Este documento describe la enfermedad de Hirschsprung, una enfermedad congénita caracterizada por la ausencia de células ganglionares en el plexo mienterico. Explica la fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento quirúrgico. Resume la historia del tratamiento de esta enfermedad en Venezuela y describe los métodos quirúrgicos utilizados actualmente para resecar el segmento agangliónico y restaurar la continuidad intestinal.

1. República Bolivariana de VenezuelaRepública Bolivariana de Venezuela
Hospital Central De MaracayHospital Central De Maracay
Departamento de Cirugía PediátricaDepartamento de Cirugía Pediátrica
DR. JOSÉ DAVID CASTRO
RESIDENTE DE 3ER
NIVEL

2. Enfermedad de HirschsprungEnfermedad de Hirschsprung
Introducción
• La enfermedad de Hirschsprung (EH) se considera una
enfermedad congénita, neurológica y genética
caracterizada por una ausencia de células ganglionares en
el plexo mienterico de Auerbach y en el submucoso de
Meissner.
• Se ubica en el recto principalmente y puede
comprometer otros sitios del colon, incluso puede llegar a
intestino delgado.
• El compromiso colónico es de distal a proximal.
• Alteración de la motilidad intestinal que se manifiesta
principalmente como obstrucción intestinal y
constipación crónica.

3. ,
• fisiopatología, concepto de disfunción
intestinal, de acuerdo a la calidad y
cantidad de células ganglionares.
Diagnóstico y tratamiento quirúrgico.
Estreñimiento adquirido.
Dolicomegasigma. Repercusión psíquica
en la producción del mismo. Hábito de
evacuación. Uso de laxantes Castro

4.  1886 Hirschsprung primera presentación de la enfermedad
 1894 Mya introdujo el término de megacolon
 1901 Tittle observó ausencia de células ganglionares
 1938 Robertson y Kernohan asociaron aganglionosis con
obstrucción
 1940 Tiffin y Faver disturbio de la peristalsis
 1948 Swenson y Bill, resección de recto sigmoides con
preservación del esfinter anal interno
 1956 Duhamel describió descenso retrorrectal
 1964 Soave mucosectomía
 1998 De la Torre Mondragón describe descenso transanal

5. Historia en VenezuelaHistoria en Venezuela
• Landaeta y Coronil en 1941 reportar el primer caso de megacolon
congénito en una niña de 14 meses con historia desde el nacimiento
de constipación, vómitos, dolores abdominales, contracciones,
peristaltismo visible, tratado con lavados evacuadores; clasifican al
megacolon en: fenomenal, mediano y frustado.
• En 1945 Decanio reporta un caso demegacolon tratado médicamente.
• Quintero en 1959 establece el diagnostico por medios histologicos
• Baquero González reporta en 1961 un caso de un adulto
operado por la técnica de Swenson.
• Mota y Trejo en 1962 reportan 8 niños con EH operados: los tres
primeros con simpatectomía lumbar, los tres siguientes por la técnica
de Swenson y los dos últimos por la técnica de Duhamel.

6. Historia en VenezuelaHistoria en Venezuela
• En 1967 Quintero habla de su técnica (Soave modificada) por
primera vez y luego en 1976 reporta 12 niños así operados
• Alezard en 1971 reporta su tesis de grado con
• niños operados con la técnica de Duhamel en México
• Montiel y Parodi en 1974 reportan casos operados por la técnica
de Duhamel y otros por la técnica de Soave-Quintero
• Pieretti en 1977 habla de la biopsia por sacabocado para el
diagnóstico de la EH
• En 1984 Briceño y col. hablan de los primeros casos de EH
tratados con la técnica de Soave-modificada. Luego en el año
1985 reportamos 67 niños con EH operados por diversas técnicas
• En 1988 reportamos 35 niños con EH operados por la técnica de
Soave-modificada y luego en 1994 los primeros trece pacientes
operados con la técnica de Duhamel con autosuturadora.

7. Epidemiología¹´²
Incidencia: 1/5000
• Varia según la etnia
• Caucásicos 1,5 x 10.000
• Afro americanos 2,1 x 10.000
• Hispanos 1,0 x 10.000
• Asiaticos o2,8 x 10.000
• Recién nacidos de termino
• Varones 3-5 : 1
(1) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician.
Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.
(2) De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag.56-60.

8. AsociacionesAsociaciones
Aislado (70%)
Restante 30%
• Congénitas
• Síndrome de Down (x10)
• X frágil
• NEM tipo IIa
• No congénitas
• Hidrocefalia
• Agenesia renal
• Ano imperforado
• Diverticulo de meckel
• Criptorquidia

9. GenéticaGenética
•Autosómica dominante.
•Penetrancia incompleta.
•Expresividad variable.
•Asociados al gen RET, receptor de endotelina B, gen
de endotelina B
•Mutación de este gen causa una falla en la migración
cráneo-caudal de las neuronas de la cresta neural, y
consecuentemente falla de desarrollo de los ganglios
intramurales en segmentos distales del TGI.

10. EmbriologíaEmbriología
NEUROCRESTOPATIANEUROCRESTOPATIA

11. Teoría del “microclima alterado”
• Se ha postulado que la aganglionosis se debería a un
“microclima alterado” en el intestino del embrión.
• La falta de algunos de los componentes del mesénquima,
necesarios para la formación de plexos nerviosos en el intestino
embrionario, podrían ser la causa de la aganglionosis.
• Algunos de los componentes que han sido estudiados son: el
ácido hialurónico, la fibronectina, la laminina y una
glicoproteína tisular llamada de nidogen.
• En algunas piezas quirúrgicas de colon, en pa-cientes operados
por EH, se detectó la ausencia de alguno de estos com-
ponentes mesenquimáticos. Estas alteraciones serían
determinadas por mutaciones detec-tables en genes específicos.

12. MOTILIDAD INTESTINAL Y LOSMOTILIDAD INTESTINAL Y LOS
NEUROTRANSMISORESNEUROTRANSMISORES
• El mecanismo íntimo de la regulación de la motilidad
intestinal, es aún poco conocido.
• Se desconoce la fisiopatología completa de estos trastornos
funcionales.
• En la EH existe un disbalance en la inervación autónoma del
intestino aganglionar que causa una dismotilidad o
espasticidad del sector afectado.

13. MOTILIDAD INTESTINAL Y LOSMOTILIDAD INTESTINAL Y LOS
NEUROTRANSMISORESNEUROTRANSMISORES
• Las fibras coli-nérgicas pre-ganglio-nares son responsables de
la contracción del músculo liso intestinal. Las fibras adrenér-
gicas postganglionares y las fibras No-adrenérgicas-No-
colinérgicas (fibras NANC ó pep-tidérgicas, cuyo
neurotransmisor es el Oxido Nítrico), son responsables de la
relajación

14. MOTILIDAD INTESTINAL Y LOSMOTILIDAD INTESTINAL Y LOS
NEUROTRANSMISORESNEUROTRANSMISORES
Oxido nítricoOxido nítrico

15. • Sistema intrínseco
correspondientes del
Plexo Entérico
• Sistema Extrínseco

16. Relajación refleja y contracción de la capa
muscular semicircular. Capa longitudinal sobre el
contenido.
NO media la relajación del musculo liso

17. Estímulos excitatorios adrenérgicos (nervios
hipogástricos)
Receptores inhibitorios adrenérgicos beta
Neuronas colinérgicas
Neuronas NA y NC, NO,VIP

18. Plexo Mientérico
(Auerbach)
Plexo externo ubicado entre
capas musculares
longitudinal y circular del
intestino. Sus neuronas se
proyectan hacia el músculo
circular, hacia otros ganglios
mientéricos, a los ganglios de
la submucosa o directamente
hacia el epitelio y
desempeñan un rol
importante en la regulación y

19. Fisiopatología
¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

20. Fisiopatología
La ausencia de las
células ganglionares
ocasiona la pérdida de
la inhibición
parasimpática con lo
que se altera la
relajación del(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002

21. Presenta falta de innervación intrínseca,
pero aún recibe innervación extrínseca, que
es predominantemente excitatoria y estimula
(sin oposición) a la contracción.
Incluye ausencia de ganglios colinérgicos,
interneuronas fibras nerviosas y tejido
conjuntivo de la pared.

22. Clasificación¹
Corto. (80%)
Ultra-corto
Largo (20%)
(1) Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et cols. Aganglionismos
extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.

23. Distribución De Los Segmentos
Agangliónicos

24. Expresión clínica
La mayoría de los
pacientes con EH
presentan síntomas
dentro de las primeras
semanas de vida.
• 2/3 dentro de los 3

25. Expresión clínica
Estreñimiento o
constipación
• RN: retraso en
eliminación
meconio mayor a
48 horas.

26. Expresión clínica¹
Ausencia de
evacuación de
meconio.
Distensión abdominal.
Vómitos. ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad
de Hirschsprung, Capitulo 39

27. Expresión clínica.
Constipación crónica
• Con dificultad
eliminación de
deposiciones.
• Masas palpables en
FII

28. Expresión clínica.
Enterocolitis Necrotizante¹.
• En niños menores de
dos años
• Dilatación progresiva
de la pared colónica
que provoca una
isquemia con
alteración de los(1)Luis L.A., Encinas J.L., Ávila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung:
enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.

30. Diagnóstico Clínico
Forma aguda: en recién nacidos cuadro de
obstrucción intestinal
Gravedad media. Estreñimiento asociado con
crisis de obstrucción parcial, con antecedentes
de expulsión tardía de meconio
Latente o benigna: estreñimiento de difícil
manejo

31. Causas de constipación
crónica
CC¹ ( 1999 en Roma): Todo
paciente que durante 12
meses, sin uso de laxantes,
presente al menos dos de
las siguientes condiciones:
• a) Menos de
3
1. W G Thompson GF, Longstreth DA, Drossman KW, Heaton EJ, Irvine R, SA Muller-
Lissner. Functional bowel disorders and functional abdominal pain. Gut 1998; 45: 43-47.
2. Rev. Chilena de Cirugía. Vol 59 - N°4, Agosto 2007; págs. 305-310

32. Causas de constipación
crónica
1. W G Thompson GF, Longstreth DA, Drossman KW, Heaton EJ, Irvine R, SA Muller-
Lissner. Functional bowel disorders and functional abdominal pain. Gut 1998; 45: 43-47.
2. Rev. Chilena de Cirugía. Vol 59 - N°4, Agosto 2007; págs. 305-310
-Funcionales
-Anticolinergicos, anticonvulsivantes,
antidepresivos, bismuto y opiáceos
-Lesiones anorrectales

33. Diagnóstico.
Radiología
• Abdomen AP-
Lateral¹:
• Distribución
anormal de aire(1) Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A:
Semiología Quirúrgica. Editorial Mediterráneo. 2000. Cap26: 226 – 232.

35. Diagnóstico
Enema baritado.
• Sensibilidad 70%
y Especificidad
83%¹
• Zona estrecha(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung
disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.

36. ¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad
de Hirschsprung, Capitulo 39

37. Diagnóstico.
Manometría ano-Manometría ano-
rectal.rectal.
Biopsia de laBiopsia de la
pared rectal opared rectal o
intestinal.intestinal.

38. Manometría¹
Dilatación del EAI y
contracción del EAE
EH: No se dilata el EAI
(se puede contraer)
• Especialmente útil en
EH ultra-corto.(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en
pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.

39. Biopsia¹
Gold-Standard.
Sensibilidad y especificidad cercana
al 100%.
Sin embargo con los criterios actuales
de indicación de biopsia solo un 12-
17% son (+) para EH ².
Toma de muestra.
(1) Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprung’s
Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416.
(2) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad
Española de Pediatría. Pag. 56-60.

40. Técnica De
Lynn
Dilatación del ano
Incide pared posterior del
canal
Separación de la
submucosa de la muscular
Miectomía

41. Tratamiento
 Es quirúrgico.
 Está orientado a la remoción del segmento
agangliónico, y anastomosar el segmento normal
proximal con el recto distal o canal anal.
 La indicación quirúrgica se realiza tan pronto como se
confirma el diagnóstico.
 Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples
enemas evacuantes para descomprimir las asas
intestinales y prevenir la aparición de enterocolitis
necrotizante.
 La ileostomía de derivación y la alimentación parenteral
juegan un papel importante en el manejo inicial para
lograr un estado nutricional adecuado¹.
(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease:
Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0

42. Cirugía.
En el primer trimestre
de vida se realiza una
colostomía de
descarga y en una
segunda etapa se
reseca el colon

43. Complicaciones¹ˆ²
Inmediatas
• Excoriaciones
perianales
• Iíeo prolongado
• Dehiscencias de
sutura,
• Obstrucción intestinal
(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de
los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
(2) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family
Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.

44. Pronóstico.
Incontinencia fecal
Incontinencia urinaria
Constipación
Disfunción sexual
Psiquiátricos

45. Colostomía en asa

46. Principios quirúrgicos
1. Resección del segmento agangliónico
2. Descenso de segmento normogangliónico
3. Anastomosis próxima a la línea pectínea
Orvar Swenson - 1948

48. Técnica de Soave

49. Técnica de Duhamel

53. SUBMUCOSA
Y MUCOSA
MUSCULAR

54. SUBMUCOSA
Y MUCOSA
MUSCULAR

55. APERTURA DEL
MANGUITO MUSCULAR

56. APERTURA DEL
MANGUITO MUSCULAR

57. DESCENSO DEL
COLON GANGLIONAR

58. DESCENSO DEL
COLON GANGLIONAR

60. LIGADURAS
MESOSIGMA

61. SECCIÓN DEL COLON
AGANGLIONAR

62. ANASTOMOSIS
COLO- ANAL

63. ANASTOMOSIS
COLO- ANAL

64. INVERSIÓN DEL CANAL ANAL

67. Técnica de Rehbein

69. -Intervención de duhamel clásica
-Incide colon por borde antimesentérico
Técnica de Lester Martin