1. Evaluación Clínica de la
paciente con
Ambigüedad Genital
Jorge Manuel Corimanya Paredes
Ginecólogo Obstetra
International Fellow of Pediatric and Adolescent Gynecology (IFEPAG)
Jefe del Servicio de Ginecología del Instituto Nacional de Salud del Niño
Miembro del Capítulo de Ginecología Infantil y de la Adolescencia de la SPOG
Ex-Presidente de la SOGIA Perú
Miembro adherente de la Sociedad Argentina de Ginecología Infanto Juvenil

2. Introducción
• La ambigüedad genital de un recién
nacido representa un choque
emocional para las familias y un reto
de urgencia para los médicos.
• Si se encuentra pacientes con sexo
asignado por la familia y genitales
ambiguos, el reto es mayor para los
médicos.

3. Definición
• Trastornos congénitos que dan
lugar a discrepancias entre
genitales externos, gónadas y
sexo cromosómico.
• Actualmente se denominan
Desórdenes o Alteraciones del
desarrollo sexual.

4. Incidencia
• 1/4500 nacidos vivos
• La más frecuente: Hiperplasia
suprarrenal congénita.
• Si se incluyen: criptorquidia,
micropene e hipospadias
neonatales, la cifra es mayor.

5. Control genético
• Diferenciación sexual fenotípica
Testículo
(XY)
Gónadas
Indiferenciadas
Ovario
(XX)
Procesos de activación y bloqueo de
trascripción de múltiples genes

6. Embrion XY
7ma. Semana de 8va semana de
gestación gestación
Células de
Sertoli
Testículo en Hormona
formación antimulleriana
(HAM)

7. Hormona
Antimulleriana
La HAM se encargará de que
involucionen los Conductos de Muller

8. Testosterona
• Las células de Leydig (testículo) se
encargarán de producir testosterona,
la cual promoverá el desarrollo de los
Conductos de Wolff. La 5 reductasa
transforma la testosterona en
dihidrotestosterona (DHT) producirá
la masculinización de los genitales
externos.

9. Actividad hormonal
limitada
• La acción de la testosterona y la HAM
está limitada en tiempo y espacio.
• La receptividad tisular solo está
presente durante algunos días.
• La acción de esta hormonas es
autocrina y paracrina. Su efecto es
homolateral.

10. Embrion XX
60ºdía de gestación
Sin células de Sertoli, no habrá HAM, y los Conductos de
Muller darán lugar al útero, las trompas y el tercio
superior de la vagina. Sin DHT ni testosterona, los
genitales externos no se virilizarán.

11. Clasificación de los trastornos de la
diferenciación sexual (2006)
CLASIFICACION ANTIGUA NUEVA CLASIFICACION
INTERSEXUAL Desorden del desarrollo sexual
Pseudohermafroditismo masculino: DSD 46, XY
subvirilización
submasculinización XY hombre
Pseudohermafroditismo femenino: DSD 46, XX
sobrevirilización
masculinización XX mujer
Hermafroditismo verdadero DSD Ovotesticular
Hombre XX o reversión sexual XX DSD testicular 46, XX
Reversión sexo XY Disgenesia gonadal completa
46, XY
Lee PA et al. International Consensus Conference on Intersex organized by The Lawson Wilkins Pediatric
Endocrine Society and The European Society for Pediatric Endocrinology. Consensus statement on
management or intersex disorders. International Consensus on Intersex. Pediatrics 2006, 118(2): e 488-500

12. Etiologías según clasificación
Desorden del desarrollo DSD 46, XY DSD 46, XX
sexual cromosómico
45,X (Síndrome de Turner y Desórdenes del desarrollo Desórdenes del desarrollo
variantes) gonadal (testicular): gonadal (ovárico):
1. Disgenesia gonadal completa 1. DSD ovotesticular,
(Swyer); 2. DSD testicular (ej.SRY + con
2. Disgenesia gonadal parcial; duplicación de SOX9) y
3. Regresión gonadal y 3. Disgenesia gonadal
3. DSD ovotesticular
47 XXY (Klinefelter y variantes) Desórdenes en la síntesis/ acción Exceso de andrógenos: fetal
androgénica: defectos en (déficit de21 hidroxilasa, 11
biosíntesis de andrógenos (déficit hidroxilasa); fetoplacentaria
17 hidroxiesteroide (déficit de aromatasa, p450
deshidrogenasa, 5 alfa RD2, oxidoreductasa) y materno
StAR); defecto en acción (luteoma, exógenos)
androgénica (SIAC y SIAP),
defecto en el receptor LH
(hipoplasia de células de Leydig,
aplasia) y desorden en el
receptor de HAM
45,X / 46 XY (disgenesia gonadal Otros (extrofia cloacal, atresia
mixta, DSD ovotesticular) vaginal, anormalidad somita
cervicotorácica, renal, mulleriana)
46,XX/ 46, XY (quimerismo, DSD
ovotesticular)

13. Enfoque clínico
• Posponer la asignación del sexo hasta que
se tenga un acercamiento mayor a la
etiología.
Calleja-Aqius J et al. A review of management of
intersex. Neonatal Netw. 2012 Mar-Apr; 31(2): 97-103

14. Evaluación Inicial
• Inmediatamente:
– Cariotipo
– 17 OH progesterona
– Monitoreo diario de:
• Gases arteriales
• Electrolitos séricos

15. Enfoque clínico
• Explicar a la familia que es necesario un
plazo de tiempo para dar el diagnóstico y
manejo.

16. Enfoque clínico
• Se conforma un grupo de expertos: pediatra, endocrinólogo
pediatra, urólogo/ginecólogo pediatra, genetista,
psiquiatra o psicólogo especialista en estos casos y
trabajador social.

17. Antecedentes
familiares
• Preguntar:
– Algún miembro de la familia con
Insensibilidad a andrógenos, pubertad
retrasada o amenorrea
– Muertes neonatales inexplicables
– Consanguinidad

18. Historia gestacional
• Exposición a medicamentos (antiabortivos o efecto
androgenizante)
• Exposición a contaminantes ambientales
• Efecto de virilización sufrido por la madre

19. Examen físico
• Rasgos dismórficos
• Hiperpigmentación en la piel
• Estado de hidratación
• Genitales Externos:
– Simetría
– Forma y tamaño del falo
– Posición del meato urinario
– Presencia y posición de las gónadas
– Rugosidad de los pliegues labio-escrotales

20. Examen físico
• En los recien nacidos el pene mide como
promedio 4 cm, con un mínimo de 2,5 cm y
su diámetro es superior a 0,9 cm. El
tamaño del clítoris no debe superar a 1 cm
con un diámetro inferior a 0,6 cm.
• Puede ser útil la clasificación de Prader

22. Examen de los genitales

23. Medición del Falo

24. Palpación de las gónadas

25. Verificar lugar de apertura uretral

26. Presencia de mamas

27. Asimetría de descenso gonadal

28. A
B
Ratio ano genital: B/A
menor de 0.5

31. Exámenes
complementarios
• Cariotipo y gen SRY
• Ecografía abdomino pélvica
• Resonancia magnética
• Dosaje de gases arteriales y electrolitos
• ACTH y esteroides suprarrenales: 17 OH
progesterona, DHEA, androstenediona,
progesterona, 17 hidroxipregnenolona, 11
desoxicortisol y desoxicorticosterona.
• Testosterona y dihidrotestosterona
• Gonadotrofinas basales: FSH, LH
• Hormona antimulleriana

37. Diagnóstico Prenatal
• Existen informes sobre tratamiento prenatal
de la Hiperplasia suprarrenal congénita con
dexametasona pero permanece controversial.
• Existe la posibilidad de diagnóstico por
técnicas no invasivas (detección de ADN de
células fetales libres de cromosoma Y en
sangre materna) desde las 4 semanas a fin
de evitar exposición a la droga de 7 en 8 a 3
en 4 fetos (solo los femeninos).

38. Tomado de: Molina S et al. Diagnóstico prenatal de ambigüedad
genital, correlación postnatal y revisión de la literatura. Univ.
Med. Bogotá (Colombia), 49 (2): 259-276, abrill-junio de 2008

39. Diagnóstico Prenatal
• Un estudio de revisión sistemática concluye
que aun los estudios existentes al respecto
son observacionales y de baja calidad
metodológica
• Aunque los datos sugieren que tratamiento
es exitoso en prevenir la virilización sin
efectos a corto plazo para el feto o para la
madre, todavía no se recomienda sino
como alternativa experimental

40. Conclusiones
• Las ambiguedades sexuales son una
urgencia médica y social.
• Algunas etiologías pueden comprometer la
vida precozmente como las HSC
• El manejo es por un equipo
multidisciplinario
• El ginecólogo pediatra tiene una campo de
acción en el manejo de los pacientes
Romao RL et al. Update on the management of disorders of sex
development. Pediatr Clin North Am 2012. Aug; 59 (4): 853-69

42. Sede: Hotel los Delfines