trastornos de la coagulacion

1. TRASTORNOS DE LA
COAGULACIÓN
JONATHAN ALEJANDRO TREJO GUZMAN

2. Los pacientes con deficiencias genéticas de los
factores de la coagulación del plasma manifiestan
episodios de hemorragia recidivantes de por vida
en articulaciones, músculos y espacios cerrados,
ya sea en forma espontanea o después de alguna
lesión.

3. Las deficiencias de factores hereditarios
mas comunes son las hemofilias y las
enfermedades ligadas a X causadas por
deficiencia de factor (F) VIII (hemofilia A) o
factor IX (FIX, hemofilia B).

5. Las deficiencias adquiridas de la coagulación
plasmática son mas frecuentes que los
trastornos congénitos; los trastornos mas
comunes incluyen diátesis hemorrágica por
enfermedades hepáticas, coagulación
intravascular diseminada y deficiencia de
vitamina K. En estos trastornos, la coagulación
sanguínea es alterada por la deficiencia de mas
de un factor de la coagulación.

6. HEMOFILIA

7. • LA HEMOFILIA ES UNA ENFERMEDAD HEMORRÁGICA RECESIVA LIGADA A X
PRODUCIDA POR MUTACIONES EN EL GEN F8 (HEMOFILIAA O HEMOFILIA
CLÁSICA) O EL GEN F9 (HEMOFILIA B).
• LOS SUJETOS MASCULINOS SON LOS AFECTADOS CLÍNICAMENTE PORQUE LAS
MUJERES, QUE SON PORTADORAS DE UN SOLO GEN MUTADO, POR LO
GENERAL SON ASINTOMÁTICAS.

8. Desde el punto de vista clínico, la hemofilia A y la hemofilia B son
indistinguibles.
El fenotipo de una enfermedad se correlaciona con la actividad residual del
FVIII o el FIX y se clasifica como grave (<1%), moderada (1 a 5%) o leve (6 a
30%). En las formas grave y moderada, la enfermedad se caracteriza por
episodios de hemartrosis.

9. A temprana edad, la hemorragia se presenta después de la
circuncisión o raras veces como hemorragia intracraneal. Es mas
evidente cuando los niños comienzan a caminar o a gatear. En la
forma grave, las manifestaciones hemorrágicas mas comunes son
las hemartrosis recidivantes, que pueden afectar a toda la
articulación pero que afectan principalmente a rodillas, codos,
tobillos, hombros y caderas. Las hemartrosis agudas son
dolorosas, los signos clínicos consisten en edema local y eritema.

10. La hemorragia hacia el espacio
orofaringeo, sistema nervioso central
o retroperitoneo es potencialmente
letal y requiere tratamiento inmediato.

12. • TRATAMIENTO SIN TRANSFUSIÓN EN LA HEMOFILIA. DDAVP (1-DESAMINO-8-D-
ARGININA VASOPRESINA).
• LA DDAVP ES UN ANALOGO SINTETICO DE LA VASOPRESINA QUE PRODUCE UN
AUMENTO TRANSITORIO EN EL FACTOR VIII Y EN EL FACTOR DE VON
WILLEBRAND (VON WILLEBRAND FACTOR, VWF), PERO NO EN EL FACTOR IX.

13. • FÁRMACOS ANTIFIBRINOLÍTICOS. LA HEMORRAGIA EN LAS ENCIAS, EN EL
APARATO DIGESTIVO Y DURANTE LOS PROCEDIMIENTOS DE CIRUGIA BUCAL
REQUIEREN EL EMPLEO DE FARMACOS ANTIFIBRINOLITICOS ORALES COMO EL
ACIDO AMINOCAPROICO EPSILON (Ε -AMINOCAPROIC ACID, EACA) O ACIDO
TRANEXAMICO PARA CONTROLAR LA HEMOSTASIA LOCAL.

14. • DEFICIENCIA DE FACTOR XI
• EL FACTOR XI ES UN CIMOGENO DE UNA PROTEASA DE SERINA ACTIVA (FXIA)
EN LA VIA INTRINSECA DE LA COAGULACION SANGUINEA QUE ACTIVA AL FIX.

15. OTROS TRASTORNOS HEMORRÁGICOS
RAROS

16. • DEFICIENCIAS MÚLTIPLES DE LA COAGULACIÓN DE ORIGEN FAMILIAR
• DIVERSOS TRASTORNOS HEMORRAGICOS SE CARACTERIZAN POR LA DEFI
CIENCIA HEREDITARIA DE MAS DE UN FACTOR DE LA COAGULACION
PLASMATICA. HASTA EL MOMENTO SE HAN CARACTERIZADO LOS DEFECTOS
GENETICOS EN DOS DE ESTAS ENFERMEDADES Y ACLARAN NUEVOS
ASPECTOS DE LA REGULACION DE LA HEMOSTASIA POR GENES QUE
CODIFICAN PROTEINAS QUE NO PARTICIPAN EN LA COAGULACION SANGUINEA.

17. • DEFICIENCIA COMBINADA DE FV Y FVIII. LOS PACIENTES CON DEFICIENCIA
COMBINADA DE FV Y FVIII MUESTRAN UNA ACTIVIDAD DE COAGULACIÓN
RESIDUAL DE APROXIMADAMENTE 5% DE CADA FACTOR.

18. • DEFICIENCIAS MÚLTIPLES DE FACTORES DE LA COAGULACIÓN DEPENDIENTE
DE LA VITAMINA K. DOS ENZIMAS QUE INTERVIENEN EN EL METABOLISMO DE
LA VITAMINA K SE HAN RELACIONADO CON LAS DEFICIENCIAS COMBINADAS DE
TODAS LAS PROTEÍNAS DEPENDIENTES DE VITAMINA K, INCLUIDAS LAS
PROTEÍNAS PRO COAGULANTES PROTROMBINA, VII,IX Y X, Y LOS
ANTICOAGULANTES PROTEÍNA C Y PROTEÍNA S.

19. • COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA
• LA COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA (DIC) ES UN SÍNDROME
CLINICOPATOLOGICO CARACTERIZADO POR LA FORMACIÓN GENERALIZADA DE
FIBRINA INTRAVASCULAR EN RESPUESTA A UNA ACTIVIDAD EXCESIVA DE LA
PROTEASA SANGUÍNEA QUE SUPERA LOS MECANISMOS ANTICOAGULANTES
NATURALES. LA COAGULACIÓN INTRAVASCULAR DISEMINADA SE PRESENTA EN
DIVERSOS TRASTORNOS. LAS CAUSAS MAS COMUNES SON SEPSIS
BACTERIANA, TRASTORNOS MALIGNOS COMO TUMORES SOLIDOS O LEUCEMIA
PROMIELOCITICAAGUDA.

22. • DEFICIENCIA DE VITAMINA K
• LAS PROTEÍNAS DEPENDIENTES DE LA VITAMINA K REPRESENTAN UN GRUPO
HETEROGÉNEO QUE INCLUYE PROTEÍNAS DEL FACTOR DE LA COAGULACIÓN Y
TAMBIÉN PROTEÍNAS QUE SE ENCUENTRAN EN HUESO, PULMÓN, RIÑÓN Y
PLACENTA. LA VITAMINA K MEDIA LA MODIFICACIÓN POSTRADUCCIONAL DE
RESIDUOS DE GLUTAMATO A CARBOXILGLUTAMATO GAMMA, UN PASO
DECISIVO PARA LA ACTIVIDAD DE LAS PROTEÍNAS DEPENDIENTES DE VITAMINA
K EN LA FIJACIÓN DEL CALCIO Y EL ENSAMBLE APROPIADO A LAS MEMBRANAS
DE FOSFOLÍPIDO.

23. • TRASTORNOS DE LA COAGULACIÓN RELACIONADOS CON INSUFICIENCIA
HEPÁTICA
• EL HIGADO ES FUNDAMENTAL PARA LA HEMOSTASIA EN VIRTUD DE QUE ES EL
SITIO DONDE SE SINTETIZA Y SE DEPURA LA MAYOR PARTE DE LAS PROTEINAS
PROCOAGULANTES Y ANTICOAGULANTES NATURALES Y LOS COMPONENTES
ESENCIALES DEL SISTEMA FIBRINOLITICO. LA INSUFICIENCIA HEPATICA
CONLLEVA UN RIESGO ELEVADO DE HEMORRAGIA DEBIDO A LA SINTESIS
DEFICIENTE DE FACTORES PROCOAGULANTES Y UN AUMENTO EN LA
FIBRINOLISIS.

25. • INHIBIDORES DE LOS FACTORES DE LA COAGULACIÓN ADQUIRIDOS
• UN INHIBIDOR ADQUIRIDO ES UNA ENFERMEDAD MEDIADA POR FACTORES
INMUNITARIOS Y QUE SE CARACTERIZA POR LA PRESENCIA DE UN ANTICUERPO
CONTRA UN FACTOR DE LA COAGULACION ESPECIFI CA. EL FVIII ES EL OBJETIVO
MAS COMUN DE LA FORMACION DE ANTICUERPOS, PERO TAMBIEN SE HAN
COMUNICADO INHIBIDORES PARA PROTROMBINA, FV, FIX, FX Y FXI. LA
ENFERMEDAD OCURRE SOBRE TODO EN ADULTOS DE EDAD AVANZADA (MEDIANA
DE EDAD DE 60 ANOS) PERO EN OCASIONES EN MUJERES EMBARAZADAS O
PUERPERAS QUE NO TIENEN UN ANTECEDENTE DE HEMORRAGIA.