Este documento describe el diagnóstico prenatal genético, que incluye pruebas como la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas para detectar anomalías genéticas en el feto. Los objetivos son ofrecer información a las familias en riesgo y diagnosticar anomalías para que los padres puedan tomar decisiones informadas sobre el embarazo. Las pruebas pueden identificar problemas cromosómicos y de otro tipo para preparar a las familias y permitir la interrupción del embarazo si es necesario.

1. DIAGNÓSTICO PRENATAL
GENICO

2. Diagnosticó prenatal
 Es uno de los principales centros de interés genético cuyo diagnostico se realiza en útero
a un producto.

3. Objetivos del diagnóstico prenatal
 Ofrecer información a las familias en riesgo para que puedan tomar decisiones
informadas durante el embarazo.
 Diagnosticar una alteración.

4. Beneficios de la diagnóstico prenatal
 Preparar a la familia para eventos futuros
 Permitir tranquilizar a las familias en riesgo cuando resultado es normal.
 Ofrecer información a parejas que, sin esta información, decidirán iniciar o no un
embarazo
 Preparar psicológicamente una pareja para recibir al producto afectado.
 Ayuda al personal sanitario a planificar el parto.
 Ofrece información sobre riesgos a la pareja que tienen la opción de interrumpir el parto.

5. Epidemiología y casos.
 El uso de pruebas de barrido(screening) en el primer trimestre de embarazo significa que
la mayor parte de las consultas se realizan en situaciones en las que no existía riesgo
previo de una enfermedad génica.
 El numero de casos donde el producto es diagnosticado con una anomalía durante una
consulta de diagnóstico prenatal es e 80%.
 El numero de interrupciones a el embarazo tras la detección de la anomalía es de 90% de
estos.

6. Psicología del diagnóstico prenatal
 Dado que los procesos de diagnostico prenatal suponen cierta tensión emocional para la
familia, especialmente para la madre, y pueden provocar una morbilidad fetal
significativas recomienda que se realicen diagnostico prenatal solo a las personas que
cumplan una serie de condiciones y aquellos casos que están indicado.

7. Indicaciones principales
 Edad materna avanzada. Mayor de 35 años. Se conoce que el riesgo se incrementa a
medida que avanza la edad.
 Antecedente de hijo (o producto de la gestación) con defecto cromosómico. El antecedente
de una cromosomopatía conocida, incrementa el riesgo de tener un hijo con un defecto
cromosómico a alrededor del 1.5%.
 La exposición agentes teratógenos.
 Enfermedades maternas (Diabetes, fenilcetonuria, neoplasias, etc)
 Progenitor portador de una anomalía cromosómica.
 Hijo previo con malformación congénita: ya sea del tubo neural, cardíaca, renal, digestiva o
de cualquier sistema, lo cual ubica el riesgo de recurrencia en alrededor del 5%.
 Antecedentes de abortos previos o muerte fetal sin causa conocido o historia de infertilidad.
 Hijo previo con un defecto metabólico congénito, hemoglobinopatía, enfermedad ligada al
X.

8. Amniocentesis
Consiste en la toma de una muestra de liquido amniótico, que contienen células fetales en
suspensión; dichas células se pueden cultivar in vitro para después realiza estudios:
o Cromosómicos
o Bioquímicos o moleculares
Requieren de 1 a 3 semanas
α-fetoproteina

9.  Procedimiento por ultrasonido.
 Fiable.
 Limite de 15 semanas de gestación.
 0.5 a 1% de probabilidad de pérdida fetal.

10. Procedimiento
 Se entre 15 a 17 semanas después de la FUR.
 Una vez después de que la ecografía determina la placenta y la posición del feto.
1) Se inserta una aguja en el saco amniótico atravez de la pared abdominal.
2) Se extrae entre 20 y 30 ml de liquido amniótico
• Este liquido amniótico contiene amniocitos.
3) Los amniocitos se cultivan para aumentar su numero
• 7 días
4) Se someten a pruebas citogenéticas estándar
• Análisis bioquímicos
• Diagnostico basado en DNA
5) Entrega de resultados 12 días

11. Observaciones
 Se pueden realizar pruebas FISH
• Anepleudia fetal
• Positivo -―-―――――――― realizar diagnostico confirmatorio
 Medición de AFP (10 a 14 semanas)
• Saco vitelino ――――――――― hígado fetal.
• Espina bífida y anencefálicos (98%)
• DTN

12. Cuando del AFP esta elevado:
• Presencia de gemelos
• Infraestimacion de edad gestacional
• Muerte fetal
• Contaminación de sangre
• Malformaciones especificas.
• Algunos estudios indican que a etapa mas temprana de
realización de la amniocentesis mayor probabilidad de muerte
fetal

13. Errores de pruebas
 Este estudio puede de dar un error en el un trastorno por mosaicismo cromosómico.
 También el pseudomosaicismo.

14. Muestreo de vellosidades coriónicas
 También llamado biopsia corial
 Se realiza aspirando el tejido trofoblastico fetal
 99% De exactitud.
 Se realiza de la semana 10 ala 11 semana después de la FUR
 IMPORTANTE PARA PAREJAS QUE PLANEAN DETENER EL EMBARAZO
 Aumento de 1 a 1.5% de probabilidad de muerte fetal.
 Aumento de probabilidad de deficiencias de extremidades.

15. Procedimiento
 Es un procedimiento transcervical y transabdominal
 Se inserta la aguja y se extrae las vellosidades córionicas.
 Se realiza el mismo procedimiento que la amniocentesis

16. Errores de la prueba
 Se puede presentar el mosacísmo confinado a la placenta y no en el feto lo que da
como una prueba con un índice de error de 1 a 2% de los casos.

17. ULTRASONIDO
 Estudio no invasivo.
 Ha sido perfeccionado significativamente.
 muy útil para calcular la edad gestacional correcta y embarazos múltiples.

18. DEFECTOS CRANEOESPINALES
 ANENCEFALIA. Expertos la pueden dx a las 14 SDG
no debe pasar inadvertida después de las 16 SDG
Sensibilidad del Ultrasonido es del 100%
DX CONFIRMATORIO: AMNIOCENTESIS Y DETERMINAR AFT, ACETILCOLINESTERASA.

19.  Hidrocefalia:
Examen del sist ventricular.
Hidrocefalia franca dx en el 2° trimestre tiene pocas posibilidades de mejoría.
MICROCEFALIA:
Se puede detectar,
Diferenciar de retardo en el crecimiento o edad gestacional incorrecta.

20.  Holoposencefalia y ciclocefalia:
Visualización de huesos de la cara, orbita y temporales.
ENCEFALOCELE: el Ultrasonido es muy útil en fetos con E cubiertos con piel. En los que no hay
cifras de AFP y acetilcolinesterasa en Liquido amniótico.
Espina bífida: difícil diagnostico, el dx dependerá de la altura y tamaño del defecto.

21. TRACTO URINARIO
Vejiga fetal, 19 SDG
Si no se localiza realizar el examen 1 hr después.
Si no se localiza a las 20 SDG, cuando hay oligohidramnios, sugiere displasia o agenesia
renal.

22. Deformidades de extremidades y sistema
óseo.
De difícil diagnostico
 Se requiere excelente equipo y personal con experiencia.
Deformidades
óseas
enanismo
Reducción de
huesos largos
Enfermedades
reductivas,
mineralización
deficiente
Osteogenesis
imperfecta
hipofosfatasia

23.  Cualquier sospecha o probable diagnostico debe confirmarse con un examen
CITOGENETICO PRENATAL.
 AFP o Hcg EN SUERO MATERNO.

24. TUMORES FETALES
 HIDROMAS QUÍSTICOS FETALES.
EDEMA DE CUELLO (Sx de DOWN)
LINFAGIECTASIA
TERATOMA (CUELLO)
NEUROBLATOMA

25. ANOMALIAS GASTROINTESTINALES
DE 18 A 23 CASOS CON CROMOSOMOPATIAS EXISTEN MASAS CÍSTICAS EN EL CORDON
UMBILICAL.
LAS DEL 2 Y 3 TRIMESTRE SE SELACIONARON CON TRISOMIA 18.
COLECISTOMEGALIA FETAL, VINCULADO CON TRISOMIA 18 Y TRISOMIA 13.
ATRESIA DUODENAL,,, SINDROME DE DOWN

26. ANOMALIAS CARDIACAS Y PULMONARES
 CON EQUIPO DE TIEMPO REAL
 VISUALIZACIÓN DE LAS 4 CAVIDADES DEL CORAZÓN
 CARIOTIPO FETAL.
 PULMONES LESIONES TORACICAS CÍSTICAS.
 DERRAMES PLEURALES Y HERNIAS DIAFRAGMATICAS.

27. ORINA MATERNA
 ESTUDIO RESTROCPECTIVO
 ORINA DEL 2° TRIMESTRE
 EL METABOLITO DE LA SUBUNIDAD β DE LA GC Y ESTRIOL TOTAL
 DETECTA 75% FR SX DE DOWN
 CON UN 5% DE FALSOS POSITIVOS

28.  ESSTUDIO PROSPECTIVO
 FRAGMENTO β
 62% CASOS DE SX DE DOWN

29. SUERO MATERNO
 NO IMPLICA RIESGOS MADRE-PRODUCTO.
SE DETERMINA LA α FETO PROTEINA
α FETO
PROTEINA
ALTERACIONES
CROMOSOMICAS
DCTB

30.  TAMBIEN SE CONSIDERA UNA PROBABLE FUENTE DE CÉLULAS FETALES NUCLEADAS O
CELULAS TROFLOBLÁSTICAS
 CARIOTIPO.

31. Características bioquímicas y biológicas
de la AFP
 Аfetoproteina
 Componente proteínico principal del suero fetal.
 10 días después de la concepción.
 Saco alantoideo, hígado, menor grado aparato gastrointestinal.
 Al nacer se sustituye por albúmina

32.  De desconoce su función exacta
 Se cree que inhiben la proteasa.
 Crecimiento celular.
 Transporte de moléculas.
 Evitar el rechazo fetal.

33. Embarazos de alto riesgo
 Habrá un porcentaje que no son portadoras se un producto con DCTN.
 INDICAN ALTERACIONES FISIOLOGICAS O PATOLÓGICAS.
 Amenaza de aborto.