1) La enfermedad de la membrana hialina o síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido se produce por un déficit de surfactante pulmonar en los pulmones de los bebés prematuros, lo que causa dificultad para inflar los pulmones y la formación de membranas hialinas. 2) El surfactante pulmonar está compuesto de fosfolípidos y proteínas que permiten la inflación de los alveolos pulmonares. 3) Los bebés prematuros son más prop

1. Síndrome de dificultad
respiratoria del recién nacido.
Enfermedad de la membrana
hialina.
Definición: Enfermedad
de la prematuridad en
donde existe un déficit
de surfactante pulmonar,
que provoca dificultad
en la insuflación de los
pulmones y lleva a la
formación de
membranas hialinas.

2. ENFERMEDADE
S PEDIATRICAS
Jorge Javier Galindo Cruz
Gerardo Daniel Loza Magallanes
Edgar Sánchez
Abraham Israel García
FACULTAD DE MEDICINA UADEC
TORREON PATOLOGIA
PATOLOGIA ROBBINS CAPITULO 7

3. Desarrollo alveolar

4.  Otras posibles influencias sobre el SDR:
 Cesárea
 Diabetes materna
 Embarazo gemelar

5. Regulación de la síntesis de
surfactante HORMONAL: Las enfermedades que aumentan la
liberación de Corticoides disminuyen el riesgo de
desarrollar SDR.
 La síntesis de surfactante puede suprimirse por
concentraciones sanguíneas compensadoras muy
elevadas de Insulina en niños de madres diabéticas,
que contrarrestan los efectos de los corticoides.

6.  Los neumocitos tipo II se desarrollan al final del sexto
mes, por lo que la producción de surfactante comienza
en el tercer trimestre de la gestación.

7. SurfactanteFosfolípidos activos + proteínas
asociadas.
Dipalmitoil fosfatidil colina
(lecitina).
Capa de líquido + surfactante.

8. Patogenia y
Fisiopatología

9. MorfologíaANATÓMICA
• Tamaño normal
• Más pesados
• Menos aire
• Color rojizo púrpura

10. HISTOLÓGICA
• Aspecto sólido
• Alveolos atelectásicos
• Membranas hialinas eosinofílicas

11. Carácterísticas clínicas“Antes del surfactante exógeno ”  “Después del surfactante exógeno”
Prevención:
• Retrasando el parto
• Induciendo la madurez pulmonar fetal
Las secreciones pulmonares se eliminan hacia
el líquido amniótico, por lo que el análisis de
los fosfolípidos del líquido amniótico supone
una buena estimación de la cantidad de
surfactante alveolar.

12.  En los niños afectados es necesario el oxígeno. Sin
embargo, su administración prolongada se asocia con
dos complicaciones:
Retinopatía de la
prematuridad
Pateogenia de dos fases:
Hiperóxica e hipóxica
Disminución en la expresión de VEFG apoptosis
de células endoteliales.
Restablecimiento de la concentración de VEFG
neovascularización en vasos retinianos.
Displasia broncopulmonar
Descenso en el número de alveolos maduros.
Detención del desarrollo de la septación alveolar.
Aumento de TNF, e IL-8.
Los niños que se recuperan de un SDR tienen mayor riesgo de desarrollar
otras complicaciones como. Conducto arterioso persistente, hemorragia
intraventricular y enterocolitis necrosante.

13. Retinoblastoma
 Tumor maligno más frecuente de la infancia.
 Incidencia disminuye con la edad
 Es atípico clínica y anatomopatológicamente.
 Generalmente congénito.
 Multifocal/Bilateral.
 Regresión espontánea.
TUMORES

14. Familiar
Multifocales*
Bilaterales*
Esporádica
Unifocales
Unilaterales

16. Morfología
TUMORES

17. Células pequeñas y redondas.
Núcleos grandes e hipercrómicos.
Escaso citoplasma
Rosetas de Flexner-Wintersteiner
Puede existir Metástasis

18. Carácterísticas clínicas
• Presentación promedio a los dos años.
• Cuadro clínico
-Escasa visión.
-Estrabismo.
-”Reflejo de ojo de gato”.
-Dolor y sensibilidad ocular.
• Generalmente mortales si no son tratados.
• Supervivencia habitual bajo tratamiento.
• Algunos desaparecen espontáneamente.
• RB familiar mayor probabilidad de osteosarcomas.
TUMORES

20. Fibrosis quística
 Es una enfermedad extensa de origen
genético, autosómica recesiva. El daño se
encuentra en el Transporte epitelial que afecta
la secreción de líquidos por las glándulas
exocrinas y el epitelio que recubre los tractos
respiratorio, gastrointestinal y reproductor.

21. 1/3,200
Nacidos vivos
1 /31,000
Nacidos vivos
1/15,000
Nacidos vivos
Es la enfermedad genética mortal más
frecuente que afecta a la raza blanca.
FIBROSIS QUÍSTICA

22. Las secreciones mucosas anormalmente
viscosas son responsables de las dos
manifestaciones clínicas más
importantes:
Aunque las glándulas sudoríparas son estructuralmente normales,
una anomalía bioquímica característica es una concentración alta
de cloruro sódico en el sudor.
1. Infecciones
pulmonares
recurrentes y
crónicas.
2. Insuficiencia
pancreática.
FIBROSIS QUÍSTICA

23. 1. Se transmite de forma autosómica recesiva simple.
2. No afecta a los portadores heterocigotos.
3. Los afectados tienen mutaciones en ambos alelos.
FIBROSIS QUÍSTICA

24. Existe un compendio de variaciones fenotípicas debido a:
Mutaciones
del gen CFTR
Efectos
específicos
tisulares
Modificadores
de la
enfermedad
Es provocada por mutaciones en el gen CFTR que codifica el
regulador transmembrana de la FQ, alterando el transporte de los
iones Cloro.
FIBROSIS QUÍSTICA

25. PATOGENIA
• Ausencia total o parcial de
la proteína de canal de
cloro epitelial.
• Codificada por el gen
regulador de conductancia
transmembrana de la FQ
(CFTR) localizado en el
cromosoma 7q31.2.
• Cambios secundarios en el
moco.
• Membranas epiteliales
relativamente
impermeables a los iones
Cl-.
FIBROSIS QUÍSTICA

26. La pérdida de la
función de CFTR
produce la
deficiencia en la
reabsorción de Na y
Cl y un sudor
hipertónico.
Las mutaciones
producen una pérdida o
reducción de la
secreción de Cl a la luz,
aumenta la absorción de
Na y agua. Lo que
produce una capa de
líquido isotónica en los
epitelios, pero de poco
volumen superficial.
CFTRreabsorbe
ClYNa
CFTRsecretaCl
yabsorbeNa
“El impacto de este defecto en la función de
transporte es específico de tejido.”
FIBROSIS QUÍSTICA

28. Se han identificado 800
mutaciones del gen CFTR
que provocan la
enfermedad.
La mutación más frecuente
(70% de los pacientes con
FQ) produce una deleción
de tres nucleótidos que
codifican fenilalanina en la
posición 508. (ΔF508)
Se pueden clasificar según
la localización de la
mutación en la secuencia
génica.
FIBROSIS QUÍSTICA

29. La combinación de las
mutaciones en los dos
alelos influye en el fenotipo
global, así como las
manifestaciones específicas
de cada órgano.
La FQ, es un ejemplo del
axioma “un gen, una
enfermedad”. Sin embargo,
existen modificadores
genéticos que modulan la
frecuencia y la gravedad de
las manifestaciones.
Riesgo tres veces mayor a sufrir una enfermedad pulmonar de
estadio final y una menor supervivencia debida a infecciones
bacterianas crónicas en el contexto de una FQ.
FIBROSIS QUÍSTICA

30. TUMOR DE WILMS
Nefroblastoma
TUMORES
• Tumor primario renal
más frecuente.
• Más casos entre los
2 y 5 años.
• Conceptos de los tumores infantiles
-Malformaciones congénitas asociadas
- Morfología
-Evolución clínica

31. Malformaciones congénitas
asociadas
Síndrome de
WAGR
Síndrome de
Denys-Drash Síndrome de Beckwith-Wiedemann
(SBW)
Anomalías en el gen WT1
11p13
Gen implicado “WT2”
11p15.5
33% 90%
Deleción
Mutación inactivadora
dominante negativa Trastorno de impronta
genómica

33. WAGR
Aniridia
Anomalías genitales
Retraso mental
SDD
Disgenesia gonadal
Anomalías renales
SBW
Agrandamiento de órganos individuales
Agrandamiento de segmentos corporales(hemihipertrofia)
Agrandamiento de las células corticales suprarrenales (citomegalia adrenal)
• 10 genes en un solo alelo paterno.
• Silencio transcripcional homólogo parental:Metilación de la región
promotora.
• IGF2 es candidato por la pérdida de la impronta.

34. MORFOLOGÍA
Masa grande
Solitaria
Bien delimitada
Blando, homogéneo y
grisáceo
Hemorragia
Necrosis

35. Histología trifásica
Blastémico, estromal y epitelial

36. Otros elementos heterólogos raras veces.
Focos de anaplasia (5%)p53 Resistencia a quimioterapia.
Restos negrogénicos

37. TUMORES
EVOLUCIÓN CLÍNICA
Masa abdominal pallpable
Fiebre
Dolor abdominal
Hematuria
Obstrucción intestinal
PRONÓSTICO
Generalmente muy bueno
Nefrectomía y quimioterapia
Anaplasia (focal/difusa)