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Un factor teratogénico es cualquier agente
o elemento (biológico, químico, físico, etc)
capaz de producir en el embrión o feto una
alteración en su desarrollo normal, conocida
como anomalía congénita.
Clasificación.
a) agenesia : no se produjo el desarrollo de un órgano.
Ejemplos: agenesia renal, sin riñones; anoftalmía, sin ojos.
b) hipoplasia : detención en el desarrollo. Ejemplo : labio y/o
paladar hendido
c) hiperplasia : exceso en el desarrollo. Ejemplo: polidactilia :
más de 5 dedos
d) persistencia de estructuras vestigiales : falla en la involución
de una estructura transitoria. Ejemplos, el ano imperforado,
debido a la persistencia de la membrana anal; el conducto
arterioso persistente, que se debe a la persistencia del 6o arco
aórtico izquierdo.
Monoploidía no variable
Triploidia Raros, Abortos
Tetraploidía Abortos
Poliploidia No Viables.
EUPLOIDÍA
ANEPLOIDÍA Trisomñias
Monosomias
Autosómicas
Gonosómicas
Autosómicas
Gonosómicas
(13) Síndrome de patau
(21) Síndrome de Down
(18) Síndrome de Edwars
Sindrome de Klinefelter
No Viables
Síndrome de Turner
DELECCION
INVERSION
TRANSLOCACION
ISOCROMOSOMA
DUPLICACIÓN
Terminal
Intersticial.
En anillo
Paracéntrica
Pericentrica.
Reciproca
Robertsoniana
Insercion.
Monosomías Algunas de las características
clínicas de este síndrome
son :
•* cariotipo 45,XO
•* sexo femenino, estériles
•* membrana cervical
•* deformidades esqueléticas
•* retardo mental
•* estatura corta
Las células embrionarias
poseen un solo miembro
de uno de los
cromosomas. La
monosomía de los
autosomas y de los
cromosomas sexuales es
generalmente letal, sin
embargo, en estos últimos
puede presentarse la
monosomía del
cromosoma X o síndrome
de Turner.
Trisomías :
• (13) Síndrome de patau
• (21) Síndrome de Down
• (18) Síndrome de Edwars
las células embrionarias
poseen 3 cromosomas de
un grupo en particular.
Existen trisomías de los
autosomas y de los
cromosomas sexuales.
Duplicación : es la presencia de un fragmento adicional de un cromosoma
en otro cromosoma. Son más comunes que las delecciones y resultan
menos nocivas que ellas, pues no hay pérdida de material genético.
Inversión : un segmento dentro de un cromosoma está invertido en su
posición original. Si ocurre en un brazo se denomina paracéntrica (junto al
centrómero) y si ocurre en ambos brazos incluyendo al centrómero es
pericéntrica (alrededor del centrómero).
Translocación : es la transferencia de una parte de un cromosoma a otro
cromosoma no homólogo. Este fenómeno implica la ruptura de ambos
cromosomas, que al repararse puede ocurrir una acomodación anormal de
genes.
Isocromosomas : cromosomas anormales con 2 brazos de la misma
longitud, con los mismos loci dispuestos en una secuencia invertida; se
originan por la división transversal del centrómero, en lugar de la normal
división longitudinal. Es una anormalidad cromosómica común en el
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Factores teratogenicos

  • 1. Un factor teratogénico es cualquier agente o elemento (biológico, químico, físico, etc) capaz de producir en el embrión o feto una alteración en su desarrollo normal, conocida como anomalía congénita.
  • 2. Clasificación. a) agenesia : no se produjo el desarrollo de un órgano. Ejemplos: agenesia renal, sin riñones; anoftalmía, sin ojos. b) hipoplasia : detención en el desarrollo. Ejemplo : labio y/o paladar hendido c) hiperplasia : exceso en el desarrollo. Ejemplo: polidactilia : más de 5 dedos d) persistencia de estructuras vestigiales : falla en la involución de una estructura transitoria. Ejemplos, el ano imperforado, debido a la persistencia de la membrana anal; el conducto arterioso persistente, que se debe a la persistencia del 6o arco aórtico izquierdo.
  • 3.
  • 4. Monoploidía no variable Triploidia Raros, Abortos Tetraploidía Abortos Poliploidia No Viables. EUPLOIDÍA ANEPLOIDÍA Trisomñias Monosomias Autosómicas Gonosómicas Autosómicas Gonosómicas (13) Síndrome de patau (21) Síndrome de Down (18) Síndrome de Edwars Sindrome de Klinefelter No Viables Síndrome de Turner
  • 6.
  • 7. Monosomías Algunas de las características clínicas de este síndrome son : •* cariotipo 45,XO •* sexo femenino, estériles •* membrana cervical •* deformidades esqueléticas •* retardo mental •* estatura corta Las células embrionarias poseen un solo miembro de uno de los cromosomas. La monosomía de los autosomas y de los cromosomas sexuales es generalmente letal, sin embargo, en estos últimos puede presentarse la monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner.
  • 8. Trisomías : • (13) Síndrome de patau • (21) Síndrome de Down • (18) Síndrome de Edwars las células embrionarias poseen 3 cromosomas de un grupo en particular. Existen trisomías de los autosomas y de los cromosomas sexuales.
  • 9.
  • 10. Duplicación : es la presencia de un fragmento adicional de un cromosoma en otro cromosoma. Son más comunes que las delecciones y resultan menos nocivas que ellas, pues no hay pérdida de material genético. Inversión : un segmento dentro de un cromosoma está invertido en su posición original. Si ocurre en un brazo se denomina paracéntrica (junto al centrómero) y si ocurre en ambos brazos incluyendo al centrómero es pericéntrica (alrededor del centrómero). Translocación : es la transferencia de una parte de un cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Este fenómeno implica la ruptura de ambos cromosomas, que al repararse puede ocurrir una acomodación anormal de genes. Isocromosomas : cromosomas anormales con 2 brazos de la misma longitud, con los mismos loci dispuestos en una secuencia invertida; se originan por la división transversal del centrómero, en lugar de la normal división longitudinal. Es una anormalidad cromosómica común en el cromosoma X.