O documento descreve a síndrome do grito de gato, uma anomalia cromossômica causada pela deleção parcial do cromossomo 5 e caracterizada por um choro semelhante ao miado de gato. Apresenta sintomas como baixo peso ao nascer, microcefalia, atraso no desenvolvimento e retardo mental. Não existe cura, sendo o tratamento focado em apoiar o desenvolvimento e tratar problemas associados.
2. É uma anomalia cromossômica
Causada pela deleção parcial (quebra) do
braço curto do cromossomo 5
Afeta cerca de 1 em 50.000 casos de
crianças nascidas no mundo, e
1% dos indivíduos com retardamento
mental.
3.
4. Originalmente descrita em 1963 pelo Dr.
Lejeune na França.
Recebe esse nome pelo fato de seus
portadores possuírem um choro semelhante
ao miado agudo de um gato.
Outros nomes para doença :
Síndrome da Deleção no Cromossomo 5p
Síndrome do Menos 5p
Síndrome do Choro De Gato
Síndrome de Lejeune
Síndrome do Miado do Gato
5.
6. Na maioria das vezes, não é herdada
dos pais.
Aproximadamente em 85% dos casos
resultam de novas deleções
esporádicas
5% dos casos se originam
secundariamente a uma segregação
desigual de uma translocação
parental
7. Bebês:
Choro alto e longo ao nascer;
O choro dos recém-nascidos faz lembrar
o miado de um gatinho;
Baixo peso ao nascer;
Cabeça pequena (microcefalia);
Rosto redondo;
Olhos espaçados;
Ponte nasal baixa;
Desenvolvimento retardado.
8. Crianças e adultos:
Baixa estatura;
Peso inadequado;
Queixo pequeno;
Mandíbula pequena;
Redução da força muscular;
Retardo mental;
Possui uma única linha na palma da mão;
Orelhas abaixo da linha do nariz;
Dobras de pele em cima da pálpebra superior;
Dedos compridos;
Apresentam dificuldade para sugar, chupar.
9. Problemas visuais moderados;
Perda de parte da audição;
Anormalidades no esqueleto;
Infecções respiratórias;
Infecções no ouvido;
Doenças cardíacas;
Paladar afetado;
Má formação dos rins ou até mesmo
ausência;
Músculos do abdome separados.
10. Dificuldade de aprendizado (de médio a
severo);
Demoram a andar (geralmente entre 2 a 6
anos de idade);
Possuem dificuldades de se alimentar (por
ter problemas em sugar, chupar, mastigar,
engolir e por possuírem refluxo gástrico);
Na maioria dos casos, a criança demora
muito tempo para desenvolver a fala,
algumas nunca conseguem falar, sendo
necessário usar linguagem de sinais para
se comunicar.
11. O choro do bebé é muito semelhante ao
miar do gato e, por este motivo, é
considerado um meio de diagnóstico da
doença.
É imprescindível a realização do estudo
cromossômico do paciente suspeito a partir
de uma amostra de seu sangue.
Este exame citogenético deverá ser feito
pelo método de bandeamento G para que
seja especificada a região de banda que o
material foi perdido.
12. Se for encontrada a deleção no 5p na criança:
O mesmo exame deverá ser realizado nos pais
para saber se há ou não a presença de algum
rearranjo cromossômico
▪ Por exemplo: uma translocação equilibrada.
Se o exame citogenético dos pais for normal:
O risco é quase desprezível
Se um dos pais for portador dessa translocação
O risco está aumentado e a recorrência pode ser evitada
com a realização do diagnóstico pré-natal.
Esses dados são importantes para o cálculo do risco de
recorrência nos futuros filhos do casal.
13. No momento, está sendo realizada uma
pesquisa que inclui:
O exame de FISH
Técnicas tradicionais de banda G
A intenção é de estabelecer a correlação
do tamanho da perda do material
genético com gravidade do quadro
clínico.
14. NÃO EXISTE CURA reconhecida até o
momento para essa doença.
O tratamento consiste em:
Ajudar os portadores a se desenvolverem da
melhor forma possível,
A se integrarem na sociedade,
Tratamento com fonoaudiólogos, fisioterapeutas
e terapeutas ocupacionais
Tratar as doenças associadas.
16. Jorge André conhecido como Deco
de 37 anos
Depoimento da Irmã
Ele não sabe falar mas tem sua
linguagem própria, que só quem
convive com ele conhece.
OBS: Só lembrando que muitas pessoas
que tem cri du chat, falam... mas ele não
sabe falar.