GENETICA

1. GENÉTICA

2. Genética es la ciencia que estudia la herencia
biológica, es decir, la transmisión de caracteres que
pasan de un ser vivo a sus descendientes. La genética
mendeliana estudia la herencia biológica mediante
experimentos de reproducción. Intenta averiguar la
información biológica de los individuos a partir de las
proporciones matemáticas en que se hereda cada
carácter.

3. Gregor Mendel dedujo que lo que él llamó factores
hereditarios se transmitían de generación en
generación sin mezclarse ni alterarse, y determinaban
las características de los individuos. Los factores
hereditarios se denominaron después genes.

4. Gergor Mendel (1822-1884)
Huerto de Mendel en la
Abadía de Santo Tomás (Brno)

5. Pisum sativum, el guisante
HERENCIA DOMINANTE

7. • Gen
• Genotipo (Genoma)
• Fenotipo
• Carácter hereditario
• Locus (en plural: loci)
• Homocigoto (raza pura)
• Heterocigoto (híbrido)
• Herencia dominante
• Herencia intermedia
• Herencia codominante
• Herencia polialélica
• Genes letales
.
CONCEPTOS BÁSICOS DE GENÉTICA CLÁSICA

8. Pisum sativum, el guisante
HERENCIA DOMINANTE

9. Par de
cromosomas
homólogos
Alelo para el
color de los
guisantes
Alelo para el
color de los
guisantes
HERENCIA DOMINANTE

10. Otro par de
cromosomas
homólogos
Alelo para la
textura de los
guisantes
HERENCIA DOMINANTE
Alelo para la
textura de los
guisantes

11. Mirabilis jalapa, el dondiego de noche. El color de la flor de los pétalos de esta planta se
transmite por herencia intermedia
HERENCIA INTERMEDIA

12. Locus para el gen
del color de la flor
Par de
cromosomas
homólogos
Alelo para las flores rojas
Alelo para las flores blancas
HERENCIA INTERMEDIA

13. 1ª LEY DE MENDEL
Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera
generación filial

14. HERENCIA DOMINANTE

15. HERENCIA DOMINANTE

16. 2ª LEY DE MENDEL
Ley de la separación o
disyunción de los genes en la
segunda generación filial

17. HERENCIA DOMINANTE

19. RETROCRUZAMIENTO
O
CRUZAMIENTO PRUEBA

20. En el caso de los genes que manifiestan herencia
dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre
los individuos homozigóticos para el alelo dominante y
los heterozigóticos.
Se puede presentar el problema de averiguar si un
determinado individuo presenta un carácter en su
variedad dominante o pertenece a una variedad pura
Para resolver el dilema se hace un
retrocruzamiento o cruzamiento prueba que consiste
en hacer un cruzamiento entre el individuo problema y
otro que presente el carácter en su variante recesiva,
que por tanto será homozigótico.

21. HERENCIA DOMINANTE

22. HERENCIA DOMINANTE

23. 3ª LEY DE MENDEL
Ley de la herencia
independiente de los caracteres

26. • El heterocigótico muestra los dos fenotipos de los individuos
puros de los que proceden (no intermedio)
• La raza de ganado Shortron muestra este tipo de herencia; los
descendientes de un cruce entre un toro de pelo rojo y una
vaca blanca son ruanos (pelo blanco y rojo entremezclados).
Otro ejemplo se da en la herencia de los grupos sanguíneos
ABO (su herencia la trataremos de forma independiente en esta
unidad).
HERENCIA CODOMINANTE

28. • Son aquellos que cuando se expresan provocan la muerte de
sus portadores y pueden ser dominantes o recesivos.
• Lógicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la
descendencia y, por lo tanto, las frecuencias de ésta se verán
alteradas.
• Cuando los genes letales son recesivos, las proporciones
fenotípicas de la F2 resultantes del cruzamiento entre dos
híbridos se ven alteradas porque nace una cuarta parte menos
de los individuos esperados.
GENES LETALES

30. • Es un ejemplo de alelismo múltiple. Los alelos múltiples son el
conjunto de alelos que existen en una población para controlar
un mismo carácter; proceden de las sucesivas mutaciones de
un mismo gen y entre ellos se pueden dar relaciones de
dominancia o codominancia.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS:
AB0 Y Rh

31. HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: AB0

32. GENOTIPO (pares de
genes recibidos de sus
progenitores)
FENOTIPO (gen que se
expresará según la relación de
dominancia de los genes
heredados)
GRUPO SANGUÍNEO
Rh + Rh + +
Rh + Rh – +
Rh – Rh – –
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS: Rh

33. • La persona con grupo sanguíneo AB + se considera
RECEPTOR UNIVERSAL, puede recibir sangre de
cualquier grupo (nunca tendrá problemas de rechazo ante
un hipotético trasplante de órganos)
• La persona con grupo sanguíneo 0 – se considera
DONANTE UNIVERSAL, podrá donar sangre a cualquier
persona, pero sólo podrá recibir sangre de su mismo tipo.
HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS:
AB0 Y Rh

34. O+ A+ B+ AB+ O− A− B- AB−
36% 34% 8% 2,5% 9% 8% 2% 0,5%
PROPORCIONES DE LOS GRUPOS
SANGUÍNEOS ENLA POBLACIÓN ESPAÑOLA

35. HERENCIA LIGADA AL SEXO
El ser humano tiene 46 cromosomas:
• 22 pares de cromosomas homólogos (autosómicos)
• 1 par de cromosomas sexuales (mujer XX y hombre XY)
Los cromosomas sexuales tienen una parte homóloga
(genes para los mismos caracteres) y otra que no lo es y se llama
segmento diferencial y que lleva genes exclusivos de cada
cromosoma. Los segmentos diferenciales llevan genes que
están ligados al sexo. Las dos enfermedades más frecuentes
asociadas al cromosoma X, pues sus genes se encuentran en el
segmento diferencial, son la hemofilia y el daltonismo.

42. DALTONISMO
MUJERES VARONES
XD
XD
= normal XD
Y = normal
XD
Xd
= normal portadora Xd
Y = daltónico
Xd
Xd
= daltónica
HERENCIA LIGADA AL SEXO

43. DALTONISMO
HERENCIA LIGADA AL SEXO

44. • Existen caracteres como es el caso de la calvicie en
humanos y la presencia o ausencia de cuernos en algunas
razas ovinas, que están determinados por genes situados
en el segmento homólogo de los cromosomas sexuales. La
calvicie es dominante en los hombres y recesivo en las
mujeres.
HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO

45. HERENCIA INFLUENCIADA POR EL SEXO
GENOTIPOS HOMBRE (C2>C1) MUJER (C1> C2)
C1C1 Pelo normal Pelo normal
C1C2 Calvo Pelo normal
C2C2 Calvo Calva
Ejemplo: Calvicie en humanos: C1: Normal / C2 : Calvicie

46. • Los árboles genealógicos sirven para representar la herencia
de un determinado carácter entre una serie de individuos
emparentados. Para entenderlos hay que conocer una serie de
símbolos (leer apuntes).
ÁRBOLES GENEALÓGICOS O PEDIGRIES

51. • Hacia el 1900 los trabajos de Mendel fueron redescubiertos
por varios investigadores. En ésta época estaba en auge la
citología y los científicos en este momento estaban
investigando aspectos fundamentales de la mitosis, la
meiosis y la fecundación. En todo caso, fue a Thomas H.
Morgan al que se le atribuye la teoría cromosómica de la
herencia, que se puede concretar en los siguientes puntos:
• Los genes residen en los cromosomas.
• Los genes están ordenados linealmente en los
cromosomas uno al lado del otro.
• Existe una correspondencia entre el fenómeno
citológico de intercambio de fragmentos
cromosómicos entre cromátidas no hermanas de
cromosomas homólogos en la meiosis y la
recombinación genética.
TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

52. Thomas Hunt Morgan (1866-1945)
Drosophila melanogaster con la que Morgan realizó
muchas de sus experiencias

53. LAS MUTACIONES

54. EL ALBINISMO

55. MUTACIÓN GÉNICA

56. MUTACIÓN CROMOSÓMICA

57. Cariotipo con una
deleción en uno de los
cromosomas del par 16
Uno de los
cromosomas del par 16
es mas corto pues ha
perdido un fragmento

58. MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS
O GENÓMICAS
• Son alteraciones en el número de cromosomas de la especie.
Pueden ser:
– Euploidias. Afecta al número de juegos completos de
cromosomas.
• Monoploidía o haploidia.
• Poliploidía.
– Aneuploidía: Afecta solo a una parte del juego cromosómico y
el zigoto presenta cromosomas de más o de menos.
• Monosomías.
• Trisomías.
• Tetrasomías.

60. SINDROME DE DOWN

61. MUTACION EN CROMOSOMAS SEXUALES

69. • El Genoma Humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que
conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 autosomas y 1 par de
cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 25000 y
30000 genes distintos.
• El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto internacional de investigación científica con
el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el
ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente genes del genoma humano desde un punto
de vista físico y funcional.
• El proyecto, dotado con 90.000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de
Energía y los Institutos de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección de James D. Watson,
con un plazo de realización de 15 años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los
avances en el campo de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un
borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2001 (anunciado conjuntamente por el
presidente Bill Clinton y el primer ministro británico Tony Blair el 26 de junio de 2001), finalmente el
genoma completo fue presentado en Abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto
paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera.
• Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia en cuanto a
los estudios de biomedicina y genética clínica. Sin embargo descubrir toda la secuencia génica de
un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como consecuencia, la ciencia de la genómica
no podría hacerse cargo en la actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están
empezando a ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa relativa al uso del
conocimiento de la secuencia genómica, pero no tendría por qué ser un impedimento en su
desarrollo, ya que el saber en sí, es inofensivo.

71. FIN

72. DONDIEGO DE NOCHE
Mirabilis jalapa
• Familia: Nyctaginaceae.
• Es originaria de las zonas secas tropicales de Centro y Suramérica (Perú-México).
Esta especie se ha naturalizado en las zonas más templadas de Europa,
especialmente al Oeste, escapando de los jardines y encontrándose en bosques con
claros.
• Vivaz herbácea tuberosa, frecuentemente utilizada como anual.
• Altura: 0,60-1 m.
• Sus flores, reunidas en ramilletes con forma de trompa, tienen colores variados: rosa,
blanco, amarillo.
• Las flores del dondiego son sensibles a la luz, solo se abren al atardecer hasta la
salida del sol, exhalando un suave perfume. Florece durante el verano y en climas
templados hasta el otoño, época en la que pueden verse sus flores abiertas durante
el dia, especialmente en días nublados.
• Florece durante el verano y en climas templados hasta el otoño, epoca en la que
pueden verse sus flores abiertas durante el dia, especialmente en dias nublados.
• Los tubérculos, negruzcos, contienen sustancias purgativas, diuréticas, anti-
inflamatorias de las vías urinarias e incluso afrodisiacas, por lo que se utilizan como
remedio tradicional en regiones sudamericanas y asiáticas.

73. Dondiego de noche (Mirabilis jalapa)

74. MOSCA DE LA FRUTA
Drosophila melanogaster
• La mosca común de la fruta (Drosophila melanogaster, literalmente "amante del
rocío de vientre negro") es un insecto, díptero (dos alas), es la especie de la mosca
de la fruta que es usada frecuentemente en experimentación genética, dado que
"aproximadamente el 61% de los genes de enfermedades humanas que se conocen
tienen una contrapartida identificable en el código genético de las moscas de la fruta,
y el 50% de las secuencias proteínicas de la mosca tiene análogos en los
mamíferos". Esta es la razón por la cual las moscas de la fruta, son frecuentemente
utilizadas en los laboratorios de investigación genética. Para propósitos de
investigación, fácilmente pueden reemplazar a los humanos. Se reproducen
rápidamente, de modo que muchas generaciones pueden ser estudiadas en un corto
tiempo, y ya se conoce el mapa completo de su genoma. Fue adoptada como animal
de experimentación genética por Thomas Morgan a principios del siglo XX. Sus 165
Mb de genoma (1 Mb = 1 millón de pares de bases) fueron publicados en marzo del
año 2000 gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga
alrededor de 13.600 genes.

75. Ipomea indica

76. Convolvulus tricolor, el dondiego de día.