tenía la piel muy blanca y por esa razón prefirió seguir la costumbre familiar de no exponerse al sol, pero era una mujer muy joven y sana. La primera hija de Vlad y Mina, a la que llamaron Buffy, nació sana. Luego tuvieron dos hijos más: Lucy y Spike.<br /> Indique los genotipos de Vlad, Mina, el padre de Mina y Buffy.<br />VladMinaPadre de MinaBuffyx.yx.xx.x<br />Indique cuales eran las probabilidades de que Lucy y Spike nacieran con porfiria.<br />La posibilidad de que lucy sea porfirica es del 100% y Spike puede ser hombre portador de la enfermedad como ser un hombre completamente sano ya que en la tabla se muestra la posibilidad de dos hijos hombres.<br />x.yx.x.x.=Lucyx.y=Spikexx.x=Buffyxy<br />¿Qué leyendas se gestaron alrededor de esta enfermedad en la Europa de finales de la Edad Media? ¿Qué famosa novela se inspiro en esta leyenda?<br />Las leyendas se llamaron el conde Drácula y de este se inspiro una novela llamada Drácula del irlandés Bram Stoker. 1897. <br />2. El chamico también llamado estramonio, es una planta conocida por sus flores en forma de trompeta y por sus efectos psicoactivos. El alelo que determina pétalos violetas en la flores de chamico es dominante sobre en que determina pétalos blancos, y el que determina capsulas espinosas en las semillas es dominante sobre el que determina capsulas lisas, una planta con pétalos blancos y capsulas espinosas se cruzo con una que tenia pétalos violetas y capsulas lisas. La generación F1 estuvo compuesta por 47 plantas con pétalos blancos y capsulas espinosas, y 45 con pétalos blancos y capsulas lisas, 50 plantas con pétalos violetas y capsulas espinosas y 46 plantas con pétalos violetas y capsulas lisas. Deduzca los genotipos de los padres.<br />Este cruzamiento es esencialmente un cruzamiento prueba que involucra dos pares de genes independientes, en los cuales un padre es homocigoto recesivo para un carácter y el otro es homocigoto recesivo para el otro carácter. Las cuatro combinaciones posibles de la descendencia aparecen en una proporción aproximada de 1:1:1:1. Esto indica que el genotipo que subyace a la característica del fenotipo dominante expresada en cada padre es heterocigoto. Esto es, la planta con pétalos blancos y cápsulas espinosas es vvEe y la de pétalos violetas y cápsulas lisas es Vvee (suponiendo que V=violeta y v=blanco; E=espinoso y e=liso).<br />3) La hemofilia es una enfermedad genética con un patrón de herencia ligada al sexo y asociado con un alelo recesivo. En 1840 la reina Victoria de Inglaterra se caso con el príncipe Alberto, ambos no hemofílicos. Tuvieron 5 hijas y 4 hijos (uno de estos últimos fue hemofílico). Una de las hijas, Alicia fue madre de Alexandra que luego contrajo matrimonio con Nicolás II, último Zar de Rusia. En 1904 Alexandra dio a luz a Alexis, el niño más famoso con Hemofilia, Alexis tuvo varias hermanas, entre ellas Anastasia, princesa rusa y, años más tarde, personaje principal de una película de dibujos animados.<br />a) ¿Cuál era la condición de la reina Victoria y su nieta Alexandra con respecto a la hemofilia?<br />Que eran portadoras recesivas de la hemofilia. <br />b) ¿Y la de Anastasia?<br />Tiene la posibilidad de ser portadora recesiva o ser completamente sana. <br />4. En 1943, Charles Chaplin enfrento un juicio por paternidad en Hollywood. Su abogado recurrió a la genética y presento las siguientes pruebas: el grupo sanguíneo de la niña era B, el de su madre, Joan Berry, era A y el de Chaplin era O. Por esos años el estado de California no aceptaba las pruebas de grupo sanguíneo como prueba en un juicio y el juez McComb en un fallo supuestamente ejemplar, dictaminó que Chaplin era el padre de la niña.<br />a) ¿Cuál hubiese sido su dictamen en el caso de ser juez en este juicio? ¿En qué pruebas se hubiese basado?<br />Como el grupo sanguíneo de Joan Berry, la madre, era A, y el de la hija era B, el padre debía tener grupo B o AB necesariamente, pero el grupo de Chaplin era O. Por lo tanto Chaplin no podía ser el padre de la criatura.<br />b) La característica analizada ¿representa alguna excepción a las Leyes de Mendel?<br />La respuesta es que no, salvo mutación genética (muy rara).<br />5) En una serie de experimentos de cruza se encontró que un grupo de ligamiento compuesto por los genes A, B, C, D y E mostraba las frecuencias de recombinación que aparecen en la tabla de abajo (los valores indican número de recombinaciones por cada cien óvulos fecundados. Usando la unidad de medida estándar de Stutervant, “mapee” la posición de los genes en el cromosoma.<br />Gen A B C D E<br />A - - - - -<br />B 8 - - - -<br />C 12 4 - - -<br />D 4 12 16 - -<br />E 1 9 3 3 -<br />6) En su libro El monje en el huerto (2000), Robin Marantz Henig indaga sobre dispersos aspectos de la vida y el trabajo de Gregor Mendel. La autora sostienes que probablemente Mendel utilizo el termino elemente para referirse a los factores subyacentes a la herencia como cosas amorfas “porciones de melaza” y no como elementos discretos, mas cercanos al concepto actual de gen ¿De qué manera esta idea ubica a Mendel como un producto de su tiempo?<br />Los elemente descritos por Mendel que hoy conocemos como genes están en los cromosomas y que los alelos las formas alternativas de una gen se encuentra en cromosomas homólogos, aunque Mendel no conocía la genética como se la conoce en la actualidad dejo plantadas las bases para la genética moderna.<br />